Displasia epifisaria múltiple

La displasia epifisaria múltiple es una enfermedad

genética que afecta el crecimiento y remodelación Displasia epifisaria múltiple
del hueso que forma parte del grupo de las
displasias óseas.1 Se trata de una anomalía en el
desarrollo de las epífisis del hueso, en la que hay
una falta de osificación del extremo creciente del
hueso.2 En consecuencia se producen
deformidades óseas que afectan a las articulaciones
y producen artrosis tempranas. Se transmite de
forma autosómica dominante y está considerada
como enfermedad rara por su baja prevalencia.

Índice Clasificación y recursos externos

Clasificación Especialidad Genética médica

CIE-9 756.56 (https://eciemaps.mscbs.go
Características
b.es/ecieMaps/browser/index_9_m
Diagnóstico c.html#search=756.56)
Tratamiento OMIM 226900 (http://omim.org/entry/2269
Referencias 00)

Enlaces externos DiseasesDB 30716 (http://www.diseasesdatabas

e.com/ddb30716.htm)
eMedicine article/1259038 (http://emedicine.m
Clasificación edscape.com/article/1259038-overv
iew)
1. La forma precoz es la Displasia epifisaria MeSH D010009 (http://www.nlm.nih.gov/c
múltiple del recién nacido o enfermedad gi/mesh/2016/MB_cgi?field=uid&ter
de Conradi, es incompatible con la vida. m=D010009)
Se caracteriza por talla corta, retraso
mental, cataratas congénitas y Sinónimos
calcificaciones traqueales. Enfermedad de Fairbank
2. La displasia epifisaria múltiple del adulto, Aviso médico
también conocida como enfermedad de
Fairbank.
3. Existe también una forma más leve conocida como Enfermedad de Ribbing

Características
En la displasia epifisaria múltiple del adulto, a pesar de estar presente la enfermedad ya en en nacimiento,
las manifestaciones no suelen aparecer hasta el 1º-10º año de vida. Se trata de sujetos de estatura baja
moderada y con inteligencia normal. Afecta, donde las deformidades epifisarias dan lugar a disfunción
articular en forma de rigideces y/o limitaciones articulares, y posteriormente artrosis, muy
frencuentemente en caderas, lo que les lleva a precisar con frecuencia una prótesis de cadera en la edad
adulta temprana.
Los pacientes se ven afectados de fuertes dolores articulares que van aumentando en intensidad con el
tiempo y extendiéndose limitando gravemente su movilidad y bienestar.

Un rasgo clínico típico que permite distinguirla de la enfermedad de Morquio, (una mucopolisacaridosis
que también presenta talla corta y deformidades articulares) es que en la displasia epifisaria múltiple la
columna vertebral no suele verse afectada.2 En el Morquio la afectación vertebral es frecuente y típica.
Se asocia a otras enfermedades congénitas

Diagnóstico
Las alteraciones radiológicas suelen ser la clave del diagnóstico.2 Los centros de osificación epifisarios
suelen aparecer tarde, (retraso de edad ósea), y aparecen con una forma irregular, o incluso fragmentados,
en las formas más graves. Muy importante comprobar que la afectación es múltiple.

Caderas: La epífisis proximal del fémur se deforma, aplanándose, con parecido a una coxa
vara. Aparece artrosis precoz, aunque sin quistes periarticulares.
Rodillas: Cuadrangulación de los cóndilos del fémur. También es frecuente el genu valgo,
(pudiendo ser planteable una osteotomía correctora).
Tobillos: Un signo típico radiológico de esta enfermedad es la oblicuidad del pilón de la
tibia.
Manos y pies: Los metacarpianos y metatarsianos son cortos y con un crecimiento
atrasado.
La afectación de columna vertebral es menos intensa que en el Morquio, pero no imposible,
pudiendo aparecer muescas e irregularidades en las apófisis anulares de T12 y L1.
Codos:
Hombros:
Mandíbula:
Muñecas:

Tratamiento
No existe cura para la displasia epifisaria múltiple, aunque el médico puede recomendar tratamiento
quirúrgico, ya sea para corregir las deformidades (osteotomías femorales distales) o para implantar
prótesis (cadera).3 Ciertos estudios están alertando acerca de los problemas y efectos secundarios que el
sobretratamiento puede ocasionar en el paciente.4 La displasia epifisaria múltiple es una de las entidades
que se encuentran actualmente en evaluación para definir la utilidad de la hormona de crecimiento
humana biosintética y que requiere para su uso de un estudio prospectivo de seguridad y eficacia.5

Referencias
1. CHUECA, M.J.; BERRADE, S. y OYARZABAL, M.. Talla baja y enfermedades raras. Anales
Sis San Navarra (http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-6627200800
0400004&lng=es&nrm=iso) (en español) [online]. 2008, vol.31, suppl.2 [citado 2010-01-09],
pp. 31-53. ISSN 1137-6627.
2. GRAS, José y MELARA, Mario. Displasia Epifisiaria Múltiple (Variante de Expresividad) (htt
p://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41061982000100066&lng=es&nr
m=iso) (en español). Rev. chil. pediatr. [online]. 1982, vol.53, n.1-6 [citado 2010-01-08], pp.
583-586. ISSN 0370-4106. doi: 10.4067/S0370-41061982000100066.
3. Trehan R, Dabbas N, Allwood D, Agarwal M, Kinmont C (2008). «Arthroscopic
decompression and notchplasty for long-standing anterior cruciate ligament impingement in
a patient with multiple epiphyseal dysplasia: a case report» (http://www.jmedicalcasereports.
com/content/2//172). J Med Case Reports 2: 172. PMC 2412893 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/ar
ticles/PMC2412893). PMID 18498631 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18498631). doi:10.1186/1752-
1947-2-172 (https://dx.doi.org/10.1186%2F1752-1947-2-172).
4. Bajuifer S, Letts M (abril de 2005). «Multiple epiphyseal dysplasia in children: beware of
overtreatment!» (https://web.archive.org/web/20160117163246/https://www.cma.ca/multime
dia/staticContent/HTML/N0/l2/cjs/vol-48/issue-2/pdf/pg106.pdf). Can J Surg 48 (2): 106-9.
PMID 15887789 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15887789). Archivado desde el original (http://w
ww.cma.ca/multimedia/staticContent/HTML/N0/l2/cjs/vol-48/issue-2/pdf/pg106.pdf) el 17 de
enero de 2016. Consultado el 9 de enero de 2010.
5. CALZADA-LEON, Raúl; DORANTES-ALVAREZ, Luis Miguel e BARRIENTOS-PEREZ,
Margarita. Recomendaciones de la Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica, A. C.,
para el uso de hormona de crecimiento en niños y adolescentes (http://www.scielo.org.mx/s
cielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462005000500011&lng=pt&nrm=iso) (en
español). Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2005, vol.62, n.5 [citado 2010-01-08], pp.
362-374. ISSN 1665-1146.

Enlaces externos
Orphanet en español, la red de información sobre enfermedades raras. (http://www.orpha.n
et/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=ES)
Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER (http://www.enfermedades-raras.or
g)

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