CONCEPTOS DE HERENCIA GENETICA

Genotipo

Un genotipo es la colección de genes de un individuo. El término también puede referirse a los dos alelos
heredados de un gen en particular. El genotipo es, simplemente, la versión de la secuencia de ADN que
un individuo tiene. Todos tenemos gran cantidad de ADN en común - por supuesto, por eso todos somos
seres humanos - pero también hay una gran cantidad de variación en la secuencia entre distintos
individuos. Y esas diferencias específicas en la secuencia, normalmente refiriéndose a un gen concreto,
se denominan genotipo.

Fenotipo

El fenotipo constituye los rasgos observables de un individuo, tales como la altura, el color de ojos, y el
grupo sanguíneo. La contribución genética al fenotipo se llama genotipo. Algunos rasgos son
determinados en gran medida por el genotipo, mientras que otros rasgos están determinados en gran
medida por factores ambientales. Con frecuencia, los fenotipos están relacionados y son usados - el
término es usado - para relacionar una diferencia en la secuencia de ADN entre los individuos con
diferencia en un rasgo, ya sea la altura o el color del pelo, o la enfermedad, o lo que sea.

Homocigoto

Homocigoto se refiere a la composición genética de una característica específica en un organismo

diploide. Cada alelo de un gen en particular se hereda de cada progenitor. Si ambos alelos para ese gen
en particular son iguales, entonces el organismo es homocigoto. Es así que una célula es homocigota
para un gen en particular cuando están presentes alelos idénticos para ese gen en ambos cromosomas
homólogos. La célula u organismo en cuestión se llama homocigoto para esa característica particular.
"Homo" significa igual.

Heterocigoto

Heterocigoto se refiere a haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular, una de cada
progenitor. El término heterocigota describe el genotipo de un organismo diploide en un locus específico
de su ADN. Es así que una célula es heterocigota para un gen en particular cuando están presentes
alelos diferentes para ese gen en ambos cromosomas homólogos. La célula u organismo en cuestión se
llama heterocigoto para esa característica particular. "Hetero" significa diferente.
Dominante

Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Si uno es dominante, el otro no debe
serlo, y en ese caso nosotros lo llamamos recesivo. Un gen dominante, o una versión dominante de un
gen, es una variante particular de un gen que, por diversos motivos, se expresa con más fuerza por sí
misma que cualquier otra versión del gen que está llevando la persona. Por lo general se refiere a
patrones de herencia y se utiliza junto con un cuadrado de Punnett, donde si un individuo tiene dos
versiones de un gen, y se observa que uno se transmite con mayor frecuencia de una generación a otra,
entonces se le llama dominante.

Recesivo

Recesivo se refiere al tipo de alelo que no se manifestará en un individuo al menos que ambas copias de
ese gen tengan ese genotipo en particular. Se suele mencionar en relación con un cuadro de Punnett,
otro tipo de genética mendeliana, y con frecuencia en contraste con un patrón de herencia dominante en
el cual si uno tiene una copia del gen, independientemente de cómo sea la otra copia, ese alelo
dominante es el que se manifestará. En el caso de un alelo recesivo, un individuo mostrará el carácter
que corresponde a ese genotipo sólo si ambos alelos son iguales y tienen ese carácter recesivo en
particular. Ahora bien, esa característica recesiva puede no tener ninguna consecuencia funcional.

Alelo

Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada
gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los
cromosomas homólogos. De forma muy simplificada, se puede distinguir entre los llamados alelos
normales, o los mutantes, si han sufrido alguna alteración que hace que su secuencia haya cambiado.

Locus

"Locus" es un término que usamos para decirnos en qué parte de un cromosoma se encuentra un gen
específico. Entonces es realmente la ubicación física de un gen o de un polimorfismo de ADN en un
cromosoma. Y es como una dirección de calle para las personas. Y una de las cosas en las que
pensamos cuando pensamos en genes y cromosomas es que podemos pensar en el cromosoma como
un país, y luego una región de un cromosoma podría ser la ciudad, y luego llegaremos a un área muy
específica, que es el lugar, y que sería equivalente a, por ejemplo, la dirección de una persona. Y esa es
la dirección de ese gen. Una cosa importante para recordar es que el plural de "locus" es "loci".