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DOCENTE
NICOLAS GUEVARA
ENTREGADO POR:
Nelcy Lorena. Valero Bustos
Gladys Sequeda Delgado
TABLA DE CONTENIDO
INTRODUCCION ........................................................................................................................ 3
QUE ES EL INSOMNIO:............................................................................................................... 3
LAS TRES ETAPAS DEL INSOMNIO: ............................................................................................. 4
INSOMNIO FAMILIAR FATAL ...................................................................................................... 5
SÍNTOMAS ................................................................................................................................ 7
CAUSAS..................................................................................................................................... 7
HERENCIA ................................................................................................................................. 8
DESORDEN GENETICO ............................................................................................................... 8
TRATAMIENTO .......................................................................................................................... 8
LAS FASES DEL SUEÑO ............................................................................................................... 9
EL PROCESO DE APRENDIZAJE Y MEMORIA SE PUEDE AFECTAR POR NO DORMIR BIEN ........... 10
LAS 5 DIVISIONES DEL ENCEFALO ............................................................................................ 11
EL TÁLAMO ............................................................................................................................. 12
ATLAS DEL CEREBRO 3D. ......................................................................................................... 13
CONCLUSION .......................................................................................................................... 13
REFERENCIAS .......................................................................................................................... 15
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INTRODUCCION
El sueño es un fenómeno que siempre ha provocado profunda fascinación en el ser
humano. Debido a que sólo recientemente se han comenzado a entender sus
mecanismos fisiológicos y su sustrato neuroanatómico, constantemente ha estado
envuelto en el misterio, las controversias y las especulaciones. El sueño no sólo es un
fenómeno normal, sino que en la actualidad es considerado como un proceso fisiológico
de vital importancia para la salud integral de los seres humanos 1. En este sentido, es
una creencia muy difundida que todos los seres vivos duermen, sin embargo, dicha
aseveración no es del todo correcta. Conforme descendemos en la escala evolutiva
resulta más complicado definir el concepto de "sueño", ya que muchos organismos
exhiben periodos de disminución de la actividad o de reducción de la respuesta a
estímulos externos (insectos, peces, reptiles, aves, mamíferos, etc.), pero las
características, la duración y las funciones de este periodo de "sueño" son muy
diferentes entre las distintas especies. Además es importante mencionar que sólo una
minoría de especies ha sido formalmente estudiada respecto a su proceso de sueño, de
manera que aún no puede asegurarse nada al respecto.
QUE ES EL INSOMNIO:
Definición del insomnio A comienzos de la década de los ochenta, a medida que se
comenzaba a oír hablar del movimiento sobre la medicina del sueño, posiblemente el
slogan más popular fue el de “el insomnio es un síntoma, no un trastorno”.
Presumiblemente, se adoptó esta postura porque genuinamente se creía que el estudio
polisomnográfico (PSG) del sueño se destinaba a revelar todas las patologías
subyacentes que originan los “síntomas” no sólo del insomnio sino también de la fatiga
y de la sensación de somnolencia. Tras más de dos décadas de investigación sobre el
sueño y la medicina del sueño, es curioso descubrir que “todo lo viejo es nuevo otra
vez”: el insomnio ha vuelto a ser considerado como entidad nosológica. A continuación
se presentan las tres definiciones principales del insomnio, seguidas por algunos
comentarios relativos a la cronicidad, frecuencia y gravedad. Se incluye esta información
a fin de que el lector pueda (1) disponer de una base firme sobre “cómo se define el
insomnio” y (2) pueda apreciar algunas de las dificultades asociadas a un enfoque
basado en el diagnóstico del problema del insomnio.
El insomnio inicial, también denominado insomnio “temprano” o insomnio
durante la “conciliación del sueño”, describe la situación en la que el paciente
encuentra dificultades para dormirse.
El insomnio intermedio, también denominado insomnio relativo al
“mantenimiento del sueño”, describe la situación en la que el paciente se
despierta frecuentemente o durante intervalos prolongados.
El insomnio terminal, también denominado insomnio “tardío”, describe las
circunstancias del paciente que se despierta antes de lo deseado y que es
incapaz de volver a conciliar el sueño. El hecho de que estos términos no se
correspondan con la semántica actual no debería impedir que el profesional
recurra a su uso con fines descriptivos. Características del trastorno (Duración y
Gravedad) Además de presentar una definición específica de la entidad del
trastorno/enfermedad, es necesario también calificar la duración y la gravedad
de la dolencia definida. En general, la duración se enmarca dicotómicamente en
términos de si la dolencia es aguda o crónica. La gravedad se define, con
frecuencia, sólo en términos de frecuencia de la molestia. Duración de la
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El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente una
parte del cerebro llamada tálamo, que controla el ciclo sueño-vigilia y que ayuda a las
diferentes partes del cerebro a comunicarse entre sí. El insomnio familiar fatal hace
parte del grupo de enfermedades producidas por priones. Se caracteriza por ser
progresiva y neurodegenerativa, lo que significa que con el tiempo hay menos neuronas
(células nerviosas) en el tálamo. Los primeros síntomas usualmente comienzan en los
adultos de 50 años o más, e incluyen insomnio progresivo, pérdida de peso, falta de
apetito, temperatura alta o baja y demencia rápidamente progresiva. Casi todos los
casos son causados por cambios (mutaciones) en el gen PRNP y se heredan de
forma autosómica dominante. Hay un número muy pequeño de reportes de casos
esporádicos.
Actualmente no hay tratamiento efectivo, aunque la investigación para un tratamiento y
la cura están en curso. La sobrevida es de más o menos 12-18 años, desde el
aparecimiento de los primeros síntomas, pero las nuevas investigaciones quizás puedan
mejorar el pronóstico.
El insomnio inicial, también denominado insomnio “temprano” o insomnio durante la
“conciliación del sueño”, describe la situación en la que el paciente encuentra
dificultades para dormirse. El insomnio intermedio, también denominado insomnio
relativo al “mantenimiento del sueño”, describe la situación en la que el paciente se
despierta frecuentemente o durante intervalos prolongados. El insomnio terminal,
también denominado insomnio “tardío”, describe las circunstancias del paciente que se
despierta antes de lo deseado y que es incapaz de volver a conciliar el sueño. El hecho
de que estos términos no se correspondan con la semántica actual no debería impedir
que el profesional recurra a su uso con fines descriptivos. Características del trastorno
(Duración y Gravedad) Además de presentar una definición específica de la entidad del
trastorno/enfermedad, es necesario también calificar la duración y la gravedad de la
dolencia definida. En general, la duración se enmarca dicotómicamente en términos de
si la dolencia es aguda o crónica. La gravedad se define, con frecuencia, sólo en
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SÍNTOMAS
Los primeros síntomas de insomnio familiar fatal comienzan generalmente entre las
edades de 32 y 62 años (media de 51 años), pero puede comenzar tan temprano como
a los 18 años, o tan tarde como a los 72 años de edad.
Los dos síntomas más comunes de presentación son el insomnio que empeora con el
tiempo y / o demencia progresiva. Es importante señalar que no todo el mundo con la
enfermedad tiene insomnio como el primer síntoma principal. Otros síntomas pueden
incluir ataques de pánico, miedos inexplicados (fobias), pérdida de peso, falta de apetito,
y tener una temperatura corporal demasiado baja o demasiado alta (hipotermia,
hipertermia). Pueden producirse trastornos autonómicos tales como alta presión arterial
(hipertensión arterial), episodios de respiración excesiva (hiperventilación), sudoración
y salivación excesivas y / o disfunción eréctil.
A medida que la enfermedad progresa, la mayoría de las personas desarrollan
movimientos anormales y descoordinados (ataxia), alucinaciones, confusión severa
(delerium) y contracciones musculares y espasmos (mioclonía). Los primeros síntomas
de demencia pueden ser el olvido y confusión frecuentes, pero después hay también
incapacidad para caminar y hablar. La incapacidad total para dormir es común en el final
del curso de la enfermedad.
CAUSAS
El insomnio familiar fatal es una forma muy rara de enfermedad priónica genética. En
casi todos los casos es causada por una mutación en el gen PRNP. Esta mutación
resulta en una proteína prionica anormal, en que el aminoácido asparagina reemplaza
al ácido aspártico en la posición 178 de la proteína priónica (PrP) (los investigadores
describen este cambicomo
Además, para que la persona tenga los síntomas de insomnio familiar fatal, la PrP debe
tener el aminoácido metionina en la posición 129 de la proteína (p.Met129). Esta
metionina en la posición 129 por sí sola no causa la enfermedad; normalmente se
considera una variación benigna (inofensiva) a menos que el cambio genético esté en
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la misma copia del gen que tiene la asparagina en la posición 178. Juntos, los
aminoácidos asparagina y metionina en estas posiciones específicas de la proteína
hacen que la PrP normal se doble en una forma anormal, lo que impide que funcione
normalmente.
En casos muy raros de insomnio familiar fatal, la enfermedad es esporádica, lo que
significa que no hay una mutación en el gen PRNP. Se cree que la forma esporádica se
produce cuando algunos de los priones normales de una persona cambian
espontáneamente en la forma anormal que causa la enfermedad causando cambios en
los priones en otras células en una reacción en cadena.
HERENCIA
Cuando el insomnio familiar fatal es causado por cambios (mutaciones) en el gen PRNP
se hereda de forma autosómica dominante.
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay
muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas,
vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre.
En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la
persona puede ser afectada. En general, la mutación es heredada de uno de los padres,
que también tiene la enfermedad. Si una persona tiene una enfermedad autosómica
dominante la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con esta enfermedad es de 50%
para cada embarazo.
En los casos esporádicos la enfermedad no se hereda de ninguno de los padres y no
se puede transmitir a sus hijos.
DESORDEN GENETICO
Desorientado en el tiempo, pierde la concentración y es considerado lento dentro de sus
movimientos, la razón por la cual esta enfermedad avanza atreves de las generaciones
sin llegar hacer percibida, es un misterio histórico.
TRATAMIENTO
Actualmente no hay cura para el insomnio familiar fatal o un tratamiento que pueda
retardar la progresión de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es aliviar los
síntomas y mantener a la persona con lo más cómoda posible Sin embargo, hay
varios estudios de investigación para evaluar una serie de
Posibles tratamientos:
EL SUEÑO
El sistema de activación reticular (SAR) o filtro reticular es una región amplia
del cerebro que incluye a la formación reticular y sus conexiones, responsable de la
regulación del estado de vigilia y las oscilaciones diurnas/nocturnas.
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Al intentar definir el sueño no podemos Aún no se tiene una idea clara acerca de
evitar imprimirle nuestra experiencia por qué dormimos, además es poco
humana, pero como hemos mencionado probable que exista sólo una respuesta
anteriormente, las características del para esta pregunta, sin embargo, sí
sueño varían enormemente entre las resulta evidente que diversos y muy
diferentes especies. Resulta más sencillo importantes procesos fisiológicos, están
enumerar las características estrechamente relacionados o incluso
conductuales que se asocian con el están determinados por el sueño o la
sueño en el ser humano que quizá periodicidad del mismo. A este respecto,
definirlo apropiadamente de una forma existen diversas teorías acerca de las
más amplia: 1) disminución de la funciones del sueño, por ejemplo: 1)
conciencia y reactividad a los estímulos restablecimiento o conservación de la
externos, 2) se trata de proceso energía, 2) eliminación de radicales libres
fácilmente reversibles (lo cual lo acumulados durante el día, 3) regulación
diferencia de otros estados patológicos y restauración de la actividad eléctrica
como el estupor y el coma), 3) se asocia cortical, 4) regulación térmica, 5)
a inmovilidad y relajación muscular, 4) regulación metabólica y endocrina, 5)
suele presentarse con una periodicidad homeostasis sináptica, 7) activación
circadiana (diaria), 5) durante el sueño inmunológica, 8) consolidación de la
los individuos adquieren una postura memoria, etc3,4.
estereotipada, y 6) la ausencia de sueño
(privación), induce distintas alteraciones
conductuales y fisiológicas, además de
que genera una "deuda" acumulativa de
sueño que eventualmente deberá
recuperarse3.
eléctrica del cerebro, al ser registrada mediante electrodos colocados encima de la piel
cabelluda en distintas regiones de la cabeza.
• Sueño No MOR. Fase 1 esta fase corresponde con la somnolencia o el inicio del
sueño ligero, en ella es muy fácil despertarse, la actividad muscular disminuye
paulatinamente y pueden observarse algunas breves sacudidas musculares súbitas que
a veces coinciden con una sensación de caída (mioclonías hípnicas), en el EEG se
observa actividad de frecuencias mezcladas pero de bajo voltaje y algunas ondas
agudas (ondas agudas del vértex). Fase 2 en el EEG se caracteriza por que aparecen
patrones específicos de actividad cerebral llamados husos de sueño y complejos
K; físicamente la temperatura, la frecuencia cardiaca y respiratoria comienzan a
disminuir paulatinamente. Fases 3 y 4 o sueño de ondas lentas (en conjunto llamadas
fase N3): esta es la fase de sueño No MOR más profunda, y en el EEG se observa
actividad de frecuencia muy lenta
Un adulto joven pasa aproximadamente entre 70-100 min en el sueño no MOR para
después entrar al sueño MOR, el cual puede durar entre 5-30 min, y este ciclo se repite
cada hora y media durante toda la noche de sueño. Por lo tanto, a lo largo de la noche
pueden presentarse normalmente entre 4 y 6 ciclos de sueño MOR.
del sueño que más se ha estudiado es la privación total del sueño, sin embargo, en la
práctica clínica la restricción crónica del sueño así como su fragmentación son las
formas más comunes.
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EL TÁLAMO
CONCLUSION
En la vida moderna (sobre todo en poblaciones urbanas) el papel del sueño ha quedado
relegado y el tiempo destinado a dormir ha ido disminuyendo a lo largo de los años. Para
muchos, en el fondo el periodo de sueño es visto como una pérdida de tiempo
(especialmente entre los jóvenes). Es común que éstos consuman diversas sustancias
(café, bebidas energéticas, tabaco, alcohol, etc.) que de una u otra forma afectan la
fisiología del sueño normal. Esto, aunado a una serie de malos hábitos de sueño
(consumir café, alcohol o fumar por la noche, horarios de sueño irregulares, malos
hábitos dietéticos, sedentarismo, estudiar durante la madrugada, uso nocturno de
dispositivos tecnológicos, etc.), se ha reflejado en que un gran porcentaje de jóvenes
universitarios en todo el mundo refieran una mala calidad del sueño. Hoy sabemos que
las consecuencias de una mala calidad del sueño van más allá de un simple malestar,
somnolencia o bajo rendimiento escolar; la hipertensión, la obesidad, la diabetes,
diversas enfermedades cardio y cerebro-vasculares, depresión, etc., son sólo algunas
de las patologías que a largo plazo se observan con mayor frecuencia en personas con
trastornos del sueño. La importancia de la atención a los trastornos del sueño que sufren
los jóvenes radica en que la mayor parte de estos trastornos ocurren como
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consecuencia de factores externos o malos hábitos, que por lo tanto son potencialmente
modificables. Todo esto debe hacernos reflexionar acerca de la importancia del sueño
como proceso fisiológico y de las medidas de higiene del sueño como una inversión a
largo plazo para prevenir enfermedades crónicas.
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REFERENCIAS
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13176/insomnio-familiar-
fatal#diseaseTratamientoSection
https://www.sabervivirtv.com/medicina-general/causas-insomnio_630
https://www.hospitalaleman.org.ar/mujeres/insomnio-causas-y-tratamiento/
https://www.youtube.com/watch?v=WXq2Y8a-V9U
https://www.google.com/search?q=IMAGENES+DE+Sistema+de+activaci%C3%B3n+r
eticular&rl
https://www.google.com.co/search?ei=li3oW-
b1FJHl5gL726DwBA&q=insomnio+familiar+fatal+casos&oq=+Insomnio+familiar+fatal&
gs_l=psy-ab.1.3.0l10.3235557.3238339.0.3248473.3.3.0.0.0.0.316.316.3-
1.3.0....0...1c.1j2.64.psy-ab..0.1.316.0...301.c9JSB9eq00s
https://www.technologyreview.es/s/3618/un-atlas-3d-detallado-de-un-cerebro-humano
http://strokeconnection.strokeassociation.org/Spring-2015/When-Stroke-Affects-the-
Thalamus/
https://www.google.com.co/search?q=Atlas+del+cerebro+3D.&source=lnms&tbm=isch
&sa=X&ved=0ahUKEwjYwJL_3MzeAhUxwlkKHTqkBKMQ_AUIDigB&biw=1280&bih=5
92
https://psicologiaymente.com/neurociencias/partes-cerebro-humano
https://upcommons.upc.edu/bitstream/handle/2099.1/6277/9.CONLUSIONES.pdf?sequ
ence=11&isAllowed=y
https://images.app.goo.gl/ZfKHmpHFg2oS1GeU8
https://images.app.goo.gl/aaLCDAbMHuNDUCSp8
https://images.app.goo.gl/smkyonJuZpNiLPn36