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1. DATOS INFORMATIVOS:
2. SUMILLA
La GENETICA es una ciencia que estudia la Herencia y la Variación a la que están sometidos los
organismos vivientes. Tiene una diversificación de aplicaciones en el campo de las Ciencias de la Salud. En
la Medicina participa a nivel de diagnóstico citológico y molecular y en la clínica a través de la evaluación de
dismorfías así como del consejo genético. Su progreso ha sido notable y con interesantes logros en el
campo de la Ingeniería Genética y diagnóstico molecular de cáncer
1. Describe la naturaleza del material hereditario, señala la estructura de los genes y el genoma; y
comprende la base física de la herencia
2. Describe la metodología utilizada en genética médica, reconoce la nomenclatura y sistemas de
identificación de bandas cromosómicas. Señala la metodología y principios del análisis molecular
3. Explica, describe y clasifica las cromosomopatías numéricas y estructurales de los cromosomas.
Señala los mecanismos presentes en la mutación génica; y demuestra la metodología utilizada en el
diagnóstico.
4. Describe la tecnología y las aplicaciones del DNA recombinante; reconoce los mapas físicos y
génicos; y señala la importancia de su reconocimiento como parte del proyecto genoma humano
5. Demuestra interés y responsabilidad, y asume una actitud ética en su formación personal y
académica
6. Adquiere hábitos de autoaprendizaje permanente y muestra una actitud positiva por la investigación
científica
Explica la terminología básica de la genética y comprende los dilemas éticos a los que se enfrenta. Describe la morfología y estructura del núcleo interfásico, así como la estructura y
función de los ácidos nucleicos. Comprende los mecanismos de formación de gametos en el hombre
Demuestra interés y responsabilidad, y asume una actitud ética en su formación personal y académica
Adquiere hábitos de autoaprendizaje permanente y muestra una actitud positiva por la investigación científica
S CONTENIDOS UNIDAD I
E
INDICADORES METODOLOGÍA
M
COMPETENCIAS A CONCEPTUALES PROCEDIMENTALES ACTITUDINALES DE
N LOGRO
A
1. Reconoce a la Fundamentar el rol que Explicar la relación de la genética Promover el aprendizaje Comprende la utilidad Conferencia
genética como cumple la GENETICA con la medicina en equipo y asumir interés de la genética en la Lecturas 1 y 2
herramienta de la en el campo de la y responsabilidad por la práctica médica
patología en el ciencia médica y Señalar las fuentes de variación investigación científica
diagnóstico de las explicar la terminología orgánica y define Fenotipo y Distingue rasgo
enfermedades en el básica de la genética. Genotipo, estableciendo la congénito de heredable
hombre diferencia entre Fenocopia y y propone ejemplos
1ª Genocopia.
2. Describe los ácidos Diferencia Fenotipo de
nucleicos, señala sus Distinguir los tipos de rasgo, genotipo
funciones y los proponiendo ejemplos
mecanismos de Diferencia genocopia de
expresión y regulación Comprende la heterogeneidad fenocopia
de la información génica, genética en la enfermedad en el
hombre Muestra interés por la
3. Demuestra y analiza la consulta de fuentes de
presencia de ADN y Comprende la variación en información científica
compara mediante términos de expresividad clínica
prácticas de laboratorio Describir las Señalar la estructura y función del Valorar el aporte de la Explica las experiencias Conferencia
la mitosis y meiosis experiencias que DNA investigación científica en que contribuyeron a Trabajo individual:
demostraron que el el conocimiento de la reconocer que el DNA Cuestionario y
4. Desarrolla aptitudes 2ª DNA es el material Analizar el modelo de Watson y herencia en el hombre es el material problemas sobre
positivas e interés por la Hereditario. Crick y determinar su significado hereditario ácidos nucleicos
investigación científica. biológico Laboratorio:
Describir la estructura y Reconocer y analizar las Asumir con Describe composición Reproducción
función de los genes y principales regiones de un gen y responsabilidad el trabajo química del DNA celular -
el genoma del genoma de los eucariotas. en equipo y valorar la Reconoce el significado Reacción de
construcción de cariotipos del código genético Feulgen
Reconoce la utilidad de
la evaluación del líquido
seminal
Describe la nomenclatura
de aberraciones
cromosomitas según
normas del ISCN
Diferencia el uso de
marcadores genéticos en
práctica forense
Explica, describe y clasifica las cromosomopatías numéricas y estructurales de los cromosomas. Señala los mecanismos presentes en la mutación génica; y demuestra la
metodología utilizada en el diagnóstico.
Demuestra interés y responsabilidad, y asume una actitud ética en su formación personal y académica
Adquiere hábitos de autoaprendizaje permanente y muestra una actitud positiva por la investigación científica
S CONTENIDOS DE UNIDAD III
E
INDICADORES METODOLOGÍA
M
COMPETENCIAS A CONCEPTUALES PROCEDIMENTALES ACTITUDINALES DE
N LOGRO
A
1. Clasifica las Variación genética: I. Clasificar las Variaciones Demostrar actitud Relaciona la presencia de Conferencia
cromosomopatías Explicar, y fundamentar numéricas y estructurales de los positiva por la cromosomopatías con Trabajo grupal
numéricas y estructurales el por qué de las cromosomas investigación agentes y los efectos que Laboratorio:
y explica cuáles son los cromosomopatías bibliográfica y el producen sobre el genoma Confección del
mecanismos que las 9ª numéricas y Identificar los mecanismos de trabajo en grupo cariotipo humano
producen estructurales de los formación de Euploidías y Diferencia Euploidías de normal
cromosomas Aneuploidías. aneuploidías
2. Describe los
mecanismos Relacionar las cromosomopatías Reconoce en ideogramas
responsables de la con la presentación de trastornos anomalías numéricas y
mutación génica y o enfermedades genéticas. estructurales
explica la relación entre
mutación y presentación Da una relación de
de enfermedad en el síndromes comunes
hombre producidos por variaciones
numéricas y estructurales
3. Explica la utilidad de
las diferentes sondas Muestra interés por la
génicas en el consulta de fuentes de
conocimiento de la información científica
herencia en el hombre 10ª Variación genética II: Señalar Los agentes causales de Participar con Explica la base molecular Conferencia
Describir y mutaciones y aberraciones disposición y de las mutaciones Laboratorio:
fundamentar las bases cromosómicas. responsabilidad. Métodos de
moleculares de las Comenta los daños y las marcación
mutaciones. Comparar los efectos por consecuencias producto del cromosómica
radiaciones, sustancias químicas, uso de medicamentos y
virus. desastres en plantas
nucleares
Explicar el análisis mutacional
Explica los tipos de
mutación, los agentes que
las provocan y los daños
que ocurren en el genoma
Explica el análisis
mutacional
Describe la tecnología y las aplicaciones del DNA recombinante; reconoce los mapas físicos y génicos; y señala la importancia de su reconocimiento como parte del proyecto genoma
humano.
Demuestra interés y responsabilidad, y asume una actitud ética en su formación personal y académica
Adquiere hábitos de autoaprendizaje permanente y muestra una actitud positiva por la investigación científica
S CONTENIDOS DE UNIDAD IV
E
INDICADORES METODOLOGÍA
M
COMPETENCIAS A CONCEPTUALES PROCEDIMENTALES ACTITUDINALES DE
N LOGRO
A
1. Describe la Explicar la construcción Analizar las posibilidades del uso Demostrar actitud positiva Explica la fabricación de Conferencia
tecnología y las y amplificación del DNA de la clonación en medicina por la investigación DNA recombinante Dinámica grupal
aplicaciones del DNA recombinante. bibliográfica y el trabajo Mutagénesis en
recombinante Discutir las aplicaciones del DNA en grupo Describe los Tipos de Allium cepa
clonado clonación
2. Reconoce la
confección mapas físicos 14ª Identificar y analizar mapas de Discute los potenciales
y génicos; y señala la restricción usos de la clonación
importancia de su terapéutica
reconocimiento como
parte del proyecto Analiza las
genoma humano repercusiones éticas del
uso de la clonación
3. Reconoce las
potenciales aplicaciones
de la clonación Describir y Analizar las técnicas de ingeniería Participar con disposición Explica la utilidad de la Conferencia
terapéutica Fundamentar las genética y responsabilidad. construcción de Laboratorio:
Desarrolla aptitudes 15ª aplicaciones del DNA bibliotecas del DNA Electroforesis
positivas e interés por la recombinante. Reconocer el uso de la terapia
investigación científica génica en el tratamiento de Discute los métodos de
enfermedades análisis de secuencias
clonadas
Explicar la detección directa de
alelos responsables de una Explica la utilidad de los
enfermedad mediante la mapas génicos y el
tecnología del DNA recombinante empleo de RFLP y
VNTR como
marcadores genéticos
Explica el diagnóstico y
rastreo de
enfermedades
genéticas
Describir y analizar el Reconocer y distinguir los mapas Demostrar actitud positiva Analiza el ligamiento y Seminario: Mapeo
mapa del genoma físicos y génicos por la investigación su uso en la de genes e
humano bibliográfica y el trabajo construcción de mapas identificación de
Analizar el ligamiento y reconoce en grupo genes en
16ª Reconocer Mapas tipos Diferencia mapas enfermedades
físicos y Mapas génicos físicos de mapas
Describir la secuenciación del DNA génicos Laboratorio:
Analizar el ligamiento y y reconoce los tipos Elaboración de
su desequilibrio Enumera enfermedades mapas
génicas importantes
Explicar Progreso hacia mapeadas en
la obtención de un localizaciones
UNIVERSIDAD DE CHICLAYO
mapa génico humano
completo.
cromosómicas
específicas
FACULTAD DE MEDICINA
Describe los métodos
de secuenciación
EVALUACION DE Uso de
UNIDAD 17ª Examen escrito Informe, participación en práctica, Observación, Escala de instrumentos de
seminarios Lickert modificada Evaluación
5. METODOLOGÍA DEL APRENDIZAJE
Las clases teóricas se desarrollaran mediante clases magistrales, y dinámica grupal propiciando
debates, exposición de conocimientos en el aula, y discusión alturada. Los estudiantes se considerarán
como principales protagonistas, los cuales estarán en obligación de leer y revisar el tema correspondiente a
cada clase con anterioridad, de acuerdo al silabo. En la selección de otras técnicas a emplear se tendrá en
cuenta las competencias que se pretenden alcanzar.
El profesor se constituirá como facilitador del aprendizaje, y como orientador y moderador de los
debates presentados. Los aspectos no tratados durante el tiempo que dure el diálogo, serán revisados por
los estudiantes, independiente de las consultas que en forma particular puedan formular al profesor fuera de
las horas de clase. Las sesiones tendrán una duración de 50 minutos.
5. 2. ACTIVIDADES PRÁCTICAS
Las prácticas se desarrollaran en el laboratorio y tendrán una duración de dos horas. Se pondrá
especial cuidado en la observación, análisis y comparación de los fenómenos genéticos|, con la finalidad de
reforzar los conocimientos impartidos durante las sesiones de teoría. Para el desarrollo de las prácticas, los
grupos no serán mayores a 15 alumnos. Las sesiones prácticas constarán de tres fases: 1. Explicación del
contenido general y metodología a realizar en la práctica 2. Ejecución de las técnicas que indican los
protocolos 3. Interpretación, comparación y discusión de los resultados obtenidos
Después de concluida cada práctica de laboratorio, los alumnos deberán presentar semanalmente,
el informe correspondiente, en el texto de los cuales, se incluirá fundamentalmente: datos informativos,
introducción, material y métodos, resultados, conclusiones o recomendaciones y referencias bibliográficas
según las normas de Vancouver.
5.3. SEMINARIOS
La presentación del contenido de los seminarios a sustentar, se hará el día y hora fijada por la
cátedra, y en su formato se incluirá: Datos informativos, Título del seminario, resumen, objetivos,
importancia, contenidos, y referencias bibliográficas. La asistencia y presentación del informe es obligatorio.
La presentación oral y el informe deberá conservar el formato acordado al inicio del curso según los normas
aprobadas por la Dirección de Escuela
6. SISTEMA DE EVALUACIÓN
Se aplicará el sistema de normas establecidas en el Reglamento de Evaluación Académica de Medicina.
Para aprobar se requiere el 70% de asistencia a clases. La nota mínima aprobatoria es de 11, considerando
el medio punto a favor del alumno.
El alumno con nota igual o menor a 10.4 y mínimo de siete (07) tiene derecho a un examen de aplazados
dentro del plazo establecido en el reglamento general de estudios vigente de la UPCH
Los instrumentos de evaluación a aplicar serán los aprobados por la Dirección de Escuela. En el caso de
exámenes escritos, estos serán tipo prueba objetiva.
7. DATOS COMPLEMENTARIOS
Respetará el horario de clases tanto para clases teóricas como prácticas, para lo cual se han establecido los
siguientes parámetros de asistencia: Tolerancia de 10 minutos como máximo para su ingreso al aula o
laboratorio. Pasados los 10 minutos el ingreso a clases será con permiso del docente y dicha tardanza se
cuantificará como falta. La acumulación de 30% de inasistencias totales en cada unidad, imposibilita al
estudiante de ser evaluado en el Examen de Unidad, correspondiéndole un calificativo de CERO.
7. BIBLIOGRAFÍA
A. BASICA:
1. THOMPSON & THOMPSON 2008. Genética en Medicina. Sétima Edición. MASSON. Barcelona,
España.
2. GRIFFITHS A.J.F.; WESSLER S.R.; LEWONTIN R.C.; CARRELL. 2008. Genética.Novena Edición. Mc
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3. GRIFFITHS A. JF; GELBART W.M.; MILER J.H., LEWONTIN R.C. 2000. Genética Moderna. Mc Graw-
Hill Interamericana de España, S.A.U. Madrid. 676 pp
4. JORDE L.B.; CAREY, J. C.; BRAMSHAD M.; WHITE R. 2011. Genética Médica. Cuarta Edición.
ELSEVIER, Madrid, España.
5. DEL CASTILLO R.V.; URANGA H.R.D.; ZAFRA D.G. Genética Clínica. 2012. Editorial El Manual
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B. COMPLEMENTARIA
1. CONNOR, M. & FERGUSON-SMITH M. 1997. Esential Medical Genetics Fifth Edition Blackwell Science
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2. CUMMINGS M.R. 1995 Herencia Humana Principios y Conceptos. Tercera Edición. Interamericana.
Mc Graw-Hill 661 pp.
3. FARRERAS V. 1992. Medicina Interna. Duodécima Edición. Ediciones Doyma. Barcelona. España
4. GUIZAR-VASQUEZ J.J. 1988. Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias.
Editorial El Manual Moderno. México.
5. GUZMAN, R. 1976. Defectos congénitos en el recién nacido, Atlas compendio,Editorial Trillas, México.
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8. LISKER R, S. ARMENDARES. 2001. introducción a la genética Humana. 2da Edición. Editorial Manual
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10. PUERTAS M.J. 1999 Genética Fundamentos y Perspectivas. 2da Edición. McGraw Hill-
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11. STRICKBERGER, W. 1974. Genética. Edic. OMEGA S. A., Barcelona. España.
12. STINE, G. 1973. Exercises in Genetics. Edit. Mac. Millian Pub. Co. N.Y. USA.
13. THERMAN E. & SUSMAN M. 1996. Cromosomas Humanos. Estructura y Efectos. 3a. Edición.
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14. THOMPSON & THOMPSON 1993. Genética Médica. 5a. Edicao. Guanabara Koogan. Rio de Janeiro.
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15. TRENT, R. J. 1995. Introducao a Medicina Molecular. Editora Guanabara Koogan S. A. Río de
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17. TURNPENNY, P & ELLARD, S. 2009. EMERY Elementos de Genética MédicaElsevier España S.L.
Recursos electrónicos:
http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/1
Genetics Home Reference. Your Guide to understanding genetic conditions
www.dnalc.org/
DNA Learning Center
www.dnai.org/
DNA Interactive: Discovering the DNA Structure and beyond
Scitable by nature education
http://www.nature.com/scitable/topicpage/chromosome-mapping-idiograms-302