COREA DE HUNTINGTON
 La palabra corea proviene del
griego ¨κορεια¨ (choreia) que
significa danza. Este término
fue utilizado por primera vez
por el médico alquimista
Paracelso (1493- 1541) para
describir la Corea o ¨baile de
San Vito¨ (Chorea Sancti
Viti).
 La corea es un trastorno
involuntario del movimiento,
tipo hipercinético,
caracterizado por
movimientos espontáneos,
sin propósito, excesivos,
abruptos, arrítmicos, no
sostenidos, irregulares en
tiempo, distribuidos en forma
aleatoria, con cambios en
velocidad y dirección, que
migran de una parte del
cuerpo a otra, dando la
apariencia de danza.
 En algunos casos los
movimientos pueden ser
rápidos y abruptos como en
la corea de Sydenham, en
otros pueden ser más lentos
y fluctuantes, ejemplo de ello,
es la enfermedad de
Huntington, prototipo clásico
de las coreas.
 La enfermedad está
distribuida en todo el mundo
en igual proporción entre
hombres y mujeres. La
prevalencia se considera
entre 5 y 10 casos por
100.000 habitantes, algo
menor en países del este
asiático y en la población de
raza negra. La incidencia
anual varía entre 1 y 4 casos
por millón de habitantes
La EH se trata de una de las 10
enfermedades hereditarias
autosómicas dominantes.
La proteína mutante forma
agregados nucleares, pero los
mecanismos del proceso de
neurodegeneración todavía hoy se
desconocen.
El número de copias de este
triplete en un individuo normal es
menor de 35. Cuando hay 40 o
más repeticiones, se produce la
EH. Si las repeticiones están entre
36 y 39 la penetrancia de la
enfermedad es incompleta 11-13.
Las expansiones entre 40 y 50
repeticiones de CAG son vistas
con frecuencia en personas que
presentan síntomas entre los 30 y
50 años.
___El conocimiento actual de la
EH aún no permite predecir con
exactitud el momento en que los
síntomas van a aparecer, sin
embargo, la detección de los
portadores de la enfermedad en
fases presintomáticas es posible
gracias a las técnicas de biología
molecular.
Se debe tener en cuenta que
permite a los padres calcular la
probabilidad de tener un hijo o hija
que va a desarrollar la EH.
FISIOPATOLOGIA DE LA
ENFERMEDAD
La presencia de discinesia se
vincula al hecho de que el proceso
degenerativo en las neuronas del
estriado se inicia en la
subpoblación GABA-encefalina,
conduciendo a una reducción en
el circuito indirecto.
Al disminuir el efecto excitador,
disminuye el efecto inhibidor de
éste sobre el tálamo, lo que
conduce a un aumento de la
actividad talamocortical y, en
último término, a la aparición de
movimientos involuntarios.
Durante el proceso
neurodegenerativo la progresiva
tracto digestivo, cuya repercusión
clínica y funcional va a estar en
dependencia de la edad y la
situación fisiopatológica del
paciente.
Esta intolerancia es de carácter
permanente, se mantiene a lo
largo de toda la vida y se presenta
en sujetos genéticamente
predispuestos a padecerla.
______ La ausencia de lactancia
materna, la ingestión de dosis
elevadas de gluten, así como la
introducción temprana de estos
cereales en la dieta de personas
susceptibles, son factores de
riesgo para su desarrollo.
Un régimen estricto sin gluten
conduce a la desaparición de los
síntomas clínicos y de la
alteración funcional, así como a la
normalización de la mucosa
intestinal.
_____ Se han descrito numerosas
asociaciones de EC con otras
patologías, muchas con base
inmunológica, como dermatitis
herpetiforme (considerada,
realmente, como la enfermedad
celíaca de la piel), diabetes
mellitus tipo I o tiroiditis y hepatitis
autoinmune.
____La mayoría de los modelos
descritos sobre la patogenia de la
EC la consideran una enfermedad
inmunológica en la que concurren
factores genéticos y ambientales,
de modo que se requiere la
combinación de ambos factores
para que se inicie la enfermedad.
TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
TRATAMIENTO
Con el fin de mejorar el pronóstico de
las personas afectadas por TEA, es
muy importante realizar un
diagnóstico precoz e iniciar el
tratamiento lo antes posible.
______Los servicios básicos dirigidos
a los afectados deben cubrir sus
necesidades, desde el mismo
momento en que son diagnosticados
y durante todo el ciclo vital, con
servicios de soporte a las familias,
que permitan a los progenitores
convivir con el hijo/a afectado cuanto
más tiempo mejor, sin desestructurar
el núcleo familiar y consiguiendo de
esta forma una verdadera integración
en la sociedad.
TRATAMIENTOS ACTUALES DEL TEA
- ABA (Applied Behaviour Analysis)
- DENVER (Early Start Denver Model)
- PECS (Picture Exchange
Communication System)
-TEACCH (Treatment and Education of
Autistic Related Communication
Handicapped Children)
ABA (Applied Behaviour Analysis)-
(Análisis de comportamiento
aplicado)
En un primer momento, deben
identificarse las áreas prioritarias de
intervención, para poder trabajar
siguiendo el método ABA y mejorar
las conductas. Por un lado, con el
método se pretende aumentar
conductas sociales y de comunicación
y, por el otro, reducir conductas
estereotipadas, repetitivas e
inflexibles.
_______El ABA debe aplicarse de
forma individualizada, estructurada,
intensiva y extensiva, es decir,
abarcar todos los contextos de la
persona con TEA y debe implicar a
todo el mundo: familia, profesores,
terapeutas, compañeros, etc.
Las técnicas que se utilizan se basan
en los siguientes fundamentos:
consecuencias (refuerzo y castigo),
extinción, estímulos discriminadores,
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
¿Qué es la distrofia muscular de
Becker?
La distrofia muscular de Becker es
una enfermedad de los músculos
descrita por el profesor Becker en
1955. La distrofia muscular de Becker
(Becker Muscular Dystrophy o BMD)
es una enfermedad genética causada
por la anomalía de un gen localizado
en el cromosoma X. Su transmisión es
de tipo recesivo ligado al cromosoma
X. Las mujeres raramente desarrollan
la enfermedad aunque pueden
transmitirla a sus hijos varones
(riesgo del 50%). ocurre en
aproximadamente 3 a 6 de cada
100,000 nacimientos. La enfermedad
se detecta mayormente en varones.
¿Cómo se manifiesta?
La distrofia muscular de Becker se
manifiesta por una pérdida progresiva
de la fuerza de los músculos de los
miembros y del tronco. Al principio
sólo afecta a los músculos de las
piernas: andar miopático o
dandinante, sobre las puntas de los
pies, mientras que las pantorrillas
adquieren una apariencia muy
musculosa. Son frecuentes los
calambres, habitualmente durante la
realización de una actividad física.
_______En la mayor parte de los
casos el corazón (que es un músculo)
también está afectado. El momento
de inicio de esta afectación es
variable y debe ser controlada.
fisiopatologia
La distrofia muscular de Becker se
hereda de forma recesiva ligada
al cromosoma X. La herencia es ligada
al cromosoma X cuando
el gen mutado que causa la
enfermedad se encuentra en el
cromosoma X, uno de los
dos cromosomas sexuales. En los
varones (que tienen un solo
cromosoma X), una copia mutada del
gen en cada célula es suficiente para
causar la enfermedad.
Síntomas
• Dificultad para caminar que
empeora con el tiempo; hacia la
edad de 25 a 30 años la persona
por lo general es incapaz de
caminar
• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse del
piso y trepar escaleras
• Dificultad para correr, brincar y
saltar
• Pérdida de masa muscular
• Caminar de puntillas
• La debilidad muscular en los
brazos, el cuello y otras áreas no
es tan grave como en la parte
inferior del cuerpo.
DIAGNOSTICO
• Los exámenes en una persona
con la distrofia muscular de
Becker pueden revelar:
Huesos mal desarrollados, que
resultan en deformidades del
pecho y curvatura anormal de la
espalda (escoliosis)
• Aumento del tamaño del
musculo del corazón y
anormalidad de su
función (cardiomiopatía)
• Insuficiencia cardíaca congestiva
o latidos irregulares del corazón
(arritmias)
• Deformidades musculares
 Comienza en las piernas y la
pelvis, pero también se presenta
con menos gravedad en los
brazos, el cuello y otras zonas
del cuerpo
 Problemas con habilidades
motoras (correr, trotar, saltar)
 Caídas frecuentes
PRUEBAS Y EXAMENES
 Un examen completo del
sistema nervioso (neurológico),
de los pulmones, del corazón y
de los músculos puede mostrar:
 Miocardio anormal
(miocardiopatía) se hace
evidente cerca de los 10 años de
edad
 Insuficiencia cardíaca
congestiva o ritmos cardíacos
irregulares (arritmias), está
presente en todas las personas
con distrofia muscular de
Duchenne aproximadamente a
los 18 años
 Deformidades del pecho y la
espalda (escoliosis)
 Agrandamiento de los músculos
de la pantorrilla, los glúteos y
los hombros (alrededor de la
edad de 4 o 5 años), los cuales
finalmente son reemplazados
por grasa y tejido conectivo
(seudohipertrofia)
 Pérdida de masa muscular
(atrofia)
 Contracturas musculares en las
piernas y los talones
TRATAMIENTO
No existe una cura conocida para la
distrofia muscular de Duchenne. El
objetivo del tratamiento es controlar
los síntomas para optimizar la calidad
de vida.
Los esteroides pueden disminuir la
pérdida de fuerza muscular. El niño
puede empezar a tomarlos cuando
recibe el diagnóstico o cuando la
fuerza muscular comienza a declinar.
OTROS TRATAMIENTOS PUEDEN
INCLUIR
 Albuterol, un medicamento que
se usa para las personas con
asma
 Aminoácidos
 Carnitina
 Coenzima
 Creatina
 Aceite de pescado
 Extractos de té verde
 Vitamina E
Sin embargo, los efectos de estos
tratamientos no han sido
comprobados. Las células madre y la
terapia génica tal vez se usen en el
futuro
EXPETATIVAS DE PRONOSTICOS
La distrofia muscular de Duchenne
lleva a una discapacidad que empeora
de manera progresiva. A menudo, la
muerte ocurre hacia la edad de 25
años, típicamente a raíz de trastornos
pulmonares. Sin embargo, los avances
en los cuidados de apoyo han dado
como resultado que muchos hombres
más tiempo.
POSIBLES COMPLICACIONES
 Miocardiopatía (también puede
ocurrir en portadoras
femeninas, que también se
deben examinar)
 Insuficiencia cardíaca congestiva
(poco común)
 Deformidades
 Arritmias cardíacas (poco
comunes)
 Deterioro mental (varía y
generalmente es mínimo)
 Discapacidad progresiva y
permanente, que incluye
disminución de la movilidad y
disminución de la capacidad
afectación del circuito directo
(subpoblación GABA-sustancia P)
explica la disminución de la corea
y la aparición paradójica de
acinesia durante el curso de la
enfermedad.
La edad media de inicio de los
síntomas es 38 años, con unos
límites que pueden variar entre la
segunda y la séptima décadas de
la vida. La edad de inicio y
gravedad de la enfermedad
dependen del tamaño de la
expansión de la sintomatología.
De forma característica los signos
iniciales son la inquietud
generalizada, alteraciones del
sueño, cambios en el
comportamiento, así como
ansiedad y depresión.
_____Trastornos motores: al inicio
los movimientos anormales son
muy sutiles, integrados en el seno
de los movimientos voluntarios o
aparecen espontáneamente sin
relación con estos. A medida que
avanza la enfermedad los
trastornos motores se hacen más
prominentes, no son suprimibles y
causan trastorno funcional.
Con la evolución de la enfermedad
la corea empeora afectándose el
equilibrio de la marcha y los
movimientos voluntarios. En
estadios avanzados puede
aparecer parkinsonismo, a
menudo por el tratamiento
anticoreico, así como posturas
distónicas. El lenguaje se torna
disártrico por las hipercinesias,
siendo la comprensión normal. La
hiperreflexia es común y en el
10% de los casos hay signo de
Babinski.
______ La EHJ definida por un
comienzo antes de los 21 años de
edad, representa alrededor del
10% de los pacientes con EH.
Estos casos de comienzo precoz
suelen caracterizarse por el
predominio de un trastorno motor
de carácter rígido-
acinéticodistónico (variante de
Westphal), mayor deterioro
intelectual y evolución más
dramática de las manifestaciones
clínicas.
Las crisis epilépticas son más
frecuentes en la EHJ. Los
síntomas psiquiátricos, la
depresión y la psicosis son
también frecuentes al inicio y
durante la enfermedad.
La forma senil, que inicia después
de los 55 años se caracteriza por
una corea pura, sin deterioro
intelectual y progresión más lenta.
La EH cursa además con otras
alteraciones motoras como
trastornos de la motilidad ocular
voluntaria, que van desde el
enlentecimiento de los
movimientos oculares hasta una
dificultad severa de la motilidad
ocular voluntaria.
________La impersistencia
motora se manifiesta por la
incapacidad para mantener los
brazos extendidos durante
algunos segundos o la lengua
protruida durante 20 segundos o
por un apretón de manos en el
que el paciente no sostiene la
contracción de la mano, sino que
aprieta y suelta de forma repetitiva
y ondulante (signo del apretón del
lechero). Otros trastornos
frecuentes en fases avanzadas de
la enfermedad son la
incoordinación motora, la ataxia,
los trastornos del lenguaje y de la
deglución, así como incontinencia
urinaria en fase terminal.
____Trastornos psiquiátricos:
muchas veces constituyen el
primer síntoma de la EH y hacen
ensayo discreto, soporte, desglose,
amoldamiento.
DENVER (Early Start Denver Model)-
(Modelo de Denver de inicio
temprano).
Es un enfoque de la intervención
integral conductual precoz para los
niños con autismo de 12 a 48 meses
de edad. El programa incluye un
currículum del desarrollo, que define
las competencias que deben
enseñarse en un momento dado así
como un conjunto de procedimientos
de enseñanza. Puede llevarse a cabo
por parte de equipos de terapia y/o
padres en los programas de grupo o
en sesiones de terapia individual, ya
sea en una clínica o en el hogar del
niño.
_____Este programa de intervención
temprana integra un modelo de
desarrollo centrado en la relación con
las prácticas de enseñanza validadas
correctamente de Análisis de
Comportamiento Aplicado (ABA).
Estas son sus características
principales:
- Estrategias de análisis de conducta
aplicada naturalistas (debido a los
problemas de generalización).
- Sensible a la secuencia normal del
desarrollo.
- Gran participación e implicación de
los padres.
- Enfoque en el intercambio
interpersonal y el afecto positivo
(crear estados emocionales positivos)
- Compromiso compartido
con las actividades
conjuntas.
-Lenguaje y comunicación enseñados
dentro de una relación basada en el
afecto positivo.
- Terapia intensiva (debido a que
disponen de menos oportunidades de
aprendizaje).
- Juego como marco de intervención
(el adulto debe convertirse en un
buen compañero de juego).
- Intervención basada en la
relación interpersonal.
La calidad del desarrollo depende del
afecto positivo, la reciprocidad, la
sensibilidad y la responsabilidad del
adulto en relación con el niño.
____La atención precoz frena la
sintomatología negativa que provoca
el autismo e incrementa los
aprendizajes de imitación, juego,
atención compartida, comunicación
verbal y no verbal, desarrollo social y
emocional, habilidades cognitivas y
motrices.
PECS (Picture Exchange
Communication System)-(Sistema de
comunicación de intercambio de
imágenes)
Pretende enseñar a la persona con
dificultades graves de comunicación a
utilizar un sistema útil para
comunicarse. En el caso que la
persona pueda hablar, será un
sistema que aumente el habla.
El programa PECS fue utilizado por
primera vez en el “Delaware Autistic
Program” y ha recibido
reconocimiento mundial por
centrarse en el componente de la
iniciación a la comunicación. PECS no
requiere de materiales complejos ni
caros, fue creado por los educadores
teniendo muy presente las
residencias y las familias, motivo por
el cual puede utilizarse en diversos
contextos situacionales.
___________No hay una edad
mínima para utilizar PECS siempre
que exista una motricidad suficiente
para poder hacer la pinza con los
dedos que permita coger la imagen
(sobre los 20 meses), a la vez que ser
• Contracturas de los talones y las
piernas
• Aumento del tamaño de los
músculos de la pantorrilla
• Pérdida de masa muscular que
comienza en las piernas y la
pelvis, y luego progresa a los
músculos de los hombros, el
cuello, los brazos, y el sistema
respiratorio.
Las pruebas de laboratorio que
ayudan a confirmar el diagnóstico
incluyen:
• Electromiografía (EMG)
• Biopsia muscular
• Prueba genética.
• CPK
Diagnostico diferencial
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Es un trastorno hereditario. Este
implica debilidad muscular, la cual
empeora rápidamente.
Causas
• La distrofia muscular de
Duchenne es una forma
de distrofia muscular que
empeora rápidamente.
Otras distrofias
musculares (incluida
la distrofia muscular de
Becker) empeoran mucho
más lentamente.
• La distrofia muscular de
Duchenne es causada por
un gen defectuoso para la
distrofina (una proteína en
los músculos). Sin
embargo, a menudo se
presenta en personas con
familias sin antecedentes
conocidos de esta
afección.
Diferencias entre Becker y duchenne
Becker
Síntomas iniciales a los 5 años
Esperanza promedio de vida 50 años
aprox.
Producción defectuosa de distrofina
Progresión lentamente
Duchenne
Síntomas a partir de los 2 años
Esperanza de vida entre los 20-30
años
Nula producción de distrofina
Progresión rápidamente
SINDROME DUCHENNE
La distrofia muscular de Duchenne
(DMD) es una enfermedad
neuromuscular caracterizada por
atrofia y debilidad musculares
progresivas, como consecuencia de la
degeneración de los músculos
esqueléticos, lisos y cardíacos. Ligado
a un desorden de carácter hereditario
recesivo ligado al cromosoma X
La DMD afecta principalmente al sexo
masculino, con una incidencia de 1
por cada 3.300 nacimientos de
varones. Las mujeres son
habitualmente asintomáticas, pero un
porcentaje pequeño de mujeres
portadoras presenta formas
moderadas de la enfermedad.
____ El inicio de la enfermedad
ocurre durante la temprana infancia y
los niños afectados pueden mostrar
retraso en el desarrollo motor o
retraso en el desarrollo global. En
general, los niños afectados de DMD
no son capaces de correr o saltar. La
enfermedad progresa rápidamente y
el niño desarrolla «marcha de pato»
con hipertrofia de las pantorrillas
(signo de Gowers positivo).
Los niños empiezan a tener
dificultades para subir escaleras y
comienzan a caerse con frecuencia.
para ocuparse de los cuidados
personales
 Neumonía u otras infecciones
respiratorias
 Insuficiencia respiratoria
PREVENCION
Se recomienda la asesoría genética si
existen antecedentes de la
enfermedad en la familia. La distrofia
muscular de Duchenne se puede
detectar con una precisión del 95%
mediante estudios genéticos llevados
a cabo durante el embarazo.
TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO
Objetivos:
 – Evitar y/o reducir las
contracturas musculares.
 – Retrasar el desarrollo de la
debilidad muscular.
 – Evitar y/o reducir la rigidez
articular.
 – Evitar complicaciones
respiratorias.
 – Incentivar al niño a realizar
nuevas actividades.
 – Incentivar al niño a realizar
nuevas actividades.
 – Estimular la autonomía
personal y la independencia.
 – Mantener una calidad de vida
óptima.
VALORACIONES
 – Fuerza muscular.
 – Rango articular.
 – Marcha y equilibrio.
 – Función respiratoria.
INTERVENCION TERAPEUTICA
 • Fase de marcha autónoma.
Signos:
 • Dificultad para correr, subir y
bajar escaleras, saltar.
 • Caídas frecuentes.
 • Lordosis lumbar más
pronunciada.
 • Hipertrofia del Tríceps sural.
 • Pies planos-valgos con
recurvatum de rodilla.
 • Signo de Gowers.
 • Debilidad muscular proximal.
 • Fase de marcha autónoma.
PROGRAMA DE EJERCICIOS
 • Ejercicios activos.
 • Subir y bajar escaleras: apoyo
del pie.
 • Propiocepción y equilibrio.
 •Estiramientos activos.
 •Estiramientos activos.
 • Movilizaciones y estiramientos
pasivos: familia y
fisioterapeuta.
 • Masaje.
 • Hidroterapia.
 • Fisioterapia respiratoria.
 • Mantener autonomía
personal.
 • Evitar largos períodos en
cama.
FASE DE DEBILIDAD Y
ACORTAMIENTO MUSCULAR
Signos:
 • Debilidad evidente en cinturas
escapular y pélvica,
abdominales, cuádriceps y
flexores del pie.
 •Aumento de la lordosis lumbar
en bipedestación.
 •Aumento de la lordosis lumbar
en bipedestación.
 • Cambio del patrón de la
marcha.
 • Acortamientos musculares y
deformidades articulares.
 • Signo de Gowers.
FASE DE DEBILIDAD Y
ACORTAMIENTO MUSCULAR
Programa:
 • Estiramientos musculares
(Niño, familia y fisioterapeuta).
 • 10 segundos cada
estiramiento, de cada
que los enfermos sean recluidos
en centros psiquiátricos, incluyen
cambios de personalidad,
trastornos afectivos (depresión y
menos frecuentemente manía),
ilusiones y alucinaciones, paranoia
y cuadros esquizofreniformes,
agitación o apatía, disminución de
la libido, inatención para seguir
conversaciones, descuido del
aseo personal y trastornos del
sueño como somnolencia diurna e
insomnio nocturno. Es frecuente la
tendencia al suicidio.
_______Trastornos cognitivos:
inicialmente consisten en
alteración de la memoria reciente
y el juicio, hasta desarrollar
demencia que lleva a la
incapacidad para realizar las
actividades de la vida diaria. La
demencia es de tipo “subcortical”,
con predominio de bradifrenia
(enlentecimiento del
pensamiento), déficit de atención y
de funciones ejecutivas con
ausencia de alteraciones
corticales como afasia, apraxias y
agnosias.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en los
datos clínicos y la comprobación
de una transmisión vertical de
herencia autosómica dominante.
Las pruebas de neuroimagen (IRM
y TC) ponen de manifiesto atrofia
de la cabeza del núcleo caudado y
de la corteza cerebral.
Tratamiento
El tratamiento debe ser
multidisciplinario y aportar apoyo
no solo al paciente sino también a
sus familiares, por lo que es
recomendable que intervengan
asistentes sociales, genetistas,
psicólogos y enfermeras
conocedoras de la problemática
de estos pacientes, además del
neurólogo, fisioterapia y terapia
ocupacional.
Aunque no existen tratamientos
eficaces para ralentizar la
progresión o retrasar el comienzo
de la EH pueden y deben ser
tratados los síntomas como la
corea la depresión y la ansiedad.
______En cuanto a la
rehabilitación, el equipo de
rehabilitación neurológica trabaja
con el paciente y su familia, el cual
contribuye a establecer objetivos
de recuperación a corto y largo
plazo.
Los objetivos de un programa de
rehabilitación neurológica suelen
ayudar al paciente a recuperar el
máximo nivel posible de
funcionalidad e independencia y a
mejorar su calidad de vida general
tanto en el aspecto físico, como en
los aspectos psicológico y social.
______La enfermedad progresa
lentamente y produce la muerte
15-20 años después del inicio de
los síntomas. Las causas
principales de muerte son: la
neumonía por broncoaspiración
secundaria a la disfagia y la
inanición. Las formas juveniles
evolucionan a mayor velocidad.
No hay tratamientos efectivos para
evitar la progresión de la
enfermedad
_____La enfermedad celíaca (EC)
consiste en una intolerancia a las
proteínas del gluten (gliadinas,
secalinas, hordeínas y,
posiblemente, aveninas) que
cursa con una atrofia severa de la
mucosa del intestino delgado
superior.
Como consecuencia, se establece
un defecto de utilización de
nutrientes (principios inmediatos,
sales y vitaminas) a nivel del
capaz de ir a buscar aquello que se
desea. A pesar de esto, con una
intervención precoz, puede darse una
muy buena evolución y no supone un
impedimento a nivel cognitivo porque
enseña a discriminar imágenes.
Se estructura en 6 fases más una de
atributos, y todas las fases se
construyen a partir de la anterior, de
tal manera que si nos saltamos una
fase no puede esperarse el mismo
resultado.
TEACCH (Treatment and Education of
Autistic Related Communication
Handicapped Children)
(Tratamiento y educación de niños
discapacitados relacionados con la
comunicación autista)
Su principal objetivo es preparar a las
personas con TEA para que puedan
vivir y trabajar más eficazmente en su
casa, en la escuela y en la comunidad.
Es una filosofía de intervención que
tiene en cuenta las dificultades y
potencialidades de cada persona y
que adapta los diferentes entornos
estructurando el tiempo y el espacio
para que las personas con TEA las
perciban comprensibles.
______Son cuatro los componentes
básicos de estructuración:
1-Estructura física del entorno y del
tiempo: Se lleva a la práctica
estableciendo límites físicos y/o
visuales claros, de tal forma que todo
el espacio tenga un sentido. Cada
actividad se asocia claramente a un
espacio. También se minimizan los
distractores visuales y auditivos. En
un misma aula pueden disponerse
espacios para: trabajar 1 a 1, trabajar
autónomo/independiente, transición,
zona de juego, comedor y actividad
en grupo.
Esta estructuración proporciona
información sobre “donde están las
personas”, “donde me encuentro yo”,
“donde está pasando cada cosa”,
“donde tengo que realizar cada
actividad”, “donde localizo cada
cosa”, etc.
Utilizar soportes visuales adaptados al
nivel de abstracción de la persona,
facilita la comprensión del tiempo. Se
diseña un horario individual para cada
uno proporcionándole información
sobre “dónde estaré”, “qué haré” y
“cuando lo haré”.
2.Estructuración de la organización
del trabajo. Sistemas de trabajo:
Normalmente se utiliza para que las
personas con TEA aprendan a trabajar
de manera autónoma. Se trata de una
forma de estructurar el trabajo
respondiendo 5 preguntas básicas:
“¿qué trabajo tengo que realizar?”,
“¿cuánto trabajo tengo que hacer?”,
“¿cómo sabré cuando he
terminado?”, “¿qué pasará cuando
acabe?” y “¿de qué manera tengo
que realizar las diferentes tareas?”.
3. Estructuración visual: Este
componente tiene en cuenta 3
elementos:
Organización visual para facilitar la
realización de una tarea.
Instrucciones visuales, para señalar la
secuencia de pasos específicos que
debe seguir la persona con TEA para
completar una tarea.
Claridad visual, para captar la
atención de la persona con TEA
dirigiéndola hacia la información más
útil y relevante.
4. Práctica de rutinas funcionales: es
necesario diseñar rutinas útiles y
efectivas para la persona con
autismo, ya que favorece el
sentimiento de seguridad y
autonomía.
La capacidad para caminar se pierde movimiento en toda su
entre los 6 y 13 años de edad, la edad amplitud. en toda su amplitud.
media es de 9,5 años en pacientes no  • Masaje.
tratados con esteroides. Una vez que  • Marcha en barras paralelas.
la marcha resulta imposible, las  • Férulas nocturnas.
contracturas de articulaciones y la  • Independencia funcional.
escoliosis se desarrollan rápidamente.  • Actividades lúdicas.
DIAGNOSTICO  • Fisioterapia respiratoria.
El diagnóstico se basa en el cuadro
clínico, el historial familiar y los FASES DE LA PÉRDIDA DE LA
resultados de laboratorio (nivel de MARCHA
creatina-quinasa sérica 100-200 veces Signos:
más elevado de lo normal). La biopsia  •Desplazamientos pequeños.
muscular muestra signos de distrofia  • Menor control del tronco.
y ausencia total de distrofina.  • Menor control del tronco.
El análisis molecular muestra en el  • Tenotomía del Tendón de
gen DMD: deleción frame-shift, Aquiles.
duplicación o mutación sin sentido. El FASE DE LA PERDIDA DE LA MARCHA
diagnóstico diferencial incluye la Programa:
distrofia muscular de Becker y las  •Tras la cirugía:
distrofias musculares de cintura (ver estiramientos suaves,
estos términos). tratamiento postural y
El diagnóstico prenatal es posible en ejercicios de mantenimiento
las familias en las que el diagnóstico de la fuerza del tronco.
ha sido confirmado por análisis Mantenimiento de la fuerza del
molecular. El consejo genético es muy tronco.
importante: la recurrencia es del 50%  • Estiramientos y
para las mujeres portadoras y el movilizaciones, insistiendo en
riesgo de que una mujer portadora MM.II.
tenga hijas portadoras es también del  • Masaje.
50%. Es esencial el manejo  • Prolongación de la
pluridisciplinar de la enfermedad. deambulación.
CAUSAS  • Ejercicios respiratorios.
 La distrofia muscular de  •Nuevas tecnologías:
Duchenne es una forma videojuegos.
de distrofia muscular que PROGRAMA
empeora rápidamente. Otras  • Movilizaciones pasivas y
distrofias musculares (incluida estiramientos.
la distrofia muscular de Becker)  • Alineamiento postural
empeoran mucho más en sedestación.
lentamente.  • Masaje.
 La distrofia muscular de  • Fisioterapia respiratoria.
Duchenne es causada por un  • Fisioterapia respiratoria.
gen defectuoso para la  • Actividades lúdicas:
distrofina (una proteína en los hidroterapia.
músculos). Sin embargo, a ATENCIÓN:
menudo se presenta en  • No producir fatiga
personas con familias sin muscular.
antecedentes conocidos de esta  • Evitar el enfriamiento.
afección.  • Actividad con
 La afección afecta con mayor movimientos amplios.
frecuencia a los niños debido a  • Asesoramiento sobre
la manera en que la enfermedad adaptaciones.
se hereda. Los hijos de mujeres
portadoras de la enfermedad
(mujeres con un cromosoma
defectuoso, pero que no
presentan síntomas) tienen
cada uno un 50% de
probabilidades de tener la
enfermedad y las hijas tienen
cada una un 50% de
probabilidades de ser
portadoras. Muy rara vez, una
chica puede ser afectada por la
enfermedad. La distrofia
muscular de Duchenne se
presenta en aproximadamente
1 de cada 3,600 varones. Debido
a que se trata de una
enfermedad hereditaria, los
riesgos incluyen antecedentes
familiares de la afección.
SINTOMAS
Los síntomas frecuentemente
aparecen antes de los 6 años de edad.
Pueden darse incluso desde el
período de la lactancia. La mayoría de
los varones no muestran síntomas en
los primeros años de vida.
Los síntomas pueden incluir:
 Fatiga
 Problemas de aprendizaje (el CI
puede estar por debajo de 75)
 Discapacidad
intelectual (posible, pero que no
empeora con el tiempo)
 Debilidad muscular: