ARTÍCULO DE REVISIÓN

Anemia de células falciformes

Estefany Medina Arias1, Josselyn Vicente Santos2, Jannet Portuguez Suarez3, Angela Solano Apolinario4,
Wendy Chacon Jeri5, Dayana Espejo Sarasi6

________________________________________________________________________
1
Universitario, estudiante de segundo año de Obstetricia. Universidad Tecnológica del Perú (Lima, Perú)
Estefanymedina328@gmail.com
2
Universitario, estudiante de segundo año de Obstetricia. Universidad Tecnológica del Perú (Lima, Perú)
Josselynvicente719@gmail.com
3
Universitario, estudiante de segundo año de Obstetricia. Universidad Tecnológica del Perú (Lima, Perú)
Portuguezsuarezj@gmail.com
4
Universitario, estudiante de segundo año de Enfermería. Universidad Tecnológica del Perú (Lima, Perú)
5
Universitario, estudiante de segundo año de Enfermería. Universidad Tecnológica del Perú (Lima, Perú)
solyjuntas_@hotmail.com
6
Universitario, estudiante de segundo año de Enfermería. Universidad Tecnológica del Perú (Lima, Perú)
 RESUMEN
La anemia de células falciformes (ACF) es la anemia hemolítica más frecuente en la población mundial, en
algunas regiones de España con incidencia de 1 en 5000 neonatos y en Estados Unidos con una incidencia
de 1 en 600 recién nacidos.
La transmisión de la ACF es autosómica dominante. Los homocigotos (SS) no sintetizan Hb A y poseen
eritrocitos con un 90 % de Hb S. El portador o heterocigoto (AS) tiene hematíes con Hb A mayor que 50 %
y Hb S de 20 - 40 % y son usualmente asintomáticos.
La Hb S se debe a una mutación en el gen de la cadena beta de globina, lo cual conlleva a la polimerización
de la Hb en condiciones de baja oxigenación, lo cual origina un cambio en la morfología del eritrocito que
adquiere la forma falciforme.
La sintomatología es secundaria a la anemia hemolítica crónica, el vaso-oclusión en los diferentes órganos
y la asplenia funcional, la cual predispone a la infección. Otras manifestaciones asociadas son el secuestro
esplénico, la aplasia eritroide y las complicaciones órgano-especificas, que disminuyen la calidad de vida y
predisponen a mayor mortalidad. Su manejo debe realizarse en centros donde haya un manejo integral, el
manejo inadecuado y sus complicaciones disminuyen la sobrevida, la cual no es superior a los 45 años según
reportes.
El propósito de este artículo es recolectar la información más relevante del tema de anemia de células
falciformes.
Palabras clave: síndrome falciforme, muerte en edad pediátrica, anemia hemolítica.
INTRODUCCIÓN
La anemia hemolítica más frecuente en la población mundial es la anemia de células falciformes (ACF) (1-
3). Las anemias hemolíticas se caracterizan por una disminución de la vida media del glóbulo rojo inferior
a 120 días, con un aumento de la eritropoyesis a nivel medular, que se expresa por incremento de
reticulocitos en sangre periférica (2, 4,5). Estos son un índice de respuesta medular con valores normales de
40 000 a 75 000, y cuando son superiores a 100 000 se asocian a hemolisis o sangrado (6).
La hemolisis puede ser extravascular, como ocurre de manera fisiológica cuando el glóbulo rojo cumple su
vida media y es atrapado por los macrófagos esplénicos, así como en algunas anemias hemolíticas asociadas
a defectos de membrana y las hemoglobinopatías; o intravascular, cuando los eritrocitos son destruidos en
la circulación, como en las transfusiones incompatibles, enzimopatías o el síndrome hemolítico urémico (5,
7-9). Existen diferentes variantes de hemoglobina (Hb) tantas como letras del abecedario y por nombres,
según el sitio de hallazgo (10). La hemoglobina está formada por 4 cadenas de globina, cada una con un
grupo hem y un átomo de hierro central (11-13). Hay 6 tipos de cadenas de globina humana: alfa, beta, delta,
épsilon, zeta y gamma, y de las combinaciones dos a dos se forman los diferentes tipos de Hb; las
combinaciones 2:2 de cadenas de globina alfa y beta constituyen la Hb A, que corresponde al 97 % en el
niño mayor de 1 año, la Hb A2, constituida por la proporción 2:2 de cadenas alfa y delta, con un 1 a 3.5 %,
y la Hb fetal (F), formada por 2 alfa y 2 gamma, que corresponde al 1 % o menos del total; esta última es
mayor en el menor de un año (4,11,14).
Las anemias hemolíticas pueden ser corpusculares o intrínsecas, usualmente congénitas, como las
anormalidades en la membrana, hemoglobinopatías y defectos enzimáticos; y extracorpusculares o
extrínsecas, generalmente adquiridas por mecanismos inmunes o no inmunes (4, 5,9). La ictericia no es un
hallazgo constante en la hemolisis, así como la esplenomegalia, la cual estará presente en relación con el
tipo de hemolisis (11).
Las hemoglobinopatías más frecuentes son las estructurales, en las que la alteración es cualitativa por un
cambio de 1 o más aminoácidos de la cadena de globina, como en la ACF; seguidas por las talasemias,
caracterizadas por la disminución o ausencia total de la síntesis de una o varias cadenas de globina, que son
defectos cuantitativos (11,15). Estas dos constituyen las alteraciones monogénicas más frecuentes en el
mundo (4). La ACF es la más frecuente, con una incidencia de 1/600 recién nacidos en Estados Unidos y
en algunas regiones de España con incidencia de 1/5000 neonatos; en Colombia no hay registros respecto a
la incidencia y prevalencia (14).
La transmisión de la ACF es autosómica dominante (4,14). Los homocigotos (SS) no sintetizan Hb A y
poseen eritrocitos con un 90 % de Hb S. El portador o heterocigoto (AS) tiene hematíes con Hb A mayor
que 50 % y Hb S de 20 - 40% y son usualmente asintomáticos (5,16).
La Hb S se debe a una mutación en el gen de la cadena beta de globina, en el cromosoma 11, en su sexto
codón, donde se sustituye adenina por timina, lo cual genera el cambio de ácido glutámico por valina; esto
conlleva a la polimerización de la Hb en condiciones de baja oxigenación; debido a lo cual se origina un
cambio en la morfología del eritrocito, que adquiere la forma falciforme (4, 5, 9, 11, 14, 17,18).
FISIOPATOLOGÍA
El evento primordial de la clínica y complicaciones en el paciente con ACF son producidas por la vaso -
oclusión y la isquemia tisular secundaria (4, 11,14).
La Hb S a bajas concentraciones de oxígeno es menos soluble que la Hb A, lo cual genera polímeros y
rigidez del eritrocito, que son menos deformables y causan su destrucción precoz. Los cambios constantes
de oxigenación-desoxigenación producen lesión en la membrana del hematíe, alteración de la bomba de
iones y deshidratación celular; lo anterior condiciona a destrucción intravascular temprana. Esta hemolisis
genera reducción del óxido nítrico y conlleva a vaso-oclusión y activación plaquetaria. La exposición de la
fosfatidilserina secundario al daño de membrana activa la cascada de la coagulación y se produce un
incremento en la viscosidad sanguínea local (21).
Otros factores que influyen en el vaso- oclusión e isquemia son la activación del endotelio, el incremento
de las propiedades adhesivas de células rojas y leucocitos reducen el flujo sanguíneo. Además, la
leucocitosis y trombocitosis habitual aumentan la viscosidad sanguínea (5, 11, 14, 17, 22-26).
La Hb S puede polimerizar con otros tipos de Hb; la Hb F es con la que polimeriza menos; esto es un
mecanismo protector en los pacientes con ACF que condiciona una mayor o menor severidad (4,14).
DIAGNÓSTICO
El hemograma en el SS muestra anemia normocítica normocrómica, usualmente leucocitosis y
trombocitosis, asociados a reticulocitosis. Si es S-beta talasemia, habrá microcitosis. La sedimentación
globular estará disminuida por la rigidez de los glóbulos rojos. Es usual en sangre periférica la
policromatofilia, normoblastos, células falciformes y dianocitos.
La siclemia es una prueba de tamizaje con metabisulfito de sodio que indica la presencia de células
falciformes pero no hace diagnóstico y es poco útil en recién nacidos y lactantes por el alto contenido de Hb
F.
La electroforesis de hemoglobina en el recién nacido es ASF, en el mayor de 1 año AS en los heterocigotos
y en el homocigoto será SS o SF. Ver (tabla 1) para los diferentes síndromes falciformes (4, 5, 22, 27).
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
La sintomatología es secundaria a la anemia hemolítica crónica, el vaso-oclusión en los diferentes órganos
y la asplenia funcional, la cual predispone a la infección, y es una causa importante de muerte en la edad
pediátrica. Otras manifestaciones asociadas son el secuestro esplénico, la aplasia eritroide y las
complicaciones órgano - especificas, que disminuyen la calidad de vida y predisponen a mayor mortalidad.
Usualmente el paciente sin crisis presenta palidez, ictericia, esplenomegalia, peso bajo por la hipoxia y
niveles de Hb entre 6 y 8 gr/ dl. La Hb S tiene poca afinidad por el oxígeno y no siempre hay sintomatología
de anemia con niveles bajos de Hb; sin embargo, se debe evitar la sobrecarga de volumen por el riesgo de
Cor anémico (4, 5, 25,28).
APLASIA PURA TRANSITORIA ERITROIDE
Es el freno en la producción de glóbulos rojos a nivel medular, asociado a infección generalmente por
parvovirus B19 y se presenta a cualquier edad. Se caracteriza por disminución brusca de la Hb, usualmente
inferior a 5 gr, y puede descender hasta 1 gramo, con reticulocitopenia. El recuento de leucocitos y plaquetas
son normales.
Esta puede persistir por 10 a 14 días; su manejo es la observación, el ácido fólico para prevenir la
megaloblastosis y la transfusión, si se requiere (4, 14, 29).
SECUESTRO ESPLÉNICO
Se presenta entre los 6 y 24 meses de edad, usualmente puede ser fatal. Se caracteriza por esplenomegalia
progresiva y masiva con atrapamiento de grandes cantidades de sangre en el bazo, la cual produce dolor
abdominal, náuseas y vómitos. El nivel de Hb puede caer bruscamente, seguido por shock hipovolémico y
muerte.
En el hemograma hay anemia, y puede haber trombocitopenia asociada. Se sospecha cuando aumenta la
necesidad de transfusión en forma repetida cada 30 a 45 días, debido a que estos pacientes requieren en
promedio de 2 a 3 transfusiones al año.
La esplenectomía es el tratamiento de elección si el episodio es mayor, asociado a falla multisistémica o
más de dos episodios menores (5, 11, 14, 29, 30).
CRISIS HIPERHEMOLÍTICAS
A pesar de ser una anemia hemolítica, estas crisis han sido descritas asociándolas a infecciones y ciertos
medicamentos, o durante una crisis vaso-oclusiva severa, los cuales aumentan la destrucción del glóbulo
rojo, con una marcada disminución de la hemoglobina, reticulocitosis y exacerbación de la ictericia (4, 5,
14, 28).
CRISIS VASO - OCLUSIVAS
Son las que generan las principales manifestaciones y complicaciones de esta patología. Entre las crisis
óseas encontramos la dactilitis, que es la primera manifestación en el lactante y se caracteriza por edema del
dorso de manos y pies, dolor, fiebre, derrame articular, leucocitosis con neutrofília, disminución del
movimiento secundaria al compromiso de las falanges, llanto e irritabilidad (4, 5). Es más común en las
estaciones frías y asociada a infecciones. Con el tiempo el tejido medular rojo es reemplazado por tejido
fibroso, el cual presenta menos demanda de oxígeno y puede perdurar en situaciones de anaerobiosis (16).
Por la injuria continua aparecen los dedos marfanoides o bradidactilia, además de las epífisis en cono y
metáfisis con cavidades (31).
Las crisis de dolor óseo, características de esta patología, son las más frecuentes, representadas por la
isquemia de la médula ósea. Afecta usualmente a huesos largos y también planos. Si hay fiebre, se deben
cultivos para descartar infección por Staphylococcus Aureus y Salmonella (5, 14, 32, 33).
Los dolores óseos son 50 veces o más frecuentes que la osteomielitis (16). La intensidad, duración y
características del dolor son variables, comprometen múltiples sitios a la vez. En caso de que se sospeche
de infección, debe completarse el estudio con imágenes diagnósticas y pruebas bacteriológicas que pueden
incluir la punción (31, 34).
Cuando los dolores óseos mejoran y de manera residual persiste dolor óseo único con o sin signos
inflamatorios, podemos estar ante la presencia de una infección o un infarto óseo (14, 35). El tratamiento
fundamental es la hidratación, evitando la sobrecarga de volumen, cuya tasa hídrica dependerá del nivel de
hemoglobina. Los dolores leves pueden ser tratados ambulatoriamente con líquidos orales, acetaminofén e
ibuprofeno (14,16). Si el dolor es moderado a severo, es prioritaria la hospitalización para evitar mayor
isquemia tisular a órganos blancos, y su manejo incluye líquidos parenterales a 1800 cc/m2sc/día o menos
inicialmente, dependiendo del nivel de hemoglobina, analgésicos por horario, como el tramadol 1 a 2
mg/kg/dosis intravenoso cada 6-8 horas, alternando con acetaminofén 15 mg/kg/dosis cada 6 - 8 horas o
ibuprofeno 5 - 10 mg/kg/dosis cada 6 a 8 horas.
La necrosis avascular es más frecuente en la cabeza femoral y en la segunda década de la vida, aunque puede
encontrarse en muñeca, y es menos común en los huesos tubulares largos. Hay reportes de osteonecrosis en
el talus y calcáneo (4). Es común en los SS, hemoglobinopatías S-alfa talasemia y en la SC. La cabeza
femoral, al ser parte de una articulación de carga, recibe el peso corporal, debido a lo cual se produce una
obstrucción de las sinusoides medulares, necrosis y colapso. El 50 % pueden ser asintomáticos, pero la
progresión genera dolor y alteración de la marcha, con limitación de la rotación interna (4, 14).
El diagnóstico temprano se hace con la resonancia magnética, detectando los cambios óseos incipientes en
pacientes asintomáticos o con poca clínica. El manejo general inicialmente incluye ortopedia y reposo de la
articulación para limitar el movimiento, antiinflamatorios no esteroideos y por último descompresión y
prótesis (4, 5, 14).
SÍNDROME DE TÓRAX AGUDO (STA)
Tiene su mayor incidencia en la adolescencia y con la infección son causas frecuentes de muerte y
hospitalización. Debe sospecharse ante dolor torácico, asociado a tos, disnea, fiebre, y es indistinguible de
una neumonía. Su etiología más frecuente en niños son las infec- ciones por Mycoplasma Pneumoniae,
Chlamydia Pneumoniae, seguida por Neumococo, Parvovirus B 19 y otros virus (5,14). Otras causas son la
embolización grasa secundaria a necrosis de la médula ósea posterior a una crisis vaso- oclusiva, por
oclusión vascular pulmonar (trombosis in situ) y por hipoventilación con hipoxemia y vaso-oclusión
subsiguiente como en el infarto costal o en la anestesia general (5).
Su tratamiento incluye hidratación, analgesia, antibioticoterapia de amplio espectro (cefalosporinas y
macrólidos), oxigenoterapia, que puede requerir ventilación mecánica, broncodilatadores, dexametasona y
transfusión o exanguinotransfusión (5,14).
DOLOR ABDOMINAL
El dolor abdominal es una manifestación común que puede semejar un abdomen agudo quirúrgico. Puede
producirse por obstrucción de vasos mesentéricos o por infarto hepático, esplénico o de nódulos linfáticos
(4,14).Otras causas son la necrosis papilar renal, infarto vertebral y costal. Una causa importante es la
colelitiasis, que se puede presentar en edades tempranas. El dolor abdominal con fiebre, ictericia obstructiva
y aumento de enzimas hepáticas lleva diagnosticar de colestasis intrahepática (4, 5).

ENFERMEDAD CEREBRO-VASCULAR (ECV)

Aunque frecuente, no tiene una alta mortalidad, pero sus secuelas generan deterioro de la calidad de vida.
Se produce por el daño de la célula falciforme a la íntima vascular, lo cual genera proliferación de
fibroblastos y musculo liso, lo cual se produce estrechez del lumen de las arterias cerebrales, y esto, un
aumento de la velocidad de flujo, dejando zonas isquémicas con posterior revascularización. Esta
angiogénesis posterior se denomina enfermedad de moyamoya, la cual se confirma con la angio resonancia
de cerebro (5, 14).
La forma isquémica es la más frecuente, con una prevalencia del 11 % antes de los 20 años, y mayor en la
primera década, con 1.02 por cada 100 niños de 2 a 5 años y 0.79 por cada 100 niños de los 6 a 9 años (5).
Los vasos más comprometidos son la arteria carótida interna y la cerebral media izquierdas. Pueden haber
episodios asintomáticos o infartos silenciosos en 20 a 30 %, que se diagnostican por resonancia magnética
de cerebro, porque son microvasculares, y el doppler transcraneal (DTC) no es útil, debido a que este último
detecta en mayor proporción las macrovasculopatías (5, 14).
Los síntomas incluyen cefalea, convulsiones, hemiparesia, alteración en la marcha, habla, del estado mental
y cognitivo. Puede haber recuperación motora, pero el déficit neuro-cognitivo habitualmente persiste (5,
48). Su tratamiento es la exanguinotransfusión automatizada (eritrocitoaféresis) o manual (flebotomias) para
reducir la Hb S un 30 % o menos y elevar la Hb a 10 gr/dl. Si no es posible lo anterior, realizar la transfusión
de eritrocitos para alcanzar el mismo nivel de Hb. Por tener recurrencia elevada, el paciente debe ingresar a
transfusiones crónicas de manera indefinida y debe acompañarse de rehabilitación (5, 14,16). Otras
alternativas son la estimulación de la Hb fetal, trasplante de precursores hemato- poyéticos y
revascularización.
Para evaluar el riesgo y prevenir la enferme- dad cerebrovascular isquémica se utiliza el Doppler
Transcraneal, el cual mide la velocidad del flujo en las arterias cerebrales grandes y debe realizarse
periódicamente entre los 2 y 16 años. Su valor normal es de 170 cm/seg o menor. Velocidades inferiores a
70 cm/seg indican estenosis severa y riesgo aumentado de ECV (tabla 2).
INFECCIÓN
Es la causa más frecuente de muerte en los primeros 5 años. Es secundaria al hipoesplenismo funcional
causado por el siclaje intraesplénico que conduce a fibrosis progresiva y autoesple- nectomia, la cual
favorece las infecciones por gérmenes encapsulados y riesgo de sepsis. Las infecciones por Neumococo son
300 a 600 veces más frecuentes (5,14). En menores de 5 años con fiebre debe realizarse hemograma,
hemocultivo, uroanalisis, urocultivo, radiografía de tórax e iniciar cefalosporina de tercera generación; pero
si hay compromiso pulmonar, adicionar claritomicina (5, 14,).
Todos los pacientes deben recibir profilaxis con penicilina oral desde los 3 meses, a dosis de 250 mg/día,
hasta los 3 años, y después 500 mg/ día hasta los 5 años. Por lo anterior requiere el concurso de infectologia
e inmunización adecuada (4, 5) (tabla 3).
Las complicaciones crónicas deterioran la calidad de vida e incluyen compromiso de órganos como corazón,
cerebro, pulmones, riñones, hígado, ojos, piel, entre otros. Es una enfermedad silente en muchos de ellos,
pero con complicaciones graves e irreversibles al diagnóstico.
En relación con el desarrollo pondoestatural y gonadal, se comprometen desde el segundo año de vida,
aplanando la curva. Al final de la adolescencia puede recuperarse la altura pero no el peso de los controles
sanos.
La maduración sexual máxima se alcanza a los 17 años en promedio. El Sulfato de Zinc, a dosis de 220 mg,
3 veces al día desde los 10 años, ha mostrado mejoría significativa en el crecimiento y desarrollo gonadal
(5,14).
TRATAMIENTO
Para estapatología se recomienda que se realice en centros de referencia para esta patología donde haya un
manejo integral, incluyendo el recurso humano y físico, ya que el manejo inadecuado y sus complicaciones
disminuyen la sobrevida, la cual no es superior a los 45 años según reportes.
El diagnóstico temprano permite un mejor manejo en la edad pediátrica y disminuye o evita complicaciones
tardías (5).Todo procedimiento quirúrgico es de riesgo mayor y los pacientes deben ser hospitaliza- do
previamente para evaluar necesidad de transfusión, Doppler Transcraneal reciente, hidratación, antibióticos
y valoración por anestesia.
Factores como el frío, deshidratación, estrés, hipoxia, infección, trauma y medicamentos están asociados a
polimerización y vaso- oclusión (5). Las cirugías más frecuentes en estos pacientes son la colecistectomía
por colelitiasis, esplenectomía en secuestros esplénicos graves o repetidos, adenoidectomía y
amigdalectomía en hipertrofias con obstrucción de vía aérea y colocación de catéteres centrales permanentes
(4, 5). El tratamiento es integral (tabla 4), y para el seguimiento del paciente se recomienda estudios en
forma periódica (tabla 5). Durante la revisión se explicó el manejo de los eventos más importantes. Otras
modalidades terapéuticas son las transfusiones, hidroxiurea y trasplante (4, 5, 14).
TRANSFUSIONES
Usualmente estos pacientes requieren transfusión de hematíes con niveles de Hb de 5 gr/dl o inferiores si
no están asociados a un evento agudo o una complicación crónica (5,14). La aloinmunización en ACF es
aproximada- mente del 17 % y la mayor frecuencia es a Kell y Rh (C y E).
Existen tres tipos de modalidades transfusionales: las simples, utilizadas en secuestro esplénico, aplasia
eritroide, previo a cirugía e insuficiencia cardiaca. Exanguinotransfusión en crisis graves como ECV, STA
con mala evolución, priapismo y crisis de dolor refractarias, la cual se puede realizar en forma automatizada
o manual; y esta última por vía central o periférica.
Todas las extracciones y transfusiones pueden ser realizadas por la misma vía. Con Hb entre 8 y 9 gr/dl se
remueven 5 cc/kg de sangre, luego se infunden 5 cc/kg de solución salina 0,9% (SSN), y posteriormente se
transfunde hematíes a 15 cc/kg. Cuando la Hb es mayor que 9 gr/dl se practica flebotomía de 5 cc/kg de
sangre con infusión posterior de 10 cc/kg de SSN, una segunda flebotomía de 5 cc/kg y transfusión de 15
cc/kg de hematíes. La última modalidad es la profiláctica, periódica, generalmente mensual, ante riesgo de
ECV, STA a repetición y ulceras crónicas (5, 16).
SOBRECARGA DE HIERRO
Consecuencia de regímenes transfusionales crónicos que conllevan a la acumulación temprana de hierro en
la infancia, lo cual produce daño cardiaco, hepático y de glándulas endocrinas. El monitoreo de la sobrecarga
se puede realizar por la medición de los niveles de ferritina sérica y concentración de hierro en hígado o
corazón por resonancia magnética. Otra manera menos utilizada es la biopsia hepática, indicada cuando se
requiere diagnostico histológico.
Recientemente se está introduciendo la medición de fracciones de hierro no unido a transferrina, que
representa el hierro plasmático lábil responsable de la acción catalítica oxidativa por la formación de
radicales libres a nivel celular hepático, cardiaco y endocrino (4,14).
HIDROXIUREA
Los pacientes con niveles de Hb F presentes o aumentados se asocian a menos vaso- oclusión. La
hidroxiurea es un estimulador de la producción de Hb F, pero requiere varios meses para obtener el efecto
deseado. Se caracteriza por su rápida absorción, alta biodisponibilidad y adecuada tolerancia. Otros efectos
mediatos son la hidratación celular, aumento de óxido nítrico, disminución de leucocitos, plaquetas y
adhesividad del hematíe (4, 5, 14, 16).
Las indicaciones son: tres o más eventos vaso-oclusivos severos en 1 año y que usualmente ameriten
hospitalización, prevención de un STA recurrente, priapismo persistente sin respuesta a manejo
convencional, prevención de ECV recurrente y con Doppler Transcraneal anormal asociados o no a
transfusiones. Hay estudios recientes de su utilización en Doppler anormal para evitar progresión a ECV
(5).
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Tabla 1. Síndromes falciformes, severidad clínica y características

SÍNDRO CLÍNICA Hb VCM RET E. DE Hb (%)

ME (g/dl) (fl) (%)
A: 55-60
AS Asintomático Normal Normal Normal S: 35-45
S:80-96
SS Severa 7.5 85 5-30 F:2-20
S:50-55
SC Leve- 11 80 2-6 C:45-50
moderada
S:50-85, A2: > 3.5
SB0 T. Moderada- 8.5 65 3-20 y F:2-30
severa
S:50-80, A2:3.5
SB+ T. Leve- 10 72 2-6 A:10-30 y F:0-20
moderada
S:80-100
SS/T. Leve- 10 70 5-10 F:0-20
moderada
S:60-80
S/HFPA Asintomático 14 85 1-3 F:15-35

HPFA: Hemoglobina fetal persistente aumentada; T: Talasemia; RET: Reticulocitos; E.: Electroforesis
Fuente: Cela (2010) Y Lanzkowsky (2011).
Tabla 2. Resultado Doppler Transcraneal
Ultimo resultado de Intervalo para
DTC cm/seg realizar DTC
Normal: < 170 Anual
Condicionante bajo: 3 - 6 meses
170 - 184
Condicionante alto: 6 semanas a 3
185 - 199 meses
Anormal: 200 - 219 Repetir en 2
semanas
Anormal alto: 220 o Iniciar
mayor tratamiento
cm/seg: Centímetros por segundo.
Fuente: Cela (2010) y Lanzkowsky (2011).
Tabla 3. Esquema Recomendado de Vacunación
Vacuna Edad de Aplicación
Hepatitis B 0, 2, 6 y 12 meses
Influenza 6 meses, luego anualmente
Haemophilus Influenzae 2, 4, 6, 12 - 15 meses
tipo b
Meningococo
9 - 23 meses: 2 dosis de 0,5 ml
Vacuna polisacárida >2 años: 1 dosis de 0,5 ml
<1 año: 3 dosis de 0,5 ml
Vacuna conjugada >1 año: 1 dosis de 0,5 ml
Neumococo
2 - 6 meses: 3 dosis con un intervalo de 8 semanas; 4ta
dosis a los 12 - 15 meses de edad.
7 - 11 meses*: 2 dosis con un intervalo de 4 semanas:
3ra dosis a los 12 - 15 meses de edad.
Vacuna conjugada de 13
valencias
 12 - 23 meses*: 2 dosis con un intervalo de 8 semanas.
24 - 60 meses*: 2 dosis con un intervalo de 8 semanas.
Luego una dosis de vacuna polisacárida de 23 valencias
por lo menos 2 semanas después de la última dosis de
la vacuna conjugada de 23 valencias.
Refuerzo entre los 3 - 5 años para todos los niños que
hayan completado el esquema con la vacuna conjugada.
Vacuna polisacárida de 23
Luego continuar refuerzo cada 5 años.
valencias
Tomado de: Telfer (2011).

Tabla 4. Manejo Integral en ACF

INTERVENCIÓN MEDIDA CORRECTIVA
Consejería genética, estudios a los padres
Educación Detección de complicaciones por estudios de rutina
sanitaria
Consulta de asintomáticos
Atención primaria, hospitalaria y especializada
Tratamiento de Administración de ácido fólico
soporte
Dieta adecuada
Puericultura, educación, ejercicio e hidratación
Vacunas contra encapsulados, hepatitis A y B, gripe y varicela
Profilaxis con penicilina
Fiebre especialmente sin foco: mayor cobertura antibiótica
(sospechar neumonía, meningi- tis, osteomielitis)
Prevención de
infecciones Control de crisis dolorosa en casa: líquidos orales y analgésicos
Crisis severas: hospitalario
Transfusiones compatibles y leucoreducidas
Anemia severa Evitar sobrecarga férrica y transmisión de enfermedades
Evitar progresión a Estimuladores de la producción de Hb F
largo plazo
Trasplante de progenitores hematopoyéticos
Fuente: Madero-López 2008, Lanzkowsky 2011 & Wang 2015.
Tabla 5. Estudios en ACF y Periodicidad

ESTUDIOS INICIALES FRECUENCIA

Hemograma y reticulocitos Al diagnóstico Trimestral
Función hepática, renal y Al diagnóstico Anual
uroanalisis
HIV- hepatitis B, C Anual si recibe transfusiones
Radiografía (Rx) de tórax Al diagnóstico Cada 3 años
Ecografía de abdomen Al diagnóstico Síntomas de colelitiasis
Eco Doppler Transcraneal 2 años Según reportes previos
RMN de cerebro y Clínica, retardo neurodesarrollo o DTC anormal
Angioresonancia cerebral
Función pulmonar 5 años Cada 3 años
Evaluación oftalmológica 5 años Cada 3 años
Ecocardiograma doppler 5 años Cada 3 años
Rx/Resonancia magnética Síntomas de necrosis avascular
de cadera
Fuente: Cela (2010), Lanzkowsky (2011) y Damanhouri (2015).