Genética mendeliana

Johann Gregor Mendel

1865: “Experiments in Plant Hybridization”

Natural Science Society (Brno, Rep. Checa)

Entre 1856 y 1863 experimentó con líneas

puras de Pisum sativum
Planta anual, de fácil cultivo y muchas
semillas.
Líneas puras por autofecundación.
Cruces por fecundación artificial.

flor de Pisum sativum

 Teoría cromosómica de la herencia

1902, Walter Sutton y Theodor Boveri

Comprensión de las bases físicas de la

transmisión de características hereditarias de una
generación a otra
 Teoría cromosómica de la herencia

Paralelismo entre la herencia de los factores

hereditarios y el comportamiento de los
cromosomas durante la meiosis y la fecundación

Los "factores hereditarios" de Mendel están en los

cromosomas.

Thomas Hunt Morgan (Nobel 1933) demostró

la teoría cromosómica en sus trabajos
con Drosophila melanogaster
 Teoría cromosómica de la herencia

Cada par de cromosomas homólogos se

compone de uno paterno y uno materno y se
segrega independientemente en las gametas
durante la meiosis.
 Locus

Sitio específico que ocupa un gen dentro de un

cromosoma (y su homólogo).
Todos los alelos de un gen se ubican en el mismo
locus.
 Genética Mendeliana

1900: Hugo de Vries, Karl Correns y Erich von

Tschermak-Seysenegg confirmaron
independientemente el trabajo de Gregor
Mendel
Caracteres fenotípicos seleccionados por
Mendel
Semilla lisa rugosa
Caracteres observables Cotiledones amarillos verdes

que no mostraran un Flor violeta blanca

rango de variación. Vaina lisa hendida

Caracteres discretos, Vaina verde amarilla

con sólo dos fenotipos Tallo flores axiales flores terminales

distinguibles
Analizó proporciones
matemáticas en esos
caracteres Tallo alto enano
 Fenotipo - genotipo

Fenotipo: (del griego phaínesthai) = apariencia,

caracteres visibles que distinguen a un
organismo de otros (ojo: actualmente pueden ser
no visibles, por ej. un dosaje hormonal).

Genotipo: información genética que posee el

organismo. El genotipo -junto con factores
ambientales- determina el fenotipo.
 Genotipo

Genotipo homocigota: presenta dos alelos iguales

Genotipo heterocigota: dos alelos diferentes
Ej.:
Alelos Homocigotas Heterocigotas
A, a AA, aa Aa

A1, A2, A3 A1 A1, A2A2, A3 A3 A1A2, A1A3, A2A3

 Generaciones

Generación parental: P
Primera generacion filial: F1
Segunda generación filial: F2
Tercera generación filial: F3
… etc.
 Ley de Segregación

Los caracteres hereditarios están determinados por

factores particulados
Estos “factores” se presentan de a pares en los
individuos = alelos
Se segregan en igual proporción para producir la
descendencia
 Principio de dominancia

Sólo uno de los factores (alelos) se manifiesta en el

fenotipo de la descendencia: dominante
El factor (alelo) que desaparece en la descendencia:
recesivo
Uniformidad de los heterocigotas

♂
♀

F1: 100% fenotipo A-

100% genotipo Aa
 Ley de Segregación

F2:
Aa x Aa

Gametas A a A a
♂ A a
♀
A AA Aa
a Aa aa

Proporciones genotípicas: 1:2:1

Proporciones fenotípicas: 3:1
 Cruzamiento de prueba o retrocruza

Se cruza el individuo problema por la línea pura de

fenotipo recesivo.
 Ley de Segregación

Cuando se forman las gametas los alelos son

segregados a distinta gameta
Todo descendiente de una pareja recibe de cada
padre un gen por cada rasgo heredable, y en la
fecundación se restituye el número diploide del
individuo
 Ley de Distribución Independiente

La segregación de un par de factores de un

carácter ocurre independientemente de cualquier
otro carácter
aabb
aabb

F1:
100% fenotipo A-B-
♂
100% genotipo AaBb ♀
Cruzamiento de prueba o retrocruza

Cruce por la línea pura de fenotipo doble recesivo.

F2 de un dihíbrido

9 : 3 : 3 :1
F2 de un dihíbrido

AABB
AABb
AaBB
AaBb

AAbb
Aabb

aaBB
aaBb

aabb
 Polihíbrido

Individuo heterocigota para tres o más loci

ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc

ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AABBCc AaBBCc AaBbCC AaBbCc

ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc

AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc

Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc

aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc

aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc

abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc

abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

N° de gametas = 2 n° loci
Variación alélica
 Alelo silvestre

Alelo más frecuente en la naturaleza:

se designa como silvestre o “normal”
notación: + , A+ , a+
generalmente es dominante
 Alelos mutantes

Uno o más alelos con información genética

modificada: mutantes.
El producto polipeptídico de cada alelo mutante
puede tener su función alterada o no.
 Alelo dominante, alelo recesivo

Mutaciones: suelen tener manifestación

recesiva por disminución o pérdida de la
función de la proteína.
En ocasiones, las mutaciones producen una
ganancia de función, dando lugar a alelos
dominantes.
El alelo dominante se manifiesta en el
heterocigota
 Variaciones de la dominancia

- Dominancia completa:
El fenotipo del heterocigota es igual al del
homocigota dominante.
 Variaciones de la dominancia

- Dominancia incompleta:
El fenotipo heterocigota es intermedio entre
los dos homocigotas

Genotipo Fenotipo

Mirabilis jalapa
 Dominancia incompleta

♂
P p
♀

P PP Pp
p Pp pp

Proporc.genotípicas: 1:2:1
Proporc.fenotípicas: 1:2:1
 Dominancia incompleta

En humanos:
colesterolemia
 Variaciones de la dominancia

- Codominancia:
Expresión conjunta de los 2 alelos en el
heterocigota. Los 2 productos génicos son
detectables

Flor de las achiras

 Codominancia

Pelaje ruano en ganado Shorthorn y en

caballos
Alelos del gen Rn codominantes
 Codominancia

Glicoproteína en superficie eritrocitaria humana

LMLM : fenotipo M
LMLN : fenotipo MN
LNLN : fenotipo N
 Alelos múltiples = series alélicas

Un determinado gen puede tener más de dos

formas alélicas
Un individuo diploide tendrá como máximo dos de
estos alelos, uno en cada cromosoma del par de
homólogos aunque en la población se presenten
más alelos para el mismo gen
A1 A2 a
A1 A1 A1 A1 A2 A1 a
A2 A1 A2 A2 A2 A2 a
a A1 a A2 a aa
 Pelaje en conejos

Genotipo Fenotipo
CC, CCch, CCh, Cc salvaje o agutí
CchCch, CchCh, Cchc chinchilla
C hC h, C hc himalaya
cc albino
 Serie alélica del gen white
Gen white en D. melanogaster
w+
rojo
we eosina

wch cereza

wa durazno

w1118 blanco
Alelo w1118 en Flybase
 Serie alélica del sistema ABO

http://theindustrialenzymologist.blogspot.com.ar/2008/12/se-puede-cambiar-el-grupo-sanguneo-de.html
 Sistema sanguíneo ABO

Sistema ABO
IA : dominancia completa sobre i,
codominancia con IB.
IB : dominancia completa sobre i,
codominancia con IA.
i : alelo recesivo frente a los otros dos
 Sistema sanguíneo ABO

Genotipo Fenotipo
IAIA, IAi A dominancia completa sobre i
IBIB, IBi B
IAIB AB codominancia entre A y B
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