Pautas para la evaluaci6n médica ee el seguimiento del sindrome de Phelan-McDermid De qué deben hablar las familias y los médicos Este diagrama identifica las diferentes especialidades médicas que pueden ser titles para evaluar a una persona iagnosticada con sindrome de Phelan-McDermid (PMS), las patologias que puede presentar y as pruebas que ayudarén en su diagnéstico. Psiquiatria y Psicologia Neurologia . * Convulsiones ee ea * Anomalias estructurales del cerebt * Discapacidad intelectual = Bieutiags de amentacin ‘© Ausencia o retraso del lenguaje 5 Hlpotone cided * Evaluaciones de diagndstico esténdar * Evaluacién psiquiatrica ‘* Pruebas cognitivas y conductuales Endocrinologia * Estatura alta/baja * Hipotiroicismo * Controlar altura, peso e indice de masa corporal ‘© Analisis metabdlico, incluida ta funcién tiroidea ‘© Analisis nutricional Cardiologia * Defecto cardiaco congénito « Blecirocartbograta * Ecocardiografia Electroencefalograma nocturne RM cerebral y monitorizer Perimetro Craneal ‘* Evaluar terapia de alimentacién ‘+ Evaluar terapia ocupacional y psicomotricidad Nefrologia ‘* Reflujo vesicoureteral * Infecciones del tracto urinario. *# Hidronefrosis, * Quistes renales, hipoplasia o agenesia ‘s Ecografia renal y vesical + Cistouretrograma miccional '* Controlar la presién sanguinea Gastroenterologia © Refivjo gastroesofégico strefimiento/diarree * Pica ‘+ Remision para dita y/o medicacion ‘* Regimenes intestinales (dieta y/o fermacos) ‘+ Remision para terapia conductual Medicina general/Pediatria * Infecciones del tracto respiratorio superior * Infecciones de oido recurrentes: '* Problemas de Visién y Audicion fedema * Disminucion de la traspiracién/intolerancia al calor ‘+ Monitoreo y manejo cuidadoso ‘+ Remisién a otorrinolaringologia, oftalmologia, psiquiatria, ledon(ologiay orioneda Phelan MeDermid Syndrome Foundation Este documento es una guia, no bodes los afectados necesitan to examen Ce Pr Coon ee eae Erg Pier ens eee arty enn TE)