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Unidades del Curso

El Estudio de la Vida

Bases Moleculares y Celulares de la Vida

Introducción a la Genética

Evolución y Sistemática

Poblaciones, Comunidades y Ecosistemas

Aplicaciones de la Biología en el Mundo Actual


UNIDAD III. Introducción a la Genética

3.3. Leyes de Mendel. Teoría

Objetivo
Analizar las leyes básicas que operan en la
transmisión de los caracteres hereditarios en los
seres vivos para la comprensión de la diversidad
genética en las especies del planeta.
Capitulo 10. Patrones de la herencia
Marynes Montiel, MSc. PhD.
Cuál es la base física de la herencia?
La base física de la herencia está en los genes
Los genes son secuencias de nucleótidos en lugares
específicos de los cromosomas.

Marynes Montiel, MSc. PhD.


Duplicación de las cromátidas

Cromosoma
antes de la Cromosoma
duplicación después de la
duplicación

Marynes Montiel, MSc. PhD.


Los cromosomas en eucariotas se presentan
en pares con información genética similar

Cromosomas homólogos:

Cromosomas que contienen


los mismos genes

Marynes Montiel, MSc. PhD.


Formación de cromátidas recombinantes
Cromosomas homólogos

Cromátidas Cromátidas recombinantes


no
Cromátidas
hermanas
hermanas

En la primera división meiótica, los cromosomas


homólogos intercambian fragmentos de ADN, es decir
intercambian genes.

Marynes Montiel, MSc. PhD.


Se denominan cromosomas
Cromosomas homólogos, alelos, locus
homólogos a los cromosomas que Alelos es cada una de las alternativas que
tienen los mismos genes en las determina un gen, cada una posee
mismas posiciones de su cadena diferentes secuencias (codificaciones
(aunque pueden tener alelos únicas) y puede o no manifestarse.
diferentes). Versiones diferentes de un gen en un
locus

La ubicación física de un gen en un


cromosoma se llama locus (plural loci).
Relaciones entre los genes,
alelos y cromosomas

Cada cromosoma homólogo lleva el mismo


juego de genes.
Los dos miembros de un par de cromosomas homólogos
llevan los mismos genes, situados en los mismos locus.
Las diferencias en las secuencias de nucleótidos en el mismo
locus producen diferentes alelos del gen.
Los organismos diploides tienen dos alelos de cada gen, uno
en cada homólogo. Los alelos de los dos homólogos pueden
ser iguales o diferentes.
Las mutaciones son el origen de los alelos
Piensa en los genes como en frases muy largas, escritas con un alfabeto
de nucleótidos en lugar de letras. Los alelos surgen como mutaciones que
cambian ligeramente la escritura de estas frases de nucleótidos. Si ocurre una
mutación en las células que se convierten en óvulos o espermatozoides, pueden
pasar del progenitor a su descendencia.

Gen de la lactato deshidrogenasa


Aquí mostramos una tabla general de las
características del gen de la LDH-B:
Homocigoto y heterocigoto
Como un organismo diploide tiene pares de
cromosomas homólogos y los dos miembros del
par contienen los mismos locus para los genes, el
organismo tiene dos copias de cada gen.

Homocigoto

Heterocigoto

Los organismos que son heterocigotos en


un locus particular se llaman híbridos.
A. Gen ____ Cada una de las dos mitades idénticas de
un cromosoma duplicado.

B. Cromátida ____ Cromosomas que tienen los mismos


genes en las mismas posiciones de su cadena
(aunque pueden tener alelos diferentes).

C. Cromosomas homólogos ____ Cada una de las alternativas que


determina un gen.

D. Alelos ____ Organismo en donde ambos alelos


para un gen en particular son diferentes.

E. Locus ____ Organismo en donde ambos alelos


para un gen en particular son iguales.
F. Homocigoto ____ Secuencias de nucleótidos en
lugares específicos de los cromosomas.

G. Heterocigoto ____ Ubicación física de un gen en un


cromosoma.
A. Gen ____ B Cada una de las dos mitades idénticas
de un cromosoma duplicado.

B. Cromátida ____ C Cromosomas que tienen los mismos


genes en las mismas posiciones de su cadena
(aunque pueden tener alelos diferentes).

C. Cromosomas homólogos ___ D Cada una de las alternativas que


determina un gen.

D. Alelos ____ G Organismo en donde ambos alelos


para un gen en particular son diferentes.

E. Locus ____ F Organismo en donde ambos alelos


para un gen en particular son iguales.
F. Homocigoto ____ A Secuencias de nucleótidos en
lugares específicos de los cromosomas.

G. Heterocigoto ____ E Ubicación física de un gen en un


cromosoma.
La herencia
La herencia es el proceso por el cual se transmiten las
características de los organismos a su descendencia
Como se descubrieron los principios de la
herencia?

Se descubren los principios de la


herencia a mediados del siglo
XIX, mucho antes de que se
descubrieran el ADN, los
cromosomas o la meiosis.

Gregorio Mendel

Marynes Montiel, MSc. PhD.


Estudios de Mendel
Mendel estudió características individuales (llamadas rasgos) que tenían
formas diferentes, como flores blancas o moradas de guisantes o chícharos
(Pisum sativum). Se concentró en el estudio de un rasgo único cada vez.

Mendel siguió la herencia de estos rasgos durante varias generaciones, contando el


número de descendientes con cada rasgo. Al analizar estas cifras, se le esclareció el
esquema general de la herencia.

VIDEO: https://www.youtube.com/watch?v=okK7aJv7p0U
Como se heredan los rasgos únicos?

Los alelo en los


cromosomas
homólogos pueden
ser dominante o
recesivo

Los organismos se llaman de raza pura


cuando poseen un rasgo específico que
siempre heredan sin cambios todos los
descendientes.

Marynes Montiel, MSc. PhD.


Como se heredan los rasgos únicos?

Cruce de dos individuos de raza pura, primera generación (F1)

FIGURA 10-4 Cruza de plantas de


chícharo de raza pura para flores blancas o
moradas por Gregorio Mendel

En uno de esos experimentos, Mendel realizó una fecundación cruzada de plantas


con flores blancas y plantas con flores moradas, ambas de raza pura.
Ésta fue la generación parental, denotada con la letra P. Cuando cultivó las
semillas producidas, encontró que todos los descendientes de la primera
generación (la primera generación filial, F1 ) producían flores moradas. ¿Qué le
había pasado al color blanco? Las flores de los híbridos F1 eran tan moradas como
las de sus padres. El color blanco había desaparecido de la generación F1.
Como se heredan los rasgos únicos?
Autopolinizacion de flores de la primera
generación (F2)

FIGURA 10-5 Autopolinización de plantas


de chícharo F con flores moradas Tres
cuartas partes de la descendencia dan
flores moradas y una cuarta parte, flores
blancas.
Como se heredan los rasgos únicos?

1. Cada rasgo esta determinado por los genes y cada organismo


contiene dos alelos para cada gen, uno en cada cromosoma homólogo.

2. Cuando hay los dos alelos diferentes en un organismo, uno (el alelo
dominante) puede enmascarar la expresión del otro (alelo recesivo).
Sin embargo, el alelo recesivo sigue estando presente (Portador)

3. Los pares de los alelos de los cromosomas homólogos se separar


en la meiosis (segregación de Mendel). Cada gameto recibe un solo
alelo de cada par.

4. La casualidad determina que alelo se encuentra en un gameto.


La distribución de los alelos a los gametos es aleatoria.
5. Los organismos de raza pura tienen dos copias del mismo alelo para un gen
dado, son homocigotos para el gen. Todos los gametos de un individuo
homocigoto reciben el mismo alelo para ese gen (Fig. 10-6a).
Los organismos híbridos tienen dos alelos para un gen, son heterocigotos para
ese gen. La mitad de los gametos heterocigotos contiene un alelo para ese gen
y la ora mitad contiene el otro alelo (Fig. 10-6b)

FIGURA 10-6 Distribución de


los alelos en los gametos

(a) Todos los gametos producidos


por los organismos homocigotos
contienen el mismo alelo.

(b) La mitad de los gametos


producidos por organismos
heterocigotos contienen un alelo y la
otra mitad, el otro alelo.
Cuadrados Punnet (siglo XX, R.C. Punnet)

El cuadrado de Punnet permite pronosticar los genotipos


y fenotipos de la descendencia.
Determinar las proporciones de la descendencia de los
organismos.
Cuadrados Punnet para un cruce o cruza de prueba
Permite determinar si un organismo con fenotipo dominante es
homocigoto o heterocigoto.
Cruce entre un organismo con fenotipo dominante pero
genotipo desconocido con un organismo recesivo homocigoto.

Dominante homocigoto (PP)


con recesivo homocigoto (pp):
Descendencia fenotípicamente
dominante

Dominante heterocigoto (Pp)


con recesivo homocigoto (pp):
Descendencia fenotípicamente
dominante y recesiva en
proporción 1:1
Como se heredan los rasgos múltiples?
Mendel realizó cruces con plantas de chícharo o guisantes, que variaban
en dos rasgos:
Color de la semilla (amarilla o verde) y Forma de la semilla (lisa o rugosa)

Por estudios previos sabia que el


alelo liso del gen de la forma de la
semilla es dominante (S) sobre el
rugoso(s)
El alelo amarillo de gen del color de
la semilla era dominante (Y) sobre
el alelo verde (y)

Marynes Montiel, MSc. PhD.


Como se heredan los rasgos múltiples?
Lisa (S)
Rugosa (s)
Amarilla (Y)
Rugosa (y)

Gametos SY F1
Plantas de raza pura con semillas lisas amarillas (SSYY)

SsYy Genotipo
Plantas de raza pura con semillas rugosas verdes (ssyy) Gametos sy
Semillas Fenotipo
Lisas y
Al autofecundarse las plantas de F1 (SsYy) amarillas
Mendel vio la generación F2 con

315 plantas con semillas lisas amarillas


101 plantas con semillas rugosas amarillas
108 plantas con semillas lisas verdes
32 Plantas con semillas rugosas verdes

33 Proporciones fenotípicas 9:3:3:1


Marynes Montiel, MSc. PhD.
Predicción de los genotipos y fenotipos de un cruce
entre progenitores heterocigotos para dos rasgos.

Cuadrado de Punnett

La probabilidad de dos eventos


independientes es el producto
(multiplicación) de sus probabilidades
por separado. La forma de la semilla
es independiente del color.
Cuadrado de Punnett.

Igual al anterior, solo que


se le cambian las
letras……
1. Si una planta homocigota de tallo alto se cruza con una homocigota de tallo
enano, sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano. Como serán los
genotipos y fenotipos de la F1 y la F2?

2. Al cruzar dos moscas negras se obtiene una descendencia formada por 216
moscas negras y 72 blancas. Representando NN el color negro y nn el color blanco.
razónese el cruzamiento y cual será el genotipo de las moscas que se cruzan y de la
descendencia obtenida.
Como se heredan los genes situados en
diferentes cromosomas?

Ley de la distribución independiente

Es la herencia independiente de dos o mas rasgos.


Los rasgos múltiples se heredan de forma independiente si los alelos
de un gen están distribuidos en los gametos separados de los alelos
de otros genes.
Ley de la distribución
independiente
Como se heredan los genes situados en el
mismo cromosoma?
Los genes del mismo cromosoma tienden a heredarse
juntos (ligamiento).

Los cruzamientos (entrecruzamientos, quiasmas) producen


nuevas combinaciones de alelos ligados. Esto ocurre
durante la meiosis y es lo que se conoce como
recombinación genética.

Marynes Montiel, MSc. PhD.


Entrecruzamiento. Recombinación genética

Figura 10-14. En el entrecruzamiento se recombinan los alelos de cromosomas homólogos.


a. Profase meiosis I se emparejan los cromosomas homólogos duplicados.
b. Cromátidas no hermanas de los dos homólogos intercambian partes por entrecruzamiento.
c. Al separarse los cromosomas homólogos en la anafase de meiosis I, una cromátida de cada uno
de los homólogos contiene parte del ADN de una cromátida del otro homólogo.
d. Después de la meiosis II dos de las células haploides hijas reciben los cromosomas intactos y
dos reciben los cromosomas recombinados, los cuales tienen diferente disposición de los alelos.
Como se determina genéticamente el sexo?

En mamíferos el sexo está


determinado por los
cromosomas sexuales

Una pequeña parte de los


cromosomas sexuales es
homólogo

Marynes Montiel, MSc. PhD.


Determinación del sexo en
los mamíferos
Como se heredan los genes ligados a los
cromosomas sexuales?
Los genes ligados a los cromosomas sexuales se encuentran
sólo en el cromosoma X o sólo en el cromosoma Y.

Hembras: dos cromosomas X, pueden ser homocigotas o


heterocigotas; dominantes o recesivos entre los alelos
Machos: un cromosomas X, expresan completamente todos los
alelos, sean dominantes o recesivos.

Marynes Montiel, MSc. PhD.


Como se heredan los genes ligados a
los cromosomas sexuales?
Herencia ligada al sexo

Herencia ligada a los cromosomas


sexuales de la ceguera del color
Algunos trastornos genéticos están
ligados a los cromosomas sexuales

El cromosoma X contiene genes que


tienen equivalente en el cromosoma Y.

Hombres un solo cromosoma X, poseen


un alelo para cada uno de sus genes.

El hijo varón recibe el X de la madre y


se la transmite a las hijas
Herencia ligada al sexo
Como se investigan los trastornos genéticos
humanos?
Los genetistas indagan los registros médicos, históricos y
familiares para conocer datos relacionados a la genética y
a las enfermedades.

El árbol genealógico es el diagrama que muestra las


relaciones genéticas entre un conjunto de individuos
relacionados

Marynes Montiel, MSc. PhD.


Marynes Montiel, MSc. PhD.
Como se heredan los trastornos genéticos
humanos originados por genes únicos?
Algunos trastornos genéticos humanos son causados por alelos recesivos.
Algunos trastornos genéticos humanos son causados por alelos dominantes.
Algunos trastornos genéticos están ligados a los cromosomas sexuales.

Marynes Montiel, MSc. PhD.


El albinismo es el resultado de un
defecto en la producción de melanina

La melanina se produce con la ayuda


de una enzima llamada la tirosinasa,
producida por el gen TYR.
Si el individuo es homocigoto
para el alelo mutante de TYR
se produce el albinismo.
La anemia falciformes es causada por
un alelo defectuoso para la síntesis de
la hemoglobina.

Un cambio de un único nucleótido da por


resultado un aminoácido incorrecto en
una posición crucial de la molécula de
hemoglobina.
La hemofilia es un defecto ligado al sexo
Hemofilia entre familias reales de Europa
Como afectan a los seres humanos los errores
en el número de cromosomas?
Algunos trastornos genéticos son causados por números anormales de
cromosomas sexuales o de los autosomas.

No disyunción: Error o defecto


durante la separación de los
cromosomas en la meiosis.

Los genes del cromosoma X son


indispensables para la supervivencia. Marynes Montiel, MSc. PhD.