Albinismo

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Este aviso fue puesto el 29 de julio de 2015.
Albinismo
Albinisitic man portrait.jpg
Joven albino de una etnia africana
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología
CIE-10 E70.3
CIE-9 270.2
OMIM 203100
DiseasesDB 318
MedlinePlus 001479
eMedicine derm/12
MeSH D000417
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico
[editar datos en Wikidata]

Pingüino (Spheniscus demersus) albino

El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en
diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico
de ojos, piel y pelo.1 Se da en los seres humanos y en algunos animales. También
puede presentarse en los vegetales, donde faltan otros compuestos, como los
carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores
del gen recesivo.

En los individuos no albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en

la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo
para dar color y protección a la piel, al cabello y al iris del ojo. Cuando el
cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la
hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie
de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la
transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima
tirosinasa.

Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima
tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente),
de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán
pigmentación.

Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo
presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que
una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está
muy extendida esta condición genética en el mundo. Una de cada 17 000 personas
presenta algún tipo de albinismo.

Índice
1 Herencia y tipos de albinismo
1.1 Albinismo oculocutáneo y albinismo completo
2 Animales albinos famosos
3 Localidad famosa por elevado albinismo
4 Referencias
5 Véase también
6 Enlaces externos
Herencia y tipos de albinismo
El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y se transmite de forma autosómica
recesiva.

Albinismo oculocutáneo y albinismo completo

El albinismo oculocutáneo (también llamado tirosinasa-negativo) caracteriza por la
hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían
encontrándose en todos los tipos de albinismo, nistagmus, reducción de la
pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal
asociada a reducción de la agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica.
Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no
oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento, los individuos con OCA1B
tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que
desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o
verdoso con el paso del tiempo. La mayoría de la población subsahariana afectada de
albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta una deleción en homocigosis de 2,7 kb en el
gen OCA2.

El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en

la piel, el cabello y los ojos; y es conocido también como tirosinasa-negativo.
Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un
color rosado. Presentan también unas características manchas en forma de luna en
los pezones, en pene, zona anal y labios vaginales esto se debe esencialmente a la
falta de enzima tirosinasa que es la catalizadora de la reacción que genera
eumelanina.

Animales albinos famosos

Pavo real albino en el zoológico de Connecticut (EE. UU.).

Los animales albinos, por lo general, no sobreviven mucho tiempo en su medio
natural debido a su debilidad ante los rayos solares y a que su falta de color los
delata ante sus presas y depredadores. La vida en cautividad es, por tanto, su
única salida. Entre los animales albinos que han habitado en zoológicos de todo el
mundo destacan los siguientes:

En el zoológico de Barranquilla (Colombia) se encuentra un espécimen de mono araña

albino perteneciente a la especie Ateles ater, conocida popularmente por el nombre
Marimonda.
En el Zoológico Matecaña de Pereira (Colombia) se encuentran varios especímenes de
pitón albino perteneciente a la familia Pythonidae.
Snowdrop, un pingüino sudafricano albino que vivía en el zoológico de Bristol
(Reino Unido) hasta que murió en agosto de 2004. Se trata de uno de los cuatro
únicos casos de albinismo documentados en esta especie.
Copito de Nieve, un gorila albino que vivió en el zoológico de Barcelona (España)
hasta 2003, y es el único ejemplar de gorila albino del que se tenga noticia.
Los singulares pavos reales albinos de los zoológicos de Zacango (Estado de
México), (México), Connecticut (Estados Unidos), Matecaña Pereira (Colombia),
Lahore (Pakistán) y Jerez de la Frontera (España).[cita requerida]
En el zoo de Castellar de la Frontera (Cádiz) existen dos ejemplares de Puercoespín
africano (Hystrix cristata) albinos (los únicos de España). También hay otro
ejemplar en el safari zoológico en Nantes (Francia).

Hystrix cristata albino

Sin embargo, debe diferenciarse los animales albinos de los blancos o leucísticos.
Comúnmente se promocionan algunas ventas de animales como albinos cuando en
realidad se trata de animales de pelaje blanco pero que aun así tienen melanina en
su organismo, como les ocurre a los zorros árticos y los osos polares.
Localidad famosa por elevado albinismo
En la pequeña y aislada localidad montañosa de Aicuña, en el oeste de la provincia
argentina de La Rioja, se registra un alto porcentaje de albinismo oculocutáneo, un
fenómeno producido por la consanguinidad.

La isla de Puerto Rico es considerada como "La Capital Mundial del Albinismo". De
los catorce tipos de albinismo que han sido estudiados en el mundo, podemos
encontrar siete en Puerto Rico, donde 1/2000 habitantes tiene algún tipo de
albinismo en la parte norte de la Isla. El síndrome de Hermansky-Pudlak es el
albinismo de mayor prevalencia en la isla: 1/1800 habitantes tiene HPS. En el área
norte de la isla, 1/21 habitantes es portador del gen, mientras que en el área
centro-sur 1/36 lo porta. Considerando la isla entera, se ha calculado que 1/59
habitantes es portador del gen.

Referencias
Kamaraj B, Purohit R (2014). «Mutational analysis of oculocutaneous albinism: a
compact review». Biomed Res Int 2014: 905472. PMC 4100393. PMID 25093188.
doi:10.1155/2014/905472.
Véase también
Leucismo
Melanismo
Enlaces externos
Wikimedia Commons alberga una galería multimedia sobre Albinismo.
The National Organization for Albinism and Hypopigmentation
ALBA-Asociación para la ayuda a personas con albinismo en ESPAÑA
OLA-Organización Latinoamericana de Albinismo