El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) conlleva varias anomalías

congénitas. Las características principales de las personas con este

síndrome suelen ser pulgares y dedos gordos del pie
anchos/angulados, retraso generalizado (crecimiento, mental, etc.),
problemas de comportamiento, microcefalia, anomalías faciales
(frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo,
puente nasal ancho, perfil nasal convexo, paladar arqueado,
labio inferior en eversión (hacia afuera), micrognatia (barbilla
estrecha) leve), y anomalías menores en la forma, posición o rotación
de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con el cierre casi
completo de los ojos al sonreír.

La causa son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o

mutaciones (cambios en la información genética) en un gen.
Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el
SRT, son el gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un
60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos. Por ahora,
se desconoce si hay otra causa de este síndrome.

Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se

ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles
problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar
que los padres hicieron algo mal.

Se presenta en alrededor de 1 caso por cada 100,000 o 125,000

nacimientos, aproximadamente. Este síndrome ocurre tanto
en mujeres como en hombres, con igual frecuencia, y afecta a todas
las razas. 

Las pruebas genéticas por ahora sólo son capaces de confirmar el

diagnóstico genéticamente en un 65% de los pacientes. En el futuro,
se espera encontrar nuevos genes responsables del resto de los
casos.

Si una pareja ha tenido un hijo con este síndrome, la posibilidad de

volver a tener otro hijo con el mismo síndrome es de
aproximadamente un 0.1%. Sin embargo, si una persona con el
síndrome tiene un hijo, el riesgo de recurrencia en este caso es de
aproximadamente 50%.