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8 Klinefelter PDF
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SINDROME de KLINEFELTER
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2. Adolescente con testículos pequeños y SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO
de menor consistencia La masa muscular es poco desarrollada, por
3. Adulto con hábito eunucoide, gineco- lo que el cansancio es mas fácil. Pueden
mastia y escaso desarrollo muscular presentar una displasia leve a nivel de la
4. Adulto con infertilidad articulación del codo, y clinodactilia del
5º dedo de las manos. La osteoporosis apa-
Sin embargo en los últimos años muchos
rece sobretodo en los indivuduos que no
casos se diagnostican prenatalmente.
reciben testosterona. Los adolescentes pre-
El diagnóstico definitivo lo dará el estudio sentan escoliosis con mas frecuencia que la
de los cromosomas. población general. Los individuos con
cariotipo 48,XXXY pueden tener talla baja
RECURRENCIA y sinóstosis radio-cubital.
El riesgo de recurrencia, en el caso de una DESARROLLO SEXUAL La pubertad
pareja con un hijo 47,XXY es del 1%. Este aparece a una edad normal, pero los testí-
riesgo aumenta en mujeres por encima de culos no se desarrollan y permanecen
los 40 años. pequeños. Los caracteres sexuales secunda-
rios se desarrollan poco. El vello corporal
es escaso y la distribución puede ser gine-
SEGUIMIENTO coide. El tejido celular subcutáneo tam-
Se debe tener en cuenta que no todos los bién puede adoptar una distribución feme-
varones con cariotipo 47,XXY manifesta- nina sobretodo a nivel de las caderas, y
rán todas estas características. pueden presentar ginecomastia. La activi-
Pubis femenino
Hipoplasia testicular
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dad sexual generalmente es normal o leve- NEOPLASIAS Los varones XXY con
mente deprimida. Debido al exceso de ginecomastia tienen mayor riesgo de can-
gonadotropina se produce de forma progre- cer de mama. Se ha descrito una mayor
siva una hialinización y fibrosis de los incidencia de tumores germinales extrago-
túbulos seminíferos, con una inadecuada nadales con afectación principalmente
producción de testosterona y azoospermia mediastínica.
en la mayoría de casos, requiriendo por ello
tratamiento con testosterona a largo plazo.
La mayoría de ellos son infértiles. TRATAMIENTO
Ocasionalmente pueden presentar criptor- Sin tratamiento estos niños tienen un
quídia e hipospadias. mayor riesgo de presentar problemas en el
desarrollo. Sin embargo con una interven-
CAPACIDAD INTELECTUAL El coefi-
ción precoz facilitándoles un ambiente
ciente intelectual de estos individuos es,
positivo en casa y en la escuela, con sopor-
ligera pero significativamente, inferior que
te cognitivo y psicológico, métodos de
el de los varones con cromosomas norma-
estudio adaptados, y seguimiento médico
les. Dos tercios tienen problemas de apren-
que incluya el tratamiento hormonal, estos
dizaje, especialmente dislexia. El lenguaje
varones pueden desarrollarse de forma nor-
expresivo, la capacidad de procesamiento
mal. El tratamiento sustitutivo con testos-
auditivo y la memoria auditiva son defi-
terona debe empezarse cuando se inicia la
cientes, lo cual conlleva una menor habili-
pubertad, alrededor de los 12 años. Éste
dad para leer y escribir.
promoverá el desarrollo de los caracteres
CARÁCTER Los trastornos del compor- sexuales secundarios masculinos, el creci-
tamiento son frecuentes, especialmente miento testicular (pero no la función) y el
inmadurez, inseguridad, timidez, y poca aumento de la masa muscular siendo el
capacidad de juicio. Les cuesta relacionar- resultado una apariencia mas masculina.
se con individuos de su grupo de edad y Ello conlleva un aumento de la autoesti-
pueden tener problemas de adaptación ma, y mayor energía y concentración. El
social. La depresión es frecuente en estos tratamiento debe ser monitorizado por un
individuos. especialista para individualizar la dosis en
cada caso, y también vigilar la aparición de
SITEMA NERVIOSO Puede aparecer ata-
posibles efectos secundarios como hiperco-
xia. Entre un 20 y un 50% pueden tener un
lesterolemia y poliglobulia.
temblor intencional.
La esterilidad no se beneficia de ningún
SISTEMA VENOSO La enfermedad vari- tratamiento pero se ha descrito algún caso
cosa y las úlceras de extremidades inferio- de varón 47,XXY que ha podido tener des-
res pueden ser los primeros síntomas de los cendencia.
varones 47,XXY.
ENFERMEDADES AUTOINMUNES BIBLIOGRAFÍA
Existe un mayor riesgo de desarrollar enfer- 1. Sotos JF. Genetic disorders associated with
medades autoinmunes como diabetes, overgrowth. Clin Pediatr 1997;36:39-49
artritis reumatoide, tiroiditis y el lupus eri- 2. Smyth CM, Bremner WJ. Klinefelter syndrome.
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