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Asignatura

Morfofisiología

Título del trabajo

Actividad 6 - Estudio de caso: Insomnio familiar fatal

Presenta
María Camila Useche Ballesteros
ID: 100067919

Docente
Nicolás Guevara Ramírez

Programa de psicología
Facultad de ciencias humanas
04 de octubre del 2019
Introducción

En esta reseña hablaremos acerca del insomnio familiar fatal que es una enfermedad
hereditaria extremadamente rara. Produce una degeneración del sistema nervioso que se
manifiesta por una alteración severa del ritmo circadiano (ritmo sueño-vigilia), acompañada
de carencia de la coordinación de movimientos musculares. El insomnio deteriora
progresivamente la salud de aquel que la padece hasta hacerle entrar en coma y provocarle
la muerte.
Insomnio Familiar Fatal

“la trágica enfermedad que quita el sueño hasta producir la muerte”


[ CITATION Hol17 \l 2058 ]

El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente una
parte del cerebro llamada tálamo, que controla el ciclo del sueño-vigilia y que ayuda a las
diferentes partes del cerebro a comunicarse entre sí. el insomnio familiar fatal es una
enfermedad que afecta como mencione anteriormente, algunas partes del tálamo, en el
centro mismo del cerebro. Normalmente esta estructura neuronal tiene la forma de una
nuez, pero cuando se presenta esta enfermedad parece plagada de gusanos.

Hoy los científicos pueden explicar cómo el daño a este tejido neuronal puede desatar una
constelación de síntomas, cada cual más desconcertante. Sabemos, por ejemplo, que este
núcleo organiza todas nuestras respuestas autónomas al entorno, controla la temperatura, la
presión sanguínea y la frecuencia cardíaca. Así que cuando se daña es como si se estropeara
nuestra calefacción central.

A medida que la enfermedad progresa, la mayoría de las personas desarrollan movimientos


anormales y descoordinados a esto le llamamos ataxia, alucinaciones, confusión severa,
delerium contracciones musculares y espasmo. Los primeros síntomas de demencia pueden
ser el olvido y confusión frecuentes, pero después hay también incapacidad para caminar y
hablar. La incapacidad total para dormir es común en el final del curso de la enfermedad.

El insomnio familiar fatal fue descrito por primera vez en el año 1986 en una familia
italiana de la región del Véneto. Afecta a ambos sexos y normalmente aparece en la edad
adulta.
“Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que
tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada
par viene de la madre y el otro del padre. En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda
una copia del gen anormal la persona puede ser afectada. En general, la mutación es heredada de
uno de los padres, que también tiene la enfermedad. Si una persona tiene una enfermedad
autosómica dominante la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con esta enfermedad es de
50% para cada embarazo. En los casos esporádicos la enfermedad no se hereda de ninguno de los
padres y no se puede transmitir a sus hijos”[ CITATION Hol17 \l 2058 ]

Este hace parte del grupo de enfermedades producidas por priones. Se caracteriza por ser
progresiva y neurodegenerativa, lo que significa que con el tiempo hay menos neuronas,
células nerviosas en el tálamo. Los primeros síntomas usualmente comienzan en los adultos
de 50 años o más, e incluyen insomnio progresivo, pérdida de peso, falta de apetito,
temperatura alta o baja y demencia rápidamente progresiva. Casi todos los casos son
causados por cambios en el gen PRNP que es un gen que provee instrucciones para la
síntesis de una proteína llamada proteína priónica, que es activa en el cerebro y varios otros
tejidos. Hay un número muy pequeño de reportes de casos esporádicos. Actualmente no
hay tratamiento efectivo, aunque la investigación para un tratamiento y la cura están en
curso. La sobrevida es de más o menos 12-18 años, desde el aparecimiento de los primeros
síntomas.

DIBUJO DE LA PARTE AFECTADA


Conclusión

El insomnio familiar fatal se sospecha primero por el deterioro cognitivo rápidamente


progresivo (demencia) junto con cambios de comportamiento o estado de ánimo, ataxia y
trastornos del sueño. Esta enfermedad neurodegenerativa es inquietante dentro de los
trastornos. La posibilidad de un tratamiento es uno de los asuntos que aún requieren
solución para esta dramática enfermedad, aunque se han realizado numerosos avances
desde que fue descrita por primera vez.
Bibliografía
GARD - Genetic And Rare Diseases . (12 de 07 de 2016). Obtenido de Insomnio familoar
fatal : https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13176/insomnio-familiar-fatal

Holderman, D. (28 de enero de 2017). Documental Insomnio Familiar Fatal. Obtenido de


https://www.youtube.com/watch?v=WXq2Y8a-V9U