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Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los
hombros hasta los lados del cuello
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en
forma adecuada.
Hipotonía Muscular: es muy frecuente; los músculos son flojos, por lo general
afecta todo el cuerpo y tiende a disminuir con la edad, por lo que es muy
importante NO PERDER TIEMPO y comenzar una terapia física desde las
primeras semanas de vida, a lo que se le llama Estimulación Temprana.
Las Extremidades: son cortas, sus Manos son planas y blandas, sus Dedos
reducidos, el meñique curvo, el pulgar es pequeño y de implantación baja.
Los Pies: son redondos, el primer dedo está separado de los otros cuatro
frecuentemente el tercer dedo es más grande que los demás y suelen
infectarse fácilmente por la bacteria normal de la piel.