Tamizaje neonatal

El tamizaje neonatal es una prueba muy sencilla la cual se le realiza a todo recién nacido al
momento del alta, y consiste en hacer una pequeña punción en el talón para tomar unas pocas
gotas de sangre. Dicha muestra se coloca en un papel especial y se analiza en el laboratorio.

A fin de prevenir enfermedades congénitas que afecten el sistema metabólico y que deriven en
problemas posteriores como retardo mental o incluso la muerte.

Hipotiroidismo Congénito

Los recién nacidos que no pueden producir suficiente hormona tiroidea tienen hipotiroidismo
congénito, también conocido como hipotiroidismo neonatal, lo que significa que nacen sin la
glándula tiroides o que esta no funciona bien. Si esta afección no se diagnostica y trata, los
niños pueden sufrir trastornos neurológicos irreversibles y problemas de crecimiento. Pero lo
bueno es que un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado pueden evitar estos
problemas. En la mayoría de los casos, esta afección es permanente, y su hijo necesitará
tratamiento de por vida. Aproximadamente 1 de cada 2,000 a 4,000 bebés nace con
hipotiroidismo congénito. Es dos veces más frecuente en las niñas que en los niños.

Fibrosis quística en neonatos

La Fibrosis Quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo común caracterizado por

infección broncopulmonar crónica, insuficiencia pancreática y con posterioridad otras
complicaciones multisistémicas. La mayoría de los niños son diagnosticados antes de la edad
escolar. Se revisa la fisiopatología, las manifestaciones de la FQ hasta la edad escolar y el uso
adecuado de pruebas diagnósticas. El tratamiento debe ser supervisado por un centro
especializado. Existen novedades en técnicas de monitoreo en los años preescolares,
incluyendo tomografía, broncoscopía e índices de mezcla de gases. Avances recientes en el
conocimiento de la biología molecular de la FQ mantienen la esperanza de terapias específicas
que puedan revertir el defecto subyacente que causa la muerte por enfermedad pulmonar en
FQ.

hiperplasia suprarrenal

La hiperplasia suprarrenal congénita (“CAH”, por sus siglas en inglés) es un conjunto de

trastornos genéticos en que las dos glándulas suprarrenales no funcionan correctamente
debido a mutaciones en el gen que codifica la enzima esteroide suprarrenal 21-hidroxilasa. Sin
esta enzima, las glándulas suprarrenales pueden producir una cantidad insuficiente de
hormonas cortisol y aldosterona y demasiado andrógeno.

Las glándulas suprarrenales del cuerpo son dos órganos con forma de cono ubicados en la
parte superior de los riñones. Producen hormonas que afectan el metabolismo, el sistema
inmunitario, la presión sanguínea, la respuesta al estrés y otras funciones importantes.

25 % de probabilidades de nacer con CAH. Cada hermano sin CAH tiene dos posibilidades en
tres de ser portador. Se pueden realizar pruebas para averiguar si una persona es portadora de
CAH.
 Fenilcetonuria

Es una afección poco frecuente en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer
apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.

Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta discapacidad mental grave. El trastorno de

hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser un problema
común en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.