UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS

BIOQUÍMICA CLÍNICA
GENÉTICA
Nombre: Elena Balceca Fecha: 23/10/2019
TEMA: Pruebas bioqímicas necesarias para el tamizaje y diagnóstico que puedan
realizarse con los equipos y reactivos de LACFQ
La incidencia anual de la enfermedad de paladar hendido, varía entre 1/3.300 y 1/10.000
nacimientos. El paladar hendido es más frecuente en el sexo femenino. La fisura es
mediana y conecta la cavidad bucal con las fosas nasales y la nasofaringe. Las formas
clínicas varían desde una hendidura del paladar blando y velo del palada con una muesca en
la parte posterior del paladar duro a un paladar hendido completo alcanzando el foramen
incisivo. El paladar hendido submucoso es una forma específica con dehiscencia ósea y
muscular recubierta por mucosa oral y nasal. En estos casos, el diagnóstico es más difícil
pero existe regurgitación nasal desde el nacimiento y pueden ocurrir problemas en el
lenguaje. El paladar hendido puede afectar a la succión-deglución en los recién nacidos. En
las formas no sindrómicas, es posible una alimentación normal. En las formas sindrómicas,
existe un riesgo de aspiración de alimento. La hendidura del velo del paladar altera la
fisiología de la trompa de Eustaquio, lo que puede inducir un drenaje incompleto del oído
medio con otitis recurrente y una hipoacusia de transmisión. Los problemas de alineación
dental se deben a un defecto en el crecimiento maxilar. (ORPHA, 2014)
En América Latina y el Caribe casi un millón de personas viven con labio y/o paladar
hendido, región en donde Operación Sonrisa ha intervenido a más de 53 000 pacientes.
(Comercio, 2017) Según las estadìsticas en el Ecudor se ha detreminado que uno de cada
400 nacidos en dicho pais sufren esta condición. "Esto quiere decir que cada tres minutos
nace un niño con paladar hendido". (Telégrafo, 2019)
Aunque se cuenta con métodos diagnósticos prenatales como las No Invasivas
(ultrasonográfico, el radiológico, el bioquímico, la electrocardiografía y la ecocardiografía
fetal) e Invasivas (amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriales y la fetoscopía) para
detectar y prevenir estas malformaciones, aún existen numerosas familias que conviven con
un hijo con labio paladar y hendido. (Jaramilo, 2008)
La amniocentesis genética por lo general se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
La amniocentesis que se practica antes de la semana 15 de embarazo ha estado asociada
con una mayor tasa de complicaciones (MAYOCLINIC.ORG, 2015) La amniocentesis
genética, es un prueba que estudia el cariotipo de las células para descartar la presencia de
alteraciones cromosómicas. En las primeras 72 horas, llevando a cabo tests como el FISH o
QF-PCR, su estudio puede determinar la alteración en todas las parejas de cromosomas,
para la determinación de enfermedades como el paladar hendido, lo que puede llevar varias
semanas. Con la amniocentesis genética también pueden estudiarse indicios de otras
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BIOQUÍMICA CLÍNICA
GENÉTICA
Nombre: Elena Balceca Fecha: 23/10/2019
enfermedades como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes o la enfermedad
de Tay-Sachs. (Gonzáles, 2017)
La Fundación Operación Sonrisa Ecuador trabaja en el país dese 1994. Gracias a esa
gestión hoy por hoy más de 15 mil niños pueden sonreír felices. Esta organización se
sostiene gracias a los auspicios de empresarios comprometidos con el bien social y a
proyectos propios como la campaña “Sonríe Con Su Sonrisa” (Kruger, 2018)

Bibliografía
Comercio, E. (8 de Mayo de 2017). Para Operación Sonrisa erradicar el labio hendido es cuestión
de vida o muerte. Obtenido de
https://www.elcomercio.com/tendencias/operacionsonrisa-erradicar-labiohendido-vida-
muerte.html

Gonzáles, J. (2017). Amniocentesis. Obtenido de

https://cuidateplus.marca.com/reproduccion/embarazo/diccionario/amniocentesis.html

Jaramilo, M. (14 de Febrero de 2008). Autoesquemas y habilidades sociales en adolescentes.

Obtenido de file:///C:/Users/ELENA%20LAPTOP/Downloads/Dialnet-
AutoesquemasYHabilidadesSocialesEnAdolescentesConD-2792732.pdf

Kruger. (8 de Junio de 2018). Operación Sonrisa Ecuador y Fernando Pacheco lanzan la campaña
“Sonríe Con Su Sonrisa” . Obtenido de https://www.krugercorp.com/boletines-
prensa/operacion-sonrisa-ecuador-y-fernando-pacheco/

MAYOCLINIC.ORG. (2015). Amniocentesis. Obtenido de https://www.mayoclinic.org/es-es/tests-

procedures/amniocentesis/about/pac-20392914

ORPHA. (2014). Neonatal, Prenatal. Obtenido de https://www.orpha.net/consor/cgi-

bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2014

Telégrafo. (5 de Junio de 2019). Tres requisitos piden para acceder a las cirugías de paladar
hendido de niños. Obtenido de
https://www.eltelegrafo.com.ec/noticias/sociedad/6/requisitos-cirugias-paladarhendido-
ninos-guayaquil