Síndrome de Patau

El síndrome de pata o trisomía trece es una anormalidad cromosómica con génico.

Trisomía en el par 13 estudiado por Bartoli Patau (1757) más tarde descubierto por Claus Patau
(1760) se cree que el 80% o 90% de los fetos no llegan al termino de embarazo, los bebes que
padecen esta enfermedad raramente llega al año de vida en algunos casos puede llegar a la
adolescencia, pero es muy infrecuente.

Molecular

el síndrome de patau en gran parte se debe a la no distribución cromosómica en la meiosis sobre

todo en el gameto materno como causa se debe a un error en las células que produce la presencia
de tres copias del cromosoma 13 y en vez de 46 cromosomas tienen 47 habitualmente, la
enfermedad se diagnostica mediante cordocentesis.

Un cariotipo correspondiente a 47, XX, +13 O 47, XY, +13. En estas ocasiones la formación de las
células germinales debido a la no disyunción. En más del 90% de los casos que se suele asociar con
errores de la meiosis materna.

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL

CROMOSOMA 13

Locus Enfermedad

13q11 Cataratas zonulares

13q11-q12 Síndrome de
leucemia/linfoma de células
madres
13q12.11 Carcinoma esofágico
13q12 Distrofia muscular,
similar a la ded Duchenne
13q12 Ataxia autosómica recesiva
espástica de
Charlevoix-Saguenay
13q12.3 Cáncer de mama
13q12.3 Síndrome de Troyer
13q14.1 Rabdomiosarcoma alveolar
13q14.3-q21.1 Enfermedad de Wilson
13q32 Holoprosencefalia
13q33 Malabsorción biliar
primaria
13q34 Carcinoma escamoso de la
cabeza
13q34 Ataxia cerebelosa
13q34 Diabetes mellitus no
dependiente de insulina