GENÉTICA MENDELIANA, NO MENDELIANA, GENEALOGÍAS, MUTACIONES, ENFERMEDADES

HEREDITARIAS Y MALFORMACIONES CONGÉNITAS.

Hablar de genética es atemorizante para

nuestros alumnos, sin embargo, al descubrir
las inmensas utilidades y aplicaciones
prácticas, se dan cuenta que es la rama de la
biología más fascinante. Fue esta magia que
llevó a Gregor Mendel a descubrir las formas
de transmisión de las características
hereditarias en una especie de arveja
común, convirtiéndolo en el padre de la
genética moderna.

Para comenzar veremos algunos conceptos básicos

de genética, necesarios para una mejor
comprensión de los temas a tratar:

1. Gen: corresponde a una característica o un

factor, según Mendel, por ejemplo, en la figura se
muestra el gen Dd, responsable del color del pelaje
del gato. Este gen está formado por 2 alelos, el alelo
D y el alelo d.
Por ejemplo, el alelo D expresará el color negro del gato y el alelo d expresará el color plomo de esta especie.
Por lo tanto cada gen está formado por un par de alelos que expresarán un fenotipo.

2. Alelo: es la forma alternativa de un gen, es la

posibilidad de expresar 2 fenotipos. En el caso de la
figura se observan 2 alelos, el alelo D, expresará el
color negro del gato y el alelo d, que expresará el
color plomo de esta especie. Por lo tanto, cada gen
está formado por un par de alelos que expresarán
un fenotipo determinado.

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 3. Alelo dominante y recesivo: según Mendel
dentro de un factor existían posibilidades que
permitían que dicho factor se expresará en
fenotipos diferentes y en porcentajes diferentes. Si
el alelo enmascaraba la expresión de otro lo
llamaba alelo dominante y si quedaba enmascarado
por otro, del mismo gen, lo llamaba alelo recesivo.
En la figura se muestra el alelo dominante D que
enmascara el alelo recesivo d, permitiendo la
expresión de color negro en el pelaje del gato.

4. Alelos iguales y diferentes: podemos encontrar-

nos con especies que tengan alelos iguales,
llamados homocigotos u homocigóticos o alelos
diferentes, llamados heterocigotos. También lo
podemos denominar gen, pues es el conjunto de
alelos. Existen dos tipos de alelos iguales:

a) Homocigoto dominante: se expresan en un

porcentaje alto, entre 75 y 100%.

b) Homocigoto recesivo: se expresan en un

porcentaje bajo, desde 25% y menos.
Asumimos, en este ejemplo, que el color negro
Existe un tipo de alelos diferentes: domina sobre el color café. Observa que el gen
heterocigoto sigue siendo negro pues el alelo
a) Heterocigoto: se expresan en porcentajes dominante enmascara al alelo recesivo.
medianamente altos, desde 75%.

5. Fenotipo: es la expresión del conjunto de genes o

genotipo, es lo que podemos ver, aunque en ciertas
ocasiones no podemos ver, como por ejemplo, la
expresión de las proteínas. Entonces, un fenotipo
sería el color de pelo, la altura de una planta, la
textura de una semilla, el color de una flor, la forma
de las orejas (lo podemos ver) y la producción de la
proteína insulina (aunque no la podamos ver
corresponde a la expresión del genotipo). En la
figura se aprecian diversos fenotipos (razas) de
perros, aunque en apariencia parecen diferentes
son de la misma especie, es decir, son todos perros,
que pueden reproducirse y dejar descendencia.

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6. Genotipo: es el conjunto de genes que posee una especie determinada, sea animal o vegetal. Este
genotipo no lo podemos ver a simple vista ni en la síntesis de proteínas. Sólo podemos determinar su
presencia a través de la inferencia o a través de complejos procesos genéticos. Para referirnos al genotipo
debemos usar las palabras homocigoto y heterocigoto, es decir, en qué forma se disponen los alelos que
conforman el gen determinado.

En este ejemplo, el 25% de

los ratones son homocigoto
dominante, el 50% son
heterocigoto y el 25% son
homocigoto recesivo.

7. Generación parental: son los padres de un cruzamiento determinado. Se denota con la letra P.

8. Generación filial: corresponde a la descendencia o hijos de la generación parental. Se denota con F1, F2,
F3, etc. (los números indican el número de generación, primera, segunda, etc.).

En el presente cruzamiento se observa un parental púrpura

que se cruza con un parental blanco. El 100% de su primera
generación filial presentó el fenotipo púrpura. Por lo tanto,
asumimos que el color púrpura es dominante sobre el color
blanco. En la segunda generación filial (F2), al cruzar dos
plantas con flores púrpuras, pero heterocigotas, se
obtuvieron 75% del fenotipo púrpura y 25% del fenotipo
blanco. Aún nos queda cruzar un homocigoto dominante con
un heterocigoto. También podemos obtener, al cruzar un
heterocigoto con un homocigoto recesivo, un 50% de flores
púrpuras y el otro 50% de flores blancas.

9. Variedad pura e híbrida: Mendel, en sus

primeros experimentos, cruzó variedades puras
entre sí. Luego mezcló variedades híbridas con
puras e híbridas con híbridas. Una variedad
pura corresponde a aquella que
genotípicamente es homocigoto (dominante o
recesivo). Una variedad híbrida, o mezcla, es
aquella que genotípicamente es heterocigoto.

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En el tablero de Punnet de la figura se muestra el cruzamiento entre variedades híbridas y que arrojan como
resultado dos variedades puras (un homocigoto dominante y otro homocigoto recesivo) y dos variedades
híbridas (dos heterocigotos).

10. Tablero de Punnet: es una herramienta genética creada por Reginald Crundall Punnett, un zoólogo
importante del siglo XX. Consiste en una tabla de doble entrada que representa como se realizan las
combinaciones aleatorias de los alelos parentales en su descendencia.

Las figuras muestran tableros de Punnet para combinar alelos de un cruce monohíbrido y otro dihíbrido.

11. Cruce monohíbrido o monohibridismo: se estudia sólo una característica, gen o factor. Mendel comenzó
trabajando con este método.

12. Cruce dihíbrido o dihibridismo: se estudian dos características o genes, en forma simultánea.

Un gen o caracte- Dos genes o

rística en juego, el factores en juego.
color de la flor la textura de la
semilla y el color
de la semilla.

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13. Cruce de prueba, retrocruzamiento o testcross: Mendel usó este procedimiento para determinar el
genotipo (si era homocigoto o heterocigoto) del parental fenotípicamente dominante. Para ello cruzó un
parental incognito (con fenotipo dominante) con otro puro (homocigoto recesivo).

En la figura se muestra el cruzamiento de prueba

entre un parental incognito de flor púrpura con
otro parental blanco (homocigoto recesivo). En
este caso, Mendel, de acuerdo al resultado
obtenido, pudo inferir que el parental incognito
tenía genotipo híbrido o heterocigoto porque los
descendientes de F1 eran 50% fenotipo
dominante y 50% fenotipo recesivo, es decir, 50%
de plantas con flores púrpuras y 50% de plantas
con flores blancas.

El siguiente cruzamiento nos demuestra la

situación.

La otra posibilidad es cruzar un parental incognito, homocigoto dominante, y para ello la descendencia
debería ser 100% de plantas con flores púrpuras.

De esta manera, Mendel podía seleccionar sin

problemas las variedades puras que necesitaba
cruzar en sus experimentos. A pesar de tener
variedades fenotípicamente iguales sabía, con
certeza, cuáles eran homocigoto dominante o
heterocigoto.
Cabe destacar que la variedad recesiva la conseguía al cruzar plantas que presentaban el
fenotipo menos frecuente. En este caso sabía que las plantas con flores blancas eran la variedad recesiva
porque, anteriormente, había cruzado plantas con flores blancas entre sí y siempre el resultado daba plantas
con flores blancas. De esta manera asumía que la planta tenía genotipo homocigoto recesivo.

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LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL – GENÉTICA MENDELIANA

Para entender la genética clásica es necesario comprender los experimentos que realizó Gregor
Mendel durante un largo período de tiempo. En primer lugar trabajó con 7 características o genes que posee
la especie de arveja común (Pisum sativum). Estas características se muestran en el siguiente esquema:

Mendel, trabajó con cada característica, analizándola en profundidad. Por esta razón sus experimentos
demoraron aproximadamente 7 a 8 años. Se basó, principalmente, en el método científico y análisis
estadístico. Primero trabajó con una característica (monohibridismo), luego usó dos características
(dihibridismo), en forma simultánea, posteriormente usó tres características (trihibridismo).

Los siete caracteres analizados por Mendel se comportaron de igual forma en los cruzamientos
realizados cuando los analizaba por separado. Los resultados que obtuvo fueron los siguientes:

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 Para comenzar, utilizó variedades puras, que las había seleccionado previamente con su sistema
del cruce de prueba. Un ejemplo:

Frente a este resultado, similar con las otras características en estudio, asoma la primera teoría, que después
se transformaría en una ley.

“1ª Ley de Mendel o Principio de la Uniformidad: Las plantas híbridas (Aa) de la 1ª generación
filial (F1) obtenidas por el cruzamiento de dos líneas puras que difieren en un solo carácter tienen
todas la misma apariencia externa (fenotipo) siendo idénticas entre sí (uniformes) y se parecen a
uno de los dos parentales. Al carácter que se manifiesta en las plantas de la F 1 (híbridos Aa) se le
denomina Dominante y al carácter que no se manifiesta se le denomina Recesivo. Este resul tado
es independiente de la dirección en la que se ha llevado a cabo el cruzamiento.”

A continuación cruzó las plantas resultantes de F1:

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Frente a este resultado nace una nueva idea, una teoría que después se transformaría en la Segunda Ley de
Mendel.

“2ª Ley de Mendel o Principio de la Segregación: La autofecundación de las plantas híbridas (Aa) procedentes
del cruzamiento entre dos líneas puras que difieren en un carácter origina una 2ª generación filial (F 2) en la que
aparecen 3/4 partes de plantas de apariencia externa (fenotipo) Dominante y 1/4 de plantas con apariencia
externa (fenotipo) Recesiva. De manera, que el carácter Recesivo reaparece en la F 2 y de cada cuatro plantas
una tiene fenotipo Recesivo. Este resultado se debe a que cuando los híbridos de la F1 forman sus gametos, los
alelos del mismo locus segregan (se separan) dando lugar dos clases de gametos en igual proporción, mitad del
gametos con el alelo dominante (A) y mitad con alelo recesivo (a). Esto sucede tanto por el lado femenino c omo
por el lado masculino”.

También trabajo con dihibridismo:

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Cruzó los parentales de F1 y obtuvo lo siguiente:

Las leyes formuladas para el monohibridismo son las mismas para el dihibridismo.

En resumen:

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MONOHIBRIDISMO

1. Cruce de variedades puras: 100% de proporción fenotípica dominante y 100% de

proporción genotípica heterocigoto.

2. Cruce de híbridos de F1 para conseguir F2: 75% fenotipo dominante - 25% fenotipo
recesivo (3:1) proporción fenotípica. 25% homocigoto dominante - 50% heterocigoto - 25%
homocigoto recesivo (1:2:1) proporción genotípica. Se cumple para todos los cruzamientos
monohíbridos.

DIHIBRIDISMO

1. Cruce de variedades puras: 100% de proporción fenotípica dominante y 100% de

proporción genotípica doble heterocigoto.

2. Cruce de híbridos de F1 para conseguir F2: 9 doble fenotipo dominante – 3 fenotipo

dominante/recesivo –
3 fenotipo recesivo/dominante y 1 doble fenotipo recesivo, de proporción fenotípica.
La proporción genotípica no merece su análisis pero es importante tener en cuenta lo
siguiente:

AABB = Doble homocigoto dominante

AaBB = Heterocigoto –

homocigoto dominante Aabb =

heterocigoto – homocigoto

recesivo AaBb = Doble

heterocigoto o dihíbrido

aaBB = Homocigoto recesivo – homocigoto dominante

aaBb = Homocigoto recesivo - heterocigoto

aabb = Doble homocigoto recesivo

Para finalizar:

Es muy importante que recuerdes que un alelo es un fragmento de gen, una

alternativa que procede del padre y de la madre y que, posteriormente, se reúnen en el proceso
de fecundación, en unas estructuras llamadas cromosomas homólogos que poseen series
alélicas iguales (AA, Aa, aa, son alelos, pero AB, Ab, por ejemplo, no son alelos). Por lo tanto,
como un gen tiene dos alelos, la probabilidad que entren en gametos distintos es la misma.

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 La base de la genética mendeliana se basa en la herencia a partir de cromosomas
homólogos. En caso que la herencia derive sólo de un cromosoma la herencia mendeliana no
puede aplicarse debido a que los alelos permanecen ligados en el mismo cromosoma. Por esta
razón 30 años más tarde se creó una nueva línea de investigación genética, la genética no
mendeliana o excepciones a las leyes de Mendel.

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