1.

OBJETIVOS
1.1 Generales
● Identificar las principales aplicaciones de la biología molecular en métodos de
diagnóstico y tratamiento clínico.
1.2 Específicos

● Describir los procedimientos necesarios para la obtención de muestras y el empleo

de las diversas técnicas de diagnóstico molecular para la cura y prevención de
enfermedades.
● Demostrar a los estudiantes, mediante la implementación de lecturas, la
importancia de la medicina molecular en su labor como profesionales en salud.

2. INTRODUCCIÓN

Gracias a los avances de la biología molecular el ser humano ha podido experimentar e

indagar la composición y expresión de genes con el fin de entender el origen, desarrollo y
sentido de la vida [1]. Sí se tiene en cuenta como pilar fundamental que la información
genética contenida en el ADN es la causante de una serie de características orgánicas
(fenotipo) que, en principio, son inmutables a través de la vida (sexo, talla, color de los ojos,
etc.) [2] es posible llegar a la conclusión de que cada componente molecular en las
secuencias de nuestro material genético debe estar sometida a la adaptación de
componentes externos o internos como lo son el pH, la temperatura o la exposición a
agentes radiactivos para evitar posibles modificaciones que alteren el curso de procesos
celulares necesarios para la regeneración de órganos y tejidos de manera controlada. En
último lugar, es imperativo reconocer detalladamente cuáles son los procesos básicos de
funcionalidad celular en el desarrollo de un nuevo ser para poder replicarlos en laboratorios
mediante diversos procesos de extracción y modificación genética. Todo esto gracias a los
avances de la biología molecular y su implementación en el diagnóstico clínico como uno
de los mecanismos principales de detección y tratamiento de enfermedades comunes o
incluso de aquellas enfermedades de las cuales aún no se conoce mucho.

3. ACTIVIDAD A DESARROLLAR

3.1 Relacione los métodos de diagnóstico molecular con su función

 a. Técnica para la separación de moléculas según ( ) Enzimas de Restricción.
la movilidad de estas en un campo eléctrico a través
de una matriz porosa, la cual finalmente las separa
por tamaños moleculares y carga eléctrica.

b. Esta técnica permite amplificar secuencias de ( ) Sondas de Hibridación.

ADN a partir de una sola molécula de ADN y obtener
más de un millón de copias.

c. Es la construcción artificial de ácidos nucleicos ( ) Electroforesis.

bicatenarios a partir de dos monocatenarios usando
la complementariedad de bases.

d. Dispositivo que se utiliza para determinar cómo ( ) PCR.

los genes interactúan unos con otros y cómo una
célula es regulada mediante la expresión de un vasto
número de genes.

e. Permite replicar múltiples fragmentos idénticos ( ) Microarrays.

de una secuencia de ADN determinada

f. Permiten cortar y volver a pegar fragmentos de ( ) Clonación de DNA.

ADN en lugares predeterminados, posibilitando así la
génesis de nuevas secuencias de ADN. También
permiten obtener secuencias de nucleótidos con
fragmentos de ADN procedentes de distintas
especies (quimeras)

3.2 Responda falso o verdadero según corresponda, los enunciados falsos debe corregirlos.
a. Las enzimas de restricción tipo I tienen una subunidad que reconoce y corta en el
sitio de restricción. _____________________

b. Para el aislamiento de ácidos nucleicos no es necesario remover proteínas ya que su

carga y estructura no afectan el procedimiento. _____________________

3.3 Explique qué es una enzima de restricción y cuál es su importancia

3.4 Enuncie y defina los tipos de clonación.

3.5 Cuál de las siguientes técnicas NO se emplea para el aislamiento de ácidos nucleicos
a. Solubilidad diferenciada
b. PCR
c. Métodos de absorción
d. Centrifugación del gradiente de densidad

3.6 ¿Qué es RT-PCR?

3.7 Mencione dos avances científicos obtenidos a través de la secuenciación de genes.

3.8 Nombre dos enfermedades que se diagnostiquen con técnicas de biología molecular y
describa el procedimiento.
3.9 ¿Qué es la hibridación in situ?

3.10 ¿Cuál es la importancia, para usted, del estudio e implementación de las técnicas de
diagnóstico basadas en la biología molecular?

4. ANÁLISIS DE ARTÍCULO

Para profundizar y contextualizar los temas trabajados en esta guía, realice la lectura del
artículo “Biología molecular aplicada al diagnóstico clínico” [3] que puede consultar en
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864015001546 y responda las
siguientes preguntas.

4.1 ¿Qué es un diagnóstico molecular?

4.2 ¿Cuál fue la primera estrategia empleada como diagnóstico molecular y cuáles fueron
las técnicas empleadas?
4.3 En las infecciones por citomegalovirus ¿cuál es la prueba diagnóstica con mayor
especificidad y sensibilidad?

4.4 ¿Cuál es la funcionalidad del diagnóstico molecular del tipo point of care?

REFERENCIAS

1. J. Luque. A. Herráez. Biología molecular e ingeniería genética. Elsevier. España.

2006.
2. X. Busquets y A. Agustí. La biología molecular en el diagnóstico y tratamiento de las
enfermedades respiratorias. España. 2019. Disponible en:
http://www.archbronconeumol.org/index.php?p=revista&tipo=pdf-
simple&pii=S0300289615304348
3. B. Mauricio j. Farfán. Biología molecular aplicada al diagnóstico clínico. Universidad
de Chile. 2015. Disponible en:
https://www.researchgate.net/publication/289997025_BIOLOGIA_MOLECULAR_A
PLICADA_AL_DIAGNOSTICO_CLINICO