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(Hiperbilirrubinemia conjugada)

COLESTASIS NEONATAL

• Puede ser la manifestación inicial de numerosas enfermedades

• Bi conjugada > 2 mg/dL o > 20% Bi total

• La colestasis es siempre patológica

• Evitar un daño progresivo hepático

• La presentaación clínica es similar

• Requiere un diagnóstico precoz

• Alt de la coagulación (vit. K.)

• Ictericia prolongada

• Hepatomegalia

• Heces acólicas

• Orina colúricas

COLESTASIS NEONATAL

COLESTASIS NEONATAL Enfermedad intrahepática Enfermedad extrahepática (lesión u obstrucción del conducto biliar) Lesión del Lesión del
COLESTASIS NEONATAL
Enfermedad intrahepática
Enfermedad extrahepática
(lesión u obstrucción del
conducto biliar)
Lesión del
Lesión del conducto
biliar
Atresia biliar
hepatocito
extrahepática
Enfermedad
Enfermedad
Hepatitis neonatal
"idiopática"
Hipoplasia o
escasez de conductos
biliares intrahepáticos
metabólica
vírica

*

Enfoque conceptual del grupo de enfermedades que se presentan como colestasis en el recién nacido

* Quiste del colédoco

COLESTASIS NEONATAL

• Hipoplasia / escasez c biliares ( intrahepático)

• Lesión o obstrucción c biliar (Q colédoco)

• Hepatitis neonatal “idiopática”

Enfermedad extrahepática

• Atresia biliar extrahepática

Enfermedad intrahepática

• Lesión del hepatocito

• E. Metabólica / Endocrino

• Lesión del conducto biliar

extrahepática

intrahepática

• Infección viral

Enfermedad

Enfermedad

COLESTASIS NEONATAL

Atresia biliar

Hepatitis neonatal idiopática

Colestasis intrahepática

Elevación prolongada del nivel de bilirrubina en sangre

pasados los 14 días de vida (debe evaluarse el nivel de

bilirrubina directa).

 
 

Valor de las pruebas específicas para la evaluación de pacientes con

 

sospecha de colestasis neonatal

 
 

Prueba

Fundamento

Fraccionamiento de la bilirrubina sérica Valoración del color de las heces Medición de ácidos biliares en suero y orina

Documenta la colestasis Indica flujo biliar hacia el intestino Confirma colestasis; puede indicar error congénito de la biosíntesis de ácidos

Función de síntesis hepática (albúmina, estudio de coagulación) Fenotipo a-antitripsina Tiroxina y TSH Cloro en sudor / análisis de mutación/ TIRS Aminoácidos en suero y orina y sustancias reductoras de orina Ecografía

biliares Indica gravedad de la disfunción hepática Sugiere (o excluye) PiZZ Sugiere (o excluye) endocrinopatía Sugiere (o excluye) fibrosis quística Sugiere (o excluye) hepatopatía metabólica Sugiere (o excluye) quiste de colédoco; puede detectar el signo del cordón

Gammagrafía hepatobiliar Biopsia hepática

triangular, sugestivo de atresia biliar Ilustra la permeabilidad u obstrucción del conducto biliar Diferencia la atresia biliar de la hepatitis neonatal

 

“COLANGIOPATIA IDIOPTICA

IDIOPTICA OBSTRUCTIVA”

“COLANGIOPATIA

OBSTRUCTIVA”

• ¿Representa una respuesta estereotipada a diferentes

• Similitud clínica, histológica y bioquímica

Hepatitis neonatal idiopática

• ¿Proceso básico único?

Atresia biliar

W.F. Balistreri

agentes?

HEPATITIS NEONATAL IDIOPÁTICA

• Se descartan causas conocidas (infecciosas, metabólicas,

• Incidencia 1/5000 - 10.000 nacidos vivos

• Familiar (20%) / Esporádica

• % (?) resolución espontánea

• AP no específica

endocrinas)

ATRESIA

BILIAR EXTRAHEPÁTICA

EXTRAHEPÁTICA

ATRESIA BILIAR

asociado aa ss dede poliesplenia

vivos

Hepatoporto enterostomia

• Obliteración del segmento distal de los c biliares con conductos

• 85% obliteración de todo el árbol biliar extrahepático

extrahepáticos permeables hasta la porta hepatis

• Destrucción (?), alt del desarrollo (?)

• Insuficiencia hepática progresiva

• Anomalías vascular intraabdominales

30%

enterostomia))

Tratamiento. Intervención

Kasai ((Hepatoporto

hepatis // duodeno

• Páncreas ectópico

• Heteroataxia abdominal

Intervención dede Kasai

Incidencia 1/10000

• Malrotación

(?)

15000 RNRN vivos

1/10000 -- 15000

Etiología (?)

poliesplenia

30% asociado

Tratamiento.

Etiología

Porta hepatis

Incidencia

• Levocardia

• Colestasis

duodeno

Clínica

Clínica

Porta

ANATOMÍA PATOLÓGICA

BILIAR.- ANATOMÍA

ATRESIA BILIAR.-

PATOLÓGICA

ATRESIA

básica sese conserva

Presencia dede tapones

portal oo perilobular

Proliferación conductos

Edema yy fibrosis

Estructura hepática

tapones dede bilis

conductos biliares

fibrosis portal

hepática lobular

bilis

Proliferación

conserva intacta

perilobular

lobular básica

Presencia

Estructura

Edema

biliares

intacta

HIPOPLASIA DEDE CONDUCTOS

BILIARES INTRAHEPATICOS

CONDUCTOS BILIARES

INTRAHEPATICOS

HIPOPLASIA

Forma

Forma

sindrómica

sindrómico

Forma sindrómico

• S. de Aagenaes

Forma nono sindrómica

• Linfedema extremidades inferiores

• Colestasis intrahepática familiar

• Síndrome de Alagille (displasia arteriohepática)

SINDROME DE ALAGILLE

• Prurito

• Xantomas

• Mortalidad 15-20%

• Características clínica

• Retraso del crecimiento

• Malformaciones asociadas

• A. Biliares séricos elevados

• 15% trasplante hepático

• Manifestaciones hepáticas

• Causa cardíaca (p neonatal)

• Mutación en el gen JAG1 (70%)

• Enfermedad AD expresividad variable

• Causa hepática (morbi/mortalidad tardia)

• Variable (colestasis moderada / fallo hepático

• Enfermedad colestásica hepática familiar más frecuente

SINDROME DEDE ALAGILLE

ALAGILLE

SINDROME

• Micrognatia

• Embriotoxon posterior (90%, separación incompleta

• Ojos hundidos, hipertelorismo

Vertebrales (v(v enen mariposa)

• Fallo fusión a vertebral anterior

• E. Pulmonar periférica

• Tetralogia de Fallot

• Naríz larga y recta

Nefropatia túbulo

A. Cardiovasculares

Rasgos faciales

Anomalías oculares

túbulo--intersticial

Cardiovasculares

Nefropatia

A.

faciales

oculares

intersticial

Rasgos

Anomalías

mariposa)

• Defectuosas

• Frente ancha

A. Vertebrales

iridocorneal)

A.