Disease burden of myotonic dystrophy type 1

Journal of Neurology (2019) 266:998–1006

Las señales y síntomas de la DM1 pueden ser leves o muy graves. Dependen,
en gran parte, del tamaño de la repetición CTG: Si hay 35-49 repeticiones CTG
(pre-mutación) no hay síntomas; si hay 50-150 repeticiones CTG la edad que
comienza la enfermedad varía entre los 20 a 70 años y la esperanza de vida
puede ser normal, los síntomas son cataratas y miotonía moderada; si hay 100
a 1000 repeticiones CTG la edad que comienza la enfermedad varía entre los 10
a 30 años y la expectativa de vida es entre 48 a 55 años, puede haber debilidad,
miotonía, catarata, calvicie, arritmias en el corazón, y otros síntomas; si hay más
de 1000 repeticiones la enfermedad comienza luego al nacer o hasta los 10 años
de vida y hay poco tono muscular, problemas para respirar, y todos los otros
síntomas anteriores, la expectativa de vida es de 45 años.
La enfermedad, según las señales y síntomas que hayan se clasifica en DM1
leve, DM1 clásica y DM1 congénita.
La DM1 leve puede haber sólo catarata, miotonía leve, o diabetes mellitus y una
vida activa y normal.
La DM1 clásica en pacientes con tamaños de repetición CTG en el rango de 100
a 1000 casi siempre tienen DM1 clásica con flaqueza muscular, atrofia muscular
(desgaste de los músculos), miotonía, cataratas y defectos de conducción
cardíaca. Comienza entre los 20 y 30 años en la mayoría de los casos pero se
puede notar en los niños que pueden tener un rostro distintivo (facies miotónica)
y miotonía. En raras ocasiones, después de varias décadas de enfermedad, DM1
avanza hasta el punto de tener que usar siempre una silla de ruedas.
La DM1 congénita ocurre cuando hay muchas repeticiones CTG. Casi siempre
la madre es la que transmite las repeticiones mayores, aunque la transmisión por
el padre se ha visto también. Antes del nacimiento puede haber demasiado
líquido amniótico (polihidramnios) y poco movimiento fetal.