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TEMA 7– BASE QUÍMICA DE LA HERENCIA

Punto 1: Información Genética: ADN, Cromosomas y Genes


ADN es la base química de los cromosomas, los cuales se heredan, se
transmiten y se pasan de padres a hijos.
Un gen es la unidad básica de la información genética. Cada gen codifica
una proteína
Punto 2: Expresión de la Información Genética
a) Transcripción: Proceso de síntesis del ARN. Si es una célula
eucariota, siempre ocurre en el núcleo, donde se fabrica ARNr, ARNt y
ARNm. Actúa una enzima ARN polimerasa
La Transcripción del ARNm en una eucariota tiene las siguientes fases:
1ª Fase (Iniciación): Comienza a partir del ADN, el cual tiene una
zona con una señal específica, TATA box, que es reconocida por la
enzima. Esta zona se abre, se separan las bases nitrogenadas y
comienza la trascripción
2ª Fase (Elongación): La cadena de ARN crece de 5’ a 3’. Se
transcriben exones e intrones.
3ª Fase (Terminación): Existe una señal de terminación que indica
el fin del gen, que todavía no se conoce con seguridad.
4ª Fase (Maduración): El ARN sintetizado se le llama ARN
transcrito primario. Se eliminan los intrones, mediante corte y empalme,
uniéndose los exones entre sí. Algunas veces se produce la corrección
del ARN una vez transcrito.
Intrones: Secuencias intermedias que no codifican proteínas
Exones: Regiones que cifran las proteínas.
b) Traducción: Síntesis de una proteína. El ARNm lleva la información
genética en un lenguaje de nucleótidos. El ARNt transporta aminoácidos.
Los ribosomas se encargan de unir el ARNm con el ARNt. Estos
ribosomas están formados por 2 unidades (cabeza y casco de soldado):
la parte pequeña (cabeza) recibe el ARNm, y lo recibe por su extremo 5’.
La subunidad A y P sirven para recoger el ARNt.
Se distinguen varias fases:
1ª Fase o de Iniciación: El ARNm llega a la parte pequeña del
ribosoma, y entra por el lado 5’
2ª Fase o de Elongación: El ARNm pasa por la parte pequeña, y
encaja en las subunidades A y P, donde hay 2 aminoácidos, que se unen,
dejando un hueco libre donde entra un tercer aminoácido que viene en el
ARN
3ª Fase o de Terminación: Llega un codón del ARNm que indica
el fin, y la proteína sale fuera.
Punto 3: Regulación y Control de la Expresión Genética
Si la expresión genética no es regulada, tanto en cantidad como en
tiempo, se produciría un despilfarro de energía y un caos metabólico. No
es la misma regulación en una célula procariota que en una célula
eucariota, especializada.
El modelo del OPERÓN, control y regulación de la síntesis de proteínas
(expresión genética) es el que se acepta actualmente; siendo el más
estudiado el Operón Lac.
Los elementos que componen el modelo del operón son:
(p) Promotor: Secuencia a la que se une a la ARN polimerasa
para la transcripción.
(o) Operador: Secuencia inmediatamente anterior a los genes
estructurales y que puede ser bloqueada por una proteína represora.
(e) Genes Estructurales: Codifican las proteínas de un proceso
metabólico
(r) Gen Regulador: Codifica la proteína represora.
Punto 4: Replicación del ADN
La célula hija hereda de la madre toda su información genética. Las
células se dividen por mitosis (antes de dividirse la célula madre se
duplica el ADN). El proceso de duplicación es un acontecimiento clave en
el ciclo celular e imprescindible para que se realice la división celular.
La continuidad de la vida se basa en transmitir la información genética
con una exacta fidelidad y sin errores. La idea de la replicación viene de
Watson y Crick. En 1957 Mesensol y Stahl comprueban esa idea y la
experimentan con su modelo, llamado SEMICONSERVATIVO.
La replicación semiconservativa en la célula eucariota del ADN. Fases:
- Fase de Iniciación: Comienza en un punto de iniciación, actúa una
enzima, el ADN polimerasa que separa las bases nitrogenadas, y
fabrica una burbuja de replicación.
- Fase de Elongación: La doble orquilla abre la cadena, y llegan
nucleótidos dATP, dTTP, dCTP, dGTP, creando las nuevas cadenas.
Punto 5: Mutaciones
Son los cambios o alteraciones del material genético que se pueden
heredar y detectar.
TIPOS:
- Genómicas: Es la que afecta al nº de cromosomas
- Cromosómicas: La que afecta a un cromosoma o a su estructura.
- Génicas: La que afecta a un gen. (altera una o varias B.N.)
CAUSAS:
- Espontáneas: Surgen de forma natural. Pueden ocurrir durante la
replicación del ADN
- Inducidas: Debidas a un agente mutágeno. Pueden sustituir o
midificas B.N.
CONSECUENCIAS:
- Origen y evolución de las especies
- Variedad genética de cada especie
- Aparición de enfermedades hereditarias.
Punto 6: Tecnología del ADN
Ingeniería Genética: Ciencia que se ocupa de manipular los genes y los
productos. Sus métodos son conocidos como técnicas del ADN
recombinante. Esta técnica toma un fragmento de ADN de un ser vivo y
lo une a otro ADN de otro ser vivo y se hacen in-vitro.