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El síndrome de Weaver es una enfermedad congénita, rara hereditaria del desarrollo.

Es tres veces
más frecuente en los varones.

Se desconoce la causa de este síndrome y también se desconoce el patrón de herencia, pero se


cree que la mayoría de los casos aparecen de forma esporádica.

Clínicamente se caracteriza por macrosomía (gigantismo) pre y post natal, maduración ósea
acelerada, retraso mental moderado o grave, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las
habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), camptodactília
(flexión permanente de uno o más dedos). Se acompaña de hipertonía (tono anormalmente
elevado del músculo) o hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), occipital plano,
macrocefalia (cabeza inusualmente grande), orejas grandes y displásicas de implantación baja,
filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) ancho, micrognatia (mandíbula
anormalmente pequeña), pliegue nucal, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de las
uñas y anomalías óseas: cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido
antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral),
costillas cortas, limitación articular de la extensión sobre todo en las grandes articulaciones:
caderas, codos, rodillas, tobillos; ensanchamiento de metáfisis (cartílago de crecimiento de los
huesos largos) sobre todo del fémur, anomalías epifisarias, pulgares anchos, clinodactilia
(arqueamiento permanente de un dedo); deformidades de los pies: pies equinovaros (malposición
del pie que asemeja a la pata de un caballo), metatarsus adductus arterioso persistente
(persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta
presente en el feto) (desviación del metatarso hacia adentro); hernia (protrusión de un órgano a
través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) umbilical e inguinal y diastasis de
rectos (separación permanente de los músculos rectos del abdomen), presencia de un apetito
voraz sin que exista una alteración del hipotálamo que lo justifique, cabello fino, convulsiones,
criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), ictericia (coloración
amarilla anormal de la piel).

Menos frecuentemente presentan dificultades para tragar o respirar, quistes del septum pelúcido
(una parte del cerebro), dilatación ventricular, atrofia (disminución de volumen y peso de un
órgano) cerebral, vascularización cerebral anómala, asimetría craneofacial, paladar ojival (paladar
en forma de bóveda), pies cavos (curvatura excesiva de la planta del pie) y pliegue simiesco (un
solo pliegue, profundo de las palmas de las manos) en manos y pies.

Las anomalías oculares de este síndrome incluyen hipertelorismo (aumento de la separación de


los ojos), frente abombada, fisuras palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo más
bajo que el canto interno), puente nasal deprimido, estrabismo, epicanto. Menos frecuente
blefarofimosis (hendidura palpebral corta), ptosis palpebral.