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Enfermedad y pruebas de mastocitos: ¿cómo obtengo

un diagnóstico de MCAS?
El diagnóstico / sábado 6 de enero de 2018

Muchos pacientes (y algunos médicos) se preguntan cómo realizar pruebas para detectar el síndrome de activación de
mastocitos (MCAS), una forma relativamente nueva de enfermedad de mastocitos (MCD). Para obtener un diagnóstico
adecuado, los pacientes deben ser evaluados adecuadamente.

¿Pero cómo?

Regulación dentro o fuera de la mastocitosis primero.

Si bien existen pruebas y criterios de diagnóstico específicos aprobados por la Organización Mundial de la Salud


(OMS) para las formas más raras de MCD, (mastocitosis de la piel, mastocitosis sistémica indolente, mastocitosis
sistémica con una enfermedad hematológica clonal no asociada a mastocitos, mastocitosis sistémica agresiva, mástil
leucemia de células, sarcoma de mastocitos, mastocitoma extracutáneo), MCAS todavía no tiene criterios de
diagnóstico definitivos que la OMS haya aprobado.

Aún así, la mastocitosis debe descartarse dentro o fuera antes de considerar MCAS y, una vez hecho, hay criterios
propuestos en los que la mayoría de los expertos están de acuerdo. Puede leerlos en detalle en el sitio web de la
Sociedad de Mastocitosis aquí .

Una versión simplificada se puede encontrar en Wikipedia :

Aunque se publican diferentes criterios de diagnóstico , una estrategia utilizada comúnmente para
diagnosticar pacientes es utilizar los tres siguientes:

1. Síntomas consistentes con la liberación crónica / recurrente de mastocitos: 


dolor abdominal recurrente, diarrea, enrojecimiento, picazón, congestión nasal, tos, opresión en el
pecho, sibilancias, aturdimiento (por lo general, una combinación de algunos de estos síntomas está
presente)
2. Evidencia de laboratorio del mediador de mastocitos (triptasa sérica elevada, N-metil histamina,
prostaglandina D2 u 11-beta-prostaglandina F2 alfa, leucotrieno E4 y otros)
3. Mejora de los síntomas con el uso de medicamentos que bloquean o tratan las elevaciones en estos
mediadores.

Tengo MCAD y técnicamente solo cumplí con el número 1 y el número 3 de estos criterios, que explicaré en un minuto.

¿Por qué no todos los expertos están de acuerdo con las pruebas y el diagnóstico?

En un artículo publicado en 2013 por Nova Publishers, el Dr. Afrin, investigador líder y experto en enfermedad de
mastocitos, dijo lo siguiente sobre los criterios de diagnóstico propuestos:

Dado que MCAS ha sido reconocido recientemente y dada su heterogeneidad, no es sorprendente que
todavía no haya un consenso definitivo con respecto a los criterios de diagnóstico.

A finales de 2010, Akin et al. propuso que se permitiera el diagnóstico si un paciente cumplía con los
siguientes cuatro criterios:

(1) síntomas consistentes con la expresión aberrante del mediador de mastocitos, (2) evidencia de
laboratorio de la expresión aberrante del mediador de mastocitos, (3) ausencia de cualquier otra
enfermedad evidente que explique mejor la gama completa de hallazgos en el paciente, y (4) al menos
respuesta parcial a la terapia dirigida a controlar mastocitos o bloquear mediadores de mastocitos.

En 2011 Molderings et al. propuso un conjunto de dos criterios principales y cuatro criterios menores
(modificado a partir de los criterios de diagnóstico de consenso de la Organización Mundial de la
Salud 2008 para la mastocitosis sistémica):

Criterios principales:

(1) Infiltrados densos multifocales o diseminados de mastocitos en biopsias de médula ósea y / o en


secciones de otros órganos extracutáneos (CD117 -, triptasa - y CD25 - teñidos)

(2) Constelación única de síntomas clínicos secundarios a un aumento patológico en la actividad de los
mastocitos (síndrome de liberación de mediador de mastocitos)

Criterios menores:

(1) Los mastocitos en la médula ósea u otro órgano u órganos extracutáneos muestran una morfología
anormal (> 25%) en frotis de médula ósea o en un examen histológico

(2) Los mastocitos en la médula ósea expresan CD2 y / o CD25

(3) Detección de alteraciones genéticas en los mastocitos de sangre, médula ósea u órganos extracutáneos,
que se ha confirmado que aumentan la actividad de los mastocitos afectados.

(4) Evidencia de un aumento patológico en la actividad de los mastocitos a través de la detección de un


nivel elevado de al menos un mediador derivado de mastocitos sensibles, es decir, triptasa, heparina,
histamina, PGD 2, cromogranina A, leucotrienos (y sus metabolitos variados) en sangre y / u orina

Molderings y col. propuso que se diagnosticara MCAS si ambos criterios principales están presentes
(con o sin criterios menores) o si el segundo criterio mayor y al menos un criterio menor están
presentes.

Como puede ver, debido a la naturaleza compleja de esta enfermedad, los principales expertos no están de acuerdo con
los criterios para evaluar y diagnosticar el síndrome de activación de mastocitos.

Para complicar aún más las cosas, los expertos de la Sociedad de Mastocitosis también nos advierten que:

Algunos pacientes que presentan signos y síntomas típicos y recurrentes de activación de mastocitos no


presentan niveles elevados de mediadores para los que actualmente podemos realizar pruebas. Los
médicos no especializados pueden usar más comúnmente los niveles de triptasa sérica para excluir un
trastorno de mastocitos. Sin embargo , algunos especialistas en MCAS han indicado que los aumentos
de triptasa no se ven con tanta frecuencia en pacientes con ciertas formas de MCAS, y que otros
cambios en los análisis de sangre y orina a veces pueden ser más confiables .
El Dr. Afrin tiene esto que decir en conclusión en el artículo al que hice referencia anteriormente:

El síndrome de activación de mastocitos (MCAS) es un recién reconocido, prevalente, relativamente no


proliferativo cuya heterogeneidad mutacional subyacente conduce a una heterogeneidad clínica marcada
que puede ser bastante confusa desde las perspectivas diagnóstica y terapéutica. Si bien no disminuyó
en duración en comparación con la población general, la calidad de vida de los pacientes con MCAS a
menudo se ve disminuida hasta que se diagnostica y trata la enfermedad.

Con paciencia, persistencia y un enfoque metódico, la mayoría de los pacientes con MCAS pueden
identificar eventualmente un régimen terapéutico que les ayuda a sentirse significativamente mejor
la mayor parte del tiempo. Aunque tales esfuerzos pueden requerir ensayos de muchos medicamentos que
consumen meses o incluso años, muchos pacientes con MCAS han estado enfermos durante períodos
de tiempo mucho más largos antes del diagnóstico y, al simplemente haber identificado finalmente un
diagnóstico y pronóstico, se ven reforzados para soportar voluntariamente el presente " enfoque de
prueba y error para identificar una terapia efectiva.

Él es (como siempre) absolutamente perfecto. Tener un diagnóstico cambió todo para mí.

En cuanto a mis propias pruebas y diagnóstico, mi médico probó mi triptasa (era normal) y me hizo hacer una biopsia
de médula ósea basada en mi larga historia y constelación de síntomas (tenía 54 de los 58 síntomas enumerados aquí ) y
el hecho que tenía lo que parecía ser una lesión cutánea de urticaria pigmentosa (UP).

Queríamos descartar la mastocitosis de inmediato.

Al usar los criterios de Moldering, tener solo los síntomas cumple uno de los criterios principales (# 2).

Mi biopsia de médula ósea mostró que mis mastocitos expresaban CD25, lo que cumple con un criterio menor (# 2).

No cumplí suficientes criterios menores o mayores para la mastocitosis y no tuve ninguna otra prueba de mediador que
explicaré pronto.

Mi prueba de c-kit fue negativa para la mutación en el codón D816V, pero puede leer por qué eso puede no significar
mucho, ya que se pueden encontrar otras mutaciones en torno a ese gen regulador particular.

Sin embargo, mi recuento de glóbulos blancos casi siempre se eleva en mis pruebas de CBC, lo que indica inflamación
sistémica.

El hecho de que respondo tan bien a las terapias dirigidas a los mastocitos agrega evidencia adicional (de acuerdo con el
# 4 de los criterios propuestos por Akin mencionados anteriormente) de que sí tengo alguna forma de enfermedad de
activación de mastocitos (MCAD).

¿Pero de qué tipo?

Así como hay varios tipos de mastocitosis, también hay variantes del síndrome de activación de mastocitos . De
acuerdo con la Sociedad de Mastocitosis:

MCAS PRIMARIA

El MCAS primario es el resultado de una población clonal de mastocitos, donde existe una alteración
genética en las células, y puede deberse a la mastocitosis o al Síndrome de Activación de Células
Masculinas monoclonales (MMAS).

MCAS SECUNDARIAS

El MCAS secundario se diagnostica cuando la activación de mastocitos se produce como resultado


indirecto de otra enfermedad o afección.

MCAS IDIOPÁTICAS

El MCAS idiopático se propone como diagnóstico final después de que se hayan cumplido los criterios
propuestos para el MCAS y una evaluación exhaustiva haya excluido la posibilidad de otra causa
subyacente conocida para esta activación.

Curiosamente, de acuerdo con este cuadro, en realidad puedo tener el síndrome de activación de los mastocitos
monoclonales (MMAS):
Mis médicos no están seguros, pero debido a que el proceso de prueba es costoso, me estresa mucho y me hace
empeorar mucho, estamos siguiendo esta guía para mis propias pruebas y tratamientos adicionales en este momento:

Lo importante es
que me está funcionando bien . ¡Soy aproximadamente un 80% mejor que hace dos años!

Buena suerte y no te rindas !!

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