[REV NEUROL 2001;33:643-647]PMID: 11784953DOI:

https://doi.org/10.33588/rn.3307.2001105

Introducción. Los canales iónicos poseen funciones de conducción,

reconocimiento y selección de iones específicos. Su abertura o cierre se
produce como respuesta a estímulos eléctricos, mecánicos y químicos, y
actúan en la excitación o transmisión de energía a través de las
membranas de diversos tejidos.

Desarrollo. Las manifestaciones clínicas y moleculares de las

canalopatías son variadas y suelen expresarse en forma continua o
paroxística. Las alteraciones de los canales de Ca producen trastornos
musculares, parálisis periódicas, con o sin modificación del potasio,
miastenia o cuadros miasténicos, esclerosis lateral amiotrófica, miopatías
(núcleo central) e hipertermia maligna. Las disfunciones de los canales
de Cl y Na producen fenómenos miotónicos (enfermedad de Thomsen,
Becker), paramiotonías, parálisis sensibles al potasio, miotonía congénita
fluctuante, síndrome de Andersen. Las canalopatías ocurren en
fenómenos paroxísticos atáxicos: ataxia episódica tipo 1, tipo 2,
espinocerebelosa 6 y algunas formas de migraña (hemipléjica familiar).
Hay movimientos anormales paroxísticos como consecuencia de
alteraciones de canales iónicos: distonía nocturna paroxística, discinesia
paroxística. En algunas familias existe asociación de movimientos
anormales paroxísticos y epilepsia. Existen también formas de epilepsias:
epilepsia nocturna del lóbulo frontal, convulsiones con coreoatetosis,
convulsiones neonatales benignas, epilepsias generalizadas con
convulsiones febriles plus.

Conclusión. Las alteraciones moleculares de los canales iónicos

producen enfermedades caracterizadas por fenómenos paroxísticos o
condiciones permanentes ligadas a funciones musculares o del tejido
neuronal, con manifestaciones clínicas y genéticas heterogéneas.