La revolución genética 

TEMA 4 - CULTURA CIENTÍFICA 

Andrea Martínez Ribeiro

 
27/01/2020 
1. INTRODUCCIÓN 
1.1​ ANALIZA Y REFLEXIONA 
 
¿Cómo crees que debe intervenir el Estado en el control de la confidencialidad de los datos
genéticos?
En mi opinión el Estado debe dejar libertad a cada persona, siempre y cuando le influya la
información que quiera obtener. Es decir, si tienes algún tipo de relación con lo que quieres
conocer, se te deberían revelar esos datos.

¿Estaría justificado imponer el cribado genético para evitar la transmisión de enfermedades?

Yo creo que sí, pues si hemos llegado a obtener la capacidad de eliminar enfermedades, sean
graves o leves mientras afecten a nuestro nivel de vida, deberíamos actuar por el bien de esa
persona.

Justifica cómo actuarías frente a las situaciones descritas.

En cualquier caso, sea por una entrevista o por conocer las probabilidades que tengo de obtener
una enfermedad hereditaria, estaría dispuesto a hacer la prueba, pues aunque sea solo por conocer
más de lo que me va a ocurrir por antecedentes o porque se me pida para obtener un trabajo a
riesgo de que no me contratasen.

¿En qué casos consideras justificada la intervención genética?

Yo creo que la intervención genética de aplicarse debería ser en embriones, con probabilidad de
obtener una enfermedad hereditaria u otras desventajas, pero no para caprichos ni la considero
necesaria en adultos, si ya se ha realizado en embrión.

03/02/2020
1.2 ​HERENCIA GENÉTICA - VÍDEO Y ACTIVIDADES

¿Qué es la herencia?
Es el conjunto de rasgos externos y carga genética que transmitimos a nuestra descendencia.

¿Cuántos cromosomas se reciben de cada progenitor?

23 cromosomas de cada progenitor si no hay ninguna anomalía.

¿De cuál de nuestros progenitores tenemos más carga genética?

Tenemos lo mismo de ambos, y de la generación anterior, y la anterior… Es meramente azar, se
expresan algunos y otros no, pero recibimos lo mismo de ambos progenitores.

¿Qué pruebas se hacen para detectar anomalías genéticas en el feto?

La amniocentesis, la biopsia de corion y arrays.
¿En qué consiste cada una de las pruebas?
La amniocentesis consiste en analizar una muestra de líquido amniótico (hacia el cuarto mes), y
la biopsia de corion en extraer una muestra de placenta. De estas muestras se saca un cariotipo
que es analizado para buscar anomalías. Por otra parte, en la prueba de arrays se compara un
segmento de ADN, con otro sano, para buscar si el primero posee alguna anomalía, como puede
ser la diabetes.

¿Qué anomalías descartan las pruebas de diagnóstico prenatal?

Enfermedades como el síndrome de Patau, de Down, etc. Es decir, descarta anomalías
cromosómicas.

¿La estatura de una persona, depende de la dieta?

Depende en un 80% de la genética, y un 20% de factores ambientales, dentro de los cuales se
encuentra la dieta.

¿Cuántos genes tenemos?

Unos 25000 o 30000 genes en total.

¿De qué depende el color de ojos?

De un total de 12 genes, la variación de estos es de lo que depende el color de ojos. Por lo tanto
padres con ojos marrones podrían dar lugar a un hijo con ojos azules.

¿Hay dos personas con el mismo ADN?

Sí, y esos son los gemelos monocigóticos, que proceden de un mismo ovocito y un mismo
espermatozoide, pero los genes se pueden expresar de diferente manera.

¿Hay dos personas con las mismas huellas dactilares? ¿Cuándo se forman?
No hay dos huellas iguales, aunque tengamos el mismo ADN que otra persona, pues estas huellas
se empiezan a formar en el feto cuando este tiene unas 10 semanas. La punta de los dedos se
empieza a desarrollar con más velocidad, y lo hace de manera independiente.

Si donas sangre, ¿estás donando tu ADN?

No, pues los glóbulos rojos no tienen núcleo, y por lo tanto no llevan consigo información
genética, mientras que los glóbulos blancos sí llevan, aunque estos son considerados como
pequeños intrusos que son ocultados por la predominancia del receptor.

¿Qué es y para qué es útil la huella genética?

Hoy en día, sirve para diferenciarnos de otros, para rastrear esas huellas únicas de cada uno
aunque no se sepa quién dejó el rastro.

¿Por qué dos gemelos pueden ser diferentes?

Porque, según la epigenética, los genes se expresan o no, se encienden o se apagan se podría decir,
entonces aunque tengamos los mismos genes y por lo tanto el mismo ADN no tiene por qué
expresarse igual, ya que la epigenética que transmitimos es independiente, y tiene que ver con lo
que hemos vivido cada uno. Aunque hay fármacos y medios para encender estos genes

¿Son los genes los responsables de los talentos y habilidades que demostramos?
Los genes solo suponen un punto de partida, pero somos nosotros los que modelamos cómo
somos, nuestro talento y nuestro futuro, con nuestra educación, nuestro entorno y nuestra vida.
 07/02/2020
2. TEORÍA 
2.1​ ADN 

Composición
- Polinucleótido
- Cada nucleótido tiene:
· Azúcar (desoxirribosa)
· Ácido fosfórico
· Base nitrogenada (A, G, C, T en una pentosa)

Estructura
- Doble hélice
- Bicatenaria
- Complementaria

Replicación Semiconservativa:

2.2​ DIVISIÓN CELULAR 

 
Mitosis Meiosis

Células somáticas Células Sexuales

Se forman 2 células hijas Se forman 4 células hijas

Células hijas iguales entre sí e iguales a la Diferentes entre sí y a las célula madre
madre

Células hijas misma cantidad de información Células lijas mitad informacion célula madre
genética que la madre

Crecimiento y regeneración Procesos de reproducción sexual

 
 
2.3​ GEN 
Un gen es un fragmento de cromosoma que codifica ua características a través de la
síntesis de una proteína​.
Gen → Proteína → Característica
Genotipo + Medio Ambiente = Fenotipo
El conjunto de genes, forma el genoma.
¿Quién es y cuál es su aportación a la genética?
a) Watson y Crick
Fueron quienes descubrieron la famosa estructura de doble hélice o escalera en espiral, modelo
del ADN que conocemos y manejamos en la actualidad

b) Rosalind Franklin
Fue una química y cristalógrafa inglesa, responsable de importantes contribuciones a la
comprensión de la estructura del ADN

c) Severo Ochoa
Bioquímico español que fue Premio Nobel de Fisiología y Medicina de 1959. Sus descubrimientos
sobre el mecanismo de la síntesis biológica del ácido ribonucleico (ARN) y del ácido
desoxirribonucleico (ADN).

Define
a) Genotipo
El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma
de ADN.​ Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos
en muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen
en el individuo.

b) Fenotipo
Expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.​ Los rasgos fenotípicos cuentan
con rasgos tanto físicos como conductuales.

c) Genoma
Conjunto de genes contenidos en los cromosomas, ​ lo que puede interpretarse como la totalidad
del material genético que posee un organismo o una especie en particular. Es propio de una
especie.

d) Herencia
Proceso mediante el cual se transmiten a través de los genes una serie de características de los
padres a los hijos.

e) Mutación
Alteración repentina y permanente de la estructura genética o cromosómica de la célula de un ser
vivo que se transmite a sus descendientes por herencia.

¿Qué es el ADN? ¿Por qué está formado?¿Cuál es la estructura?

Sigla de ácido desoxirribonucleico, proteína compleja que se encuentra en el núcleo de las células
y constituye el principal constituyente del material genético de los seres vivos.
- Está formado por un polinucleótido, cada nucleótido tiene: azúcar (desoxirribosa), ácido
fosfórico y base nitrogenada (A, G, C, T en una pentosa)
- Su estructura es una doble hélice, bicatenaria y complementaria

→ Qué es y en qué se diferencia

a) Gen y cromosoma
Un cromosoma es una estructura formada por una molécula de ADN (una o dos copias, según el
estado de la célula) y una cierta cantidad de proteínas que contribuyen a la estructura y función
de ese ADN.
Un gen es un fragmento de cromosoma que codifica ua características a través de la síntesis de
una proteína.
 b) Célula procariota y célula eucariota

Procariota Eucariota

No tiene núcleo Tiene núcleo

ADN disperso en el citoplasma en una zona ADN en el núcleo

llamada nucleoide

Sencillas Complejas

Pocos orgánulos (ribosomas, mesosomas) Muchos orgánulos

Ribosomas pequeños Ribosomas más grandes

Primitiva Moderna

Reino monera Reino animal, vegetal, fungi, protista

c) Células somáticas y germinales

Células somáticas Gametos

Forman todo nuestro cuerpo Espermatozoides y óvulos

No participan es la reproducción sexual Participan en la reproducción sexual

Pueden hacer mitosis No pueden hacer mitosis

Células diploides (2n), 46 cromosomas: 32 del Células haploides (n), 23 cromosomas

padre y 23 de la madre

d) ADN y ARN

ADN ARN

Ácido nucleico compuesto de Ácido ribonucleico formado por nucleótidos

desoxirribonucleótidos

2 cadenas 1 cadena = monocatenario

1 tipo 3 tipos (ARNm, ARNr, ARNt)

 e) Mitosis y meiosis
 
Mitosis Meiosis

Células somáticas Células Sexuales

Se forman 2 células hijas Se forman 4 células hijas

Células hijas iguales entre sí e iguales a la Diferentes entre sí y a las célula madre
madre

Células hijas misma cantidad de información Células lijas mitad informacion célula madre
genética que la madre

Crecimiento y regeneración Procesos de reproducción sexual

10/02/2020
¿Cuál es el dogma central de la biología molecular? Explica cada uno de los procesos
¿Cómo llegan las órdenes del ADN hasta el citoplasma?
A través de la síntesis de una molécula de ARN mensajero
Se saca una copia del gen pero como ARN y este ARN mensajero lleva el mensaje del ADN hasta
los ribosomas para la síntesis de la proteína adecuada
¿Cómo se codifica este mensaje?
Con las bases nitrogenadas, cada tres bases nitrogenadas determinan un aminoácido concreto
de la proteína: CÓDIGO GENÉTICO

¿Qué es el código genético y para qué sirve?

Es la relación que hay entre los tripletes de bases nitrogenadas del ARN m y los 20 aminoácidos.
Es universal, todos los seres vivos tienen el mismo código

14/02/2020
Define:
a) Biotecnología
Utilizar a un ser vivo, una parte de él, o un proceso realizado por el para obtener un recurso

b) Ingeniería genética
La ingeniería genética es la manipulación directa de los genes de un organismo usando la
biotecnología para modificar los genes, eliminarlos o duplicarlos. Hacer ingeniería con el gen.

c) Enzima de restricción
Una enzima de restricción es aquella que puede reconocer una secuencia característica de
nucleótidos dentro de una molécula de ADN y cortar el ADN en ese punto en concreto, llamado
sitio o diana de restricción, o en un sitio no muy lejano a este. Cortan el ADN.

d) ADN Recombinante
Es una molécula de ADN artificial formada de manera deliberada in vitro por la unión de
secuencias de ADN provenientes de dos organismos distintos que normalmente no se encuentran
juntos. Lleva ek ADN original y se le acopló

e) Organismo modificado genéticamente (OMG)

Es un organismo cuyo material genético ha sido alterado usando técnicas de ingeniería genética.
Nombra las aplicaciones de la ingeniería genética
Medicina: terapia génica,
Agricultura y ganadería: Lucha contra las plagas,
Industria: Desarrollo de OMG para la producción de vacunas, antibióticos,
fármacos...
Medio Ambiente: Biorremediación

Proceso de producción de insulina por ADN recombinante

¿Cómo puede conseguirse un OMG?

Modificando los genes del organismo

¿Para qué pueden utilizarse los organismos transgénicos? ¿Es España productor?
Para que, por ejemplo, un organismo dure más o sea más vistoso en la tienda. España es
productora de transgénicos.

¿En qué consiste la biorremediación ambiental?

Biorremediación es que ha sido llamado a cualquier proceso que utilice microorganismos, hongos,
plantas o las enzimas derivadas de ellos para retornar a un medio ambiente alterado por
contaminantes a su condición natural.

¿Qué es la técnica de la PCR? ¿Para qué se utiliza?

Es una técnica de ingeniería genética para la que se utiliza la enzima polimerasa. Permite
encontrar pequeños fragmentos de ADN que causan enfermedades. Hacer los mismos procesos
de la célula, pero en el laboratorio. Se requiere el ADN a clonar, cantidades de los 4 nucleótidos, y
una enzima de ADN polimerasa.

¿Qué es y qué permite el diagnóstico molecular?

Un término general que engloba un conjunto de técnicas de biología molecular empleadas para la
identificación y análisis de marcadores biológicos en el genoma y proteoma (el código genético y
cómo se expresan dichos genes como proteínas).

¿Para que se puede utilizar el consejo genético?

Se define como el estudio que se realiza a través de la valoración clínica y pruebas especializadas
(bioquímicas, citogenéticas, radiológicas, moleculares...) para saber si existe riesgo de que en una
familia pueda repetirse, o bien aparecer por primera vez, alguna enfermedad hereditaria.
 17/02/2020 
 
¿Qué es el diagnóstico prenatal? ¿Qué tipo de pruebas se realizan? (incluir también las del
vídeo)
Estudios de diagnóstico cuyos objetivos son detectar problemas anatómicos y fisiológicos en el
cigoto, embrión, o feto. A partir de información genética, antes de que se manifiesten.
Las pruebas son amniocentesis, biopsia de corion y arrays.

¿Qué es la terapia génica? ¿Para qué se utiliza?

Tratamiento consistente en la introducción de genes específicos en las células del paciente para
combatir ciertas enfermedades.
Se utiliza para reparación de un gen anormal.

¿Qué es el Proyecto del Genoma Humano? ¿Cuándo empezó y acabó? ¿Qué información o
conclusiones se extraen?
El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto internacional de investigación científica con el
objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el
ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano
desde un punto de vista físico y funcional​.
Se inició en 1990 y terminó en 2003.
Conclusiones:
· Tenemos entre 25.000-30.000 genes (menos de los pensados), y solo el 3% / 5% contiene
información para fabricar proteínas.
· El resto es ADN basura, no se tienen muy claras sus funciones. No codifica proteínas pero es útil
· Solo el 0,1% nos diferencia a unas personas de otras.
· Existe una gran similitud con el resto de organismos, incluso alejados evolutivamente
· Se ha logrado colocar en el genoma más de 2000 enfermedades
Importancia: terapia génica, etc.

28/02/2020
Proyecto Hapmap
Es un proyecto internacional creado para desarrollar un mapa de haplotipos (el haplotipo nos
habla de grupos de genes, y las combinaciones de alelos de esos genes) del genoma humano, en el
que poder catalogar las regiones de similitudes y diferencias genéticas entre individuos para
entender mejor la relación entre el genoma y la salud humana.

Proyecto Encode
Enciclopedia del ADN, es un proyecto de investigación pública que tiene como objetivo delinear
todos los elementos funcionales codificados en el genoma humano.

¿Por qué es necesario la utilización de técnicas de reproducción asistida? ¿Explica brevemente

cuáles son las técnicas más usadas.
Es necesaria desde el punto de vista clínico, pero también desde el punto de vista social.
Es cierto que la reproducción asistida no va a ser la solución para lo que los sociólogos llaman
suicidio demográfico, pero puede ser parte de una solución.
En ocasiones se trata la dificultad para gestar como una frivolidad y no una patología, y los
tratamientos de reproducción asistida como tratamientos que se aplican por un deseo personal.
Hay pacientes que tienen como patología, porque es una patología, la dificultad para gestar
debería ser tratada sin complejos como cualquier otra enfermedad en el ámbito de la medicina.
¿Cuáles son los problemas derivados de las técnicas de reproducción asistida?¿Quién se
encarga de su control en España?
Cómo gestionar los embriones que no se seleccionan en la fecundación in vitro y si es ético la
selección de embriones.
El control en España lo realiza La Comisión de la Producción Humana Asistida.

¿Qué son las Células madre? ¿De dónde se pueden extraer? ¿Para qué se utilizan? ¿Qué
inconvenientes tiene su utilización?
Célula del embrión o de ciertos tejidos del adulto que es capaz de dividirse indefinidamente y
generar, en cada división, dos células idénticas a ella y, también, producir nuevos linajes celulares
especializados.
Se puede extraer en la médula ósea, de la sangre
Sus inconvenientes: No viven mucho bajo cultivo, como sí las embrionarias y solo pueden
obtenerse en cantidades muy pequeñas.
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02/03/2020 
TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA
1. ¿Qué factores pueden influir en la infertilidad masculina?
El uso de pantalones apretados, cruzar las piernas, conducir coches con asientos térmicos, tomar
antidepresivos o la obesidad

3. ¿Cuándo se hacen análisis genéticos?

Cuando el varón tiene una alteración seminal severa o cuando hay enfermedades

4. ¿Qué es la vitrificación ovulatoria?

Conservar los óvulos a temperaturas muy bajas sin llegar a la congelación

5. ¿Qué procedimientos no están permitidos según la Ley de reproducción asistida de nuestro

país?
El útero de alquiler, la clonación humana y elegir el sexo del embrión

6. ¿Qué son los llamados "bebés medicamento"?

Son aquellos que se hacen por reproducción asistida para salvar a su hermano ya nacido. Buscas
un embrión histocompatible.

7. ¿En qué consisten las técnicas de FIV en animales?¿Para qué pueden utilizarse?
Son las mismas que en los humanos. Sirve para aumentar la descendencia de aquellos animales
con las mejores características.
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Define:
a) Clonación
La clonación se puede definir como el proceso por el que se consiguen, de forma asexual, ​ copias
idénticas de un organismo, célula o molécula ya desarrollado. Se deben tomar en cuenta las
siguientes característica

b) Clon
En genética, un clon es un conjunto de seres genéticamente idénticos que descienden de un
mismo individuo por mecanismos de reproducción asexual.
Explica brevemente cómo se puede clonar un animal (Ejemplo la oveja Dolly)

¿Para qué sería útil la clonación de organismos?

La clonación facilita la introducción de modificaciones genéticas para producir animales
transgénicos.

¿Qué aplicaciones puede tener la clonación en los seres humanos?

La clonación terapéutica consiste en crear un embrión clonado para el único propósito de
producir células madre embrionarias con el mismo ADN que la célula donante.

¿Cómo se clonan los tejidos humanos?

La clonación humana es la creación de una copia genética idéntica de una persona o animal.

¿Qué es la dignidad de la persona?

Es un derecho fundamental y es el valor inherente al ser humano porque es un ser racional que
posee libertad y es capaz de crear cosas.

¿Qué es la Bioética?
Rama de la ética dedicada a proveer los principios para la conducta más apropiada del ser
humano con respecto a la vida, tanto de la vida humana como del resto de seres vivos, así como al
ambiente en el que pueden darse condiciones aceptables para la misma.

¿Para que se crean los Comités Éticos?

Para asegurar la protección de los derechos y el bienestar de los seres humanos que participan en
los ensayos clínicos, como se define en la revisión actual de la Declaración de Helsinki y los
reglamentos nacionales y otras disposiciones.

Define Eugenesia
Aplicación de las leyes biológicas de la herencia al perfeccionamiento de la especie humana.