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Minimanual de Síndromes @muymedico

MINIMANUAL
DE SÍNDROMES
RESUMEN DE 66 SÍNDROMES MÉDICOS
EN 8 PÁGINAS

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ÍNDICE DE SÍNDROMES

1. Adams-Stokes 34.Kartagener
2. Alport 35.Kimmestiel-Wilson
3. Asherman 36.Klinefelter
4. Asa aferente 37.Kluver-Bucy
5. Banti 38.Kearns-Sayre
6. Barrett 39.Kleine-Levin/ De la Bella Durmiente
7. Behçet 40.Klippel-Feil
8. Boerhaave 41.Korsakoff
9. Chino (Sd. del restaurante chino) 42.Leriche
10.Churg-Strauss 43.Marfan
11.Cornelia de Lange 44.Möbius
12.Crigler-Najjar 45.Mallory-Weiss
13.Carpo (Sd. del túnel carpiano) 46.Meigs
14.Chediak-Higashi 47.Mirizzi
15.Conn 48.Ochoa
16.Costocondral o Sd. De Tietze 49.Pancoast-Tobias
17.Cronkhite-Canada 50.Peutz-Jeghers
18.Cushing 51.Parinaud (Körber-Salus-Elschnig)
19.Dandy-Walker 52.Pica
20.Down 53.Plummer-Vinson
21.Digeorge 54.Prader-Willi
22.Dubin-Johnson 55.Puppet (Angelman)
23.Eisenmenger 56.Sheenan
24.Ehlers-Danlos 57.Seno enfermo
25.Fanconi 58.Stein-Leventhal
26.Felty 59.Shoulder-hand
27.Fitz-Hugh-Curtis 60.Sjögren
28.Fetal (Síndrome alcohólico) 61.Stevens-Johnson
29.Gitelman 62.Tietze
30.Goldenhar 63.Turner
31.Guillain-Barré 64.Waterhouse-Friderichsen
32.Hamman-Rich 65.Yellow nail
33.Intestino irritable 66.Zollinger-Ellison
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ADAMS-STOKES BANTI
-Asistolia transitoria por bloqueo AV completo
-Esplenomegalia crónica congestiva

-Pulso lento o ausente


-Anemia

-Síncope
-Hemorragia digestiva

-Déficit neurológico secundario: convulsiones -Hipertensión portal

y alteraciones respiratorias.
-Lesión venosa hepática sin cirrosis
-También por intoxicación por antimonio
BARRETT
-Metaplasia del epitelio de la porción terminal
ALPORT
del esófago secundaria a reflujo
-También conocido como nefritis hereditaria

gastroesofágico (epitelio cilíndrico).

-Glomerulonefritis

-Pirosis, disfagia, hematémesis, dolor


-Insuficiencia renal grave

retroesternal, pérdida de peso…


-Hipoacusia neurosensorial (agudos)

-Megalocórnea, lenticono, cataratas

BEHÇET
-Hematuria

-Vasculitis rara de causa desconocida


-Proteinuria

caracterizada por las siguientes:

-Etiología: alteración en la síntesis del


-Estomatitis aftosa

colágeno IV.

-Ulceras genitales

-Mutaciones COL4A3, COL4A4, COL4A5.


-Uveítis

-Afectación de otros órganos

ASHERMAN
-Adhesiones de tejido cicatricial en cavidad BOERHAAVE
uterina, en general secundario a legrados o -Ruptura de la pared esofágica secundaria a
cesáreas.
vómitos excesivos.

-Puede haber amenorrea e infertilidad. -En general, en trastornos de la alimentación


o a tos extrema.

-Posible neumomediastino.
ASA AFERENTE (Síndrome del)
-Complicación muy infrecuente tras una
gastroyeyunostomía en Y de Roux /Billroth II
CHINO (SD. DEL RESTAURANTE CHINO)
-Obstrucción mecánica del asa aferente -Dolor torácico y sensación de quemazón en
(desfuncionalizada) diferentes partes del cuerpo

-Secundario a la ingesta de glutamato


monosódico (E621) usado en rest. chinos

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CHURG-STRAUSS CHEDIAK-HIGASHI
-Vasculitis autoinmune en distintos órganos
-Síndrome raro de herencia autosómica
-Asma
recesiva

-Fiebre
-Fagocitosis defectuosa

-Eosinofilia
-Infecciones bacterianas de repetición

-Granulomas extravasculares -Albinismo oculocutáneo

-Neuropatía periférica

CORNELIA DE LANGE
-Trastorno hereditario del desarrollo, retraso CONN
del crecimiento y retraso psicomotor
-Hiperaldesteronismo primario idiopático
-Fenotipo facial peculiar
(más frecuente) o adenoma productor de
-Pestañas largas
aldosterona (segunda causa).

-Sinofridia
-Hipertensión arterial

-Vello corporal excesivo


-Disminución renina plasmática

-Talla inferior que la de los familiares -Hipopotasemia: calambres, arritmias…

CRIGLER-NAJJAR COSTOCONDRAL O SD. DE TIETZE


-Alteración del metabolismo de la bilirrubina
-Enfermedad osteomuscular rara

-Déficit total (letal) o parcial de la enzima -Dolor esternal o en una o más articulaciones
glucuronil-transferasa. Muy infrecuente
costocondrales
-Ictericia no hemolítica (hiperbilirrubinemia de
predominio indirecto, no conjugada)

CRONKHITE-CANADA
-Daño cerebral en niños
-Poliposis gastrointestinal no adenomatosa

-Alopecia

CARPO (SD. DEL TÚNEL DEL CARPO) -Distrofia ungueal

-Neuropatía periférica causada por la -Enteropatía pierde-proteínas

compresión del nervio mediano a nivel de la -Posible malabsorción


muñeca. Síntomas en cara palmar del pulgar,
primer, segundo, tercer dedos y mitad radial
CUSHING
del cuarto, eminencia tenar.

-Hipercortisolismo

-Dolor

-Adenoma de hipófisis u otras etiologías

-Entumecemiento

-Obesidad central, cara de luna llena

-Parestesias

-Hipertensión arterial, acné, hirsutismo

-Debilidad muscular
-Amenorrea, sed, diabetes, depresión…

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DANDY-WALKER EISENMENGER
-Malformación congénita
-Cardiopatía congénita

-Hidrocefalia
-Inversión de la circulación sanguínea (de
-Alteraciones del desarrollo del vermix izquierda a derecha), shunt

cerebeloso
-Comunicación interventricular (más frec.)

-Dilatación quística del cuarto ventrículo


-Cianosis
-Agrandamiento de la fosa craneal posterior
EHLERS-DANLOS
-Grupo de enfermedades, conectivopatías

DOWN
-Son muchos tipos y afectan sobre todo la
-Trisomía del par 21
piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos

-Grado variable de discapacidad cognitiva

-Dolor crónico

-Fenotipo peculiar
-Inestabilidad articular

-Retraso del crecimiento, dermatoglifos


-Hiperlaxitud articular

atípicos, hiperlaxitud ligamentosa, hipotonía,


-Luxaciones
macroglosia, cuello corto, manchas de
Brushfield…
FANCONI
-Tubulopatía renal proximal

-Pérdida de glucosa, fosfato, bicarbonato,


DIGEORDE
aminoácidos.

-Inmunodeficiencia primaria

-Autosómico recesivo

-Deleción 22q11.2

-Hipofosfatemia

-Infecciones recurrentes, anomalías cardícas,


-Acidosis

hipocalcemia, fenotipo típico. Sarcoma de


-Retraso del crecimiento

Kaposi.
-Raquitismo

-Polidipsia

-Poliuria
DUBIN-JOHNSON
-Herencia autosómica recesiva

-Defecto en la excreción de la bilirrubina FELTY


(hiperbilirrubinemia directa).
-Forma rara y grave de artritis reumatoide

-Fallo del transportador MRP-2


-Esplenomegalia

-No hemólisis
-Neutropenia

-Acumulación de pigmentos en el hígado -Susceptibilidad aumentada a las infecciones


(coloración rosada oscura o marrón).
bacterianas

-Ictericia
-Linfadenopatías

-No requiere tratamiento -Hiperpigmentación cutánea y úlceras

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FITZ-HUGH-CURTIS GUILLAIN-BARRÉ
-“Perihepatitis”
-Polineuropatía del sistema nervioso
-Enfermedad abdominal inflamatoria del periférico

cuadrante superior derecho que afecta a la -Parálisis flácida simétrica rápidamente


cápsula hepática y al peritoneo colindante.
progresiva de las extremidades

-Dolor en cuadrante superior derecho -Es una polirradiculopatía desmielinizante

agravado con la tos, respiración o -Etiología autoinmune, probablemente tras


movimiento. Irradia al hombro derecho.
infección respiratoria o gastrointestinal
-Distintas etiologías: infecciones por
Chlamydia o Neisseria Gonorrhoeae
HAMMAN-RICH
-Fibrosis pulmonar intersticial

FETAL- SÍNDROME ALCOHOLICO FETAL


-Neumonía intersticial aguda

-Alteraciones fetales físicas y mentales -Fiebre

secundarias al consumo de alcohol materno -Cuadro clínico pseudoviral


durante el embarazo

-RCIU

-Hipotonía muscular
INTESTINO IRRITABLE
-Miopía
-Dolor abdominal crónico

-Nerviosismo
-Molestias abdominales

-Déficit de atención
-Alteración del ritmo deposicional
-Ojos pequeños, cabeza pequeña,
micrognatia, ptosis, fenotipo típico.

KARTAGENER
GITELMAN
-Herencia autosómica recesiva

-Enfermedad renal autosómica recesiva

-Alteración en la estructura y fisiología de los


-Defecto del túbulo contorneado distal

cilios y flagelos

-Pérdida de sodio, magnesio, cloro, potasio


-Tríada siguiente:

-Situs inversus (órganos invertidos en espejo)

GOLDENHAR -Bronquiectasias

-Sinusitis
-Displasia oculo-auriculo-vertebral

-Microsomía hemifacial

-Quistes dermoides oculares


KIMMELSTIEL-WILSON
-Anomalías espinales

-Glomeruloesclerosis diabética (fase


-Ausencia de un oído, un ojo o hipoplasia de
avanzada de la nefropatía diabética).

los mismos.

-AP: glomeruloesclerosis nodular intercapilar


-Gen myelin transcription factor 1 - MYT1

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KLINEFELTER KLEINE-LEVIN/ SD. DE LA BELLA DURMIENTE


-Genotipo XXY
-Enfermedad neurológica rara caracterizada
-Hipogonadismo hipergonadotrópico
por episodios de sueño de días o semanas de
-Ginecomastia
duración, con hipersomnia de al menos 18
-Dificultad en el aprendizaje
horas diarias.

-Infertilidad
-Sobrealimentación compulsiva

-Enfermedad genética más frecuente de los -Conducta sexual desinhibida

hombres
-Deterioro mental

-Talla elevada
-Desorientación, agresividad…
-Tendencia al sobrepeso

-Dismorfia facial

-Criptorquidia, micropene, escroto KLIPPEL-FEIL

hipoplásico
-Malformación congénita consistente en la
-Azoospermia
fusión de dos vértebras cervicales contiguas

-Disminución de la libido -Cuello corto

-Implantación posterior del cabello baja

-Limitación del movimiento de la columna


KLUVER-BUCY vertebral, escoliosis

-Trastorno conductual por alteración de la -Anomalías asociadas: renales, óseos…


función de los lóbulos temporales mediales
bilaterales + amígdala

-Ausencia de miedo
KORSAKOFF

-Curiosidad extrema
-Enfermedad asociada al alcoholismo
-Amnesia
causada por el déficit de vitamina B1 que
-Tendencia a conducta exploratoria oral (se conlleva

ponen todo en la boca)


-Amnesia

-Hipersexualidad -Confabulación

-Dificultades en el aprendizaje

-Coexistencia de sintomatología de la
KEARNS-SAYRE
enfermedad de Wernicke
-Enfermedad rara, deleción de longitud
variable del ADN mitocondrial

-Trastorno neuromuscular que afecta sobre LERICHE

todo a la musculatura ocular: oftalmoplejia -Oclusión ateroesclerótica de la aorta


externa progresiva
abdominal o de las ilíacas comunes

-Ptosis palpebral
-Claudicación, dolor al caminar, fatiga, pulsos
-Retinitis pigmentaria
femorales disminuidos o ausentes, disfunción
-Defectos cardíacos, ataxia… eréctil

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MARFAN MIRIZZI
-Conectivopatía rara que afecta a varios -Impactación de un lito biliar, en el contexto
órganos
de una colelitiasis), en el conducto cístico
-Herencia autosómica dominante
produciendo una compresión del conducto
-Individuos altos
hepático común o del conducto biliar común
-Extremidades largas
produciendo una colestasis.

-Dedos largos y finos


-Ictericia

-Se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15 -Colecistitis aguda

-Cirrosis biliar secundaria, colangitis, etc.

MÖBIUS
-Enfermedad neurológica congénita muy rara
OCHOA
-Hipoplasia/aplasia de 6º y 7º pares craneales
-Síndrome urofacial de Ochoa

-Parálisis facial
-Herencia autosómica recesiva 10q23-q24

-Parálisis músculos motores oculares


-Expresiones faciales invertidas (cara de
-Ausencia de parpadeo
llanto cuando parece que van a reír y
-Defectos en extremidades
viceversa)

-Defectos de la pared torácica


-Asociadas siempre a obstrucción del tracto
-Disfagia urinario (hidronefrosis)

MALLORY-WEISS PANCOAST-TOBIAS
-Laceración de la mucosa esofágica por -Tumor del vértice pulmonar o síndrome
vómitos fuertes o tos fuerte.
ápico-costo-vertebral.

-Hematémesis
-Tumor del ápice pulmonar

-Más frecuente en alcohólicos -Dolor escapular o cara cubital del antebrazo

-Síndrome de Horner ipsilateral

-Dolor torácico

MEIGS
-Síndrome de la vena cava superior
-Tumor benigno de ovario, fibroma

-Ascitis

PEUTZ-JEGHERS
-Derrame pleural

-Por razones desconocidas el derrame pleural -Herencia autosómica dominante

suele ser derecho


-Hamartomas gastrointestinales

-Tratamiento: toracocentesis y paracentesis


-Pigmentaciones epidérmicas de la piel
-Se resuelve tras la tumorectomía peribucal y de la mucosa bucal

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PARINAUD (Körber-Salus-Elschnig) SHEENAN

-Alteraciones de la motilidad ocular -Infarto hipofisario secundario a hemorragia


extrínseca e intrínseca
postparto

-Disfunción pupilar
-Hipopituitarismo

-aka Síndrome mesencefálico dorsal -Se inicia con agalactorrea

-Amenorrea

-Microesplacnia

PICA -Ausencia de sudor

-Ingesta de sustancias no alimentarias, como -Anorexia

tiza, hielo, arcilla, tierra, arena…


-Pérdida de peso

-Típico de niños -Astenia

-Hipotensión arterial, etc.

PLUMMER VINSON
-Ferropenia
SENO ENFERMO

-Queilitis angular
-Trastorno del nodo sinusal que provoca
-Glositis atrófica
arritmias y actividad auricular caótica

-Disfagia
-Cambios continuos en la onda P del ECG

-Aumento del riesgo de carcinoma escamoso -Bradicardia

de cavidad oral y de esófago -Alternancia con latidos ectópicos y


taquicardias

-Variante:

PRADER-WILLI
síndrome de bradicardia-taquicardia: alterna
-Defecto genético cromosoma 15
flutter con asistolia
-Talla baja

-Retraso mental

-Polifagia
STEIN-LEVENTHAL

-Obesidad
-aka Síndrome de ovario poliquístico.

-Infantilismo sexual -Infertilidad

-Amenorrea

-Hirsutismo

PUPPET (ANGELMAN o MARIONETA)


-Obesidad
-Retraso mental

-Caminar de puntillas

-Epilepsia
SHOULDER-HAND (HOMBRO MANO)
-Discapacidad intelectual grave
-Dolor en hombro

-Lenguaje disminuido o ausente


-Inflamación en mano

-Ataxia
-En ocasiones ocurre en el contexto posterior
-Mismo locus que Prader Willi, chr. 15 a un infarto de miocardio

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SJÖGREN TURNER
-Enfermedad crónica autoinmune
-Monosomia cromosoma X

-Células inmunitarias destruyen las glándulas -Son mujeres (es la única monosomía viable
salivales y lacrimales
en humanos)

-Ojos y boca seca


-Genitales y mamas subdesarrollados

-Artralgias o artritis
-Cuello corto

-Fenómeno de Raynaud
-Talla baja

-Linfadenopatías
-Tórax ancho

-Afectación pulmonar
-Cariotipo 45X

-Vasculitis -Ausencia caracteres sexuales secundarios

-Ausencia de menstruación

-Riñón en herradura, y otras alteraciones.


STEVENS-JHONSON
-Eritema multiforme mayor

-Situación de amenaza vital


WATERHOUSE-FRIDERICHSEN
-Emergencia dermatológica -Necrosis de las glándulas suprarrenales
-Es una epidermolisis: la epidermis se separa secundario a infección bacteriana grave de
de la dermis
las mismas

-La mayoría -> idiopáticos


-Meningococcemia fulminante

-Causas conocidas: fármacos y tóxicos, -Neisseria meningitidis en sangre y heces

infecciones, neoplasias
-Hipotensión

-Fiebre 39-40ºC
-CID

-Signo de Nikolsky +
-Púrpuras cutáneas…
-Cefalea severa

-Odinofagia

-Úlceras de inicio en mucosas


YELLOW NAIL
-Conjuntivitis
-Uñas amarillas de crecimiento lento y
-Complicaciones graves
distrófico

-Hospitalización, tratamiento de soporte, -Linfedema

inicialmente retirar toda la medicación -Derrame pleural de patogenia no aclarada


posible. Manejo similar a los grandes
quemados.
ZOLLINGER-ELLISON
-Gastrinoma

TIETZE -Es un tumor secretor de gastrina

-Inflamación de uno o varios cartílagos -Generalmente en páncreas o duodeno

costales
-Dolor abdominal

-Varias causas: traumatismos, tuberculosis, -Diarrea

esfuerzos importantes… -Hematémesis

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