8 DE SEPTIEMBRE DÍA MUNDIAL DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

Cada año en México se presentan 350 nuevos casos, de los cuales solo se
diagnostican 15% en una edad promedio de 2.8 años, generalmente cuando ya
existen complicaciones respiratorias y un considerable grado de desnutrición.

¿Qué es la Fibrosis Quística?

Es una enfermedad hereditaria, congénita y crónica, resultado de una alteración

genética. Para que un niño sea afectado por la fibrosis quística es necesario que
ambos padres sean portadores; una
pareja es portadora cuando uno de sus
cromosomas tiene un defecto y el otro
no.

Aproximadamente uno de cada 80

individuos en México es, sin saberlo,
portador de este gen que altera cierto
tipo de células y provoca un mal
funcionamiento, principalmente en los
sistemas respiratorios y digestivos, así
como las glándulas del sudor y el
aparato reproductor. Desde el punto de
vista respiratorio, el gen provoca que
las secreciones sean espesas (mucosidad) y atrapen bacterias que el paciente no
puede limpiar de sus pulmones, lo que ocasiona infecciones y por ende disminuya
la función pulmonar de forma progresiva.

En el sistema digestivo hay una mala absorción de nutrientes, principalmente de

grasas y proteínas, lo que lleva al paciente a una desnutrición que puede estar
presente desde los primeros seis meses de vida.

¿Cómo se diagnostica?

Con antecedentes o no, se debe comprobar que ese gen es disfuncional y se hace
con la prueba llamada Titulación de Cloro o con una prueba de tamiz neonatal
positiva. En México se han dado avances para la detección oportuna y el tratamiento
de la enfermedad, con el objetivo de mejorar la calidad de la atención de quienes la
padecen. Se ha pugnando porque todo niño que nazca se le practique el tamiz para
5 enfermedades, entre ellas la fibrosis quística.

Los niños que resulten ser posibles positivos, acudirán a que se les haga la prueba
confirmatoria, lo que ofrece la oportunidad única de atenderlos antes de que se
presenten los síntomas. La principal ventaja de un diagnóstico temprano es que se
pueden prevenir complicaciones nutricionales y respiratorias.