un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con

cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo
significativo de síntomas y signos, que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o
etiología.

El cariotipo muestra las características y número de cromosomas de cada especie, por ejemplo, se
puede observar en un cariotipo humano que tenemos 46 cromosomas (23 pares), que se
organizan en 22 pares autosómicos y un par sexual (hombre XY y mujer XX), cada especie tiene un
cariotipo estándar.

Genética médica

 CIE-10: Q90-Q99

 CIE-9: 758

 MeSH: D000782

¿Qué es la Aneuploidía?
Es una alteración cromosómica en el número de cromosomas ocasionado por una mutación

genética. Puede haber un exceso o una disminución en el número de cromosomas. La

aneuploidía es la responsable de la mayoría de mutaciones

]genéticas o síndromespresentes en fetos y recién nacidos. Incluso, puede producir abortos

espontáneos durante el período de gestación.

En la aneuploidía se da un cambio notable que se origina en la célula provocando que existan

más o menos cromosomas de lo normal ocasionando diferentes tipos de mutaciones

genéticas o síndromes en el feto. Es posible también encontrar este tipo de cambio en la

célula en procesos cancerosos. La aneuploidía más conocida alrededor del mundo es la

Trisomía 21. Cuando la cantidad de cromosomas es anormalmente mayor producirá abortos

espontáneos durante la gestación. Si la cantidad de cromosomas es menor se conoce como

monosomía y es la responsable de desencadenar el Síndrome de Turner. Generalmente,

estos pacientes presentan deficiencias en su desarrollo físico, mental o ambos. En muchas

ocasiones, se producen interrupciones en el embarazo, siendo ésta, una complicación muy

común de la condición. Todos los cambios que se producen en el material genético se

conocen como mutaciones.

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