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Cariotipo

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
• Cariotipo

• Cariograma

• Ideograma
Método
Cariotipo Humano

A veces se incluye al cromosoma X en los pares C. El cromosoma Y se incluye


en los pares G por su tamaño
Bandeo Cromosómico

Bandas G Se utiliza Giemsa para


teñir a los cromosomas. Cada
cromosoma da un patrón de
bandas claras y oscuras
característico

Bandas Q Bandas brillantes y


opacas resultado de la tinción con
quinacrina
Fluorescencia para
identificar regiones
específicas en los
cromosomas
Alteraciones numéricas cromosomales
Término Designación Constitución Número de
cromosomas
Euploidias
n ABC 3
Monoploide 2n AA BB CC 6
Diploide 3n AAA BBB CCC 9
Triploide 4n AAAA BBBB CCCC 12
Tetraploide
Aneuploidias

Monosomía 2n-1 A BB CC 5
AA B CC 5
AA BB C 5

Trisomia 2n+1 AAA BB CC 7


AA BBB CC 7
AA BB CCC 7
Alteraciones numéricas cromosomales
Mecanismo para la formación de anomalías cromosómicas
numéricas
Aneuploidías en los cromosomas
sexuales
Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Hombres estériles, retraso
mental ligero. En las variantes 48,XXXY, 48XXYY, 49,XXXXY y
49,XXXYY son similares fenotípicamente al 47,XXY pero las
anomalías son más graves en individuos con mayor número de
cromosomas X
Síndrome de Turner (45,X) Monosomía total o parcial del
cromosoma X
Trisomía 21 o Síndrome de Down( 47,+21)
Síndrome de Edwards (47,+18) Supervivencia menor a 4 meses
Monosomía parcial Síndrome del cri du chat (46,-5p) Malformaciones
anatómicas, complicaciones cardiacas, retraso mental. El tamaño de la
deleciónparece influir en los niveles físicos, psicomotores y mentales
de los niños

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