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HIPERINSULINISMO CONGÉNITO

Es una enfermedad en la que hay niveles anormalmente altos de insulina, Debido a los altos niveles de insulina, las
personas con esta enfermedad tienen episodios frecuentes de niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia) que
también pueden ocurrir después de comer.1
1

DETECCIÓN
convulsi Genes hereditarios están muy
ones relacionados, por lo que las
personas que tienen familiares con
diabetes del tipo 2, tienen mayor
probabilidad de desarrollar
episodios
repetidos de hiperinsulinismo.
dificulta
hipoglucemia pérdida
des
aumentan el de la
respirat
riesgo de visión
orias
complicacione
s graves.1

daño
cerebral

Fig.1 Hiperinsulinemia. Recuperado de:


http://www.femexer.org/16749/hiperinsulinismo-congenito-aislado/

1
Congenital hyperinsulinism. Genetics Home Reference. 2014
2 Gillespie RS. Congenital Hyperinsulinism Updated. Medscape Reference. December 16, 2015; https://emedicine.medscape.com/article/923538-overview.

Elaborado por: Kevin Tacoamán 20/oct/2018


Fatiga. Piel pálida.
Cefalea.
Tensión baja. Sudoración
SÍNTOMAS.3 Taquicardia. SIGNOS.3 Caída de cabello.
Ansiedad.
Depresión. Temblores
Convulsiones en casos
graves.
El 45 % de los casos
ABCC8 se da por mutación de
CAUSA
2

este gen.2

KCNJ11
Estos genes regulan la liberación
(secreción) de insulina, que es
GLUD1 producida por las células beta en el
Mutación en páncreas.2
genes
GCK Las mutaciones que causan hiperinsulinismo congénito
resultan en la secreción excesiva y descontrolada de
insulina y por eso, en las personas con hiperinsulinismo
HK1 congénito, la insulina se secreta independientemente de
la cantidad de glucosa presente en la sangre.2
3.
Juan C. (05 de Enero del 2018). Salud. Obtenido de https://www.longevidadconsalud.com/hiperinsulinismo/#Sintomas
4
Sunehag A & Haymond MW. Pathogenesis, clinical features, and diagnosis of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy. UpToDate. 2018; http://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-clinical-
features-and-diagnosis-of-persistent-hyperinsulinemic-hypoglycemia-of-infancy.
Elaborado por: Kevin Tacoamán 20/oct/2018
Clasificación según
el gen mutado.4

ENFERMEDAD
FOCAL O DIFUSA GDH-HI GK-HI
DE KATP-HI

Hipoglucemia sensible a la
Por mutaciones en leucina e hipoglucemia Causado por
los sensible al diazóxido) - mutaciones en el
genes ABCC8 o KCN Causado por una mutación gen GK
J11 en el gen GLUD1
En la enfermedad
focal las células beta
anormales se limitan
a esta lesión focal y
están rodeadas por
células beta
normales.

En la enfermedad
difusa, lo que
significa que cada
célula beta en el
páncreas es
anormal.
Elaborado por: Kevin Tacoamán 20/oct/2018
La herencia puede ser autosómica recesiva o autosómica dominante.
Algunos casos son causados por la pérdida de material genético en una
HERENCIA región del cromosoma 11 que proviene de la madre
(cromosoma materno 11p15).
3

Administración de carbohidratos, glucosa, o glucagón: Se


administra por vía intravenosa si es grave.

TRATAMIENTO Evitar ayunos: evitándose ayunos de más de 14 horas.

Medicamentos: Diazóxido y Octreótido.

5
Congenital Hyperinsulinism. National Organization for Rare Diseases (NORD). 2016; https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-hyperinsulinism/.
Elaborado por: Kevin Tacoamán 20/oct/2018

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