Endocrinología PDF

Capítulo 10
Endocrinología
Jessica Jack, MD, y Sarah Brunelli Young, MD, MS
Véase contenido adicional en línea.
I. PÁGINAS WEB
• Children with Diabetes (www.childrenwithdiabetes.com)
• American Diabetes Association (www.diabetes.org)
• International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes
(www.ispad.org)
• Pediatric Endocrine Society (www.lwpes.org)
• UCSF Center of Excellence for Transgender Health
(www.transhealth.ucsf.edu)
II. DIABETES
A. Evaluación y diagnóstico1-3
1. Criterios diagnósticos (debe cumplir uno de los cuatro):
a. Síntomas de diabetes (poliuria, polidipsia o pérdida de peso) y glucemia
aleatoria ≥200 mg/dl.
b. Glucemia sanguínea en ayunas (GSA = sin ingesta calórica durante al
menos 8 h) ≥126 mg/dl*.
c. Prueba de tolerancia oral a la glucosa (PTOG) con glucemia ≥200 mg/dl
2 h después de la sobrecarga*.
d. Hemoglobina A1c (HbA1c) ≥6,5%.
2. Definición de aumento del riesgo: GSA 100-125, PTOG 2 h después 140-
199, HbA1c 5,7-6,4%†.
3. Interpretación de la HbA1c: permite estimar la glucemia media de los
últimos 3 meses; el 6% equivale aproximadamente a una media de
130 mg/dl, cada 1% adicional ≈ 30 mg/dl más. Poco fiable en pacientes
con hemoglobinopatías.
4. Prueba de tolerancia oral a la glucosa (PTOG):
a. Preparación de la prueba:
(1) Dieta con ingesta calórica adecuada en los 3 días anteriores a la
prueba, procediendo el 50% de las calorías totales de los hidratos
de carbono.
(2) Retrasar la prueba 2 semanas después de una enfermedad.
(3) Suspender todos los fármacos hiper o hipoglucemiantes (como sali-
cilatos, diuréticos, anticonceptivos orales o fenitoína).
*En ausencia de síntomas de hiperglucemia, estos valores se repetirán otro día.

†
Valores para adultos; aún no se han determinado los valores equivalentes en niños.
Descargado para Andrés

© 2018. Elsevier Ramírez
España, S.L.U.(andres.framirez03@gmail.com) 255and
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Environmental Sciences de ClinicalKey.es por Elsevier en febrero 14, 2020. Para uso personal
exclusivamente. No se permiten otros usos sin autorización. Copyright ©2020. Elsevier Inc. Todos
256 Parte II Información diagnóstica y terapéutica
b. Procedimiento: administrar 1,75 g/kg (máximo: 75 g) de glucosa vía oral

(v.o.) después de un ayuno de 12 h, dejando hasta 5 min para la ingesta.
Mezclar la glucosa con agua y zumo de limón en una proporción al 20%.
Se permite una actividad tranquila durante la prueba. Extraer muestras
de sangre a los 0 y 120 min después de la ingesta.
c. Interpretación: glucemia a las 2 h <140 mg/dl = normal; 140-199 mg/dl =
deterioro de la tolerancia a la glucosa; ≥200 mg/dl = diabetes mellitus
(DM).
B. Clasificación de la diabetes1,2
1. Tipo I o II (tipos más frecuentes, poligénicos):
a. Características del paciente (tabla 10.1).
b. Características analíticas:
(1) Autoanticuerpos de la diabetes (GAD-65, insulina, anticuerpos con-
tra las células de los islotes [ACI], IA2 [ACI 512] y ZnT8) indican el
tipo 1. Sin embargo, ≈ 15% de los niños con diabetes de tipo 1 no
tendrán autoanticuerpos contra un antígeno específico de las células
de los islotes y ≈ 5% no tendrá ningún autoanticuerpo detectable
contra estas.
NOTA: algunos niños con diabetes de tipo 2 tendrán autoanticuerpos
medibles contra las células de los islotes.
(2) Cetoacidosis: normalmente se asocia al tipo 1, pero no excluye el
tipo 2 (v. secciones C y D). La cetosis recurrente, especialmente la
cetoacidosis diabética (CAD), en un paciente de tipo 2 obliga a ree-
valuar su clasificación.
(3) Péptido C: en un paciente de tipo 1, un nivel cuantificable >2 años
después del diagnóstico obliga a reevaluar su clasificación.
(4) Insulina y péptido C: a menudo no son útiles en la clasificación
inicial. En la presentación, las concentraciones son normalmente
bajas en el tipo 1, pero existe una superposición significativa con
el tipo 2.
2. Otras formas de diabetes4,5:
a. Diabetes monogénica: el 1-2% de los casos de DM. Debida a mutaciones
monogénicas, relacionadas habitualmente con la producción o la libera-
ción de insulina. Identificar el gen puede tener relevancia clínica.
b. Diabetes de tipo juvenil de inicio en la edad adulta (MODY, maturirity-onset
diabetes of youth):
TABLA 10.1
CARACTERÍSTICAS QUE HACEN SOSPECHAR UNA DIABETES DE TIPO 1
FRENTE A UNA DE TIPO 2 EN LA PRESENTACIÓN
Característica Tipo 1 Tipo 2
Inicio Normalmente prepuberal Normalmente pospuberal
Polidipsia y poliuria Presente durante días Ausente o presente durante
o semanas semanas o meses
Etnia Blanca Afroamericanos, hispanos,
asiáticos, nativos americanos
Peso Pérdida de peso Obesidad
Otros hallazgos físicos Acantosis pigmentaria
Antecedentes familiares Enfermedades autoinmunes Diabetes de tipo 2
Cetoacidosis Más frecuente Menos frecuente
Descargado para Andrés Ramírez (andres.framirez03@gmail.com) en University of Applied and
Capítulo 10 Endocrinología 257
(1) Se sospecha si aparece diabetes con un patrón de herencia autosó-

mico dominante de inicio temprano (<25 años), independencia de
insulina, ausencia del fenotipo de la diabetes mellitus de tipo 2 (DM2)
(paciente no obeso) y el péptido C está conservado.
(2) Subtipos descritos: los tipos MODY1 y MODY3, que se deben a muta-
ciones de los factores de transcripción para la producción de insulina,
responden a las sulfonilureas.
c. Diabetes mellitus neonatal (DMN):
(1) Se define como una DM de inicio <6 meses de edad.
(2) Muy poco frecuente: 1:160.000-260.000 nacidos vivos, normalmente
por una mutación de novo.
(3) Puede ser transitoria (recurre en el 50% de los casos) o permanente.
(4) Un subgrupo responde a sulfonilureas.
d. Otras causas de DM: enfermedades del páncreas exocrino por pan-
creatitis, traumatismo, infección o enfermedad invasiva (fibrosis quísti
ca [FQ] o hemocromatosis). También puede deberse a fármacos o agentes
químicos.
C. Cetoacidosis diabética6,7
1. Definición: hiperglucemia, cetonemia, cetonuria y acidosis metabólica
(pH <7,3, bicarbonato <15 mEq/l).
2. Evaluación:
a. Antecedentes: si se sospecha la diabetes, determinar si hay antece-
dentes de polidipsia, poliuria, polifagia, pérdida de peso, vómitos o
10
dolor abdominal, así como antecedentes de infección o un episodio
desencadenante. En un diabético diagnosticado, determinar también
la pauta habitual de insulina, la hora y la dosis de la última adminis-
tración.
b. Exploración: evaluar si hay deshidratación, respiración de Kussmaul,
aliento con olor a frutas, cambios en el estado mental y peso actual.
c. Pruebas de laboratorio: véase la figura 10.1. Considerar también la HbA1c
para valorar la hiperglucemia crónica. En un diabético de nuevo diagnósti-
co, considerar valorar autoanticuerpos, anticuerpos antitiroideos, pruebas
de función tiroidea (TSH) y detección selectiva de la enfermedad celíaca
(anticuerpos IgA endomisiales o anticuerpo IgA antitransglutaminasa
tisular e inmunoglobulina [Ig]A total).
3. Tratamiento: véase la figura 10.1. Las necesidades de líquidos y electrólitos
© Elsevier. Fotocopiar sin autorización es un delito.
son muy variadas en la CAD, por lo que la norma siguiente solo es un

punto de partida. El tratamiento debe ser individualizado en función de
la dinámica del paciente.
a. Acidosis: el pH es un indicador de la deficiencia de insulina. Si la acidosis
no se resuelve, es posible que se necesite más insulina. NOTA: la adminis-
tración inicial de insulina puede provocar el empeoramiento transitorio
de la acidosis a medida que se conduce al potasio hacia el interior de las
células en intercambio por iones de hidrógeno.
b. Hiperglucemia: la glucemia es, en parte, un indicador del estado de
hidratación.
4. Edema cerebral: es la complicación más grave de la CAD. Una hidratación
excesiva y la corrección rápida de la hiperglucemia pueden participar en
su desarrollo.
5. Necesidades de insulina: una vez resuelta la CAD, el paciente necesitará
comenzar su pauta de insulina subcutánea (s.c.). Véanse los cálculos en
Tratamiento de la cetoacidosis diabética. (Adaptado de Cooke DW, Plotnick L. Management of diabetic ketoacidosis in children and
adolescents. Pediatr Rev. 2008;29:431-436.)
FIGURA 10.1
TABLA 10.2
DOSIS DE INSULINA SUBCUTÁNEA
Cálculo de
Cálculo ejemplo para
Insulina de la dosis un niño de 24 kg Dosis
Dosis diaria 0,5-1 unidades/ 0,75 × 24 = 18 unidades
total kg/día 18 unidades/día
Basal Glargina 1/2 total al día 1/2 × 9 unidades
18 unidades = 9
O
Detemir 1/2 total al día 1/2 × 4,5 unidades
÷ 2 veces 18 unidades = 9 2 veces al día
al día
Índice de Lispro, 450 ÷ total 450 ÷ 18 = 25 1 unidad: 25 g
cobertura aspart al día de hidratos
de hidratos de carbono
de carbono O
Regular 500 ÷ total
al día
Factor de Lispro, 1.800 ÷ total 1.800 ÷ 18 = 100 1 unidad: 100 mg/
corrección aspart al día dl >200 mg/dl
O
Regular 1.500 ÷ total
al día
las tablas 10.2 y 10.3. Las dosis de insulina se ajustan a continuación 10

en función de la glucemia real. En un primer momento, la glucemia se
comprueba antes de las comidas (a.c.), al acostarse (a.a.) y a las 2 de la
madrugada.
D. Diabetes mellitus de tipo II8-10
1. Prevalencia: aumenta entre los niños, especialmente entre los afroameri-
canos, hispanos y nativos americanos. Este incremento está relacionado
con el aumento de la prevalencia de la obesidad infantil.
2. Etiología: anomalía de las concentraciones de glucosa causada por la

resistencia a la insulina y por un defecto de secreción de insulina.
3. Presentación: aunque no es lo habitual, puede presentarse en la ceto
acidosis (la glucosa alta crónicamente deteriora la función de las célu
las β y aumenta la resistencia periférica a la insulina).
4. Detección selectiva:
a. Considerar la detección selectiva midiendo la glucemia en ayunas en niños
que tienen sobrepeso (índice de masa corporal > percentil 85 para la
edad y el sexo) y 2 de los factores de riesgo siguientes:
(1) Antecedentes familiares de DM de tipo 2 en un familiar de primero o
segundo grado.
(2) Raza/etnia: afroamericana, nativa americana, hispana, asiática o
habitantes de las islas del Pacífico.
(3) Signos que se asocian a resistencia a la insulina (acantosis pigmen-
taria, hipertensión, dislipidemia, poliquistosis ovárica).
TABLA 10.3
PRODUCTOS DE INSULINA EXISTENTES ACTUALMENTE
Insulina* Inicio Máximo Duración efectiva
Acción rápida 5-15 min 30-90 min 5h
Lispro
Aspart
Glulisina
Acción corta 30-60 min 2-3 h 5-8 h
Regular U100
Regular U500
(concentrada)
Acción intermedia 2-4 h 4-10 h 10-16 h
Insulina isófana
(NPH)
ACCIÓN PROLONGADA
Glargina 2-4 h† No hay máximo 20-24 h
Detemir Lento 6-8 h 6-24 h (relacionado
con la dosis)
Premezclada Dual 10-16 h
70% NPH/30% 30-60 min
regular
75% NPL/25% lispro 5-15 min
50% NPL/50% lispro 5-15 min
70% NPA/30% aspart 5-15 min
*Asumiendo 0,1-0,2 U/kg por inyección. El inicio y la duración del efecto varían significativamente según el lugar
de inyección.
†
Tiempo hasta el estado de equilibrio.
NPA, insulina aspart protamina (protamina neutra aspart); NPH, protamina neutra Hagedorn; NPL, insulina.
(Adaptada de American Diabetes Association. Practical Insulin: A Handbook for Prescribing Providers, 2nd ed. Alexandria,
Va: American Diabetes Association, 2007.)
b. Empezar el cribado a los 10 años o cuando empiece la pubertad (lo que

suceda primero) y repetir cada 2 años.
c. Basándose en los datos de los adultos, puede usarse la HbA1c como
herramienta de detección selectiva:
Una HbA1c = 5,7-6,4% indica aumento del riesgo de diabetes en el futuro.
Una HbA1c = 6-6,5% es anómalo e indica la necesidad de hacer más
pruebas (PTOG, glucosa plasmática en ayunas).
Una HbA1c ≥6,5% es diagnóstica de diabetes.
5. Tratamiento: véase la figura 10.2.
E. Monitorización
1. Control de la glucemia: glucemia diaria; concentración de HbA1c cada
3 meses.
2. Otros órganos y sistemas afectados: exploraciones oculares anuales (des-
pués de los 10 años de edad y 3-5 años de diabetes); cribado anual de
microalbuminuria (después de 5 años de diabetes); cribado de hiperlipide-
mia en el momento del diagnóstico y después cada 5 años si lipoproteínas
de baja densidad [LDL] es <100 mg/dl; monitorizar la hipertensión en
cada visita.
10
FIGURA 10.2
Árbol de decisiones para el tratamiento de la diabetes mellitus de tipo 2 (DM2) en niños y
adolescentes. (Adaptado de Copeland KC, Silverstein J, Moore KR, et al. Clinical practice
guideline: management of newly diagnosed type 2 diabetes mellitus (T2DM) in children
and adolescents. Pediatrics. 2013;131:364-382.)
III. FUNCIÓN TIROIDEA11-13

A. Pruebas tiroideas12,14,15
1. Interpretación de las pruebas tiroideas (tabla 10.4): véanse los valores de
referencia para la edad (tabla 10.5). Recordar que los lactantes prema-
turos tienen intervalos diferentes (tabla 10.6).
2. Gammagrafía de tiroides: se utiliza para estudiar la estructura y la función
de la tiroides. Permite localizar tejido tiroideo ectópico e hiperfuncionante
y nódulos tiroideos no funcionantes.
3. Captación de tecnecio: mide la captación de tecnecio por la glándula tiroi-
des. Los niveles están elevados en la enfermedad de Graves y disminuidos
en la hashitoxicosis y el hipotiroidismo (excepto en la dishormonoge
nia, en la que pueden estar elevados).
TABLA 10.4
PRUEBAS TIROIDEAS: INTERPRETACIÓN
Trastorno TSH T4 T4 libre
Hipertiroidismo primario B A De N alto a A
Hipotiroidismo primario A B B
Hipotiroidismo hipotalámico/hipofisario B, N, A* B B
Deficiencia de TBG No procede B No procede
Síndrome eutiroideo enfermo B, N, A* B De B a N bajo
Adenoma de TSH o resistencia hipofisaria De N a A A A
Hipotiroidismo compensado† A N N
*Puede ser normal, bajo o ligeramente alto.
†
Puede no necesitar tratamiento.
A, alto; B, bajo; N, normal; T4, tiroxina; TBG, globulina de unión a tiroxina; TSH, tirotropina.
B. Hipotiroidismo (tabla 10.7)
1. Puede ser congénito o adquirido. Véase la tabla 10.7 para las caracterís-
ticas y los tipos de hipotiroidismo.
2. Hipotiroidismo y obesidad16: se encuentran elevaciones moderadas de
la tirotropina (TSH [4-10 mUI/l]), con triyodotironina (T3) y tiroxina (T4)
normal o ligeramente elevadas en el 10-23% de los niños y adoles-
centes obesos. En estos casos, no parece que el tratamiento con tiroxina
sea beneficioso. Los valores tienden a normalizarse con la pérdida
de peso, lo que indica que son consecuencia, más que causa, de la
obesidad de estos pacientes. Podría considerarse el análisis de los
anticuerpos antitiroideos para aclarar si existe una disfunción tiroidea
verdadera.
3. Detección selectiva del hipotiroidismo en recién nacidos13,17: es obligatoria
en todos los estados de Estados Unidos. Mide una combinación de TSH
y T4 basándose en un algoritmo propio de cada estado; 1:25 pruebas
anómalas se confirman. La prevalencia del hipotiroidismo congénito
es de 1:3.000-4.000 recién nacidos en Estados Unidos. Si los resultados
son anómalos, los médicos deben seguir las recomendaciones de las
hojas ACT del American College of Medical Genetics y de su algoritmo
para confirmar la prueba. Véase el capítulo 13 para más recursos sobre
detección selectiva en recién nacidos.
NOTA: debido al riesgo de inducir una crisis suprarrenal si hay defi-
ciencia de corticotropina (ACTH), no empezar el tratamiento del hipo-
tiroidismo central hasta que se demuestre la función normal de ACTH/
cortisol.
C. Hipertiroidismo
1. Generalidades:
a. Síntomas: hiperactividad, irritabilidad, alteración del estado de ánimo,
insomnio, intolerancia al calor, aumento de la sudoración, prurito, taqui-
cardia, palpitaciones, cansancio, debilidad, pérdida de peso a pesar del
aumento de apetito (o aumento de peso), aumento de la frecuencia de
deposiciones, oligomenorrea o amenorrea, temblor fino, hiperreflexia y
pérdida de pelo.

TABLA 10.5
VALORES NORMALES DE LAS PRUEBAS TIROIDEAS SEGÚN LA EDAD14
T4 libre TSH T3 inversa TBG
Edad (ng/dl) (mUI/l) T4 (mcg/dl) T3 (ng/dl) (ng/dl) (mcg/ml)
Día de 0,94-4,39 2,43-24,3 5,85-18,68 19,53-266,26 19,53-358,7 19,17-44,7
nacimiento
1 semana 0,96-4,08 0,58-5,58* 5,9-18,58 20,83-265,61 19,53-338,52 19,16-44,68
1 mes 1-3,44 0,58-5,57* 6,06-18,27 25,39-264,31 19,53-283,84 19,12-44,59
3 meses 1,04-2,86 0,58-5,57* 6,39-17,66 36,46-259,75 19,53-197,9 19,02-44,35
6 meses 1,07-2,44 0,58-5,56* 6,75-17,04 51,43-252,59 19,53-137,36 18,87-44
1 año 1,1-2,19 0,57-5,54 7,1-16,16 74,87-240,87 18,23-85,93 18,56-43,28
2 años 1,11-2,05 0,57-5,51 7,16-14,98 103,51-228,5 16,93-55,99 17,94-41,82
5 años 1,08-1,93 0,56-5,41 6,39-12,94 131,5-212,23 13,02-35,81 16-37,3
8 años 1,04-1,87 0,55-5,31 5,72-11,71 130,85-202,46 11,72-30,6 14,2-33,09
12 años 0,99-1,81 0,53-5,16 5,08-10,58 119,78-192,7 11,07-27,99 12,54-29,24
15 años 1,03-1,77 0,52-5,05 4,84-10,13 110,02-184,88 10,42-27,34 11,96-27,89
18 años 0,93-1,73 0,51-4,93 101,56-179,03 10,42-26,04
*Algunos laboratorios informan de un límite superior del intervalo de referencia para TSH en niños de hasta 12 meses
de edad de 8,35 mU/l.
T3, triyodotironina; T4, tiroxina; TBG, globulina de unión a tiroxina; TSH, tirotropina.
NOTA: consulte los intervalos de referencia específicos para la edad si el laboratorio que realiza el análisis los aporta.
(Datos modificados de Lem AJ, de Rijke YB, van Toor H, et al. Serum thyroid hormone levels in healthy children from birth
to adulthood and in short children born small for gestational age. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97:3170-3178.)
10
TABLA 10.6
VALORES MEDIOS DE TSH Y T4 EN LACTANTES DE 0-28 DÍAS NACIDOS
PREMATURAMENTE Y A TÉRMINO15
Edad ± DE Cordón (día 0) Día 7 Día 14 Día 28
T4 (mcg/dl)
23-27* 5,44 ± 2,02 4,04 ± 1,79 4,74 ± 2,56 6,14 ± 2,33
28-30 6,29 ± 2,02 6,29 ± 2,1 6,6 ± 2,25 7,46 ± 2,33
31-34 7,61 ± 2,25 9,4 ± 3,42 9,09 ± 3,57 8,94 ± 2,95
>37 9,17 ± 1,94 12,67 ± 2,87 10,72 ± 1,4 9,71 ± 2,18
FT4 (ng/dl)
23-27 1,28 ± 0,41 1,47 ± 0,56 1,45 ± 0,51 1,5 ± 0,43

28-30 1,45 ± 0,43 1,82 ± 0,66 1,65 ± 0,44 1,71 ± 0,43
31-34 1,49 ± 0,33 2,14 ± 0,57 1,96 ± 0,43 1,88 ± 0,46
>37 1,41 ± 0,39 2,7 ± 0,57 2,03 ± 0,28 1,65 ± 0,34
TSH (mUI/l)
23-27 6,8 ± 2,9 3,5 ± 2,6 3,9 ± 2,7 3,8 ± 4,7
28-30 7,0 ± 3,7 3,6 ± 2,5 4,9 ± 11,2 3,6 ± 2,5
31-34 7,9 ± 5,2 3,6 ± 4,8 3,8 ± 9,3 3,5 ± 3,4
>37 6,7 ± 4,8 2,6 ± 1,8 2,5 ± 2 1,8 ± 0,9
*Semanas de edad gestacional.
FT4, tiroxina libre; T4, tiroxina; TSH, tirotropina.
(Datos modificados de Williams FL, Simpson J, Delahunty C, et al. Collaboration from The Scottish Preterm Thyroid Group:
Developmental trends in cord and postpartum serum thyroid hormones in preterm infants. J Clin Endocrinol Metab.
2004;89:5314-5320.)



TABLA 10.7
HIPOTIROIDISMO
Enfermedad y síntomas clínicos Inicio Etiología Tratamiento Seguimiento
PRIMARIO/CONGÉNITO
Fontanelas grandes, letargo, Los síntomas se desarrollan Hipotiroidismo primario: El objetivo es conseguir una T4 en Vigilar T4 y TSH al final
estreñimiento, llanto ronco, normalmente en las primeras la causa más frecuente es la mitad superior del intervalo de las semanas 1 y 2 de
hipotonía, hipotermia, 2 semanas de vida; casi un defecto del desarrollo de normal. En el hipotiroidismo tratamiento y 3-4 semanas
ictericia siempre están presentes la tiroides fetal. Otras causas primario, la TSH debe después de los cambios
a las 6 semanas. son mutación del receptor de TSH mantenerse <5. Una minoría de dosis
Algunos lactantes pueden estar o dishormonogenia tiroidea de los lactantes mantienen Si las concentraciones son
relativamente asintomáticos O una TSH persistentemente alta adecuadas, vigilar cada
si la causa no es la ausencia Hipotiroidismo central: a pesar de que se corrija la 1-3 meses durante los
de la glándula tiroides deficiencia de hormona liberadora T4. Reposición con l-tiroxina primeros 12 meses
Los pacientes tratados aún tienen de tirotropina (TRH) en cuanto se confirme
riesgo de retraso del desarrollo o tirotropina (TSH) el diagnóstico
ADQUIRIDO
Desaceleración del crecimiento; Puede presentarse ya en los Tiroiditis de Hashimoto Reposición con l-tiroxina. Como en la forma primaria/
otros signos pueden incluir primeros 2 años de vida (diagnóstico apoyado por la congénita.
pelo áspero y frágil, piel seca presencia de antitiroglobulina o Después de 2 años, vigilar
y descamativa, retraso de la anticuerpos antimicrosómicos). las concentraciones cada
erupción dental e intolerancia Radiación a cabeza y cuello. 6-12 meses a medida
al frío Hipotiroidismo central (daño que las modificaciones
hipofisario/hipotalámico) de la dosis sean menos
frecuentes
NOTA: las concentraciones de hormona tiroidea en los lactantes prematuros son menores que en los lactantes a término. Además, en estos últimos se ve una oleada de TSH aproximadamente a las 24 h de vida,
que no aparece en los lactantes prematuros. En esta población, las concentraciones más bajas se asocian a una mayor enfermedad, pero el efecto del tratamiento de reposición sigue siendo motivo de controversia.
L-tiroxina, levotiroxina; TSH, tirotropina.
b. Epidemiología: la prevalencia aumenta con la edad, desde la adolescencia;

predominio en mujeres, 4:1 respecto a los hombres.
c. Etiología: la causa más frecuente en la infancia es la enfermedad de
Graves (v. sección C.2 adelante). Otras causas: tiroiditis subaguda,
hipertiroidismo facticio (ingesta de hormona exógena), tumor hipofisario
secretor de TSH (poco frecuente). Resistencia hipofisaria a la hormona
tiroidea (aumento compensador de T4, pero la TSH se mantiene dentro
del intervalo normal).
d. Pruebas de laboratorio: ↑ T4, ↑ T3, normalmente ↓ TSH. Otros análisis
son anticuerpos estimulantes del receptor de TSH, inmunoglobulina
estimulante de la glándula tiroides (TSI), antitiroglobulina y anticuerpos
antimicrosómicos, T4 libre y T3 libre.
2. Enfermedad de Graves:
a. Exploración física: bocio difuso, sensación de legañas y molestias en el
ojo, presión o dolor retrobulbar, espacio o retracción palpebral, edema
periorbitario, quemosis, inyección escleral, exoftalmos, disfunción mus-
cular extraocular, dermopatía localizada e hiperplasia linfoide.
b. Epidemiología: incidencia máxima hacia los 11-15 años de edad; índice
mujeres:hombres de 4:1. Antecedentes familiares de enfermedad tiroidea
autoinmune.
c. Etiología: autoinmune (TSI positivos; también puede tener títulos bajos de
tiroglobulina ± anticuerpos microsomales).
d. Pruebas de laboratorio: ↑ T4, ↑ T3, ↓ TSH (el ↑ de la captación de yodo-
123 [123I] distingue este cuadro de la tiroiditis de Hashimoto).
10
e. Tratamiento y seguimiento: el metimazol es el fármaco de elección. No
debe usarse propiltiouracilo (PTU) como tratamiento de primera línea
en niños, debido al riesgo más alto de disfunción hepática que con el
metimazol. El PTU puede considerarse en casos de reacciones leves
al metimazol. El yodo radioactivo (131I) o la tiroidectomía quirúrgica son
opciones para el tratamiento inicial o en casos refractarios. Vigile los
síntomas y las concentraciones de T4 y TSH.
3. Tiroiditis de Hashimoto:
a. Presentación: ± hipertiroidismo inicial, seguido por el eventual agotamien-
to de la tiroides e hipotiroidismo.
b. Etiología: autoinmune (tiroglobulina y/o anticuerpos microsomales signi-
ficativamente elevados).
c. Pruebas de laboratorio: ↑ T4 leve o moderado, ↓ TSH (el ↓ de la captación
de 123I distingue el cuadro de la enfermedad de Graves).

d. Tratamiento: la fase hipertiroidea es normalmente autolimitada; el paciente
puede necesitar, eventualmente, reposición tiroidea. El propranolol se usa
si es sintomático durante la fase hipertiroidea.
4. Tormenta tiroidea:
a. Presentación: inicio agudo de hipertermia, taquicardia e intranquilidad.
Puede evolucionar a delirio, coma y muerte.
b. Tratamiento: se usa propranolol para aliviar los signos y síntomas de
tirotoxicosis. También puede usarse yoduro de potasio para el tratamiento
agudo del hipertiroidismo. El tratamiento a largo plazo es el de la enfer-
medad de Graves.
5. Tirotoxicosis neonatal:
a. Presentación: microcefalia, abombamiento frontal, retraso del crecimiento
intrauterino (RCIU), taquicardia, hipertensión sistólica que da lugar al
aumento de la presión del pulso, irritabilidad, fallo de medro, exoftalmos,
bocio, rubefacción, vómitos, diarrea, ictericia, trombocitopenia e insufi-

ciencia cardíaca o arritmias. Inicio inmediatamente tras el nacimiento o
semanas después.
b. Etiología: se presenta exclusivamente en lactantes nacidos de madres
con enfermedad de Graves. Se debe al paso transplacentario de los
TSI maternos. En ocasiones, las madres no son conscientes de su
enfermedad de Graves. Aunque la madre haya recibido el tratamiento
definitivo (tiroidectomía o radioterapia), el paso de TSI sigue siendo
posible.
c. Tratamiento y seguimiento: propranolol para el control de los síntomas.
Metimazol para reducir las concentraciones de tiroxina. La digoxina puede
estar indicada para la insuficiencia cardíaca. La enfermedad se resuelve
normalmente a los 6 meses de edad.
IV. FUNCIÓN DE LAS GLÁNDULAS PARATIROIDES Y LA VITAMINA D

A. Glándulas paratiroides
1. Función de la hormona paratiroidea (PTH): aumenta el calcio sérico por
el aumento de la resorción ósea, aumentando la recaptación de calcio y
magnesio en el riñón, aumentando tanto la excreción de fósforo en el ri
ñón como la conversión de 25-hidroxivitamina D a 1,25-dihidroxivitamina D
para aumentar la absorción de calcio en el intestino.
2. Hipoparatiroidismo:
a. Presentación: asintomático o calambres musculares leves hasta tetania
por hipocalcemia, QTc prolongado y convulsiones.
b. Etiología: es consecuencia del descenso de la PTH debido al descenso de
la función o a la ausencia de las glándulas paratiroides. Puede deberse
a hipoparatiroidismo transitorio en lactantes, enfermedad autoinmune,
síndrome de DiGeorge y extracción iatrógena de las glándulas paratiroides
durante otros procedimientos quirúrgicos. El seudohipoparatiroidismo es
consecuencia de la resistencia a la PTH y se distingue por la PTH normal
o elevada.
c. Pruebas de laboratorio: ↓ PTH; ↓ Ca2+ sérico, ↑ fósforo sérico, fosfatasa
alcalina normal/↓, ↓ 1,25-OH-vitamina D.
d. Tratamiento y seguimiento: suplemento de calcio para la hipocalcemia
confirmada, tratamiento con calcitriol. Vigilar estrechamente el calcio y el
fósforo sérico durante el tratamiento. Vigilar el calcio en orina para evitar
la hipercalciuria.
3. Hiperparatiroidismo:
a. Presentación: hipercalcemia que provoca vómitos, estreñimiento, dolor
abdominal, debilidad, parestesias, malestar y dolor óseo. Infrecuente en
la infancia.
b. Etiología: el hiperparatiroidismo primario es infrecuente en niños
y se debe a la producción excesiva secundaria a un adenoma o
hiperplasia. Los adenomas pueden asociarse a síndromes de neo-
plasias endocrinas múltiples (MEN) (v. cuadro EC 10.A, en línea).
El hiperparatiroidismo secundario es más frecuente; se desarrolla
en respuesta a estados hipocalcémicos, como insuficiencia renal o
raquitismo.

c. Datos de laboratorio, primario: ↑ PTH, ↑ Ca2+ sérico; ↓ fósforo sérico;

fosfatasa alcalina normal/↑. En el hiperparatiroidismo secundario, Ca2+
normal/↓.
d. El tratamiento de la hipercalcemia se asocia al del hiperparatiroidismo
primario: la hidratación con suero fisiológico intravenoso (i.v.) es el pilar del
tratamiento, ya que la hidratación y la natriuresis aumentan la calciuria.
Puede usarse furosemida con cautela, con la hidratación adecuada.
La hidrocortisona (1 mg/kg cada 6 h) reduce la absorción intestinal de
calcio. La calcitonina se opone transitoriamente a la resorción ósea. En
la hipercalcemia grave puede considerarse el empleo de bifosfonatos.
Extirpación quirúrgica de las glándulas paratiroides (puede provocar
hipoparatiroidismo).
B. Deficiencia de vitamina D (tabla 10.8)18-20

1. Las recomendaciones actuales sugieren 600 UI/dl en niños >12 meses
de edad para cubrir las necesidades diarias. Los lactantes alimentados al
pecho necesitan un suplemento de 400 UI/día.
2. La definición y las consecuencias de la deficiencia y la insuficiencia
de vitamina D son un campo en evolución. Véase la tabla 10.9 para los
intervalos propuestos de 25-hidroxivitamina D.
V. FUNCIÓN SUPRARRENAL21-23
A. Insuficiencia suprarrenal
10
1. Etiología:
a. Causas frecuentes: hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) y trata-
miento crónico con glucocorticoides (supresión de la secreción de
ACTH).
b. Otras causas: enfermedad de Addison y enfermedad hipotalámica
o hipofisaria secundaria a tumores, cirugía, radioterapia o defectos
congénitos.
TABLA 10.8
DEFICIENCIA DE VITAMINA D
Enfermedad, síntomas
clínicos e inicio Etiología Evaluación Tratamiento

Raquitismo (primera/ Descenso de la ↓ 25-OH Suplemento en:
segunda infancia): ingesta alimentaria vitamina D
fracaso de Exposición • Lactantes
mineralización inadecuada alimentados
ósea adecuada a la luz solar |al pecho
que da lugar a Aumento de melanina • Niños con
huesos blandos/ Insuficiencia renal enfermedad celíaca,
deformaciones Malabsorción grasa fibrosis quística,
óseas (enfermedad enfermedad de
Osteomalacia celíaca, fibrosis Crohn, insuficiencia
(adultos): dolor quística, pancreática
óseo y debilidad enfermedad Repleción según
muscular de Crohn) la ficha técnica

Capítulo 10 Endocrinología 267.e1
CUADRO EC 10.A
SÍNDROMES DE NEOPLASIAS ENDOCRINAS MÚLTIPLES (MEN)
MEN I: patología autosómica dominante caracterizada por hiperplasia del
páncreas endocrino (que suele secretar gastrina e insulina), de la hipófisis
anterior (prolactina, hormona del crecimiento, corticotropina o no secretor de
hormonas) y las glándulas paratiroides. Se clasifica como la presencia de dos
o tres de los tumores benignos citados previamente. El signo de presentación
más frecuente es el hiperparatiroidismo. Aunque los casos asintomáticos no
precisan tratamiento, los inhibidores de la bomba de protones son el pilar
fundamental en los gastrinomas, y la cirugía es el tratamiento de elección
para los tumores paratiroideos. También debe extirparse cualquier tumor en la
cabeza del páncreas.
MEN IIa: patología autosómica dominante caracterizada por hiperplasia o
carcinoma de las células C del tiroides junto con feocromocitoma e hiperplasia
paratiroidea primaria. La hiperplasia o los tumores de células C suelen aparecer
antes que el feocromocitoma, y la hipercalcemia es una manifestación tardía
que sugiere hiperparatiroidismo.
MEN IIb: síndrome autosómico dominante caracterizado por la aparición de múltiples
neuromas junto con carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma.
Los neuromas aparecen con más frecuencia en las superficies mucosas. En la
lactancia o en los primeros años de la infancia pueden apreciarse dificultades
de alimentación, deficiencias de succión, estreñimiento y fallo de medro,
muchos años antes de que aparezcan los neuromas o los síntomas endocrinos.
Para la familia del MEN II se recomiendan pruebas genéticas a todos los
familiares. En aquellos con resultados positivos de las pruebas se aconseja
universalmente realizar una tiroidectomía profiláctica, debido a la agresividad
10
de los tumores medulares del tiroides. La edad ideal de la cirugía depende de
cada mutación concreta. Las edades recomendadas van desde la lactancia
hasta la adolescencia.

TABLA 10.9
VITAMINA D, 25-HIDROXIVITAMINA D18-20
25-hidroxivitamina D Valor (ng/ml)
Deficiencia <10-15*
Insuficiencia 15-20
Concentración óptima >20-30†
NOTA: la 1,25-dihidroxivitamina D es la forma fisiológicamente activa, pero la 25-hidroxivitamina D es el valor que
se vigila ante la deficiencia de vitamina D, porque su valor se aproxima al de las reservas corporales de vitamina D.
Los valores límite aún no están bien definidos.
*Los valores <10-15 se han asociado a los cambios óseos que se encuentran en el raquitismo.
†
Hay controversia sobre la concentración óptima de 25-hidroxivitamina D. Algunos expertos recomiendan una
concentración >30 ng/ml como valor óptimo.
TABLA 10.10
CORTISOL, A LAS 8:00 H
Interpretación Cortisol (mcg/dl)
Sospecha de insuficiencia suprarrenal <5 mcg/dl
Indeterminado 5-14 mcg/dl
Insuficiencia suprarrenal improbable >14 mcg/dl
2. Evaluación
a. Concentración de cortisol por la mañana (v. tabla 10.10 para su inter-
pretación).
b. Prueba de estimulación de ACTH: utilidad máxima en el diagnóstico de
la insuficiencia suprarrenal.
(1) Propósito: mide la capacidad de la glándula suprarrenal de producir
cortisol en respuesta a la ACTH.
(2) Interpretación: normalmente, tras la administración de ACTH se
eleva el cortisol sérico. En caso de deficiencia de ACTH o supresión
suprarrenal prolongada, el cortisol no aumenta después de una sola
dosis de ACTH. Este bloqueo de la respuesta del cortisol puede indicar
HSC.
(3) Prueba de estimulación con ACTH en dosis estándar (250 mcg por
vía intravenosa, midiéndose el cortisol a los 30 min y/o los 60 min).
(a) Para evaluar la insuficiencia suprarrenal primaria:
Valor <18 mcg/dl: muy sugestiva de insuficiencia suprarrenal.
Valor >18 mcg/dl: normal (descarta la insuficiencia supra-
rrenal).
(b) Para evaluar la insuficiencia suprarrenal central:
Valor <16 mcg/dl: muy sugestiva de insuficiencia suprarrenal.
Valor 16-30 mcg/dl: la insuficiencia suprarrenal es menos pro-
bable, pero no puede descartarse.
Valor >30 mcg/dl: normal (descarta insuficiencia suprarrenal).
(4) Prueba de estimulación con ACTH en dosis bajas (1 mcg/1,73 m2).
El cortisol se mide a los 30 min. Se usa para evaluar la insuficiencia
suprarrenal central, en la que puede tener una sensibilidad mayor
que la prueba con dosis estándar:
FIGURA 10.3
Ruta de biosíntesis de hormonas esteroideas.
10
Valor <16 mcg/dl: sugestivo de insuficiencia suprarrenal.
Valor 16-22 mcg/dl: insuficiencia suprarrenal es menos probable, pero
no puede descartarse.
Valor >22 mcg/dl: insuficiencia suprarrenal improbable.
Valor 22 mcg/dl: insuficiencia suprarrenal improbable.
NOTA: ninguna prueba para la insuficiencia suprarrenal tiene una
sensibilidad o una especificidad perfectas, por tanto, los resultados
deben interpretarse en el contexto clínico de cada caso.
c. Deficiencia de mineralocorticoides confirmada con ↑ renina y ↓ aldos-
terona.
3. Hiperplasia suprarrenal congénita22,23:
a. Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracteriza por un
defecto en una de las enzimas necesarias para la síntesis de cortisol

a partir de colesterol (fig. 10.3). La deficiencia de cortisol da lugar a la
secreción excesiva de ACTH y a hiperplasia de la corteza suprarrenal.
b. Causa más frecuente de genitales ambiguos en las mujeres.
c. La deficiencia de 21-hidroxilasa es responsable del 90% de los casos.
d. El defecto enzimático altera la síntesis de esteroides suprarrenales más
allá del bloqueo enzimático y provoca la producción excesiva de los
precursores antes del bloqueo. Hay dos clasificaciones principales:
(1) Clásica (deficiencia enzimática completa):
(a) Se produce con o sin pérdida de sal.
(b) Los síntomas se presentan en ausencia de estrés.
(c) Las crisis suprarrenales se presentan a las 1-2 semanas de vida
en los niños no tratados, apareciendo los signos y síntomas de
insuficiencia suprarrenal pocas veces antes de los 3-4 días
de vida. (Las formas sin pérdida de sal tienen un riesgo menor de
TABLA 10.11
17-HIDROXIPROGESTERONA SÉRICA
Edad Basal (ng/dl)
Prematuro (31-35 semanas) ≤360
Lactantes a término (3 días) ≤420
1-12 meses 11-170
1-4 años 4-115
5-9 años ≤90
10-13 años ≤169
14-17 años 16-283
Niños, Tanner II-III 12-130
Niñas, Tanner II-III 18-220
Niños, Tanner IV-V 51-190
Niñas, Tanner IV-V 36-200
Hombres (18-30 años) 32-307
Mujeres adultas
Fase folicular ≤185
Fase media del ciclo ≤225
Fase lútea ≤285
Intervalos de referencia obtenidos por el método LC/MS (cromatografía líquida/espectrometría de masas en tándem)
de Quest Diagnostics.
Para los lactantes prematuros o nacidos pequeños para la edad gestacional, véase Olgemöller B, Roscher AA, Liebl B,
et al. Screening for congenital adrenal hyperplasia: adjustment of 17-hydroxyprogesterone cut-off values to both age
and birth weight markedly improves the predictive value. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88:5790-5794.
presentar crisis suprarrenales, debido a que se conserva la sín-

tesis de mineralocorticoides.)
(d) Diagnóstico: 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) elevada (a menudo
en la detección sistemática del recién nacido) (tabla 10.11).
(e) Testosterona elevada en niñas y androstenodiona en niñas y niños.
(f) En los lactantes aparentemente masculinos que se presentan con
HSC clásica, se evaluará el cariotipo para descartar la posibilidad
de una niña con masculinización grave.
(2) Forma no clásica o virilizante simple (deficiencia enzimática parcial):
(a) La insuficiencia suprarrenal tiende a presentarse solo en condicio-
nes de estrés. Se manifiesta como exceso de andrógenos después
de la infancia (pubarquia precoz, menstruaciones irregulares,
hirsutismo, acné, edad ósea avanzada).
(b) Las concentraciones matutinas de 17-OHP pueden estar eleva-
das, pero para el diagnóstico se requiere la prueba de estimu-
lación con ACTH. Un aumento significativo de 17-OHP 60 min
después de la inyección de ACTH es diagnóstico. La respuesta
del cortisol estará disminuida.
(3) Detección sistemática en el recién nacido:
(a) Se mide la 17-OHP en el papel filtro; puede estar artificialmente
elevada por prematuridad, enfermedad o estrés; su especificidad
es del 2%, con una tasa de falsos positivos del 98%.
(b) Resultados: si la 17-OHP es de 40-100 ng/ml, se repite la prueba.
Si es más alta, compruebe los electrólitos y 17-OHP sérica. Si hay
K ↑ y Na ↓, inicie tratamiento con hidrocortisona.
4. Insuficiencia suprarrenal primaria (enfermedad de Addison)24:

a. Síndrome de debilidad, cansancio e hiperpigmentación debido a la
producción insuficiente de mineralocorticoides y glucocorticoides, con
sobreproducción compensadora de ACTH.
b. La destrucción autoinmune de las glándulas suprarrenales es la causa
más frecuente fuera de la lactancia. En niños, puede ser parte del sín-
drome poliendocrino autoinmune de tipo 1 (APS-1), que también incluye
hipoparatiroidismo y candidiasis mucocutánea crónica. En las personas
con enfermedad de Addison autoinmune, deben descartarse otras endo-
crinopatías.
5. Tratamiento de la insuficiencia suprarrenal (v. tabla 10.12 para la potencia
relativa de los esteroides).
a. Mantenimiento con glucocorticoides: reposición de la producción
fisiológica de glucocorticoides: 6-18 mg/m2/día ÷ 3 v/día, hidrocorti-
sona v.o. o 1,5-3,5 mg/m2/día de prednisona ÷ 2 veces al día (o dosis
equivalente del glucocorticoide de otro esteroide). Normalmente, se
necesitan dosis más bajas para la insuficiencia suprarrenal central,
dosis intermedias para la insuficiencia suprarrenal primaria y dosis
más altas para la HSC. Se recomienda consultar con un endocrinó-
logo.
TABLA 10.12
10
POTENCIA DE VARIOS ESTEROIDES TERAPÉUTICOS‡
Efecto glucocorticoide* Efecto mineralocorticoide†
(en mg de cortisol (en mg de cortisol
Esteroide por mg de esteroide) por mg de esteroide)
Cortisol (hidrocortisona) 1 1
Acetato de cortisona (oral) 0,8 0,8
Acetato de cortisona 0,8 0,8
(intramuscular)
Prednisona 4 0,25
Prednisolona 4 0,25
Metilprednisolona 5 0,4
Betametasona 25 0
Triamcinolona 5 0
Dexametasona 30 0
9α-fluorocortisona 15 200
(fludrocortisona)
Acetato de 0 20
desoxicorticosterona (DOC)
Aldosterona 0,3 200-1.000
*Para determinar el equivalente en cortisol de una dosis de esteroide dada, multiplicar la dosis por el número
correspondiente en la columna del efecto glucocorticoide o mineralocorticoide. Para determinar la dosis de un esteroide
dado basado en la dosis deseada de cortisol, dividir la dosis de hidrocortisona deseada por el número correspondiente
en la columna.
†
Valor relativo a la potencia del cortisol.
‡
La reposición fisiológica total por la retención de sal es normalmente de 0,1 mg de fludrocortisona, con independencia
del tamaño del paciente.
Adaptada de Sperling MA. Pediatric Endocrinology, 3rd ed. Philadelphia: Saunders, 2008:476.

b. Mantenimiento con mineralocorticoides:

(1) Para las formas de insuficiencia suprarrenal con pérdida de sal
(p. ej., HSC o enfermedad de Addison): se recomienda 0,1 mg/m2/
día (intervalo normal: 0,05-0,15 mg) por vía oral (v.o.) de acetato de
fludrocortisona una vez al día. (NOTA: los esteroides sintéticos, como
la prednisona y la dexametasona, no aportan los efectos apropiados
de los mineralocorticoides.).
(2) En un paciente que necesita reposición de mineralocorticoides, pero
es incapaz de tomar medicación por vía oral, la hidrocortisona i.v.
a una dosis de 50 mg/m2/día o más proporcionará un efecto mine-
ralocorticoide suficiente. La prednisona y la dexametasona, incluso
a dosis de estrés, no proporcionarán un efecto mineralocorticoide
adecuado.
(3) Los lactantes también requieren 1-2 g (17-34 mEq) de suplemento
de sodio al día.
(4) Vigilar siempre la presión arterial y los electrólitos cuando se aporten
mineralocorticoides.
c. Glucocorticoides en dosis de estrés:
(1) La dosis de glucocorticoides debe aumentar en pacientes con fiebre
u otra enfermedad para simular la respuesta fisiológica normal del
cortisol al estrés.
(2) Dosis de estrés para enfermedad ambulatoria leve: 30-50 mg/m2/día
de hidrocortisona v.o. ÷ 3 veces al día o 6-10 mg/m2/día de prednisona
v.o. ÷ 2 veces al día.
(3) Estrés mayor (cirugía/enfermedad grave/crisis suprarrenal): hidro-
cortisona 50 mg/m2 i.v. en bolo, después 25-100 mg/m2/día por vía
i.v. (como infusión continua) o en inyección intramuscular (i.m.) de
25 mg/m2/dosis cada 6 h.
6. Crisis suprarrenal aguda:
a. Se precipita, a menudo, por una enfermedad aguda, traumatismo, cirugía
o exposición a calor excesivo.
b. Presentación: vómitos, diarrea, deshidratación, hipotensión, acidosis
metabólica y shock.
c. Pruebas de laboratorio: a menudo, hipoglucemia, hiponatremia e hiper-
potasemia. Además, hay descenso sérico de cortisol y aldosterona, y
elevación de ACTH y renina. En lactantes con HSC, la 17-OHP está aumen
tada.
NOTA: es útil realizar estos estudios antes de administrar el esteroide, para
confirmar el diagnóstico, pero el tratamiento no debe retrasarse.
d. El tratamiento incluye expansión rápida de volumen para mantener
la presión arterial, glucosa suficiente para mantener la glucemia,
seguimiento estricto de los electrólitos y administración de corticoi-
des.
(1) Administrar 50 mg/m2 de hidrocortisona por vía i.v. en bolo (cál-
culo rápido: lactantes = 25 mg; niños = 50-100 mg), seguido por
50 mg/m 2/24 h mediante goteo continuo (preferible) o dividido
cada 3-4 h.
(2) La hidrocortisona y la cortisona son los únicos glucocorticoides que
proporcionan los efectos mineralocorticoides necesarios; la predni-
sona y la dexametasona no.

7. Síndrome de Cushing25:
a. Los signos y síntomas (incluido el aumento de peso rápido con obesidad
central, joroba de búfalo, facies de luna, estrías, adelgazamiento de la piel
y membranas e hipertensión) se asocian a las concentraciones elevadas
de cortisol a la sobreexposición a glucocorticoides (ya sean endógenos
o exógenos). Relativamente muy poco frecuente en niños, la mayoría de
los casos son consecuencia de causas iatrógenas.
b. Evaluación del síndrome de Cushing:
(1) Orina de 24 h para determinar el exceso de cortisol (intervalo normal
en la espectrometría de masas: ≤27-30 ng/ml).
(2) Concentración de cortisol en saliva: se mide a las 11 de la noche
(escupiendo en un tubo); las concentraciones equivalen a las del
cortisol sérico libre. El intervalo normal es <0,2 mcg/dl.
(3) Prueba de supresión con dexametasona:
(a) La dexametasona suprime la secreción de ACTH desde la hipófisis
normal, disminuyendo la producción endógena de cortisol. Es útil
para determinar la etiología de la sobreproducción de glucocorti-
coides o andrógenos.
(b) Prueba de supresión nocturna de dexametasona: se mide el
cortisol sérico a las 8 de la mañana; para ello, se administra
1 mg de dexametasona v.o. a las 11 de la noche anterior. Una
concentración <1,8 mcg/dl (50 nmol/l) se encuentra dentro del
intervalo de supresión normal.
NOTA: el cortisol aleatorio no es útil para evaluar el síndrome de
10
Cushing.
B. Médula suprarrenal: feocromocitoma26-28
1. El feocromocitoma es la causa solo del ≈ 1% de los casos pediátricos
de hipertensión. Se asocia a menudo a diversos síndromes: MEN IIa
y IIb, von Hippel-Lindau, neurofibromatosis (NF) 1 o paraganglioma
familiar.
2. La evaluación del feocromocitoma necesita un estudio diagnóstico radio-
lógico y analítico.
3. Medición de metanefrinas libres y fraccionadas en plasma:
a. Uso: detección del feocromocitoma.
b. Límites superiores de la normalidad: depende del método.
(1) En un estudio se proponen unos límites superiores de metanefrinas
de 0,3 nmol/l y de normetanefrinas de 0,6 nmol/l27.

(2) En un estudio pediátrico se proponen cifras de metanefrinas de
0,52 nmol/l en niños, 0,37 nmol/l en niñas, 0,53 nmol/l para normeta
nefrinas en niños y 0,42 nmol/l en niñas28.
VI. FUNCIÓN DE LA HIPÓFISIS POSTERIOR29

A. Hormonas de la hipófisis posterior: dianas y acciones
1. Oxitocina.
a. Dianas: mamas y útero.
b. Acciones: permite la salida de la leche materna y contracciones uterinas.
2. Vasopresina.
a. Dianas: conducto colector distal de la nefrona.
b. Acciones: reabsorción de agua.

B. Trastornos de la hipófisis posterior: vasopresina

1. Síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIADH):
a. Presentación: hiponatremia (Na+ < 135 mEq/l), con una concentración
de orina inapropiada (>100 mOsm/kg) en caso de normovolemia o hiper-
volemia leve.
b. Etiología: traumatismo del sistema nervioso central (SNC), infección, ciru-
gía o tumor en el SNC (hasta una semana después del postoperatorio, en
particular tras amigdalectomía o adenoidectomía), neumonía y fármacos
(p. ej., antiepilépticos, quimioterápicos y antidepresivos).
c. Datos de laboratorio: ↓ Na+ y Cl− séricos, con orina de concentración
inadecuada.
d. Tratamiento: corregir la hiponatremia lentamente con restricción de líqui-
dos (aumento de ≈ 10% del Na+ en 24 h). El tratamiento crónico puede
realizarse con sustancias osmóticamente activas por vía oral (como urea
o sodio). Además, la clave del tratamiento del SIADH con suero salino
hipertónico es garantizar que la osmolaridad del salino hipertónico es
mayor que la osmolaridad de la orina. Esto puede usarse para tratar el
SIADH, incluso aunque el paciente esté comatoso o con convulsiones.
En caso de coma o convulsiones, use solución salina hipertónica para
corregir con rapidez el Na+ hasta ≈ 120-125 mEq/l. Tratamiento definitivo:
identificar y tratar la causa subyacente.
2. Diabetes insípida (DI):
a. Presentación: hipernatremia con una orina inapropiadamente diluida en
el contexto de una hipovolemia leve. También puede haber poliuria y
polidipsia simultáneas (>2 l/m2/24 h). Los lactantes pueden presentar
fallo de medro, vómitos, estreñimiento, fiebre de origen no explicado.
En los casos más graves, deshidratación grave, shock hipovolémico y
convulsiones.
b. Etiología:
(1) Central: ↓ secreción de ADH desde la hipófisis posterior.
(2) Nefrogénica: resistencia a la ADH en el conducto colector de la ne
frona.
c. Evaluación:
(1) Osmolalidad, Na, K, urea nitrógeno ureico sanguíneo (BUN), creati-
nina, glucosa, calcio en orina.
(2) Osmolalidad y densidad específica de la orina.
d. Diagnóstico:
(1) Osmolalidad sérica >300 mOsm/kg y osmolalidad de la orina
<300 mOsm/kg. Si la osmolalidad del suero es >270 mOsm/kg,
pero <300 mOsm/kg con poliuria y polidipsia, es preciso realizar la
prueba de privación de agua seguida de la prueba con vasopresina
para una evaluación adicional de la DI.
(2) Prueba de privación de agua.
(a) Propósito: determina la capacidad de concentrar la orina. Es
útil para diagnosticar la DI en general, pero es preciso realizar
la prueba de vasopresina (v. más adelante) para distinguir
entre una DI central y una nefrogénica. Hay riesgo de deshidra-
tación e hipernatremia, por tanto, se requiere una supervisión
minuciosa.
(b) Método:
i. Empezar la prueba después de 24 h de hidratación adecuada
y peso estable.
ii. Obtener el peso inicial después de vaciar la vejiga.

iii. Restricción de líquidos. Mida el peso corporal y la densidad
de la orina, y la diuresis horaria.
iv. Comprobar el Na en suero y la osmolalidad en suero y orina
cada 2 h. (También pueden medirse el hematocrito y el
nitrógeno ureico sanguíneo [BUN], pero no son fundamen-
tales.) Vigilar atentamente para garantizar que no se ingieren
líquidos durante la prueba.
v. Terminar la prueba si la pérdida de peso se acerca al 5%.
(c) Interpretación: v. tabla 10.13.
(3) Prueba de vasopresina:
(a) Propósito: se usa para diferenciar entre DI central y nefrogénica.
(b) Método: se administra vasopresina por vía subcutánea (1 U/m2),
preferiblemente al final de una prueba de privación de agua.
Se vigilan la diuresis, la densidad de la orina y la ingesta de
agua.
(c) Interpretación: v. tabla 10.14.
e. DI central:
(1) Etiología: lesión traumática o quirúrgica de neuronas de la vaso-
presina, mutaciones génicas, malformaciones congénitas, infección,
enfermedades autoinmunitarias y fármacos.
10
TABLA 10.13
RESULTADOS DE LA PRUEBA DE PRIVACIÓN DE AGUA EN INDIVIDUOS NORMALES
FRENTE A DI CENTRAL/NEFROGÉNICA
Normal Central
(DI psicógena) Nefrogénica
Volumen de orina ↓ Sin cambios
Pérdida de peso Sin cambios ≤5%
Osmolalidad de la orina 500–1.400 mOsm/l <150
Osmolalidad del plasma 288–291 mOsm/l >290 mOsm/l
Densidad específica de la orina ≥1.010 <1.005
Cociente de osmolalidad >2 <2
orina:plasma
Clave Una osmolalidad de la orina

>1.000 mOsm/l generalmente
descarta un diagnóstico de DI
DI, diabetes insípida.
TABLA 10.14
RESULTADOS DE LA ADMINISTRACIÓN DE VASOPRESINA EN LA EVALUACIÓN DE LA DI
Psicógena Central* Nefrogénica
Volumen de orina ↓ ↓ Sin cambios
Densidad específica de la orina ≥1.010 ≥1.010 Sin cambios
Ingesta oral de líquidos Sin cambios ↓ Sin cambios
DI, diabetes insípida
*En la DI central, la osmolalidad de la orina aumenta en un 200% o más en respuesta a la administración de vasopresina.
(a) Traumatismos o lesión quirúrgica (a menudo respuesta trifásica).

i. 1-5 días: DI transitoria debida al edema inicial.
ii. Hasta 10 días: SIADH debido a neuronas agonizantes que
liberan ADH.
iii. Puede ser permanente si se ha producido un daño neuronal
suficiente.
(b) Genética.
i. Autosómica recesiva (presente al nacer) o autosómica domi-
nante (aparece en los 5 primeros años de vida).
ii. Displasia septo-óptica (agenesia del cuerpo calloso).
iii. Holoprosencefalia.
(2) Datos de laboratorio: vasopresina baja (<0,5 pg/ml). Véase la
tabla 10.14.
(3) Tratamiento: acetato de desmopresina (DDAVP) i.v., v.o., s.c. o nasal;
ajuste la dosis en función de la diuresis. El objetivo es ≥1 período de
hora de diuresis al día que estimule la sed. Vigilar los electrólitos. Los
lactantes no reciben a menudo DDAVP como tratamiento, porque es
difícil vigilar la ingesta y la diuresis. En su lugar, reciben aumento de
agua libre y restricción de sal.
f. DI nefrogénica:
(1) Etiología:
(a) Genética: autosómica dominante ligada al cromosoma X (recep
tor V2) y recesiva (acuaporina 2).
(b) Adquirida: fármacos, nefropatía anatómica.
(2) Datos de laboratorio: aumento del valor sérico de vasopresina.
(3) Tratamiento: asegurar el consumo de agua libre, ingesta calórica y
una dieta baja en sal. Considera la administración de diuréticos tiazí-
dicos para aumentar la reabsorción de Na proximal. La indometacina
puede aumentar la afinidad de la ADH por el receptor V2.
VII. CRECIMIENTO29-31
A. Talla
1. Intervalo objetivo de talla: se calcula como la estatura media de los
padres ± 2 DE (1 DE = 5 cm).
a. Talla media de los padres para niños: (talla del padre + talla de la
madre + 12,5 centímetros)/2.
b. Talla media de los padres para niñas: (talla del padre + talla de la madre -
12,5 cm)/2.
c. Media de la velocidad de crecimiento estimada por año: v. tabla 10.15.
2. Talla baja (fig. 10.4):
a. Definición: talla menor del percentil 3, percentil de talla por debajo del
intervalo de la talla objetivo.
b. Diagnóstico diferencial:
(1) Talla baja familiar (TBF): se caracteriza por velocidad de crecimiento
lenta durante los primeros 2-3 años de vida, seguida por una veloci-
dad baja o normal de crecimiento. La edad ósea radiográfica puede
estar dentro de los límites normales para la edad.
(2) Retraso del crecimiento constitucional (RCC): se caracteriza por un
ritmo de crecimiento lento durante los 2-3 primeros años de vida.
La edad ósea en las radiografías puede estar retrasada. Este retraso
TABLA 10.15
VELOCIDAD DE CRECIMIENTO ESTIMADA EN LOS NIÑOS BASADA EN LA EDAD
Edad Crecimiento (cm/año)
Desde el nacimiento hasta el año de vida 25 cm/año
1-4 años de vida 10 cm/año
4-8 años de vida 5 cm/año
8-12 años de vida 5 cm/año*
*Los ritmos pueden ser considerablemente más altos en el extremo final de este rango de edad cuando los individuos
entran en el estirón de la pubertad.
en la edad ósea en las radiografía se corresponde con un retraso del

inicio de la pubertad y de la maduración ósea, dejando tiempo para
que se alcance el crecimiento teórico. A menudo hay antecedentes
familiares de pubertad retrasada.
(3) Talla baja patológica (v. fig. 10.4): distinguir de las causas benignas
de talla baja mediante el estudio siguiente:
(a) Evaluación inicial: antecedentes y exploración física detallados
y evaluación de las curvas de crecimiento y de la etapa puberal.
(b) Las pruebas analíticas consisten en electrólitos, pruebas
hepáticas, hemograma, velocidad de sedimentación y análisis
de orina, pruebas de función tiroidea, factor de crecimiento
semejante a la insulina (IGF)-1 sérico (tabla 10.16) y proteí
10
na 3 de unión al IGF (IGFBP-3), y transglutaminasa tisular para
descartar la enfermedad celíaca. Considerar un cariotipo en
las niñas.
(c) Pruebas de imagen: edad ósea radiológica. Considerar un estudio
esquelético en pacientes con rasgos desproporcionados.
3. Talla alta: la causa más frecuente es la talla alta familiar o la pubertad
precoz. En el diagnóstico diferencial cabe destacar el exceso de hormona
del crecimiento. La edad ósea puede ser útil.
VIII. DESARROLLO SEXUAL32-38

1. Definiciones: véanse las etapas normales de la pubertad en el capítulo 5.
2. Pubertad retrasada:
a. Definición:
(1) Niñas: no hay desarrollo puberal a los 13 años o hay >5 años en
tre la telarquia y la adrenarquia. Amenorrea primaria: no hay menar
quia a los 16 años en presencia de caracteres sexuales secundarios,
o no hay menarquia y no hay caracteres sexuales secundarios a los
14 años.
(2) Niños: no hay aumento de tamaño de los testículos a los 14 años.
b. Evaluación inicial (fig. 10.5):
(1) Exploración física para la estadificación de Tanner. Hitos puberales y
gráfica de crecimiento.
(2) Analítica: LH, FSH y pruebas tiroideas. Véanse tablas 10.17 y 10.18.
(3) Pruebas de imagen: edad ósea radiológica.
c. Estudio adicional:
(1) Hipogonadismo hipergonadótropo (LH y FSH altas):
(a) Insuficiencia gonadal primaria.
Diagnóstico diferencial de la talla baja. RCIU, retraso del crecimiento intrauterino.
FIGURA 10.4
TABLA 10.16
FACTOR DE CRECIMIENTO SEMEJANTE A LA INSULINA 1 (IGF-1)*
Edad (años) Niños (ng/ml) Niñas (ng/ml)
<1 ≤142 ≤185
1-1,9 ≤134 ≤175
2-2,9 ≤135 ≤178
3-3,9 30-155 38-214
4-4,9 28-181 34-238
5-5,9 31-214 37-272
6-6,9 38-253 45-316
7-7,9 48-298 58-367
8-8,9 62-347 76-424
9-9,9 80-398 99-483
10-10,9 100-449 125-541
11-11,9 123-497 152-593
12-12,9 146-541 178-636
13-13,9 168-576 200-664
14-14,9 187-599 214-673
15-15,9 201-609 218-659
16-16,9 209-602 208-619
17-17,9 207-576 185-551
*Una concentración de IGF-1 claramente normal se opone a la deficiencia de hormona del crecimiento (GH), salvo en niños
pequeños, en los que hay una superposición considerable entre los niños normales y los que tienen deficiencia de GH.
Intervalos de referencia obtenidos con el método LC/MS (cromatografía líquida/espectrometría de masas en tándem)
de Quest Diagnostics.
10
TABLA 10.17
HORMONA LUTEINIZANTE
Edad Niños (mUI/ml) Niñas (mUI/ml)
0-2 años No se conoce No se conoce
3-7 años ≤0,26 ≤0,26
8-9 años ≤0,46 ≤0,69
10-11 años ≤3,13 ≤4,38
12-14 años 0,23-4,41 0,04-10,8
15-17 años 0,29-4,77 0,97-14,7
Estadios de Tanner Niños (mUI/ml) Niñas (mUI/ml)
I ≤0,52 ≤0,15
II ≤1,76 ≤2,91
III ≤4,06 ≤7,01
IV 0,06-4,77 0,1-14,7
Valores de referencia obtenidos con el inmunoensayo de Quest Diagnostics. Para más información,
visite www.questdiagnostics.com.
TABLA 10.18
FOLITROPINA
Edad Niños (mUI/ml) Niñas (mUI/ml)
0-4 años No se conoce No se conoce
5-9 años 0,21-4,33 0,72-5,33
10-13 años 0,53-4,92 0,87-9,16
14-17 años 0,85-8,74 0,64-10,98
Valores de referencia obtenidos con el inmunoensayo de Quest Diagnostics. Para más información,
visite www.questdiagnostics.com.
FIGURA 10.5
Abordaje del niño que presenta pubertad retrasada. FSH, folitropina; GnRH, hormona
liberadora de gonadotropinas; LH, hormona luteinizante; RM, resonancia magnética;
SNC, sistema nervioso central; TB, tuberculosis. (Reproducido de Blondell R, Foster
MB, Dave KC. Disorders of puberty. Am Family Phys. 1999;60:209-218.)
(b) Diagnóstico diferencial: síndrome de Turner o de Klinefelter,

insensibilidad a andrógenos, tumor o quimioterapia.
(2) Hipogonadismo hipogonadótropo (LH/FSH bajas o normales):
(a) Puede deberse a retraso constitucional o a una deficiencia central
de gonadotropinas.

(b) En este último caso, la etiología comprende el síndrome de

Kallmann (causa más frecuente de deficiencia aislada de gonado-
tropinas), tumores del SNC o hipopituitarismo.
(3) Prueba de estimulación con GnRH39:
(a) Mide la reserva hipofisaria de hormona luteinizante (LH) y FSH:
útil para el diagnóstico diferencial del desarrollo sexual precoz o
retrasado.
(b) Método: se administran 20 mcg/kg de análogo de la GnRH (leu-
prorelina) s.c. y se miden las concentraciones de LH y FSH a los
0 y 60 min.
(c) Interpretación: los niños prepuberales no muestran aumento de
LH y FSH o un aumento mínimo en respuesta a la GnRH. Un
aumento de LH a >3,3-5 UI/l indica pubertad central.
3. Pubertad precoz:
a. Definición: maduración sexual secundaria antes de los 8 años de edad
en las niñas y de los 9 años en los niños.
b. Clasificación:
(1) Central (dependiente de gonadotropina): activación prematura del eje
hipotalámico-hipofisario-gonadal, dando lugar al aumento de GnRH
y, por tanto, de LH/FSH.
(a) Es cinco veces más probable en niñas que en niños.
(b) Presentación: progresión puberal y maduración ósea.
(2) Periférica (independiente de gonadotropina): no hay activación del
eje hipotalámico-hipofisario-gonadal. GnRH. Se debe a la producción
10
hormonal suprarrenal, gonadal o ectópica o de fuentes exógenas.
Las causas más frecuentes son HSC, tumores suprarrenales, sín-
drome de McCune-Albright, tumores gonadales, tumores productores
de gonadotropina coriónica humana (hCG) y hormonas sexuales
exógenas. El hipotiroidismo también puede causar precocidad inde-
pendiente de GnRH. La longitud del pene es desproporcionadamente
mayor que el tamaño testicular en la pubertad precoz periférica,
mientras que el volumen testicular es desproporcionadamente mayor
que el tamaño del pene en la pubertad normal y en la pubertad
precoz central.
c. Evaluación inicial: comienza con los antecedentes de telarquia/adrenar-
quia prematuras, la exploración física y las curvas de crecimiento.
(1) Pruebas analíticas: dependen de si es niña o niño, aparte del
efecto androgénico, el efecto de los estrógenos o si ambos están

presentes.
(2) Con frecuencia debe medirse la concentración de 17-hidroxiproges-
terona (17-OHP); v. tabla 10.11) para descartar una HSC.
(3) Otras pruebas a considerar son el estradiol en las niñas
(tabla 10.19), la testosterona en los niños (tablas 10.20 y 10.21),
la deshidroepiandrosterona (DHEA) (tabla 10.22), el sulfato de des-
hidroepiandrosterona (DHEA-S) (tabla 10.23), pruebas tiroideas y
LH (v. tabla 10.17).
d. Estudio radiológico:
(1) La evaluación inicial puede consistir en la edad ósea. En general,
la edad ósea es >2 años por delante de la edad cronológica en la
pubertad precoz de larga duración debido a la acción de las hormonas
sexuales.

TABLA 10.19
ESTRADIOL*
Edad Concentración (pg/ml)
Niños prepuberales <25
Hombres 6-44
Mujeres
Fase lútea 26-165
Fase folicular No detectado-266
Mitad del ciclo 118-355
Mujeres adultas que toman ACO No detectado-102
*Los lactantes normales tienen el estradiol elevado al nacer, que disminuye hasta los valores prepuberales durante la
primera semana de vida. Las concentraciones de estradiol aumentan entre el primer mes y los 2 meses de vida y vuelven
a los valores prepuberales hacia los 6-12 meses de edad.
Valores tomados de JHH Laboratories.
ACO, anticonceptivos orales.
(2) Dependiendo del diagnóstico diferencial las pruebas de imagen

pueden consistir en resonancia magnética (RM) del cerebro, ecografía
pélvica o ecografía testicular. La ecografía testicular debe considerar-
se en caso de volumen testicular asimétrico (v. tabla 10.24 para el
tamaño y el volumen testicular normales).
4. Síndrome del ovario poliquístico (SOPQ)32:
a. Definición: síndrome de hiperandrogenismo y disfunción menstrual.
b. Criterios diagnósticos:
(1) Hiperandrogenismo: las características clínicas son hirsutismo, acné y
alopecia de patrón masculino. En el estudio bioquímico es caracterís-
tica la elevación de la testosterona libre, calculada a partir de la
testosterona total sérica y la proteína de unión a hormonas sexuales
(SHBG).
(2) Disfunción menstrual: amenorrea u oligomenorrea.
(3) Ovarios poliquísticos: la ecografía es característica, con aumento del
volumen del ovario (fiable en adolescentes a través de la ecografía
transabdominal) o una fase folicular con ≥12 folículos que miden
2-9 mm (solo es fiable en la ecografía transvaginal).
c. Tratamiento:
(1) La reducción del peso y otros cambios en el estilo de vida que
aumentan la SHBG (y disminuyen, en consecuencia, la testosterona
libre) pueden restaurar la ovulación y aumentar la sensibilidad a la
insulina.
(2) Tratamiento del hirsutismo/acné: anticonceptivos hormonales.
(3) Los fármacos sensibilizantes a la insulina (p. ej., metformina) ayudan
a mitigar las consecuencias metabólicas, pero no son indicaciones
del prospecto y su beneficio es incierto, a menos que esté interesada
en quedarse embarazada.
(4) Prevención de la hiperplasia endometrial (aumento de riesgo de
cáncer de endometrio) mediante la inducción intermitente de la
menstruación con progesterona o la prevención de la proliferación
endometrial mediante anticonceptivos hormonales.

TABLA 10.20
TESTOSTERONA SÉRICA TOTAL*
Edad Niños (ng/dl) Niñas (ng/dl)
Sangre de cordón 17-61 16-44
1-10 días ≤187 ≤24
1-3 meses 72-344 ≤17
3-5 meses ≤201 ≤12
5-7 meses ≤59 ≤13
7-12 meses ≤16 ≤11
1-5,9 años ≤5 ≤8
6-7,9 años ≤25 ≤20
8-10,9 años ≤42 ≤35
11-11,9 años ≤260 ≤40
12-13,9 años ≤420 ≤40
14-17,9 años ≤1.000 ≤40
≥18 (edad adulta) 250-1.100 2-45
ESTADIO DE TANNER
Estadio I ≤5 ≤8
Estadio II ≤167 ≤24
Estadio III 21-719 ≤28
Estadio IV 25-912 ≤31
Estadio V 110-975 ≤33
*La relación normal testosterona/dihidrotestosterona (T/DHT) es <18 en adultos y niños mayores y <10 en recién
10
nacidos. Un cociente T/DHT >20 indica deficiencia de 5-α-reductasa o síndrome de insensibilidad a andrógenos.
Datos obtenidos con el método LC/MS (cromatografía líquida/espectrometría de masas en tándem) de Quest Diagnostics.
TABLA 10.21
TESTOSTERONA LIBRE
Edad Sexo masculino (pg/ml) Sexo femenino (pg/ml)
5,9-9 años ≤5,3 0,2-5,0
10-13,9 años 0,7-52 0,1-7,4
14-17,9 años 18-111 0,5-3,9
18-69 años 35-155 0,1-6,4
TABLA 10.22
DESHIDROEPIANDROSTERONA (DHEA) NO CONJUGADA
Edad ng/dl
1-5 años ≤377
6-9 años 19-592
10-13 años 42-1.067
14-17 años 137-1.489
Hombres adultos 61-1.636
Mujeres adultas 102-1.185

TABLA 10.23
SULFATO DE DESHIDROEPIANDROSTERONA (DHEA-S)
Edad Niños (mcg/dl) Niñas (mcg/dl)
<1 mes ≤316 15-261
1-6 meses ≤58 ≤74
7-11 meses ≤26 ≤26
1-3 años ≤15 ≤22
4-6 años ≤27 ≤34
7-9 años ≤91 ≤92
10-13 años ≤138 ≤148
14-17 años 38-340 37-307
ESTADIOS DE TANNER (7-17 AÑOS)
I ≤49 ≤46
II ≤81 15-133
III 22-126 42-126
IV 33-177 42-241
V 110-370 45-320
Datos obtenidos con el método de Quest Diagnostics. Para más información, visite www.questdiagnostics.com.
TABLA 10.24
TAMAÑO DE LOS TESTÍCULOS
Estadio de Tanner (genital) Longitud (cm) (media ± DE) Volumen (ml)*
I 2,0 ± 0,5 2
II 2,7 ± 0,7 5
III 3,4 ± 0,8 10
IV 4,1 ± 1,0 20
V 5,0 ± 0,5 29
*Un volumen testicular >4 ml o un eje largo >2,5 cm son signos de que el crecimiento testicular de la pubertad ha
comenzado.
DE, desviación estándar.
5. Genitales ambiguos36:
a. Hallazgos clínicos en un recién nacido con sospecha de genitales ambi-
guos:
(1) Índice anogenital >0,5 (distancia entre el ano y el pliegue del margen
posterior de la vulva, dividido entre la distancia del ano a la base del
clítoris).
(2) Longitud del pene <1,9 cm.
(3) Clitoromegalia (longitud >1 cm).
(4) Gónadas no palpables en un hombre aparente.
(5) Hipospadias asociado a separación de los sacos escrotales o testículos
no descendidos.
b. Etiología:
(1) La causa más frecuente es la HSC (v. sección V.A.3).
(2) Otras causas: síndrome de regresión testicular, insensibilidad a
andrógenos, trastornos de la biosíntesis de testosterona y anomalías
cromosómicas.

c. Evaluación:
(1) Análisis de laboratorio: es importante el momento de recogida de la
muestra.
(a) Día 0.1: LH, testosterona, dihidrotestosterona (DHT) y cariotipo.
(b) Día 3-4: cortisol, 17-OHP, DHEA, androstenodiona y cariotipo.
(2) Pruebas de imagen: cistouretrograma miccional (CUGM), ecografía
pélvica y renal, tomografía computarizada (TC) pélvica.
6. Criptorquidia:
a. Prevalencia: el 3% de los recién nacidos del sexo masculino a término.
Aproximadamente el 50% de los testículos criptorquídicos descienden
a los 3 meses y el 80% a los 12 meses de edad. En el 48,9% de los
hombres con criptorquidia no tratados se desarrollan neoplasias malig-
nas, y el 25% de esos tumores se presentan en el testículo contra
lateral.
b. Evaluación: descartar una mujer virilizada mediante el cariotipo. La prueba
de estimulación con hCG mide la capacidad de biosíntesis de testosterona
y se puede usar para distinguir la criptorquidia de la anorquidia (ausen
cia de testículos).
(1) Método: se administran 1.000 unidades de hCG por vía intravenosa
(i.v.) o intramuscular (i.m.) durante 3 días y se miden la testosterona
y la dihidrotestosterona séricas en los días 0 y 4.
(2) Interpretación: una concentración de testosterona >100 ng/dl en
respuesta la estimulación con hCG indica que la síntesis de testos-
terona es adecuada. En la criptorquidia, la testosterona aumenta
10
hasta concentraciones del adulto después de administrar la hCG. En
la anorquidia, no se produce este aumento.
c. Tratamiento: observación hasta los 12 años, momento en el cual estaría
indicada la extracción del testículo atrapado si sigue sin descender.
7. Disforia sexual40.
Véase el capítulo 5. La disforia sexual se diagnostica cuando hay una
diferencia marcada entre el sexo expresado/experimentado por el
individuo y el sexo que otras personas le asignarían y se caracteriza por
un sufrimiento y un deterioro significativos40. Los criterios del DSM-5
recomiendan un diagnóstico después de 6 meses de incongruencia
continuada y para los niños prepúberes, deben estar presente y expre-
sarse verbalmente. El foco de atención en la asistencia de los niños
prepúberes es el apoyo de los padres y la educación para crear un
entorno de seguridad para el niño41. El apoyo familiar de la transición

social para los niños transexuales se ha asociado a mejores resultados
en la salud mental42. Los niños y adolescentes transexuales para los
que son apropiadas las intervenciones médicas pueden someterse
inicialmente a un tratamiento para suprimir el desarrollo puberal.
El paciente debe estar en el estadio de Tanner 2-3 confirmado por
los valores puberales de estradiol y de testosterona. La supresión de
las hormonas endógenas puede lograrse mediante un análogo de la
GnRH. En la adolescencia puede producirse el inicio del desarrollo
puberal del sexo opuesto con la exposición a hormonas exógenas. El
estradiol oral induce la pubertad femenina. La testosterona intramus-
cular induce la pubertad masculina 43. Por lo general, la cirugía de
confirmación del sexo se difiere hasta que el paciente alcanza la
mayoría de edad. Se recomienda consultar la página web del

Center of Excellence for Transgender Health de la UCSF (http://www.

transhealth.ucsf.edu/).
IX. EVALUACIÓN DE LA HIPOGLUCEMIA NEONATAL44

A. Definición de hipoglucemia
La glucosa sérica es insuficiente para cubrir las necesidades metabólicas.
Varía con el estrés perinatal, el peso al nacer y los factores maternos. Para
fines prácticos, se define un valor <45 mg/dl.
NOTA: las mediciones con glucómetro son imprecisas si las concentraciones
son <40 mg/dl; debe enviarse una muestra para determinación inmediata
de glucosa sérica cuando la PTOG es ≤40.
B. Síntomas
Llanto anómalo, convulsiones, apnea, hipotonía, bradicardia e hipotermia.
C. Tratamiento
No retrasarlo mientras se esperan los resultados de la glucemia:
1. Glucosa plasmática 25-45 mg/dl (1,4-2,5 mM), asintomático: lactancia
materna o fórmula artificial con biberón/sonda gástrica.
2. Glucosa plasmática <25 mg/dl (<1,4 mM) ± síntomas, lactantes asinto-
máticos que no toleran alimentación enteral o lactantes sintomáticos:
a. Administrar por vía i.v. en bolo 0,25 g/kg de glucosa (2,5 ml/kg de glucosa
al 10% o 1 ml/kg de glucosa al 25%) durante 1-2 min.
b. Continúe con glucosa i.v. a una velocidad de 6-8 mg/kg/min (3,6-4,8 ml/
kg/h de glucosa al 10%).
c. Vigilar la glucemia cada 30-60 min y aumentar el aporte de glucosa en
1-2 mg/kg/min si la glucemia es sistemáticamente <50 mg/dl.
3. Si la glucosa sérica es sistemáticamente <45 mg/dl: está justificado
continuar el estudio diagnóstico (glucemia <45 mg/dl).
a. Obtener los valores de glucemia, insulina, hormona del crecimiento, ácidos
grasos libres y β-hidroxibutirato.
b. Prueba de estimulación con glucagón: administre glucagón y mida los
valores de la glucemia cada 10 min × 4. Repetir la determinación de
hormona de crecimiento y de cortisol 30 min después de documentar la
hipoglucemia.
(1) Una elevación en la glucosa ≥30 mg/dl junto con valores de insulina
elevados, cifras séricas bajas de ácidos grasos libres y de β-hidroxibu-
tirato, y requisitos de glucosa >8 mg/kg/min sugieren un diagnóstico
de hiperinsulinemia.
(2) La hipoglucemia con defectos en la línea media y micropene en un
niño indican hipopituitarismo, apoyado por concentraciones séricas
bajas de hormona del crecimiento y cortisol en el momento de la
hipoglucemia.
X. OTROS VALORES NORMALES

Tenga en cuenta que los valores normales pueden diferir entre laboratorios
debido a variaciones en la técnica y el tipo de análisis utilizados.
Véase el contenido adicional en línea, capítulo 10, para los valores normales de:
Tabla EC 10.A, dihidrotestosterona (DHT).
Tabla EC 10.B, catecolaminas, orina.
Tabla EC 10.C, catecolaminas, plasma.
Tabla EC 10.D, proteína de unión al factor de crecimiento semejante a la

insulina 1.
Tabla EC 10.E, longitud media del pene estirado.
Tabla EC 10.F, androstenodiona, suero.
BIBLIOGRAFÍA
1. American Diabetes Association. Diagnosis and classification of diabetes mellitus.
Diabetes Care 2012;35(Suppl 1):S64-71.
2. Craig ME, Hattersley A, Donaghue KC. ISPAD Clinical Practice Consensus Guide-
lines 2009 Compendium: definition, epidemiology, and classification of diabetes
in children and adolescents. Pediatr Diabetes 2009;10(Suppl 12):3-12.
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TABLA EC 10.A
DIHIDROTESTOSTERONA (DHT)
Edad Niños (ng/dl) Niñas (ng/dl)
Sangre del cordón <2-8 <2-5
1-6 meses 12-85 <5
Prepuberal <5 <5
Estadio de Tanner II-III 3-33 5-19
Estadio de Tanner IV-V 22-75 3-30
Datos obtenidos de Quest Diagnostics RIA (radioinmunoanálisis).
TABLA EC 10.B
CATECOLAMINAS*, ORINA
Compuesto 3-8 años 9-12 años 13-17 años Adultos
Dopamina (mcg/24 h) 80-378 51-474 51-645 52-480
Adrenalina (mcg/24 h) 1-7 ≤8 ≤11 2-14
Noradrenalina 5-41 5-50 12-88 15-100
(mcg/24 h)
Ácido homovanílico 0,5-6,7 1,1-6,8 1,4-7,2 1,6-7,5
(mg/24 h)
Ácido vanilil- ≤2,3 ≤3,4 ≤3,9 ≤6
mandélico (g/24 h)
3 meses-
10
4 años 5-9 años 10-13 años 14-17 años 18-29 años
Metanefrinas 25-117 11-139 51-275 40-189 25-222
(mcg/24 h)
Normetanefrinas 54-249 31-398 67-503 69-531 40-412
(mcg/24 h)
*Las catecolaminas están elevadas en varios tumores, como neuroblastoma, ganglioneuroma, ganglioblastoma
y feocromocitoma.
Datos obtenidos de JHH laboratories.

287.e2 Parte II Información diagnóstica y terapéutica
TABLA EC 10.C
CATECOLAMINAS, PLASMA
Supino (pg/ml) Sedestación (pg/ml)
Adrenalina
3-15 años ≤464 No determinado
Adulto ≤50 ≤95
Noradrenalina
Adulto 112-658 217-1.109
Dopamina
Adulto ≤30 ≤30
Datos obtenidos de Blondell R, Foster MB, Dave KC. Disorders of puberty. Am Family Phys. 1999;60:209-218; y JHH
Laboratories.
TABLA EC 10.D
PROTEÍNA DE UNIÓN AL FACTOR DE CRECIMIENTO DE TIPO INSULÍNICO (IGF-BP3)*
Estadio Mujeres Hombres
Edad mg/l de Tanner mg/l mg/l
0-7 días ≤0,7 Tanner I 1,2-6,4 1,4-5,2
8-15 días 0,5-1,4 Tanner II 2,8-6,9 2,3-6,3
16 días-1 año 0,7-3,6 Tanner III 3,9-9,4 3,2-8,9
2 años 0,8-3,9 Tanner IV 3,3-8,1 3,7-8,7
3 años 0,9-4,3 Tanner V 2,7-9,1 2,6-8,6
4 años 1,0-4,7
5 años 1,1-5,2
6 años 1,3-5,6
7 años 1,4-6,1
8 años 1,6-6,5
9 años 1,8-7,1
10 años 2,1-7,7
11 años 2,4-8,4
12 años 2,7-8,9
13 años 3,1-9,5
14 años 3,3-10,0
15 años 3,5-10,0
16 años 3,4-9,5
17 años 3,2-8,7
18 años 3,1-7,9
19 años 2,9-7,3
Los adultos siguen variando
con la edad
*Los valores por debajo del percentil 5 sugieren un déficit de hormona del crecimiento. Esta prueba puede tener
una mayor capacidad de discriminación que la prueba de IGF-1 en pacientes más jóvenes.
Datos obtenidos de Quest Diagnostics immunochemiluminometric assay (ICMA).

TABLA EC 10.E
LONGITUD MEDIA DEL PENE ESTIRADO (CM)*
Edad Media ± DE −2,5 DE
Nacimiento
30 semanas de gestación 2,5 ± 0,4 1,5
34 semanas de gestación 3,0 ± 0,4 2,0
A término 3,5 ± 0,4 2,5
0-5 meses 3,9 ± 0,8 1,9
6-12 meses 4,3 ± 0,8 2,3
1-2 años 4,7 ± 0,8 2,6
2-3 años 5,1 ± 0,9 2,9
3-4 años 5,5 ± 0,9 3,3
4-5 años 5,7 ± 0,9 3,5
5-6 años 6,0 ± 0,9 3,8
6-7 años 6,1 ± 0,9 3,9
7-8 años 6,2 ± 1,0 3,7
8-9 años 6,3 ± 1,0 3,8
9-10 años 6,3 ± 1,0 3,8
10-11 años 6,4 ± 1,1 3,7
Adulto 13,3 ± 1,6 9,3
DE, desviación estándar.
*Medido desde la rama del pubis hasta la punta del glande mientras se aplica tracción a lo largo de la longitud del pene
hasta el punto de la resistencia creciente.
10
Datos obtenidos de Feldman KW, Smith DW. Fetal phallic growth and penile standards for newborn male infants.
J Pediatr. 1975;86:395.
TABLA EC 10.F
ANDROSTENODIONA, SUERO
Edad Hombres (ng/dl) Mujeres (ng/dl)
Prematuro (31-35 semanas) ≤480 ≤480
Lactantes a término ≤290 ≤290
1-12 meses 6-78 6-78
1-4 años 5-51 5-51
5-9 años 6-115 6-115
10-13 años 12-221 12-221

14-17 años 22-225 22-225
Estadio de Tanner II-III 17-82 43-180
Estadio de Tanner IV-V 57-150 73-220
Hombre adulto (18-30 años) 50-220
Fase folicular femenina 35-250
Fase lútea femenina 30-235
Datos obtenidos de Quest Diagnostics LC/MS (cromatografía líquida/espectrometría de masas en tándem).

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10


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Capítulo 10

Véase contenido adicional en línea.

*En ausencia de síntomas de hiperglucemia, estos valores se repetirán otro día.

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b. Procedimiento: administrar 1,75 g/kg (máximo: 75 g) de glucosa vía oral

(1) Se sospecha si aparece diabetes con un patrón de herencia autosó-

son muy variadas en la CAD, por lo que la norma siguiente solo es un

las tablas 10.2 y 10.3. Las dosis de insulina se ajustan a continuación 10

2. Etiología: anomalía de las concentraciones de glucosa causada por la

b. Empezar el cribado a los 10 años o cuando empiece la pubertad (lo que

III. FUNCIÓN TIROIDEA11-13

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23-27 1,28 ± 0,41 1,47 ± 0,56 1,45 ± 0,51 1,5 ± 0,43

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264 Parte II Información diagnóstica y terapéutica

b. Epidemiología: la prevalencia aumenta con la edad, desde la adolescencia;

de 123I distingue el cuadro de la enfermedad de Graves).

bocio, rubefacción, vómitos, diarrea, ictericia, trombocitopenia e insufi-

IV. FUNCIÓN DE LAS GLÁNDULAS PARATIROIDES Y LA VITAMINA D

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c. Datos de laboratorio, primario: ↑ PTH, ↑ Ca2+ sérico; ↓ fósforo sérico;

B. Deficiencia de vitamina D (tabla 10.8)18-20

clínicos e inicio Etiología Evaluación Tratamiento

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defecto en una de las enzimas necesarias para la síntesis de cortisol

presentar crisis suprarrenales, debido a que se conserva la sín-

4. Insuficiencia suprarrenal primaria (enfermedad de Addison)24:

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b. Mantenimiento con mineralocorticoides:

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de 0,3 nmol/l y de normetanefrinas de 0,6 nmol/l27.

VI. FUNCIÓN DE LA HIPÓFISIS POSTERIOR29

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B. Trastornos de la hipófisis posterior: vasopresina

ii. Obtener el peso inicial después de vaciar la vejiga.

Clave Una osmolalidad de la orina

(a) Traumatismos o lesión quirúrgica (a menudo respuesta trifásica).

en la edad ósea en las radiografía se corresponde con un retraso del

VIII. DESARROLLO SEXUAL32-38

(b) Diagnóstico diferencial: síndrome de Turner o de Klinefelter,

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(b) En este último caso, la etiología comprende el síndrome de

efecto androgénico, el efecto de los estrógenos o si ambos están

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(2) Dependiendo del diagnóstico diferencial las pruebas de imagen

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entorno de seguridad para el niño41. El apoyo familiar de la transición

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Center of Excellence for Transgender Health de la UCSF (http://www.

IX. EVALUACIÓN DE LA HIPOGLUCEMIA NEONATAL44

X. OTROS VALORES NORMALES

Tabla EC 10.D, proteína de unión al factor de crecimiento semejante a la

13. Büyükgebiz A. Newborn screening for congenital hypothyroidism. J Pediatr

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10-13 años 12-221 12-221

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