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HBSS 2014 Aragua PDF
HBSS 2014 Aragua PDF
Teresa Oropeza1
Carlos Flores-Angulo1
Cecilia Villegas Mendoza1
José A. Martínez1
Narviz Pulido1
María Fátima Baeta2
Nancy Moreno1
RESUMEN ABSTRACT
La Anemia drepanocítica es una enfermedad genética The sickle cell disease is a genetic disease, with autosomal
con patrón de herencia autosómico recesivo, caracterizada por la recessive inheritance pattern, characterized by the presence of sickle-
presencia de eritrocitos en forma de hoz, los cuales no pueden pasar shaped red blood cells, which cannot pass efficiently through the
eficientemente por los capilares provocando vaso-oclusión, daños capillaries causing vaso-occlusion, tissue damage and painful crisis.
en tejidos y crisis dolorosas. En el Estado Aragua se ha reportado In Aragua State it has been reported a relatively high frequency of
una frecuencia relativamente alta de pacientes drepanocíticos y sickle cell patients and healthy carriers of sickle cell trait, who may
be symptomatic under conditions of hypoxia. The aim of this study
portadores del rasgo drepanocítico, quienes pueden ser sintomáticos
was to detect carriers of sickle cell trait in a sample of 200 non-
en condiciones de hipoxia. El objetivo del trabajo consistió en
related individuals without symptoms of sickle cell disease, habitants
detectar portadores del rasgo drepanocítico en una muestra de 200 of Maracay and its metropolitan area, Aragua state, to provide
individuos sin relación de parentesco y sin síntomas de anemia genetic-pathological information relevant to families of healthy
drepanocítica, habitantes de Maracay y su zona Metropolitana, carriers identified. After obtaining informed consent, a sample of
esta do Arag ua; pa ra dar informa ción ge nético -patoló gica peripheral blood was taken to detect sickle cell through sodium
pertinente a los portadores y sus familias. Una vez obtenido el metabisulfite test, the diagnosis was confirmed by a Polymerase Chain
consentimiento informado, se tomó una muestra de sangre para Reaction test and subsequent digestion by Bsu 36 I enzyme. Thirteen
detectar células drepanocíticas mediante la prueba de Metabisulfito carriers of sickle cell trait were found, (6.5%). By including 20
de Sodio y el diagnóstico se confirmó con un ensayo de Reacción relatives of 6 healthy carriers a frequency of 45% was obtained.
en Cadena de la Polimerasa y posterior digestión con la enzima Pathological genetic information to the family was provided with
Bsu 36 I. Se encontraron 13 portadores del rasgo drepanocítico emphasis on prevention of exposure to risk factors and prevention of
(6,5%). Al incluir 20 familiares de 6 de estos portadores sanos, se production of homozygous affected birth. These results highlight the
obtuvo una frecuencia de 45%. Se dio información genético- need to establish detection and education of sickle cell trait carriers
patológica al grupo familiar, con énfasis en la prevención a la to prevent health complications in these individuals.
exposición de factores de riesgo y la prevención de la producción
del nacimiento de homocigotos afectados. Estos resultados alertan
sobre la necesidad de establecer programas de detección y
educación de portadores del rasgo drepanocítico para prevenir
complicaciones de salud en estas personas.
PALABRAS CLAVE: Portador de rasgo drepanocítico, KEY WORDS: Sickle cell trait carriers, carrier detection,
Detección de Portadores, Anemia drepanocitica. sickle cell anemia.
1
Sección de Polimorfismos Genómicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Dr. Francisco J. Triana Alonso" 2Laboratorio de
Biología Molecular CIADANA. Universidad de Carabobo Núcleo Aragua. Venezuela. Correspondencia: nanmorja@hotmail.com
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Detección de portadores del rasgo drepanocítico en una muestra de población de Maracay y su zona metropolitana.
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del Municipio Girardot y en la Universidad de Carabobo tiene el gen de la HbS o la enfermedad. El grupo familiar
Núcleo Aragua (Estudiantes) del Municipio Francisco se reunió en zonas cercanas a sus residencias para
Linares Alcántara. Los sujetos en el estudio, fueron facilitar la información genético-patológica mediante
informados de forma oral y escrita sobre los objetivos charlas, con el propósito de orientar hacia la prevención
de la investigación, los beneficios, posibles riesgos a del desarrollo de síntomas que pueden presentarse en
los cuales pudiesen estar sometidos y la importancia del condiciones de hipoxia y responder a todas las
trabajo, quienes estuvieron de acuerdo en participar en inquietudes y dudas generadas sobre el tema. Para ello
el estudio y dieron su aprobación mediante la firma del se contó con personal de salud especializado (Médicos
consentimiento escrito. Se les solicitó información sobre y Bioanalistas) y se utilizó material didáctico (trípticos)
los aspectos siguientes: dirección, lugar y fecha de con información sobre anemia drepanocítica, patrón de
nacimiento y lugar de nacimiento de los abuelos; esto herencia e importancia de conocer la condición de
último tiene como finalidad investigar la procedencia portador del rasgo drepanocítico o portador sano,
geográfica del gen de la HbS. A cada persona se le extrajo
poniendo énfasis en los factores desencadenantes de
una muestra de 2,5 mL de sangre periférica por punción
problemas de salud.
venosa, la cual se colocó en un tubo estéril con
anticoagulante (EDTA) en una proporción 1:10,
RESULTADOS
identificada con un código inequívoco.
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Detección de portadores del rasgo drepanocítico en una muestra de población de Maracay y su zona metropolitana.
Número de Portadores
Lugar de toma de muestra %
Participantes (HbAS)
Ambulatorio
“Dr. Efraín Abad Armas” 72 5 6,94
Universidad de Carabobo –
25 2 8,0
Núcleo Aragua
Grupo de edades
Masculino Femenino Total Frecuencia (%)
(años)
19 – 35 1 8 9 69,2
36 – 52 0 2 2 15,4
53 – 68 1 1 2 15,4
Total 2 11 13 100
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Tabla 3. Portadores del rasgo drepanocítico según edad, sexo y lugar de nacimiento
Lugar de nacimiento
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Detección de portadores del rasgo drepanocítico en una muestra de población de Maracay y su zona metropolitana.
La frecuencia de portadores del rasgo encontraban muy ocupados con sus labores del trabajo
drepanocitico obtenida al efectuar el análisis de los 200 y por el hecho de tener en la actualidad un estado
individuos fue de 6,5% y al evaluar los 20 miembros de saludable, la condición de portador del rasgo
los grupos familiares, se encontraron 9 casos positivos drepanocítico no les generó preocupación y no quisieron
con una frecuencia de 45%. Sólo se logró la participación investigar si algún otro miembro del grupo familiar
de 6 grupos familiares, ya que en cuatro casos, las presenta el rasgo drepanocítico. En resumen sólo se logró
familias estaban viviendo en otros estados y fue difícil comunicación efectiva con 10 de los portadores del rasgo
su traslado a Maracay; en este sentido los portadores drepanocitico (76,92%).
sanos manifestaron que colaborarían para que la familia
asistiera a un laboratorio para hacerse el examen En la tabla 4 se presentan las variables sexo,
correspondiente; los tres restantes señalaron que se edad y el resultado fenotípico de los familiares de los
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portadores sanos. Se observan seis núcleos familiares preventivas para no desarrollar la sintomatología propia
constituido por padre, madre, hijos y nietos. Sólo en de la drepanocitosis.
uno de los casos (164- RCF) se evaluó únicamente a la
pareja. Grupo familiar N° 164- RCF: Caso positivo, portadora
del rasgo drepanocítico, femenina, casada de 25 años
A continuación se describen los seis grupos familiares: de edad, residente en La Morita II, Municipio Francisco
Linares Alcántara, participante del Ambulatorio "Dr.
Grupo familiar N° 1- RCF: Caso positivo, portador Efraín Abad Armas". Se le realizó el análisis a su esposo
del rasgo drepanocítico, masculino, soltero de 33 años (30 años) y resultó negativo.
de edad, residente del Sector Campo Alegre. Se
analizaron dos personas de su grupo familiar padre de DISCUSIÓN
60 años y madre 68 años, resultando portadora sana la
madre. La frecuencia de portadores del rasgo
drepanocítico es muy variable dependiendo del grado
Grupo familiar N° 101- RCF: Caso positivo, portadora
de mestizaje de las comunidades estudiadas; en los
del rasgo drepanocitico, femenina, casada de 32 años
estados andinos está entre 0,36 y 1,89%, mientras que
de edad, residente del Sector Campo Alegre. Se
en la zona norte costera del estado Miranda, se han
evaluaron a 6 miembros de su grupo familiar: esposo
publicado valores entre 4,6% y 19%.13 Los resultados
(30 años), hijo (1,7 años), madre ( 52 años), padre (69
de este estudio concuerdan, con los datos de una revisión
años) y 2 tías paternas (67 y 65 años), resultando 2 de
efectuada por Salazar y cols., donde se expresa 6,3% de
ellos portadores sanos: el padre y una tía paterna (67
años). En este caso la portadora sana sintió alivio y frecuencia para el Estado Aragua,4 sin embargo Arends
gran alegría al conocer que su esposo e hijo resultaron y cols. reportaron una frecuencia de 2,4%. 13 Esta
negativos. diferencia pudiera explicarse porque en el presente
estudio se incluyeron muestras de varias comunidades
Grupo familiar N° 183- RCF: Caso positivo, portadora y cuando se trata de una localidad en particular, es
del rasgo drepanocítico, femenina, soltera de 19 años probable obtener frecuencias menores, como es el caso
de edad, estudiante de la Universidad de Carabobo de la población de El Limón, donde se encontró un 3,3%
Núcleo Aragua, residente en el Sector La Morita II, de portadores del rasgo drepanocítico, en un estudio
Municipio Francisco Linares Alcántara. Se analizaron realizado en el año 1990, con una muestra de 957
tres personas de su grupo familiar: padre (44 años), individuos, integrada por un 89% en edad escolar.14 La
madre (42 años) y hermana (20 años), resultando frecuencia de portadores sanos obtenida en este trabajo,
portadora sana la madre. es similar a la reportada por Salazar y Cols,en escolares
de la población de Campoma, estado Sucre (6%)17 en
Grupo familiar N° 155- RCF: Caso positivo, portadora esta localidad la anemia drepanocítica está considerada
del rasgo drepanocítico, femenina, viuda de 68 años de como un problema de salud pública.
edad, residente en el Barrio El Carmen, Municipio
Girardot, participante del Ambulatorio "Dr. Efraín Abad De los 13 portadores sanos identificados en este
Armas". Se analizaron tres miembros de su grupo trabajo, 11 son del sexo femenino (84,61%) lo cual se
familiar: hija (49 años), nietas (8 y 6 años), resultando corresponde con la forma como está integrada la muestra,
portadora sana una de sus nietas (8 años). Aunque hubo la cual sólo tiene un 30% de individuos del sexo
cierta preocupación por los resultados, se observó mucho masculino; en relación a este aspecto se observó que las
interés por conocer las medidas preventivas para evitar mujeres mostraron mayor interés en participar en el
problemas de salud relacionados con la condición de estudio. Se puede inferir que por diversos aspectos socio-
portador sano. culturales, el contacto de la mujer con los médicos y la
Salud es más cercano; sin embargo, los controles clínicos
Grupo familiar N° 118-RCF: Caso positivo, portadora son importantes tanto para los hombres como las
del rasgo drepanocítico, femenina, casada de 29 años mujeres.
de edad, participante del Ambulatorio "Dr. Efrain Abad
Armas". Se analizaron a 5 miembros de su grupo El hecho de no haber tenido éxito con 3 de los
familiar, resultando 4 de ellos portadores del rasgo portadores del rasgo drepanocitico (23,08%) en cuanto
drepanocítico: Padre (60 años), hermana (25 años) y 2 a la convocatoria de la familia, pudiera explicarse porque
sobrinas (8 y 6 años de edad). El conocimiento de los quizás el tiempo dedicado para la información genético-
resultados generó preocupación en el grupo familiar y patológica en este grupo no fue suficiente; esta variable
se mostraron interesados en conocer las medidas debe ser tomada en cuenta para otros estudios similares.
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Detección de portadores del rasgo drepanocítico en una muestra de población de Maracay y su zona metropolitana.
En relación a la entrega de resultados a los así poder descartar el riesgo de tener hijos afectados
participantes, fue muy gratificante observar la reacción con drepanocitosis. Además las mujeres portadoras del
que manifestaron algunos de ellos; por ejemplo: el caso rasgo drepanocítico son susceptibles a desarrollar
índice N° 101-RCF, quien estuvo muy contenta porque complicaciones, como consecuencia de la disminución
su hijo no presentará problemas de salud relacionados a del oxígeno necesario para el desarrollo del feto,
esta enfermedad y en relación a la planificación de tener presentando un riesgo mayor de aborto y parto pre-
otros hijos con su pareja puede estar tranquila, porque término en comparación con las mujeres con niveles
él posee la hemoglobina normal. Sin embargo, la pareja normales de hemoglobinal.9-21
está consciente de realizar el análisis para detectar el
rasgo drepanocítico si llegasen a tener otros hijos, ya Otro de los aspectos importantes tratados con
que existe 50% de probabilidad que sean portadores los portadores del rasgo drepanocítico fue la información
(HbAS). relacionada con la posibilidad de viajes a zonas
montañosas de altitud, como es el caso de varias zonas
En los grupos familiares Nº 118-RCF y Nº 155-RCF, turísticas del estado Mérida, pues bajo ciertas
ambas portadoras del rasgo drepanocítico sintieron condiciones de hipoxia, los portadores sanos pueden
preocupación al saber que varios de sus familiares tienen desarrollar manifestaciones clínicas de la enfermedad;
la condición de portador sano. Este caso reviste mucha situación que ya ha ocurrido y fue publicada por Tapia
importancia ya que hay tres niñas diagnosticadas con el y cols., quienes realizaron un estudio descriptivo durante
rasgo drepanocítico y la información genético patológica el periodo 2004 a 2006 y reportaron que de diez
suministrada es esencial para que eviten someterse a pacientes atendidos en el Hospital Universitario de Los
riesgos que promuevan el desarrollo de sintomatología Andes en Mérida, con el diagnóstico de abdomen agudo
clínica parecida a un enfermo con anemia falciforme. quirúrgico, todos desarrollaron infarto esplénico masivo,
dos de estos pacientes padecían de anemia drepanocítica
En cuanto a los demás portadores del rasgo y los ocho restantes eran portadores del rasgo
drepanocítico (1-RCF, 183-RCF y 164-RCF) se resaltó drepanocítico; el principal factor desencadenante fue la
la importancia de: evaluar a los otros miembros del grupo altitud, al visitar el Pico Espejo y el Parque Nacional
familiar, tener consciencia en la planificación familiar y Sierra Nevada; 9 estas personas en su mayoría eran
difundir a toda la familia las medidas preventivas para procedentes de regiones costeras. Esta situación
el desarrollo de los problemas de salud ocasionados al comprueba que en el país existen personas portadoras
exponerse algunos de los factores desencadenantes a la del rasgo drepanocítico, que desconocen el riesgo al cual
crisis vaso-oclusivas. están sometidos al visitar sitios con altitud, por esta
razón, es importante continuar detectando aquellos
A pesar que el 69,23% de los integrantes del individuos que todavía desconocen su condición de
estudio son nacidos en poblaciones aragüeñas, en estos portadores y así brindarles información genético-
casos la mayoría de los genes de la Hemoglobina S, patológica preventiva.
provienen de otras entidades federales, como se deduce
del análisis de la procedencia de los abuelos de los La frecuencia de portadores del rasgo
portadores, quienes en 10 de los casos, al menos dos de drepanocítico detectada en este estudio, sugiere la
los abuelos nacieron en estados que fueron considerados existencia de una situación latente en cuanto al desarrollo
por Arends y cols., con una composición étnica de de complicaciones de salud en estas personas, lo cual
mestizos con predominio del componente africano podría conllevar a gastos de atención hospitalaria tanto
(Anzoátegui, Bolívar, Monagas); donde la frecuencia por parte de las familias como del sector público. Esta
de portadores del rasgo drepanocítico oscilaba entre 3,1 situación amerita especial atención de las autoridades
y 7%, y de estados con mestizos relativamente de salud tanto a nivel regional como nacional, en este
balanceados (Apure, Carabobo, Distrito Capital, sentido se sugiere establecer en los programas de salud
Miranda, Sucre y Yaracuy), con frecuencias entre 2,1 y la identificación temprana de la condición de portador
3% de portadores sanos.18 del rasgo drepanocítico, brindar información genético-
patológica de la anemia drepanocítica a las comunidades,
La importancia de la detección de portadores a través de la red de atención primaria de salud, con el
del rasgo drepanocítico llevada a cabo en este estudio, fin que los adultos jóvenes se realicen la prueba de
radica principalmente en el hecho que la mayoría de los metabisulfito de sodio como estudio premarital, de igual
participantes son mujeres en edad fértil y este trabajo forma incluir esta prueba como parte del control prenatal
sirvió para alertarlas sobre la necesidad de efectuar el y hacer énfasis en la prevención de aquellas familias
examen de la presencia de drepanocitos en su pareja y con algún portador del rasgo drepanocítico.
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