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La fibrosis qu�stica es un trastorno hereditario que provoca da�os graves en los

pulmones, el aparato digestivo y otros �rganos del cuerpo.

La fibrosis qu�stica afecta las c�lulas que producen mucosidad, sudor y jugos
digestivos. Estos l�quidos secretados normalmente son ligeros y resbalosos. Sin
embargo, en las personas que tienen fibrosis qu�stica, es un gen defectuoso el
responsable de que las secreciones sean m�s pegajosas y espesas. En lugar de actuar
como lubricantes, las secreciones se acumulan en los tubos, conductos y pasajes, en
particular en los pulmones y el p�ncreas.

Si bien la fibrosis qu�stica requiere cuidados diarios, las personas con la


enfermedad generalmente pueden asistir a la escuela y el trabajo y, a menudo,
tienen una calidad de vida mejor que la que ten�an las personas con fibrosis
qu�stica en d�cadas anteriores. Las mejoras en los ex�menes de detecci�n y los
tratamientos permitieron que las personas con fibrosis qu�stica hoy puedan vivir,
en promedio, hasta una edad de entre 35 y 39, y algunas, incluso, hasta los 40 y 50
a�os.

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S�ntomas
Actualmente se realizan ex�menes para la detecci�n de fibrosis qu�stica en reci�n
nacidos en cada estado de los Estados Unidos. En consecuencia, la afecci�n se puede
diagnosticar dentro del primer mes de vida, antes de que se presenten los s�ntomas.
Para las personas nacidas antes de que se realizaran los ex�menes de detecci�n en
reci�n nacidos, es importante ser consciente de los signos y s�ntomas de la
fibrosis qu�stica.

Los signos y s�ntomas de la fibrosis qu�stica var�an seg�n la gravedad de la


enfermedad. Incluso en la misma persona, los s�ntomas pueden empeorar o mejorar con
el transcurso del tiempo. Es posible que algunas personas no tengan s�ntomas hasta
la adolescencia o la edad adulta.

Las personas con fibrosis qu�stica tienen un nivel de sal superior al normal en su
sudor. Con frecuencia, los padres pueden notar la sal cuando besan a sus hijos. La
mayor�a de los dem�s signos y s�ntomas de la fibrosis qu�stica afectan al sistema
respiratorio y al sistema digestivo. Sin embargo, los adultos con diagn�stico de
fibrosis qu�stica son m�s propensos a tener s�ntomas at�picos, como ataques
recurrentes de p�ncreas inflamado (pancreatitis), infertilidad y neumon�a
recurrente.

Signos y s�ntomas respiratorios


La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis qu�stica obstruye los
conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones.
Esto puede causar signos y s�ntomas como los siguientes:

Tos persistente que produce moco espeso (esputo)


Silbido al respirar
Dificultad respiratoria
Intolerancia al ejercicio
Infecciones pulmonares recurrentes
Fosas nasales inflamadas o congesti�n nasal
Signos y s�ntomas digestivos
El moco espeso tambi�n puede bloquear los conductos que transportan las enzimas
digestivas desde el p�ncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas
digestivas, los intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes
en los alimentos que comes. El resultado es a menudo el siguiente:

Heces grasosas y con mal olor


Poco aumento de peso y crecimiento
Obstrucci�n intestinal, particularmente en reci�n nacidos (�leo meconio)
Estre�imiento grave
El esfuerzo frecuente al evacuar los intestinos puede hacer que parte del recto, el
extremo del intestino grueso, sobresalga por fuera del ano (prolapso rectal).
Cuando esto ocurre en los ni�os, puede ser un signo de fibrosis qu�stica. Los
padres deben consultar con un m�dico con conocimientos sobre la fibrosis qu�stica.
El prolapso rectal en los ni�os algunas veces puede requerir cirug�a. El prolapso
rectal en ni�os con fibrosis qu�stica es menos com�n que en el pasado, lo cual
puede deberse a pruebas, diagn�sticos y tratamientos m�s tempranos de dicha
afecci�n.

Cu�ndo debes consultar con un m�dico


Si t� o tu hijo tienen s�ntomas de fibrosis qu�stica, o si alguien de tu familia la
tiene, habla con tu m�dico sobre las pruebas para detectar la enfermedad.

Busca atenci�n m�dica inmediata si t� o tu hijo tienen dificultad para respirar.

Solicite una Consulta en Mayo Clinic


Causas
En la fibrosis qu�stica, un defecto (mutaci�n) en un gen cambia una prote�na que
regula el movimiento de la sal al ingresar en las c�lulas y salir. El resultado es
una mucosidad espesa y pegajosa en los aparatos respiratorio, digestivo y
reproductivo, adem�s de una mayor cantidad de sal en el sudor.

Muchos defectos diferentes pueden presentarse en el gen. El tipo de mutaci�n


gen�tica se asocia a la gravedad de la afecci�n.

Los hijos deben heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad.
Si solo heredan una copia, no tendr�n fibrosis qu�stica. Sin embargo, ser�n
portadores y posiblemente les transmitan el gen a sus propios hijos.

Factores de riesgo
Antecedentes familiares. Dado que la fibrosis qu�stica es un trastorno hereditario,
se transmite de generaci�n en generaci�n.
Raza. Si bien la fibrosis qu�stica se manifiesta en todas las razas, es m�s
frecuente en personas blancas de origen noreuropeo.
Complicaciones
Complications of cystic fibrosis can affect the respiratory, digestive and
reproductive systems, as well as other organs.

Complicaciones del sistema respiratorio


V�as respiratorias da�adas (bronquiectasia). La fibrosis qu�stica es una de las
principales causas de la bronquiectasia, una afecci�n que da�a las v�as
respiratorias. Esto dificulta la entrada y salida de aire de los pulmones y la
eliminaci�n del moco de las v�as respiratorias (bronquios).
Infecciones cr�nicas. El moco espeso en los pulmones y los senos paranasales
proporciona un caldo de cultivo ideal para las bacterias y los hongos. Las personas
con fibrosis qu�stica a menudo pueden tener infecciones de los senos paranasales,
bronquitis o neumon�a.
Crecimientos en la nariz (p�lipos nasales). Debido a que el revestimiento interno
de la nariz est� inflamado e hinchado, puede desarrollar crecimientos (p�lipos)
suaves y carnosos.
Tos con sangre (hemoptisis). Con el tiempo, la fibrosis qu�stica puede causar
adelgazamiento de las paredes de las v�as respiratorias. Como resultado, los
adolescentes y adultos con fibrosis qu�stica pueden toser sangre.
Neumot�rax. Esta afecci�n, en la cual el aire se acumula en el espacio que separa
los pulmones de la pared tor�cica, tambi�n es m�s com�n en personas mayores con
fibrosis qu�stica. El neumot�rax puede causar dolor en el pecho y disnea.
Insuficiencia respiratoria. Con el tiempo, la fibrosis qu�stica puede da�ar el
tejido pulmonar de tal manera que ya no funciona. La funci�n pulmonar generalmente
empeora gradualmente y, con el tiempo, puede llegar a ser potencialmente mortal.
Exacerbaciones agudas. Las personas con fibrosis qu�stica pueden tener un
empeoramiento de los s�ntomas respiratorios, como tos y dificultad para respirar,
durante varios d�as o semanas. Esto se denomina exacerbaci�n aguda y requiere
tratamiento en el hospital.
Complicaciones del sistema digestivo
Deficiencias nutricionales. El moco espeso puede bloquear los conductos que
transportan las enzimas digestivas desde el p�ncreas hasta los intestinos. Sin
estas enzimas, tu cuerpo no puede absorber prote�nas, grasas o vitaminas
liposolubles.
Diabetes. El p�ncreas produce insulina, que tu cuerpo necesita para usar el az�car.
La fibrosis qu�stica aumenta el riesgo de diabetes. Alrededor del 30 por ciento de
las personas con fibrosis qu�stica desarrollan diabetes antes de los 30 a�os.
Obstrucci�n del conducto biliar. El conducto que transporta la bilis desde el
h�gado y la ves�cula biliar hasta el intestino delgado puede obstruirse e
inflamarse, lo que lleva a problemas hep�ticos y algunas veces a c�lculos biliares.
Obstrucci�n intestinal. La obstrucci�n intestinal puede ocurrir en personas con
fibrosis qu�stica a cualquier edad. Los ni�os y adultos con fibrosis qu�stica
tienen m�s probabilidades que los beb�s de desarrollar invaginaci�n intestinal, una
afecci�n en la que una secci�n de los intestinos se pliega sobre s� misma como un
acorde�n.
S�ndrome de obstrucci�n intestinal distal (DIOS). El s�ndrome de obstrucci�n
intestinal distal es una obstrucci�n parcial o completa donde el intestino delgado
se encuentra con el intestino grueso.
Complicaciones del sistema reproductor
Casi todos los hombres con fibrosis qu�stica son inf�rtiles porque el tubo que
conecta los test�culos con la gl�ndula prost�tica (conducto deferente) est�
bloqueado con mucosidad o no directamente no existe. Ciertos tratamientos de
fertilidad y procedimientos quir�rgicos a veces hacen posible que los hombres con
fibrosis qu�stica sean padres biol�gicos.

Aunque las mujeres con fibrosis qu�stica pueden ser menos f�rtiles que otras
mujeres, es posible que conciban y tengan embarazos exitosos. A�n as�, el embarazo
puede empeorar los signos y s�ntomas de la fibrosis qu�stica, as� que aseg�rate de
analizar los posibles riesgos con tu m�dico.

Otras complicaciones
Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis). Las personas con fibrosis qu�stica
tienen mayor riesgo de desarrollar un adelgazamiento peligroso de los huesos.
Desequilibrios electrol�ticos y deshidrataci�n. Debido a que las personas con
fibrosis qu�stica tienen un sudor m�s salado, el equilibrio de minerales en la
sangre puede verse afectado. Los signos y s�ntomas incluyen aumento de la
frecuencia card�aca, fatiga, debilidad y presi�n arterial baja.
Prevenci�n
Si t� o tu pareja tienen un familiar cercano que padece fibrosis qu�stica, ambos
podr�an someterse a una prueba gen�tica antes de tener hijos. La prueba, que se
realiza en un laboratorio con una muestra de sangre, puede determinar el riesgo de
tener un hijo con fibrosis qu�stica.

Si ya est�s embarazada y la prueba gen�tica indica que el beb� puede correr el


riesgo de padecer fibrosis qu�stica, el m�dico puede realizar m�s an�lisis en el
ni�o por nacer.

Las pruebas gen�ticas no son para cualquiera. Antes de decidir hac�rtelas, debes
consultar a un asesor en gen�tica sobre el impacto psicol�gico que podr�an generar
los resultados.