Determinación del sexo

Reproducción sexual

Implica la alternancia de células haploides y

diploides.
Aumenta la variación genética y las
posibilidades de supervivencia.
Mecanismos que dan lugar a la
diferenciación sexual han evolucionado en
forma muy variada

♂♀
 Determinación del sexo

Fenotipo sexual: diferenciación sexual en

macho, hembra, hermafrodita o intersexo.
Casi todos los eucariotas establecen un
fenotipo sexual

Genotipo sexual: genes/cromosomas que

definen el carácter sexo
 Determinación del fenotipo sexual

Determinación genética:
- sin diferenciación cromosómica
- con diferenciación cromosómica

Determinación “ambiental” o “críptica”:

genética + ambiente
 Determinación del fenotipo sexual

1- Determinación sin diferenciación

cromosómica
 Especies isógamas

Algunas especies de algas.

Chlamidomonas: isogametas con
diferenciación química: + / -
 Determinación genética en plantas

Serie alélica
pepinillo del diablo Ecballium elaterium
3 alelos: aD > a+ > ad
aD: dioica masculina
a+: monoica
ad: dioica femenina
 Determinación genética en plantas

Genotipos en pepinillo del diablo:

Dioica masculina: aDa+, aDad
Monoica: a+a+, a+ad
Dioica femenina: adad

aDaD: letal
 Determinación genética en plantas

Diferenciación celular
Zea mays
monoicas con flores de
sexo separado
Genes ts supresores de
estambres
Genes sk y ba
supresores de pistilos
 Determinación genética en plantas

La interacción
multigénica produce
diferenciación histológica
sobre la misma planta
 Determinación genética en plantas

Genes supresores de estambres:

Antirrhinum sp., Lathyrus odoratus,
Lycopersicon esculentum, Oenothera
organensis, Oryza sativa, Prunus persica,
Rubus idaeus, Sorghum sp., Zea mays.

Genes supresores de pistilos: Oryza

sativa, Pharbitis nil, Phleum pratensis,
Pisum sativum, Rubus idaeus, Zea mays
Determinación cromosómica sin cr.sexuales

Ausencia de cromosomas sexuales

Det. por n° de conjuntos cromosómicos
Macho haploide
Hembra diploide
Himenópteros
Determinación cromosómica sin cr.sexuales

Ausencia de cromosomas sexuales

Progenitor hembra x macho
AABBCCDD ABCD

Gametas ABCD ABCD

Descend. AABBCCDD ABCD

hembra macho
diploide haploide
 Determinación del fenotipo sexual

2- Diferenciación cromosómica
 Determinación cromosómica X0

Un cromosoma sexual = macho X0

Ortópteros, Hemípteros
 Determinación cromosómica X0
Un cromosoma sexual = macho X0
Progenitor hembra x macho
XX X0

Gametas X X X

XX X0
Descendencia hembra macho
homogamética heterogamético
 Determinación cromosómica X0

Nematodo Caenorhabditis elegans

 Determinación cromosómica X0

Nematodo Caenorhabditis elegans

Un cromosoma sexual: X
Hermafroditas XX
Machos X0 (pequeño porcentaje)
Determinación cromosómica en C. elegans

Progenitor hermafrodita x macho

XX X0

Gametas X X X

XX X0
Descendencia hermafrodita macho
homogamético heterogamético
Determinación cromosómica en C. elegans

Proporción X:A
Complemento Juegos Proporción Fenotipo
Sexual autosómicos
XX AA 1 hermafrodita
X0 AA 0,5 macho

Genes masculinizantes autosómicos

 Diferenciación cromosómica X Y

Nettie Maria Stevens, 1905:

determinación cromosómica
del sexo en Tenebrios.

Un espermatozoide portador
de cr. X produce una hembra;
si es portador de cr. Y
produce un macho.
 Determinación cromosómica XY

Macho heterogamético: XY
Lepidópteros, Dípteros
 Determinación cromosómica XY

Macho heterogamético: XY
Progenitor hembra x macho
XX XY

Gametas X X Y

Descend. XX XY
hembra macho
homogamética heterogamético
 Determinación cromosómica ZW

Hembra heterogamética: ZW
Armadillidum vulgare
 Determinación cromosómica ZW

Hembra heterogamética: ZW
Progenitor hembra x macho
ZW ZZ

Gametas Z W Z

Desc. ZW ZZ
hembra macho
heterogamética homogamético
 Determinación cromosómica en D.
melanogaster

Presenta cromosomas sexuales diferenciados,

pero con genes feminizantes en cr. X y
masculinizantes en autosomas.
Proporción X:A
 Determinación cromosómica en D.
melanogaster
Proporción X:A
Genes feminizantes en cr. X
Genes masculinizantes en autosomas
 Determinación cromosómica en D.
melanogaster
Proporción X:A
Progenitor hembra x macho
AABBCCXX AABBCCXY

Gametas ABCX ABCX ABCY

Descend. AABBCCXX AABBCCXY

hembra macho
homogamética heterogamético
 Determinación cromosómica en D.
melanogaster
Proporción X:A
Complemento Juegos Proporción Fenotipo
Sexual autosómicos
XX AABBCC 1 hembra
XY AABBCC 0,5 macho
X0 AABBCC 0,5 macho
XXY AABBCC 1 hembra
XXX AABBCC 1,5 metahembra
XXXY AABBCC 1,5 metahembra
XX AAABBBCCC 0,67 intersexo
X0 AAABBBCCC 0,33 metamacho
XXXX AAABBBCCC 1,3 metahembra
 Determinación cromosómica en aves

Cromosomas sexuales diferenciados

Hembra heterogamética: ZW
 A summary of genetic, physical, and comparative map data for
the chicken Z and W chromosomes.

Anna-Karin Fridolfsson et al. PNAS 1998;95:8147-8152

©1998 by National Academy of Sciences

 Determinación cromosómica en aves

Hembra heterogamética: ZW
Progenitor hembra x macho
ZW ZZ

Gametas Z W Z

Descend. ZW ZZ
hembra macho
heterogamética homogamético
 Determinación cromosómica en aves

Cr. W: >20 genes, heterocromatina

Cr. Z: aprox. 350 genes
machos homogaméticos ZZ
hembras heterogaméticas ZW
gen DMRT1 (Z)
gen HINTW inhibe bioquímicamente la
función de HINTZ causando diferenciación
femenina
 G-banded karyotypes
and C-banded sex
chromosomes of three
snake species, P.
molurus (a and b), E.
quadrivirgata (c and d),
and T. flavoviridis (e
and f).

Kazumi Matsubara et al.

PNAS 2006;103:18190-18195

©2006 by National Academy of Sciences

 Macho heterogamético

Macho heterogamético: XY, XO

Hembra heterogamética: ZW, ZO

algunas especies de Artrópodos

algunas especies de Peces
Ofidios
Aves
Mamíferos
algunas especies de Plantas dioicas
 Determinación del sexo en Mamíferos

Todos los mamíferos tienen cromosomas

sexuales diferenciados
Determinación cromosómica en mamíferos

Macho heterogamético: XY
 Cromosomas sexuales de mamíferos

Un par de cromosomas con homología

parcial
Ausencia de recombinación en la región no
homóloga que contiene los gen/es
determinante/s del sexo
Recombinación de la región o las regiones
homólogas: apareamiento y segregación
correcta en la meiosis
 Origen de los cr. sexuales en mamíferos

Surgimiento inmediatamente posterior a la

divergencia mamíferos/otros amniotas, a partir
de un par autosómico
Determinación cromosómica en mamíferos

Macho heterogamético: XY
Progenitor hembra x macho
XX XY

Gametas X X Y

XX XY
hembra macho
homogamética heterogamético
 Cromosomas sexuales en mamíferos

Región
específica Región
del X específica
del Y
 Determinación del sexo en mamíferos: SRY

El gen SRY determina la masculinidad activando

la expresión de Sox9, la diferenciación de células
de Sertoli y el desarrollo testicular

Sox9
 Determinación del sexo en ratones

En laboratorio: fertilización in vitro con sólo 2

genes de cromosoma Y: Sry y Eif2s3y
 Aneuploidías de cromosomas sexuales

Síndrome de Turner: X0 = 45,X

Disgénesis ovárica, estatura baja, (mosaicos).
 Aneuploidías de cromosomas sexuales

Síndr. Klinefelter: XXY = 47,XXY, 48,XXXY o

49,XXXXY
Atrofia t. seminíferos, C.I., altura.
 Otras aneuploidías de cr. sexuales

- Trisomía del X = 47,XXX: 1/1000, poco

evidente, esterilidad, retraso leve.

- Síndrome 47,XYY: 1/1000 varones, poco

evidente,mayor estatura, menor C.I..
 Aneuploidías de cr. sexuales

En nacidos vivos, las aneuploidías de

cromosomas sexuales son más frecuentes que
las aneuploidías autosómicas. No existen
mecanismos de compensación de dosis
autosómica.
 Compensación de dosis de cr. X

- hembras de marsupiales y euterios:

desequilibrio de dosis
- se inactiva un cromosoma X
- resultado: expresión de un solo alelo de cada
locus del X
 Compensación de dosis de cr. X

Corpúsculo de Barr: inactivación aleatoria e

incompleta de un cr. X en cada célula femenina
= compensación de dosis

Embrión femenino humano: (día 11 de vida embrionaria), aprox. la

mitad de las células inactivan el cromosoma X de la madre y la
otra mitad el X del padre
 Consecuencia de la compensación de dosis

“mosaicismo” celular: color del pelaje

Hembras heterocigóticas: color naranja o negro

alternativamente
Consecuencia de la compensación de dosis

“mosaicismo” celular: pelaje anaranjado y

negro

algunas células tienen inactivado el cromosoma que lleva un

alelo, mientras que otras inactivan el que lleva el otro
alelo
Consecuencia de la compensación de dosis

fenotipo carey

Manchas anaranjadas y negras

Patrón aleatorio de inactivación.
Consecuencia de la compensación de dosis

fenotipo tricolor o calicó

Manchas anaranjadas y negras. Otro gen produce las áreas

blancas.
 Euterios: inactivación por el gen Xist

- euterios: gen Xist responsable de inactivación

- ubicado en el centro de inact. del X (Xic), en
brazo largo
- codifica un ARN largo no traducido
- induce formación de heterocromatina estable
 Euterios: inactivación por el gen Xist

- patrón aleatorio de inactivación

Inactivación por el gen Xist
Homólogos de Xist en 14 sp de vertebrados

- genes ortólogos en todos los vertebrados:

Cdx4, ChicI, Xpct
Compensación de dosis en D. melanogaster

Expresión génica duplicada en machos por

genes autosómicos involucrados:
Maleless (mle): en macho, aumento de
expresión de genes de cr. X.
Sex lethal (Sxl): en hembra, inactivación de
los genes autosómicos responsables de la
expresión aumentada
Determinación sexual con diferenciación
cromosómica en plantas

Cromosomas sexuales: evolución reciente,

surgidos independientemente en distintos
grupos vegetales.

Ej.: Carica papaya: cromosoma Y primitivo

con una región involucrada en la
determinación del sexo y menor densidad
de genes.
 Diferenciación cromosómica en plantas

Cromosomas XY
XX ♀ - XY ♂
Briofitas, Angiospermas dicotiledóneas
La ausencia de cr. Y : determina femineidad
 Determinación cromosómica en plantas

genes supresores de carpelos

Genes de formación normal de anteras
genes de fertilidad para formación normal de
polen
genes de femineidad
 Determinación cromosómica en plantas

Cromosomas ZW
WZ ♀ -WW ♂
Fragaria elatior
 Determinación del fenotipo sexual

3- Determinación “ambiental” o “críptica”:

genética + ambiente
 Determinación ambiental

Un determinado estímulo ambiental produce

determinado sexo.
Los mecanismos genéticos subyacentes
muchas veces se desconocen.
 Determinación ambiental

Ubicación de la cigota en Bonellia viridis

(Echiura):
- desarrollo en suelo: hembra
- desarrollo sobre una hembra: macho
(hormonas masculinizantes)
 Determinación ambiental

Armadillidum vulgare
Hembra ZW, macho ZZ, hembra ZZ
 Determinación ambiental

Armadillidum vulgare
Hembra ZW, macho ZZ, hembra ZZ
Feminización por Wolbachia (transmisión
por citoplasma del óvulo)
 Determinación ambiental

Armadillidum vulgare
Compensación de proporción de sexos
50%-50% por un gen masculinizante
dominante autosómico
 Determinación ambiental

Temperatura de incubación:
Vertebrados ovíparos sin cr. sexuales:
ranas, tortugas y aligátores
 Determinación ambiental

Temperatura de incubación:
Tortugas terrestres: 25°C hembras, 28°C
machos
Tortugas marinas: elevar 1 ºC pasa de 100 %
machos a 100 % hembras.

♂
 Determinación ambiental

Temperatura de incubación:
Caimanes
< 32 ºC: hembras
entre 32-34 ºC: proporción variable de machos
y hembras
> 34 ºC : machos
♀
 Determinación ambiental

Densidad poblacional

Algunas sp. de peces: cambio en la proporción

de sexos por la densidad de población.
Baja densidad: predomino de hembras
Hacinamiento: predominio de machos
 Determinación ambiental en plantas

Flores separadas en el tiempo: el individuo

pasa por diferentes fases sexuales a lo largo
de su ciclo vital
 Determinación ambiental en plantas

Equisetum sp. (cola de caballo), en

abundancia de nutrición y luz solar tiende a
la femineidad, en condiciones pobres tiende
a la masculinidad.

Cucurbita pepo (calabacín), temperaturas

altas y días largos tienden a desarrollar
flores masculinas, temperaturas bajas y días
cortos favorecen flores femeninas.