Defectos del tubo neural (NTD por

sus siglas en inglés): Información

sobre la enfermedad
¿Qué son los defectos del tubo neural?
Los defectos del tubo neural son anomalías que pueden ocurrir en el cerebro, la médula
espinal o la columna vertebral de un embrión en desarrollo y que están presentes al nacer
(defectos de nacimiento).
Muy temprano en el desarrollo de un embrión, determinadas células forman un tubo
(llamado tubo neural) que luego se convertirán en la médula espinal, el cerebro y las
estructuras cercanas que los protegen, incluida la columna vertebral (también llamada
espina dorsal o vértebras). A medida que el desarrollo avanza, la parte superior del tubo se
transforma en el cerebro y el resto se convierte en la médula espinal. Hay un defecto del
tubo neural cuando este tubo no se cierra completamente en algún lugar, lo que produce
un orificio en la columna vertebral o algún otro tipo de defecto. Estos defectos se producen
en el primer mes deembarazo, con frecuencia antes de que la mujer sepa que está
embarazada.
Existen distintos tipos de defectos del tubo neural:

Espina bífida
La espina bífida es el tipo más común de defecto del tubo neural. Ocurre cuando el tubo
neural no se cierra por completo. Un bebé que nace con espina bífida suele tener parálisis
de los nervios debajo de la zona afectada de columna, lo que puede causar problemas de
por vida para caminar, así como otras dificultades. Dado que el control de la vejiga y el
intestino lo realizan los nervios espinales inferiores, suele ser común que haya
disfunciones urinarias o intestinales. Muchos bebés que nacen con espina bífida tendrán
una inteligencia normal, pero algunos de ellos tendrán discapacidades intelectuales o del
aprendizaje1. Existen varios tipos comunes de espina bífida:

 La espina bífida oculta es la forma más leve, y la mayoría de los expertos no

consideran que sea un verdadero defecto del tubo neural. Existe una pequeña
grieta en la columna pero no una verdadera abertura o saco en la espalda. Los
nervios y la médula espinal no están dañados y el defecto no suele causar ninguna
discapacidad. Esta es la razón por la que se le llama espina bífida "oculta".2
 Un defecto del tubo neural cerrado es una malformación de la grasa, el hueso o
las membranas. En algunas personas, esta malformación causa pocos síntomas o
ninguno, pero otras personas pueden experimentar una parálisis parcial u otros
síntomas. En algunos casos, el único signo externo puede ser un hoyuelo o un
mechón de pelo en la columna.3
 El meningocele incluye un saco de fluido que protruye a través de una abertura en
la espalda, pero la médula espinal no se ve comprometida. Algunas personas no
tienen síntomas, otras tienen problemas más graves.2
 El mielomeningocele es la forma más grave y también más común de espina
bífida. En esta enfermedad, los huesos de la columna vertebral no se forman del
todo, lo que hace que parte de la médula espinal y de los tejidos que la recubren
salgan por la abertura. Una persona con esta enfermedad generalmente tiene una
parálisis parcial o completa en las partes del cuerpo por debajo del lugar donde se
encuentra la malformación de la columna. Son comunes la disfunción urinaria e
 intestinal. Los niños con mielomeningocele pueden desarrollar hidrocefalia (exceso
de fluido en el cerebro). La hidrocefalia puede causar discapacidades intelectuales
y del aprendizaje. Algunos niños nacidos con mielomeningocele
tienendiscapacidades intelectuales graves.2

Anencefalia
La anencefalia es un tipo de defecto del tubo neural más grave pero menos común. Esta
enfermedad ocurre cuando el tubo neural no se cierra en el extremo superior. El feto tiene
muy poca o ninguna masa cerebral y también puede faltarle una parte del cráneo. Los
niños que nacen con esta enfermedad suelen estar inconscientes y también ser sordos,
ciegos e incapaces de sentir dolor. Pueden tener acciones reflejo, como respirar o
responder al tacto. Todos los niños con anencefalia nacen muertos o mueren poco
después de nacer.4,5

Encefalocele
El encefalocele, otro tipo raro de defecto del tubo neural, ocurre cuando el tubo no se
cierra cerca del cerebro y hay una abertura en el cráneo. El cerebro y las membranas que
lo recubren pueden protruir a través del cráneo, formando un bulto con forma de saco. En
algunos casos, sólo existe una pequeña apertura en la zona de la nariz o la frente que no
es visible. El niño también puede tener otros problemas, como hidrocefalia, parálisis de los
brazos y las piernas, retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales, convulsiones,
problemas de visión, una cabeza pequeña, anormalidades en el rostro o el cráneo y
movimientos descoordinados (ataxia). A pesar de las diversas discapacidades y sus
efectos en el desarrollo, algunos niños con esta enfermedad tienen una inteligencia
normal.6

Iniencefalia
La iniencefalia es otro tipo raro pero grave de defecto del tubo neural que se diagnostica
cuando la cabeza del bebé está doblada severamente hacia atrás. La deformación de la
columna es extrema. Por lo general, el bebé carece de cuello, por lo que la piel del rostro
está conectada al pecho y el cuero cabelludo está conectado a la espalda. Es posible que
haya otras malformaciones como labio y paladar leporino, irregularidades
cardiovasculares, anencefalia y malformaciones en los intestinos. Los niños que nacen con
esta enfermedad suelen vivir apenas unas pocas horas.5