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TABLA DE CONTENIDO

INTRODUCCION ...................................................................................................................................... 1

OBJETIVOS ............................................................................................................................................. 1
Objetivo General ............................................................................................................................. 1
Objetivos Específicos...................................................................................................................... 1

DESARROLLO DEL TRABAJO ............................................................................................................... 1


Definición del Genoma Humano ..................................................................................................... 1
¿Qué es secuenciar y como se secuencia un Genoma? ............................................................ 2
Descripción del Proyecto Genoma Humano ................................................................................. 2

CONCLUSIONES ..................................................................................................................................... 3

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS ......................................................................................................... 3


GENOMA HUMANO
1. INTRODUCCION

Este trabajo tiene como fin informarnos de los sucesos más importantes de uno de los más grandes
descubrimientos científicos, refiriéndonos al proyecto del genoma humano realizado en el año 1990 y
que finalizo 13 años después dando lugar a la obtención de la secuencia esencial del genoma humano
que de otro modo podría expresarse como la escritura de un manual del cuerpo humano, lo que nos
podría llevar a futuro a poder desarrollar herramientas poderosas tanto en el área biológica como
médica.

2. OBJETIVOS
2.1. Objetivo General
 Informarnos de los sucesos más importantes del Proyecto del Genoma Humano.
2.2. Objetivos Específicos
 Desarrollar nuestra capacidad de lectura y entendimiento.
 Informar y estar al tanto de todos los avances y descubrimientos científicos que pasan en
el mundo.
 Impulsar al desarrollo de investigación con bases a la información recibida.

3. DESARROLLO DEL TRABAJO.


3.1. Definición del Genoma Humano

Un genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, o sea un


compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las
actividades de todo organismo. Las moléculas del ADN están conformadas por dos hélices torcidas y
emparejadas. Cada hélice está formada por cuatro unidades químicas, denominadas bases
nucleótidas. Las bases son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Las bases en las hélices
opuestas se emparejan específicamente; una A siempre se empareja con una T, y una C siempre con
una G.

El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de estos pares de bases, los cuales se
encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas nuestras células. Cada
cromosoma contiene cientos de miles de genes, los cuales tienen las instrucciones para hacer
proteínas. Cada uno de los 30.000 genes estimados en el genoma humano produce un promedio de
tres proteínas.

La secuencia de ADN es el arreglo particular de bases a lo largo de la hebra (por ejemplo,


ATTCCGGA). Este orden explica detalladamente las instrucciones exactas requeridas para crear un
organismo particular con sus rasgos característicos.

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3.2. ¿Qué es secuenciar y como se secuencia un Genoma?

Secuenciar significa determinar el orden exacto de los pares de bases en un segmento de ADN. Los
cromosomas humanos tienen entre 50.000.000 a 300.000.000 pares de bases. Debido a que las bases
existen en pares, y la identidad de una de las bases en el par determina el otro miembro del par, los
científicos no tienen que presentar las dos bases del par.

El principal método utilizado por el Proyecto Genoma Humano (PGH) para producir la versión final del
código genético humano se basa en un mapa, o en una secuencia basada en BAC, que es el acrónimo
en inglés de "cromosoma artificial bacteriano". El ADN humano es fragmentado en piezas
relativamente grandes pero de un tamaño manejable (entre 150.000 y 200.000 pares de bases). Los
fragmentos son clonados en bacterias, las cuales almacenan y replican el ADN humano para que así
pueda ser preparado en cantidades lo suficientemente grandes como para secuenciarlo. Si se los
escoge cuidadosamente para minimizar las superposiciones, se necesita unos 20.000 clones BAC
diferentes para abarcar los 3.000 millones de pares de bases del genoma humano. A la colección de
clones BAC que contienen todo el genoma humano se la denomina una "biblioteca BAC".

En el método basado en BAC, se hace un "mapeo" de cada clon BAC para determinar el lugar de
donde proviene el ADN del genoma humano en los clones BAC. El uso de este enfoque garantiza que
los científicos puedan conocer la ubicación exacta de las letras del ADN que son secuenciadas en
cada clon y su relación espacial con el ADN humano secuenciado en otros clones BAC.

Para la secuenciación, se corta a cada clon BAC en fragmentos todavía más pequeños que tienen una
longitud de cerca de 2.000 bases. Estas piezas se denominan "subclones". En estos subclones se
lleva a cabo una "reacción en secuencia". Después, los productos de la reacción en secuencia son
introducidos en la máquina secuenciadora (secuenciador). El secuenciador genera de 500 a 800 pares
de bases de A, T, C y G en cada reacción en secuencia, por lo que cada base es secuenciada unas
diez veces. Luego una computadora junta estas secuencias cortas para formar tramos continuos de
secuencia que representan el ADN humano en el clon BAC.

3.3. Descripción del Proyecto Genoma Humano.

El PGH fue inicialmente iniciado en los Estados Unidos de América el 1 de octubre de 1990. El objetivo
del PGH es el de conocer la secuencia del DNA de los 23 cromosomas humanos (22 autosomas más
los cromosomas X y Y, que determinan el sexo). Durante los primeros años del proyecto se prepararon
mapas físicos de cada cromosoma humano con el fin de obtener, para 1998, marcadores de
secuencias identificables localizados con 100,000 bases. Además, del genoma humano, el PGH
incluye secuenciar el genoma de varios organismos “modelo” tales como bacterias, levaduras,
nematodos, la mosca de la fruta y el ratón. El objetivo del PGH consiste básicamente en compilar una
secuencia de letras y el conocer el significado de dicha secuencia.

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El PGH tiene como objetivos específicos:

1. Revelar la secuencia de aminoácidos de cada polipeptido codificado por nuestros genes. Mediante
el análisis de las secuencias, se conocerá la función probable de dichos polipéptidos.
2. Obtener información detallada acerca de las secuencias que participan en el control de la expresión
de los genes.
3. Identificar los genes que causan enfermedades humanas o contribuyen a ellas, así como
determinar los cambios en la secuencia que determinan la enfermedad.
4. Obtener conocimientos acerca de la evolución al nivel molecular. Los productos de los genes
característicos del hombre ayudaran a explicar porque somos biológicamente diferentes a otros
organismos.
5. Disponer de la información para obtener cualquier gen particular en muestras de ADN y continuar
la investigación en biología molecular humana.
6. Proporcionar la oportunidad para elaborar proteínas humanas antes desconocidas con valor
potencial en medicina.

En 1985 se propuso un proyecto con la finalidad de secuenciar los nucleótidos del genoma humano.
En 1990 el PGH se inició oficialmente en los UEA bajo la dirección de los Institutos Nacionales de
Salud (NIH) y el departamento de energía de EUA (DOE) con un plan de 15 años a tres billones de
dólares para completar la secuencia del genoma. El 14 de abril del 2003 el Consorcio Internacional de
Investigación del Genoma Humano y el DOE anuncio la terminación exitosa del PGH con dos años de
anticipación. La secuencia terminada producida por el PGH cubre más del 99% de las regiones de
genes contenidas en el genoma humano y estas han sido secuenciadas con una precisión del 99,99%.

Como resultado del PGH se obtuvo la secuencia completa de los 3,200 millones de nucleótidos o letras
(A, G, T, C) que lo componen, el mapa que ubica a los cerca de 30,000 genes que ahí se albergan y
el análisis de cerca de 1,400 genes causantes de enfermedades mono génicas. Además, se demostró
que los seres humanos compartimos 99.9% de esta secuencia. El 0.1% restante varía entre cada
individuo, siendo las variaciones más comunes aquellas en que cambia una sola letra, es decir, los
polimorfismos de un solo nucleótido, conocidos como SNPs (pronunciados snips) por sus siglas en
inglés.

4. CONCLUSIONES
 Podemos concluir diciendo que el Proyecto del Genoma Humano realmente va más allá que
una simple investigación científica es el resultado del esfuerzo científico de varios años que dio
lugar a una nueva era en la que se marca no solo el avance biológico sino también médico que
son de interés económico y social para todo el mundo.
5. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
 Páginas de Internet:

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 www.inmegen.gob.mx/tema/cms_page_media/242/PGH.pdf
 http://conceptodefinicion.de/genoma-humano/
 http://www.uaa.mx/investigacion/revista/archivo/revista33/Articulo%208.pdf