Atrofia muscular (distrofia muscular)

Autor: Redacción Onmeda Revisión médica: Dr. Palestino Abdeljabbar (19 de Marzo de 2012)

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Indice
 Resumen
 Definición
 Causas
 Síntomas
 Diagnóstico
 Tratamiento
 Evolución
 Más información
La atrofia muscular (distrofia muscular progresiva) es una enfermedad muscular congénita que
provoca la atrofia progresiva del tejido muscular. Existen distintas clases de atrofia muscular que se
diferencian entre sí por su evolución y pronóstico.

Las dos clases más relevantes de distrofia muscular son la distrofia de Duchenne y la distrofia de Becker.
En ambos casos la atrofia muscular surge por ausencia o insuficiencia de la proteína distrofina, esencial
para el metabolismo de los músculos. Cuando falta esta proteína, la célula muscularafectada sucumbe. El
origen de la insuficiencia de distrofinaque provoca la debilidad muscular es hereditario (llamado defecto
genético).

En ambas formas de atrofia muscular la herencia del defecto genético se produce de la misma forma. El
resultado: los varones que heredan el defecto genético desarrollan distrofia muscular en todos los casos.
Normalmente los síntomas de ambas formas de enfermedad hereditaria se inician en la zona de
la musculatura de la cadera y de los muslos. Posteriormente puede afectar también a otros músculos (por
ejemplo, el corazón o la musculatura respiratoria). Las mujeres con el mismo defecto genético no suelen
desarrollar la enfermedad, aunque sí puede transmitir la predisposición a padecer atrofia muscular a sus
descendientes.

La atrofia muscular de Duchenne se diferencia radicalmente de la atrofia Becker-Kiener. La distrofia

muscular de Duchenne (también denominada distrofia muscular maligna) se desarrolla durante la infancia
temprana y evoluciona rápidamente, condenando al afectado a una silla de ruedas. Cuando la persona
afectada de atrofia muscular de Duchenne alcanza la madurez suele ser totalmente dependiente.
Su esperanza de vida no suele superar la edad adulta temprana. En el caso de la distrofia muscular de
Becker (llamada también distrofia muscular benigna), la enfermedad aparece en edad escolar o incluso
más tarde y tiene una evolución más benevolente. La capacidad de andar del afectado se mantiene durante
más tiempo, incluso hasta los 60 años.

Para diagnosticar la atrofia muscular se recurre a los exámenes de laboratorio, electromiogramas, biopsias
musculares o también un test genético. La fisioterapia, los medicamentos y lasintervenciones
quirúrgicas pueden retrasar la evolución de la atrofia muscular. Con todo, el tratamiento no permite curar
esta enfermedad muscular.