Síndrome de down

• Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21,
denomina también trisomía del par 21.

• Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos

rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

• Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva

Diagnóstico fonoaudiológico: Trastorno del lenguaje secundario a síndrome de

down

 Es un trastorno porque existe un desfase superior a 1 año entre la edad

cronológica (la nombro) y la edad lingüística (la nombro) que se evidencia en…

 Lenguaje: Es del lenguaje porque se afectan los siguientes niveles del lenguaje
(nombrar en que están afectados)

 Secundario a síndrome de down: Porque la patología de base, que es el síndrome

de down (El cual corresponde a un trastorno genético causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21) y el déficit intelectual que conlleva, interfiere
en la normal adquisición del desarrollo lingüístico.

Diagnóstico diferencial: Trastorno de la comunicación secundario a síndrome de

down

 Ambos:
Son trastornos ya que existe un desfase superior a 1 año entre la edad cronológica y la edad
lingüista
Tienen afectados los niveles del lenguaje
Son trastornos causados por el síndrome de down

 Se diferencian en:
En el trastorno del lenguaje secundario a síndrome de down se afectan los niveles del lenguaje, sin
tener tanta afección del nivel pragmático, en cambio el trastorno de la comunicación secundario a
síndrome de down se caracteriza por presentar severas alteraciones del nivel pragmático.
Evaluación:
 Observación clínica: Observar como entra a la consulta, como camina, si se muestra
orientado, su atención, su visión, la conducta con su acompañante, si es más bien
tranquilo o inquieto, etc.

 Anamnesis:
 Antecedentes mórbidos
 Antecedentes pre-peri-post natal.
 Antecedentes desarrollo psicomotor. (Fijación de cabeza, se sienta solo, marcha,
continencia, gateo)
 Antecedentes desarrollo lenguaje.
 Antecedentes familiares, sociales y/o escolares.
 Hábitos orales.

 OFA
Examen Extraoral:
 Nariz. (Rosenthal y Glatzel)
 Labios.

Examen intraoral:
 Reborde alveolar. (Oclusión y Mordida)
 Lengua. (Posición, tamaño, funcionalidad, frenillo)
 Paladar óseo.
 Paladar blando.
 Amígdalas.

Funciones pre-linguísticas:
 Respiración: Tipo y Modo
 Succión.
 Deglución.

 Evaluación de lenguaje:
Va a depender si el niño es verbal o no verbal, además debemos fijarnos si el niño
está condicionado para poder pasar un test formal, si no está condicionado se hace un
screening o test informal. Se podría pasar una escala REEL
La escala REEL da la edad del lenguaje receptivo, comprensivo y combinado, a través
de preguntas específicas a los padres.
 Fonético – fonológico:

 Percepción:
discriminación auditiva:
o WEPMAN:
 Edad: 5 – 8 años.
 Evalúa: discriminación auditiva. 40 pares de palabras y el menor
debe saber el concepto de igual y diferente.

o TEDAF:
 Edad: de 3 a 5.11 años.
 Evalúa: discriminación auditiva en 55 pares de palabras.
el paciente debe indicar lo que le pide el terapeuta.

memoria auditiva verbal

o A través de repetición de LOGOTOMAS

 1 pseudopalabra 3 años
 2 pseudopalabras 4 años a 5 años
 3 – 5 pesudopalabras más de 5 años

o O Ítem de ITPA:
 Edad: 3 -10 años
 Evalúa: detectar posibles dificultades en el proceso de
comunicación (general)
 Se le presenta al menor secuencias de números que debe
repetir.
 Modalidad de respuesta: verbal
 Organización:
Dependiendo de la edad:
Rima (3 años)
Conciencia silábica (4 años)
Conciencia fonémica (6 años)
o Se evalúa a través de una prueba informal que contiene (en orden)
1) Segmentación (3 años)
2) Sílaba inicial (3,6 años ya está en condiciones)
3) Sílaba Final (4 años)
4) Sílaba Medial
5) Agregar (después de los 5 años)
6) Quitar (después de los 5 años)
7) Invertir (5 a 6 años)
  Producción:
TEPROSIF –R
o Edad de aplicación: 3 – 6.11 años
o Evalúa: Procesos de simplificación fonológica
o Modalidad de respuesta: repetición diferida
o Análisis cuantitativo:
 Más de +2DE=déficit
 +1DE y +2DE = riesgo
 X y +1DE =normal

Pauta informal (puede ser con láminas, objetos concretos, donde

evaluaremos palabras de diferentes metrías, dífonos y posición
trabante)

 Morfosintáctico:
 STSG comprensivo y expresivo (me baso en la evaluación que se hizo antes
para saber lo que esperaría encontrar. A nivel expresivo, me va a salir en
déficit pero por el problema de disartria, pero no porque no sepa)
o Edad aplicación: 3 – 7,11 años
o Evalúa: sintáxis
o Modalidad de aplicación: respuesta motora (indicar) y repetición
diferida

o Análisis cuantitativo:
 Percentiles:
 25 o más = normal
 10 – 25 = normal lento
 Menos de 10 = déficit
 Desviación estándar:
 X y – 1DE = normal
 -1DE y -2DE = normal lento
 Más de –2DE = déficit

o 23 estímulos en cada subprueba (receptiva y expresiva)

 TECAL morfosintáctico
o Edad de aplicación: 3 a 6, 11 años
o Evalúa: vocabulario, morfología y sintáxis comprensiva
o Modalidad de aplicación: respuesta motora (indicar)
o Desempeño lingüístico:
 X y – 1DE = normal
 -1DE y – 2DE = riesgo
  Más de -2DE = déficit

 PEFE
o Edad de aplicación: 7 – 12 años
o Evalúa: niveles léxico semántico, morfosintáctico, discurso.

Específicamente:
 Construcción de oraciones
 Análisis de muestras de lenguaje
 Narración, descripción y argumentación
 Evocación categorial
 Relaciones de término
 Definiciones
 Semejanzas verbales
 Asociaciones auditivas

o Modalidad de aplicación: respuesta verbal

o Esperaría encontrar: que esté deficiente.
 Insuficiente: 0 – 29
 Suficiente: 30 – 49
 Bueno: 50 – 68
 Muy bueno: 69 – 98

 Léxico semántico:
 TECAL vocabulario pasivo
o Edad de aplicación: 3 a 6.11 años
o Evalúa: vocabulario, morfología y sintáxis comprensiva
o Modalidad de aplicación: respuesta motora (indicar)
o Desempeño lingüístico:
 X y – 1DE = normal
 -1DE y – 2DE = riesgo
 Más de -2DE = déficit

 TEVI – R
o Edad: 2.6 – 17 años
o Evalúa: nivel comprensivo de vocabulario pasivo
o Modalidad de aplicación: respuesta motora (indicar)
  PEFE
o Edad de aplicación: 7 – 12 años
o Evalúa: niveles léxico semántico, morfosintáctico, discurso.

Específicamente:
 Construcción de oraciones
 Análisis de muestras de lenguaje
 Narración, descripción y argumentación
 Evocación categorial
 Relaciones de término
 Definiciones
 Semejanzas verbales
 Asociaciones auditivas

o Modalidad de aplicación: respuesta verbal

o Esperaría encontrar: que esté deficiente.
 Insuficiente: 0 – 29
 Suficiente: 30 – 49
 Bueno: 50 – 68
 Muy bueno: 69 – 98

 Evaluación informal (a través de láminas, objetos concretos. Evaluar:

reconocimiento, nominación, definiciones, categorización, asociación,
relaciones léxicas, opuestos, analogías, sinonimia y antonimia)

 Pragmática:
 Protocolo Pragmático de Carol Prutting y Diane Kirchner:
Es una pauta de observación de la conducta. Evalúa aspectos verbales, no verbales
y paralingüísticos. Dentro de los aspectos verbales encontramos: actos de habla,
tópico, toma de turnos, selección lexical en actos de habla y variación estilística.
No verbales: Proxemia, kinésica. Paralinguisticos: Inteligibilidad y prosodia.

 Evaluación de discurso:
 EDNA
o Edad: 4 – 11 años
o Evalúa: desempeño narrativo a nivel expresivo y comprensivo

 PREDI: Procedimiento para evaluar el discurso.

o Edad: 12 a 16 años.
o Modalidad: verbal. Utiliza la técnica de recontado de cuentos
 o En qué consiste: es un método para evaluar el discurso, a través de la
descripción y narración de láminas. Evalúa las habilidades semánticas
relacionadas con el discurso

 Evaluación informal a través de descripción de imágenes o contar algún tema

de interés

 Evaluaciones cognitivas:
 Test de matrices progresivas coloreadas de RAVEN (En niños no tan pequeños)
 NO ESTOY SEGURA DE ESTO

Plan terapéutico
Criterio: Sintomatológico y funcional
 Sintomatológico Ya que me voy a basar en los síntomas que se encuentran con mayor
afección que están dificultando la vida del niño.
 Funcional, porque a eso que está más afectado le doy funcionalidad

Método: Formal lúdico

 Formal porque es estructurado y organizado por el terapeuta
 Lúdico como estoy trabajando con una patología permanente, me baso en la
funcionalidad, en donde utilizo implementos más lúdicos y más entretenidos para el
menor, pudiendo generalizar e integrar estas actividades a su medio.

Modelo: ¿?

Objetivo general
Potenciar en el menor el desarrollo de habilidades lingüísticas que le permitan un desarrollo
funcional en su entorno familiar, educativo y social.

Objetivos específicos (Si es un niño sin primera palabra: Trabajar precursores)

1. Que el menor logre un manejo conductual funcional (Si se describe en el caso)
2. Que el menor logre desarrollar habilidades cognitivas básicas de manera funcional (Si se
describen en el caso)
3. Que el menor adquiera precursores del contenido de manera funcional.
4. Que el menor adquiera precursores de la forma de manera funcional.
5. Que el menor adquiera precursores del uso de manera funcional.

Objetivos específicos (Si es un niño con primera palabra: Trabajar niveles)

1. Que el menor logre un manejo conductual funcional (Si se describe en el caso)
2. Que el menor logre desarrollar habilidades cognitivas básicas de manera funcional (Si se
describen en el caso)
3. Que el menor logre un desarrollo del nivel léxico semántico de manera funcional
4. Que el menor logre un desarrollo del nivel morfo sintáctico de manera funcional
5. Que el menor logre un desarrollo del nivel fonético fonológico de manera funcional
6. Que el menor logre un desarrollo del nivel pragmático de manera funcional
7. Que el menor logre un desarrollo del discurso funcional

Objetivos operacionales
1.1 QML (por ej. Mantenerse sentado)

2.1 QML desarrollar habilidades de atención y memoria

3.1 QML aumentar vocabulario pasivo

3.2 QML aumentar vocabulario activo
3.3 QML identificar categorías primarias, secundarias, terciarias
3.4 QML nominar categorías primarias, secundarias, terciarias
3.5 QML definición por experiencia, uso, características, categoría
3.6 QML asociación de elementos
3.7 QML oposición de elementos
3.8 QML realizar analogías visuales y verbales
3.9 QML realizar antonimia
3.10 QML realizar sinonimia
3.11 QML fluidez léxica
3.12 QML absurdos
3.13 QML lenguaje figurado

4.1 Seguimiento de instrucciones simples c/s apoyo

4.2 Seguimiento de instrucciones semicomplejas c/s apoyo
4.3 Seguimiento de instrucciones complejas c/s apoyo
4.4 QML inflexiones de género
4.5 QML inflexiones de número
4.6 QML uso de pronombres
4.7 QML artículos definidos
4.8 QML artículos indefinidos
4.9 QML tiempos verbales (pasado – presente – futuro)
4.10 QML oraciones coordinadas (2 oraciones independientes unidas por un nexo)
4.11 QML oraciones subordinadas (2 oraciones donde una depende de la otra)

5.1 QML discriminación auditiva y memoria auditiva

5.2 QML una conciencia fonológica
5.3 QML realizar praxias verbales y no verbales
5.4 QML producción fonemas (acorde a su edad)
5.5 QML producción de difonos vocálicos
5.6 QML producción de difonos consonánticos

6.1 QML intención comunicativa

6.2 QML contacto ocular
6.3 QML toma de turnos
6.4 QML introducción, mantención y cambio de tópico
6.5 QML identificación de quiebres
6.6 QML reparación de quiebres

7.1 QML ……Discurso?

ACTIVIDADES
(Siempre considerar la severidad del cuadro y elegir cuales son las actividades adecuadas para
cada caso)

Nivel fonético – fonológico:

 - Discriminación auditiva no verbal: trabajar con sonidos largos – cortos, agudos –
graves, átonos – tónicos (a través de instrumentos musicales, sonidos del ambiente,
onomatopeyas. Debemos considerar la edad del niño).

- Discriminación auditiva verbal:

- Memoria auditiva no verbal: A través de onomatopeyas

- Memoria auditiva verbal:

Le presento series de palabras con su correspondiente imagen y el niño debe ordenar

las imágenes en el orden en que le di las palabras.

Otra actividad, primero a través de monosílabos, debe recordar 3 palabras y después

se va aumentando la cantidad de sílabas y de palabras (bísílabos, trisílabos, etc.)

Otra actividad, trozo distintos tipos de frutas en 3 platos (ej. Manzana, frutilla,
naranja) y también tengo láminas de las frutas. Ordeno la serie sin que el niño la vea
(con las láminas) y luego le digo: “te diré una serie de 3 frutas y debes ordenarla como
yo te las dije”. Luego damos vuelta las imágenes para comprobar que lo hizo bien y si
es así se puede comer las frutas.

- Actividades de conciencia fonológica: trabajamos Segmentación, sílaba inicial, sílaba

medial, agregar, quitar, invertir (con fichas, caja con divisiones, dedos, imágenes en
tarjetas pequeñas, dominó de sílaba inicia: esta actividad para automatizar)

- Actividades de producción: sinfones (para trabajar los dífonos). Recordar que se

trabajan en orden de adquisición. Podemos utilizar carreras, memorice, etc. (para
automatizar)

Nivel léxico semántico:

- En niños pequeños trabajar con objetos concretos

- En niños más grandes trabajar con láminas

- Categorías semánticas: contextualizar con supermercado, la feria, la granja, la selva.

- Definiciones: utilizo objetos de uso cotidiano y categorías semánticas.

 - Asociaciones: asociar partes del cuerpo y la ropa. O también, “yo duermo en una
cama, me siento en una…”

- Opuestos: a través de una carrera de opuestos o memorice (el niño debe encontrar el
opuesto correspondiente).

- Analogías: a través de imágenes y oraciones, le doy la frase por ej., “el día es a la
noche como el sol a la ...” y le doy 4 opciones en imágenes y el niño debe elegir.

- Antonimia y sinonimia: puedo trabajarla a través de imágenes con velcro. Para los
sinónimos le digo que trabajaremos palabras que son diferentes pero que significan lo
mismo, los coloco en un tablero dejando un espacio para que al lado coloquen el
sinónimo correspondiente. Para los antónimos hacemos lo mismo y le explicamos que
son palabras que significan lo contrario.
- Esto también lo podemos hacer a través de una carrera o memorice.

- Fluidez léxica: a través de la evocación de una categoría semántica.

- Absurdos visuales: le presentamos imágenes y el niño debe identificar porque la

imagen no corresponde.

Nivel morfosintáctico:

- Comprensión de oraciones: a través de ordenes involucrando distintos objetos

- Producción de oraciones: a través de tablero, involucrando distintos nexos

- Concordancia de género: dependiendo si sabe leer o no trabajamos con marcadores o

con los artículos. Cuando son niños pequeños trabajamos con categorías primarias
(familia, animales). Le indicamos por ejemplo: “LA mamá”, “EL papá” (con marcadores
si no sabe leer. Luego lo colocamos todo en una bolsa, vamos sacando y le decimos
¿cómo era esta?
- Concordancia de número: trabajar con marcadores o con artículos si el niño sabe leer.
Le presento por ej. Un perro y unos perros y el niño debe unir con cual corresponde.

Nivel pragmático:

- Trabajar contacto ocular (llamar su atención, guio su cara, etc.)

 - Trabajar atención y acción conjunta: realizar una acción en conjunto con el terapeuta
y que el niño se mantenga atento en la actividad.

- Trabajar toma de turnos: le paso un objeto cuando le toque el turno a él (vamos a

trabajar con el “señor turno”) extra verbal: juego dominó, memorice. Verbal: juego
con palabras, conversaciones.

- Trabajar reparación de quiebres: cambiándole el nombre, quedándonos en silencio,

etc.

- Mantención del tópico:

 Centrar al niño en el tema
 Consciencia de la conversación
 Descubrir y reparar quiebres
 Capacidad de iniciar una conversación

Sugerencias
 Si no está escolarizado que ingrese a educación regular con proyecto de
integración en casos leves a moderados y a educación especial en casos severos (a
educación regular entran con decretos: 1/87/170. A educación especial entran con
decreto: 87/170)
 Adherencia a la terapia, constancia y compromiso en las actividades para el hogar.
 Incentivar a la comunicación

 Utilizar estrategias terapéuticas en la casa, y en general en la vida cotidiana del menor:

1. Énfasis prosódico: Técnica que se en dar realce acústico al elemento que estoy
trabajando, y que estoy estimulando. Puedo dar realce a un elemento fonético, semántico
o morfológico. * La podemos utilizar en dificultades con dífonos, o en PFS de palabras
específicas, etc.
*Lo que yo le debo decirle a la madre o cuidador: “Cuando usted use la palabra (que le
cuesta al menor) debe marcarla bien, para que así el menor se vaya acostumbrando a
escuchar de forma correcta la palabra”

2. Reformulación: Técnica donde se corrige al menor de manera indirecta, reformulando sus

enunciados. *Esta se utiliza para trabajar los nexos.
* Lo que yo le debo decirle a la madre o cuidador: “Cuando el niño diga mal una palabra,
lo que debe hacer es repetir lo que dijo el niño pero de manera correcta: por ejemplo: el
niño dice “moto fea”, y yo le digo: “si, la moto es fea, a ver ¿Cómo es?”.
 3. Modelado: Técnica en donde se repite el enunciado del niño corrigiendo los elementos
que produjo alterados u ordenar la oración que dice el menor.

4. Expansión: Técnica en donde se modela y agrega información, a partir del enunciado que
dice el niño. * Esta se utiliza para trabajar los nexos.
*Lo que yo le debo decirle a la madre o cuidador: “Cuando el niño diga mal la palabra,
usted debe decir la palabra bien y dentro de una oración, por ejemplo: pello usted debe
decirle: Sí, El perro está ladrando”

5. Imitación: Que el menor sea capaz de imitar las producciones gramaticales del adulto.

6. Habla paralela: Permite que el niño relacione el pensamiento con los procesos lingüísticos.

7. Auto conversación: Verbalización de todas las acciones, es algo natural en la adquisición.

*Lo que yo le debo decirle a la madre o cuidador: Usted tiene que hablar todo el tiempo lo
que se está haciendo, por ejemplo: cuando está bañando al menor, cuando van al
supermercado, cuando salen a pasear, cuando lo va a dejar al jardín o colegio, cuando está
cocinando, etc.

8. Experiencia con el lenguaje: Consiste en acercar los objetivos a las vivencias del niño.
También significa hacer vivenciar los contenidos, es decir, contextualizar al menor sobre lo
que se está trabajando.

9. Desempeño de roles o Roll Playing: Jugar a ser como… Implica además las variaciones
estilísticas que aplico al hablar con diferentes personas.

10. Segmentación: en las palabras largas.

11. Prolongación: en dífonos por ejemplo

Derivaciones
 Psicólogo  Para la familia y manejo conductual del niño si presenta alteraciones.
 Nutricionista Si hay problemas en el peso
 Oftalmólofo  Ya que es muy común los problemas visuales
 ORL  Ya que es muy común que presenten defectos en la audición