El síndrome de Marfan

Es una enfermedad que afecta el tejido

conectivo. El tejido conectivo está
formado por las proteínas que le brindan
apoyo a la piel, los huesos, los vasos
sanguíneos y otros órganos, es decir,
sirve como 'pegamento' de todas las
células, dando forma a los órganos,
músculos, vasos sanguíneos, etc.
También tiene otras funciones
importantes como el desarrollo y
crecimiento, antes y después del
nacimiento, y la amortiguación de las
articulaciones.

Causas

El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en

el cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma
provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo.
Generalmente la enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes,
pero aproximadamente el 25% de los pacientes no tienen ningún padre afectado,
por tanto, en estos casos se debe a mutación nueva. Esta enfermedad afecta
tanto a hombres como a mujeres. Y, como el defecto genético puede ser
transmitido a los hijos, las personas que lo padecen deben consultar al médico
antes de que se produzca el embarazo. El patrón de herencia es autosómico
dominante, lo que quiere que estadísticamente la probabilidad de que los hijos de
un paciente estén afectados por la enfermedad es de aproximadamente un 50%.

Síntomas

La expresión del gen es variable, es decir, una misma familia puede tener
diferentes características y presentar distintos grados de gravedad. Aun así, la
enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos
sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles:

 El esqueleto. Son personas a menudo muy altas (en comparación con los demás
miembros de la familia) y delgadas, con extremidades largas y articulaciones con
mucha movilidad. Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araña,
la cara larga y estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones de la
columna vertebral, etc.
 El corazón y los vasos sanguíneos. Las alteraciones en estas estructuras son la
principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es
la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a
desgarrarse o romperse. También pueden aparecer problemas a nivel de las
válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso de valvular mitral.

 Los ojos. Miopía, cataratas, dislocación (luxación) del cristalino o desprendimiento

de retina, son los problemas más comunes que suelen tener las personas con el
síndrome de Marfan.

 Otras alteraciones. Neumotórax (pulmón colapsado), hernias inguinales, estrías en

hombros y nalgas, etc.

Diagnóstico

Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades

en el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes. Muchas de las alteraciones que
conforman este síndrome son de presentación más tardía. Solo alrededor de un
40-60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas. En
la mayoría de los casos se llega al diagnóstico mediante la historia y exploración
física del paciente, siendo más fácilmente establecido cuando el paciente y otros
miembros de su familia presentan luxación del cristalino, dilatación de la aorta y
extremidades largas y delgadas. En todos los pacientes en los que se sospeche
se deberá realizar un ecocardiograma y una revisión ocular. Es fundamental
revisar la historia familiar, y todos los familiares de primer grado (padres,
hermanos e hijos) de un paciente afecto o con sospecha de síndrome de Marfan,
debe acudir al cardiólogo para valoración.

Tratamiento

No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que

implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, las personas que lo padecen
deben:

 Hacerse revisiones médicas periódicas. Puede ser necesario realizar estudios

como radiografías de tórax y una ecocardiografía por lo menos una vez por año.
Hay que vigilar estrechamente la aparición de desprendimiento de retina.

 Seguir un tratamiento personalizado. Como el síndrome de Marfan afecta a las

personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos.
Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. Otros pueden
precisar betabloqueantes para reducir la frecuencia cardiaca y la presión arterial, y
así retrasar o evitar la dilatación aórtica. En algunos casos (por ejemplo, si se
 forma un aneurisma en la aorta o hay algún problema con las válvulas aórtica o
mitral) es necesaria la intervención quirúrgica para colocar una prótesis en la aorta
o en las válvulas cardiacas.

 Tener precauciones mínimas. Debe advertirse a los pacientes sobre los riesgos
del estrés físico o emocional intenso, por lo que deben evitar el ejercicio intenso y
los deportes de contacto. Además, el embarazo también supone un riesgo.

 Fisioterapia. Existen casos en los que las malformaciones pueden requerir

fisioterapia, férulas , incluso, cirugía,

Pronóstico

En los últimos 20 años gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento, el

seguimiento continuado y, sobre todo, la cirugía preventiva de la aorta, se ha
conseguido que la esperanza de vida de los enfermos de Marfan haya pasado de
los 45 a los 72 años. La mortalidad precoz está directamente relacionada con la
dilatación de la aorta ascendente.

La insensibilidad congénita al dolor

es una condición congénita (presente

al nacer) en que no se puede percibir
el dolor físico. Las señales y síntomas
pueden incluir heridas, moretones,
huesos rotos, y otros problemas de
salud que pueden pasar
desapercibidos debidos a la falta de
conciencia del dolor. Puede haber
también pérdida del sentido del olfato
(anosmia) y de la temperatura y, otras
alteraciones
como infecciones repetidas e
incapacidad intelectual o problemas para sudar y poca produ cción de lágrimas.
La insensibilidad congénita al dolor es causada por variantes patogénicas
(mutaciones) en
varios genes diferentes, SCN9A, NTRK1 PRDM12, CLTCL1, NGF,
o SCN11A.[1][2]Las señales y síntomas pueden variar de acuerdo al gen
alterado. La herencia es autosómica recesiva, excepto en casos en que es
causada por mutaciones en el gen SCN11A, en que se hereda de
forma autosómica dominante.[2] El tratamiento de la insensibilidad congénita al
 dolor es dirigido a los síntomas (como heridas) que estén presentes y a la
prevención de las mismas.[3] La insensibilidad congénita al dolor hace parte de un
grupo de enfermedades llamadas neuropatías sensitivas y autonómicas
hereditarias.

Síntomas

 Incapacidad de sentir sensaciones de dolor: Las personas con esta condición

pueden sentir la diferencia entre calor y frio o entre objetos puntiagudos o no
puntiagudos, pero no pueden detectar, por ejemplo, el dolor que se siente si una
bebida caliente quema la lengua.

 Presencia de muchas heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de

salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor.

 Heridas en la boca o en los dedos causadas por mordidas repetitivas y/o múltiples
lesiones relacionadas con quemaduras en los niños pequeños

 Muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida
completa del sentido del olfato (anosmia)
La insensibilidad congénita al dolor se considera una forma de neuropatía
periférica, ya que afecta el sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y
la médula espinal a los músculos y a las células que detectan las sensaciones
como el tacto, el olfato y el dolor.
De acuerdo al gen mutado se pueden observar algunas diferencias en las señales
y síntomas que se presentan:[2]

 SCN9A - anosmia, articulaciones inflamadas y con pérdida de la sensibilidad

(articulación de Charcot), producción de lágrimas normal y reflejo corneal norma

 NTRK1 - falta de sudoración (anhidrosis), tendencia a tener úlceras en la córnea

del ojo, discapacidad intelectual leve, predisposición a infecciones por
la bacteriallamada Staphylococcus aureus, articulación de Charcot, y piel seca

 PRDM12 - insensibilidad al dolor, ausencia de reflejo corneal y poca producción de

lágrimas, olfato normal, infecciones por Staphylococcus aureus, sin juntas de
Charcot; algunos tienen dificultades con la regulación de la temperatura

 CLTCL1 (solamente hay una familia reportada) - discapacidad grave de

aprendizaje no progresivo, retraso en la mielinización del sistema nervioso central
 NGF - síntomas variados que pueden incluir anhidrosis, incapacidad intelectual
leve/moderada, infecciones por Staphylococcus aureus y articulaciones de
Charcot o deterioro de la sensación de dolor / temperatura y articulaciones de
Charcot, intelecto normal y sudoración normal

 SCN11A - motor retrasado, debilidad muscular leve, articulaciones muy móviles,

disfunción intestinal con diarrea, y picazón


Causa

La insensibilidad congénita al dolor puede ser causada por variantes patogénicas

(mutaciones) en varios genes diferentes pero en todos los casos estas mutaciones
afectan los nociceptores (receptores del dolor que tenemos repartidos por el
cuerpo) y resultan en nociceptores que no funcionan o que no se desarrollan bien.
En la mayor parte de los casos, la insensibilidad congénita al dolor es causada por
mutaciones en el gen SCN9A o en el genNTRK1. Algunos casos son causados
por mutaciones en el gen PRDM12. Más raramente, la enfermedad puede ser
causada por mutaciones en el genCLTCL1, en el gen NGF, o en el gen SCN11A.[2]

El gen SCN9A proporciona instrucciones para hacer una parte (la subunidad alfa)
de un canal de sodio llamado NaV1.7. Los canales de sodio son importantes en la
capacidad de una célula para generar y transmitir señales eléctricas. Canales de
sodio NaV1.7 se encuentran en las células nerviosas que transmiten las señales
de dolor a la médula espinal y el cerebro y también se encuentra en las neuronas
sensoriales olfativas, que son células nerviosas en la cavidad nasal que transmiten
señales relacionadas al olor para el cerebro.[4][5][1] Si hay una mutación en el
gen SCN9A no se pueden formar los canales de sodio lo que afecta la transmisión
de señales de dolor desde el sitio de la lesión al cerebro, causando la
insensibilidad al dolor. La pérdida de este canal en las neuronas sensoriales
olfativas probablemente afecta la transmisión de señales relacionadas con olor al
cerebro, resultando en falta de percepción de los olores (anosmia), que es también
un hallado frecuente entre los afectados.[4][5]

El gen PRDM12 participa en el control del desarrollo de las neuronas sensoriales.

Los pacientes con esta mutación tienen síntomas similares a los de los pacientes
con mutaciones en el gen SCN9A, pero el sentido del olfato es normal y hay
muchas infecciones
 Diagnóstico

El diagnóstico de la insensibilidad congénita al dolor no tiene criterios oficiales

pero se puede hacer con:[6][8]

 Una historia detallada para saber si hay alteración de la percepción del dolor, que
se manifiesta en los bebés por mordedura de la lengua, los labios o los dedos
después que los primeros dientes hacen erupción o en insensibilidad a estímulos
dolorosos provocados como el pinchazo para coger un examen de sangre; y en
las personas mayores por lesiones traumáticas repetidas incluyendo hematomas,
fracturas de huesos y dislocación de articulaciones sin dolor a menudo asociados
con artropatía neurogénica (articulación de Charcot) de las rodillas y los tobillos.
Puede haber una historia de falta de reconocimiento de las quemaduras y otras
lesiones.

 Examen físico mostrando la insensibilidad al dolor, acumulación de heridas,

moretones, huesos rotos y otros problemas de salud que pueden pasar
desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor; Muchas personas con
insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido
del olfato (anosmia) que se puede demostrar.

 Biopsia de la piel que puede mostrar la pérdida de la parte final de las

terminaciones de los nervios en la epidermis).

 La prueba genética mostrando la mutación en uno de los genes relacionados a la

enfermedad.
Las siguientes características ayudan a los médicos a decidir hacer primero una
prueba genética dirigida a un gen específico:[1]

 Hacer primero las pruebas para el gen SCN11A en un recién nacido que tiene
hipomotilidad intestinal severa (en que el intestino no funciona bien y que puede
haber constipación intestinal).

 Hacer primero las pruebas para el gen SCN9A en una persona con inteligencia
normal que tiene falta de olfato (anosmia).

 Hacer primero pruebas para el gen PRDM12 en las personas con inteligencia
normal, infecciones bacterianas y falta de sudorose.

 Si las pruebas genéticas de los genes SCN9A y PRDM12 son normales se hace
pruebas para los genes NTRK1-CIP y NGF-CIP
 Se hace primero las pruebas en los genes NTRK1 y NGF cuando hay problemas
de aprendizaje o desarrollo tardío, infecciones estafilocócicas e hipohidrosis.

 Si no se encuentra mutaciones en el gen SCN11A o en los otros genes

mencionados se debe considerar hacer otra prueba como el análisis
de deleción / duplicacióndirigida a genes.
Tratamiento

El tratamiento es de apoyo. Es necesario estar atento para lesiones

desapercibidas. Las revisiones periódicas por parte de especialistas en pediatría,
ortopedia, odontología, oftalmología y dermatología son recomendadas para
ayudar a prevenir lesiones graves e iniciar un tratamiento precoz. Para prevención
de las complicaciones secundarias son recomendados:

 Cuidado de los dientes: Exámenes dentales regulares y la restricción de dulces

para prevenir la caries dental; el tratamiento temprano de la caries dental y la
enfermedad periodontal para prevenir la osteomielitis de la mandíbula. Los
métodos utilizados para prevenir lesiones en los labios, la mucosa bucal, la lengua
y los dientes son la extracción del diente, y / suavizado de los bordes incisivos
afilados de los dientes, y / o el uso de un protector bucal

 Cuidado de la piel: Cremas hidratantes pueden ayudar a prevenir el

engrosamiento de la piel y el agrietamiento y el riesgo secundario de la infección

 Cuidado de los ojos: Atención habitual para los ojos secos, prevención de la
infección de la córnea, y la observación diaria de la superficie ocular
Muchas veces, debido a la falta de percepción del dolor los pacientes presentan
lesiones que en algunas ocasiones necesitarían corrección quirúrgica. Durante y
después de los procedimientos quirúrgicos, las complicaciones potenciales
pueden incluir la sedación inadecuada, lo que puede desencadenar un movimiento
inesperado y dar lugar a lesiones secundarias. Es necesario atender
cuidadosamente la posición sobre la mesa de operaciones y asegurar que la
superficie sea acolchonada para evitar cualquier tipo de lesión. El bloqueo epidural
es una opción para pacientes sometidos a cirugía.

Deben ser evitados alimentos muy calientes o fríos que puedan causar heridas en
la boca, duchas o baños de agua caliente y actividades de alto impacto.
El síndrome de Tourette
Es un
trastorno neuropsiquiátrico heredado con
inicio en la infancia, caracterizado por
múltiples tics físicos (motores) y vocales
(fónicos). Estos tics característicamente
aumentan y disminuyen; se pueden
suprimir temporalmente, y son
precedidos por un impulso premonitorio.
El síndrome de Tourette se define como
parte de un espectro de trastornos por
tics, que incluye tics transitorios y
crónicos.
El síndrome de Tourette se consideraba
un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras
obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero
este síntoma está solo presente en una pequeña minoría de afectados. El
síndrome de Tourette ya no es considerado un síndrome raro, pero no siempre es
correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la
severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la
adolescencia. Entre 0,4 % y el 3,8 % de los niños de 5 a 18 años pueden tener el
síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en
edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser,
carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta
es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a
la inteligencia o la esperanza de vida.
Por lo general, los síntomas del síndrome de Tourette se manifiestan en el
individuo antes de los 18 años de edad. Puede afectar a personas de cualquier
grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 ó 4 veces
más que las mujeres. El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes. A
pesar de que los síntomas oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría
de los casos son moderados.
No se conoce una cura para el Síndrome de Tourette. El tratamiento consiste en el
alivio de los síntomas cuando estos interfieren con las tareas cotidianas, mediante
determinados fármacos tales como haloperidol o pimocida, si bien pueden producir
efectos secundarios adversos. Evidencias preliminares sugieren una relación con
el consumo de gluten y la mejoría de los síntomas, tanto de los tics como de los
trastornos asociados, tras su retirada estricta de la dieta.
Causas
Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones
actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro
(incluyendo los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza cerebral), los
circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores
(dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre
las células nerviosas. Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome
de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.
Una nueva posibilidad es la existencia de una relación con la sensibilidad al gluten
no celíaca. Evidencias preliminares sugieren que los niños con síndrome de
Tourette reaccionan ante el gluten de la dieta, provocando la aparición o
empeoramiento de los síntomas. En 2015, Rodrigo y colaboradores documentaron
el primer caso de remisión completa de los síntomas del síndrome de Tourette,
tanto de los tics como del trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) asociado,
únicamente mediante la dieta sin gluten y sin tratamientos farmacológicos. La
paciente no mostraba síntomas digestivos apreciables ni cumplía criterios para el
diagnóstico de enfermedad celíaca. En 2018, este mismo investigador publicó la
primera serie de pacientes, incluyendo niños y adultos, en los que se produjo una
clara mejoría tanto de los tics como del TOC tras un año de dieta sin gluten y
constató que los síntomas reaparecieron o empeoraron como consecuencia
de contaminaciones accidentales con gluten, remitiendo tras varios días o incluso
semanas una vez retomada la dieta sin gluten estricta.

Trastornos asociados
Existe una estrecha relación entre los trastornos por tics (TTs) y el síndrome de
Tourette. No todas las personas con síndrome de Tourette tienen otros trastornos
además de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas
adicionales (comorbilidad) como el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), en el
cual la persona siente que algo «debe» hacerse repetidamente; el trastorno de
déficit de atención (TDAH), en el cual la persona tiene dificultades
en concentrarse y se distrae fácilmente;5 diversos trastornos del desarrollo del
aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética y
problemas perceptuales; y trastornos del sueño, que incluyen despertarse
frecuentemente o hablar dormido.
La amplia variedad de síntomas que suelen acompañar a los tics puede causar
más limitaciones que los tics mismos. Pacientes, familias y médicos necesitan
determinar qué síntomas causan más limitaciones para poder elegir
los medicamentos y las terapias más apropiadas.
Diagnóstico
Por lo general, el síndrome de Tourette se diagnostica observando los síntomas y
evaluando el historial familiar. No hay pruebas de sangre u otras pruebas de
laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno. Según el DSM-IV-R, se deben
cumplir los siguientes criterios:6

 Haber presentado en algún período de la enfermedad múltiples tics motores y

al menos uno vocal, que no tienen por qué darse todos a la vez.

 Durante más de un año, los tics aparecen varias veces al día, frecuentemente
en forma de oleadas. Esto sucede casi a diario o de manera intermitente, con
períodos libres de tics que nunca superan los tres meses consecutivos.

 El trastorno interfiere en el normal desempeño de la persona, afectando a su

vida familiar y a su actividad escolar, social o laboral.

 Los primeros episodios de tics se producen antes de los 18 años de edad.

 El trastorno nunca es debido a los efectos directos de ningún medicamento,

como pueden ser los estimulantes, ni a una enfermedad médica, entre las
cuales cabe destacar la enfermedad de Huntington, la corea de Sydenham, la
enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Wilson, encefalitis postvíricas,
distonías, disquinesias, coreas, atetosis, mioclonías, hemi-balismo,
compulsiones, manierismos y movimientos estereotipados. Los tics se
distinguen de los movimientos estereotipados porque estos últimos son
voluntarios y no causan malestar subjetivo, a diferencia de los tics, que son
involuntarios y producen malestar.
 Bibliografía

https://fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-
cardiovasculares/sindrome-de-marfan.html

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12147/insensibilidad-congenita-al-dolor

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Tourette
 Introducción

La enfermedad de Marfán La transmisión de la enfermedad se realiza en

forma autosómica dominante y, aunque su frecuencia es difícil de evaluar debido
al probable desconocimiento de numerosos casos, se estima en 3 a 5 cada 10 000
individuos, sin predominancia geográfica o de sexo. Su penetración es muy alta,
es decir que el portador de la anomalía genética desarrollará casi siempre el
síndrome luego de cierta edad. Los niños con síntomas del síndrome de Tourette
deben consultar a un neurólogo, un médico que se especializa en problemas con
el sistema nervioso. El neurólogo tal vez les pida a los padres que lleven un
registro de los tipos de tics que tiene y la frecuencia con que ocurren.
No existe un análisis específico para diagnosticar el síndrome de Tourette. Por el
contrario, el profesional del cuidado de la salud diagnostica el síndrome después
de revisar los antecedentes familiares y la historia clínica, de observar los
síntomas y de hacer un examen físico. A veces, se pueden hacer estudios por
imágenes, como resonancias magnéticas, tomografías
computadas, electroencefalogramas, o análisis de sangre para descartar otras
afecciones que pueden provocar síntomas similares a los del síndrome de
Tourette.
 Conclusión

los síndromes Los síntomas se van a dejar notar en el corazón por los problemas
que va a tener este, a la vez lo mismo sucederá en la visión, en los huesos unas
contucciones, etc. la causa principal es El tejido conectivo está compuesto por
muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la "fibrilla". El síndrome de
Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla.Las principales
complicaciones son las siguientes: Ruptura aórtica , Aneurisma aórtico disecante,.
Endocarditis bacteriana,Insuficiencia cardíaca.El síndrome de Tourette es un
trastorno de por vida que afecta a la calidad de vida del paciente. Se deben
realizar una serie de actuaciones para poder ayudar a mejorar a nuestros
pacientes: -Tratamientos conductuales: terapia de entrenamiento en el cambio de
hábitos en los que el paciente pueda reconocer los impulsos premonitorios y así
consiga modificar la respuesta a fin de retrasar o suprimir la expresión de los tics. -
Tratamientos farmacológicos: se deben recetar si los tics causan molestias como
dolor o lesión. Los más eficaces son los neurolépticos, pero sus efectos
extrapiramidales y metabólicos limitan su empleo. Mejor tolerados y más usados
son los nuevos antidopaminérgicos
Catedrático: Lic Sergio Ramón López Solís
Curso: Neurología
Carrera: Psicología Industrial

Contenidos
Enfermedades Desmielizantes
Enfermedades raras
Síndrome de x-fragil
Síndrome de moebius
Escleoris lateral
Amitrofica

Nombre: Odalis Emperatriz Maldonado Rodas

Fecha de entrega: 4/05/2019