Enfermedad genética

Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción

cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas.
Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el
examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que
sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los
casos son hereditarios; el resto son congénitos).

SINDROME DE DOWN

Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21,
resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción
celular. El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera
y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23. Cuando uno de
estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene
como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por
mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir,
con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. En este
último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma
posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas
celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda. Las
pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas
se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la
mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto
presente síndrome de Down. Esto explica, en parte, que más de dos tercios de los casos
de nacimientos con síndrome de Down ocurran en mujeres que no han alcanzado dicha
edad. Al igual que el síndrome de Down, la mayoría de las alteraciones congénitas
diagnosticadas gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.
Este hecho, unido al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conllevan las pruebas de
confirmación, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos exámenes, tema
éste que la mujer debe debatir con su médico de confianza. En cualquier caso, el
diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para la
llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle así, desde un principio, el
cariño y los cuidados especializados que requiere. Es la trisomía regular o la trisomía libre.

Salud en el síndrome de Down

El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento

médico.

La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de
cualquier otro niño.

Hay niños con síndrome de Down que presentan patologías asociadas.

FIBROSIS QUÍSTICA

Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los

pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad
pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad
potencialmente mortal.
Causas

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso
que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco.
Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y

serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas
sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Millones de estadounidenses portan el gen de la fibrosis quística, pero no manifiestan

ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar dos
genes defectuosos, uno de cada padre. Aproximadamente 1 de cada 29 estadounidenses
de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es más frecuente entre
aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los
dos años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad
de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la
enfermedad.

Síntomas

Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:

  Retraso en el crecimiento.

 Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.

 Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.

 Piel con sabor salado.

Tratamiento

Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la

supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. Cuando
sea posible, los pacientes deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis
quística. Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado
en fibrosis quística para adultos.

BIBLIOGRAFIA

• Advanced Laboratories of Translational Health “ALTHIA”

• http://www.sindromedown.net/sindrome-down/
• MEDINE PLUS (Informacion de salud para usted)
• UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID-FACULTAD DE CIENCIAS BIOLOGICAS
• Lazo P.A.Terapia génica humana tendencias y problemas
• Universidad Politecnica de Valencia (reacción en cadena de la polimerasa)
• IHCP intitute for health and consumer protection, European commission
• Un servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU.
• Institutos Nacionales de la Salud
• Página Web de la universidad de Leicester, curso 335, Lecture Notes, Gene Therapy (Peel)
• Microsoft ® Encarta ® 2009. © 1993-2008 Microsoft Corporation. Reservados todos los derechos.
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Institutos Nacionales de la Salud