CONCLUSIÓN

Gracias a este trabajo se conoció con profundidad la definición de la

enfermedad de beta talasemia y el tratamiento con las células madre
hematopoyéticas.
La beta talasemia son el resultado de la falta de síntesis de las cadenas β
de globina, con un exceso de cadenas α-globina. El exceso de estas
cadenas hacen que se formen tetrámeros insolubles, que precipitan y
dañan la membrana de los glóbulos rojos, provocando eritropoyesis
ineficaz y hemólisis. Se desarrolla a causa de una disminución de la
hemoglobina A, así como también las mutaciones en el gen
Hemoglobina Subunidad Beta (HBB), contando en la actualidad con más
de 300 mutaciones en este gen, la rigidez de la enfermedad se dará de
acuerdo al tipo y lugar del gen descrito.
En esta enfermedad los fenotipos clínicos se clasifican en 3 grupos de
acuerdo a la intensidad con que se daña la producción de beta globina:

. Menor : Es la forma más frecuente en España, ocurre en heterocigotos

a causa de una mutación del gen β, generalmente estas personas
portadoras no presentan manifestaciones clínicas, suelen detectarse por
un chequeo de rutina.

. Intermedia: es la forma de expresividad clínica de distinta intensidad,

siempre presenta anemia con síndrome hemolítico y esplenomegalia.

. Mayores: ocurre en homocigotos por la mutación de dos genes de la

cadena β , usualmente su expresividad clínica es variable pero intensa,
la forma más severa es la anemia de Cooley, una anemia hemolítica
congénita muy grave.

El tratamiento utilizado para esta enfermedad es el trasplante con

células madre hematopoyéticas, el inconveniente para realizar este
proceso es que el paciente no sea compatible con el donante.
Muchos investigadores estan estudiando otra forma de tratar la beta
talasemia que consiste en utilizar células madre pluripotenciales
inducidas junto con técnicas de edición para el desarrollo de terapias
personalizadas de enfermedades monogénicas, pero se necesitan más
investigaciones para poder aplicarlo en un paciente.