El registro fósil actual sugiere que los neandertales, o Homo neanderthalensis ,

se separaron de la línea de primates que llevó a los humanos actuales, o Homo

sapiens , hace unos 400.000 años en África. Los neandertales emigraron al
norte hacia Eurasia, donde se convirtieron en un grupo geográficamente
aislado que evolucionó independientemente de la línea que se convirtió en
humanos modernos en África. Vivían en Europa y Asia occidental, tan al este
como el sur de Siberia y tan al sur como Medio Oriente.

Hace aproximadamente 30,000 años, los neandertales desaparecieron. Eso los

convierte en los parientes más recientes y extintos de los humanos modernos,
ya que tanto los neandertales como los humanos comparten un ancestro
común desde hace aproximadamente 800,000 años. Los chimpancés se
separaron de la misma línea de primates hace unos 5 millones a 7 millones de
años

Cuando los humanos modernos emigraron de Medio Oriente después de

encontrarse con neandertales y se dispersaron por todo el mundo, llevaron
consigo el ADN del neandertal. El equipo de investigación concluyó que el 2
por ciento de los genomas de los humanos actuales que viven desde Europa
hasta Asia, y hasta el Océano Pacífico como Papua Nueva Guinea, se heredó
de los neandertales. El equipo no encontró rastros de ADN neandertal en los
dos humanos actuales de África. Sin embargo, no se sabe si un muestreo más
sistemático de las poblaciones africanas revelará la presencia de ADN
neandertal en algunos indígenas africanos.

"Los datos sugieren que los genes fluyeron del neandertal a los humanos
modernos", dijo el Dr. Mullikin. "Eso tuvo que haber ocurrido al menos una vez
durante los 20,000 a 30,000 años, en los cuales los humanos modernos y
Neanderthal vivieron en el continente euroasiático". Los investigadores aún no
han detectado ningún signo de que el ADN de los humanos modernos pueda
encontrarse en el genoma neandertal.

Instituto Nacional de Investigación del

Genoma Humano
www.genome.gov

Secuenciación completa del genoma

neandertal
Se encuentran firmas de ADN en los europeos
actuales y en los asiáticos, pero no en los
africanos

M ONOGRÁFI COS

‘Homo sapiens’: ¿quiénes somos?

Características esenciales de nuestra especie
doi: 10.7203/metode.8.9481

27/09/2017

Eudald Carbonell, José María Bermúdez de Castro y Robert Sala

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Los humanos actuales nos definimos por habernos convertido en seres complejos. La
cuestión es si la complejidad es exclusiva de nuestra especie o si ha emergido y se ha
consolidado en otras especies (Agustí y Carbonell, 2013).

Rastreando el origen

Los restos más antiguos de nuestra especie se encuentran en África. Son los
de Kibish, en Etiopía, representados por Omo 1 y Omo 2, que tienen una
cronología de 195.000 años. En el momento de ser descubiertos en 1967, se
pensaba que eran menos antiguos, pero unas dataciones posteriores dieron la
sorpresa: son 40.000 años más viejos que los restos de Herto (Shea et al.,
2002), también de Etiopía, pertenecientes todos ellos a la subespecie Homo
sapiens idaltu (White et al., 2003).
Hace 100.000 años, Homo sapiens ya se encontraba diseminado por toda
África. En Sudáfrica es representativo el yacimiento de Klasies River y, en el
norte del continente, el de Jebel Irhoud (Marruecos), con una antigüedad
semejante a Herto. A finales del Pleistoceno medio, hace unos 120.000
años, Homo sapiens partió del continente africano y lo encontramos
desperdigándose por Asia y llegando después a Australasia hace unos 60.000
años (Gillespie, 2002). Finalmente, llegó a Europa hace unos 45.000 años,
antes de ocupar la última frontera: el continente americano.
El proceso de ocupación del planeta ha continuado hasta hoy, cuando nuestra
especie ha pisado toda la superficie terrestre y la ha ocupado de forma
continua excepto pequeñas discontinuidades.
¿Cuáles son nuestros orígenes biológicos? Esta es otra cuestión interesante
que aún nos es desconocida pero que ha dado pie a algunas hipótesis. La lista
de los homínidos que precedieron a Homo sapiens en África incluye a Homo
rodhesiensis, cuyos fósiles más característicos son, entre otros, los de Broken
Hill (Zambia) y Bodo (Etiopía).
Tras encontrar a Homo antecessor, el equipo del yacimiento español de
Atapuerca (Burgos) publicó en 1997 que las características craneales de este
hominino lo convertían en candidato a ser el origen común de neandertales en
Europa y Homo sapiens en África (Bermúdez de Castro et al., 1997).
Esta hipótesis tan arriesgada nos viene dada por las características tan
modernas del maxilar, en el que destacan la falta de prognatismo y las
depresiones suborbitales marcadas, que le dan una morfología igual a la de
nuestra especie. También porque H. antecessor tiene caracteres primitivos del
clado Homo, caracteres compartidos con otros homininos del Pleistoceno
medio, así como un conjunto de rasgos compartidos con los neandertales
(Bermúdez de Castro et al., 2017). Estos caracteres que ahora nos distinguen
de otras especies paleontológicas son los que ya emergieron hace cerca de un
millón de años.
Se trata, sin embargo, de definir cuáles son las características de Homo
sapiens con respecto a nuestros coetáneos que se extinguieron hace unos
30.000 años. Entre 70.000 y 30.000 años fue el período en que convivieron
más especies en nuestro género: los últimos Homo erectus, los
denisovanos, Homo neanderthalensis y Homo floresiensis.
Homo sapiens se caracteriza anatómicamente por los siguientes rasgos: un
esqueleto craneal redondeado y una frente erguida, que presenta un gran
volumen encefálico, con una media de 1.350 cm 3; una cara plana y más
reducida, con las placas infraorbitales orientadas coronalmente; presencia de
mentón en la mandíbula; una dentición caracterizada por una reducción con
respecto a la de especies anteriores; y, para acabar, el esqueleto poscraneal
es más grácil que en otras especies de su género.
Estructura genética e hibridación
Durante muchos años se había pensado que la especie paleontológica Homo
sapiens era también una especie biológica1. Algunas pruebas, como las que se
encontraron en Lagar Velho (Portugal), nos pusieron sobre la pista de la
existencia de caracteres híbridos en un recién nacido, información que no fue
admitida por muchos de los colegas paleoantropólogos cuando se presentó el
descubrimiento.
La evolución de los métodos de secuenciación finalmente ha permitido
comprobar que algunas poblaciones de Homo neanderthalensis se cruzaron
con humanos anatómicamente modernos y que en la actualidad los pobladores
eurasiáticos tenemos un pequeño porcentaje de genes de los neandertales.
Por su parte, también en Oceanía los humanos actuales de la región retienen
un pequeño polo genético arcaico, pero en este caso corresponde a genes de
los denisovanos, una población ancestral descubierta en una cueva de Siberia
y descrita únicamente mediante análisis genético (Krause et al., 2010).
«No solo tenemos antecesores comunes con otras especies, sino que,
además, nos hemos hibridado con especies paleontológicas que han
convivido con nosotros»
Una vez conocido parte del genoma de estas especies y su historia genética,
hay que plantear que probablemente solo se trata de especies paleontológicas
y no de especies biológicas. En el sentido estricto de la palabra, se trataría de
variabilidad biológica. Por tanto, ni tan siquiera en este terreno los humanos
anatómicamente modernos seríamos específicamente diferentes. No solo
tenemos antecesores comunes con otras especies sino que, además, nos
hemos hibridado con especies paleontológicas que han convivido con nosotros
durante los 200.000 años de nuestra evolución. Ahora en nuestro planeta solo
existen Homo sapiens, pero eso solo ocurre desde hace unos 30.000 años.
Aun así, como hemos dicho, somos probablemente una síntesis filogenética.
--------------------------------------------------------------
----La antropología molecular en la secuenciación del genoma del Neandertal
Héctor A Baptista González* Vol. 16, núm. 1, Enero-Marzo 2009 Revista de Investigación
Médica Sur, México

El hombre de Neandertal

Los huesos fosilizados del hombre de Neandertal fueron encontrados originalmente el año de
1864, en una mina de la piedra caliza en el Valle de Neander en Alemania. Aunque el
Neandertal vivió en Europa en un periodo estimado entre 200,000 años y hasta hace 30,000
años en plena Edad del Hielo. Nuestro conocimiento del Neandertal está basado en un número
limitado de muestras de huesos fósiles que están modificadas por artefactos que obligan a
efectuar inferencias sobre su comportamiento biológico, aunque se han intentado otras
herramientas como el desarrollo de una biblioteca metagenómica del Neandertal.4 Hace
aproximadamente 35,000 años, el humano moderno (Cro-Magnon) se instaló en el Oeste de
Europa y aunque no hay evidencia directa, al parecer coexistió con el Neandertal antes de su
desaparición, los seres humanos modernos también vivieron en Europa por los 5,000 años de
este periodo. Los rasgos morfológicos típicos del Neandertal comenzaron a aparecer en
homínidos europeos por lo menos hace 400,000 años y aproximadamente 150,000 años en
Asia Occidental. Después de su aspecto inicial, tales rasgos aumentaron de la frecuencia y del
grado hasta que desaparecieron hace poco más de 30,000 años. Sin embargo, debido a que la
mayoría de los restos fósiles de los homínidos son fragmentarios, puede ser difícil o imposible
determinar inequívocamente, si un fósil es de origen del Neandertal.5 Esto limita la capacidad
para definir cuándo y dónde vivieron los neandertales. En el estudio de las secuencias de
mtDNA de los restos fósiles homínidos encontrados en Uzbekistán y en la región de Siberia

meridional, demuestra que las secuencias de la DNA de estos fósiles corresponden a la

variación del mtDNA del Neandertal europeo. Esto señala que la gama geográfica del
Neandertal se amplió por lo menos 2,000 kilómetros más lejos al Este de Europa que lo
asumido comúnmente. Características biológicas evolutivas del Neandertal Su descripción
física corresponde a un sujeto de estructura corta, rechoncha, pesada; con cabeza grande,
cantos resaltados en la frente y nariz grande. Su cerebro estaba grande o más grande que los
nuestros. De nacimiento a la edad adulta, el cerebro humano crece por un factor de 3.3,
comparado con 2.5 en los chimpancés. Cómo la cantidad adicional requerida de crecimiento
del cerebro humano es alcanzada y cuáles son sus implicaciones para la historia de la vida
humana y el desarrollo cognoscitivo todavía están en discusión. Asimismo, con escasa
evidencia fósil comparativa, el cómo y cuándo del patrón humano moderno del crecimiento
del cerebro se presentó durante la evolución es en gran parte desconocido. Reconstrucciones
virtuales de un recién nacido del Neandertal de La Cueva de Mezmaiskaya (Rusia) y de dos
esqueletos infantiles de la cueva de Dederiyeh (Siria) proporcionan nuevas señales: El tamaño
del cerebro del Neandertal al nacimiento era similar al hombre moderno y muy
probablemente con dificultades obstétricas similares. Las tasas de crecimiento del cerebro del
Neandertal durante la infancia temprana eran más altas. Sin embargo, este patrón de
crecimiento dio lugar a adultos con cerebros más grandes pero no a la terminación anticipada
del crecimiento del cerebro; pues los cerebros grandes que crecen a tasas elevadas, tardan
más en madurar.6 Relación genética directa entre el Neandertal y el hombre anatómicamente
moderno Se han descrito nuevos genes y elementos reguladores que parecen haber
experimentado un efecto de regulación positiva entre el linaje humano. El locus involucrado
 con el habla ( FOXP2), el desarrollo cerebral (ASPM) y la musculatura del cráneo (MYH16) o
algún loci sorprendente relacionado con las capacidades auditivas. Ha sido de interés
creciente, orientar las experiencias de la antropología molecular hacia el estudio profundo de
las evidencias de restos óseos de aquellos grupos de homínidos relacionados con el hombre
modero, que se han plasmado en el Proyecto del Genoma del Neandertal. Esta actividad
promete que los análisis moleculares efectuados podrán proporcionar mayor profundidad en
la evolución de género homo.1 La asociación genética entre el hombre de Neandertal y el
humano con características anatómicas modernas, se somete a dos teorías fundamentales de
tal asociación e inclusive en cada propuesta hay discordancia significativa en fechas, debido a
las edades y condiciones del material fósil hallado: 1. Los Neandertales fueron la misma
especie que el humano moderno. que el humano moderno. que el humano moderno. Es decir
llevamos genes Neandertal. Existen diferentes métodos estadísticos para decodificar el DNA
mediante un análisis genético bayesiano, que pueden ayudar a eliminar el 80% de toda la
asignación falsa y proporciona un estadístico con medidas significativas de confianza. Al ser
aplicado el método a los datos previamente publicados del DNA del Neandertal, se han
identificado secuencias quiméricas del DNA del humano moderno.7 El genoma del Neandertal
y del ser humano moderno son idénticos en el 99.5%.25 Mediante el análisis computacional de
máxima probabilidad, analizando a 986 secuencias del hombre moderno de la región
hipervariable 1 de la mitocondria, se pudo determinar que la proporción de la contribución del
Neandertal a la población moderna es menor al 5%, pudiendo haber sucedido tan
recientemente como hace 30,000 años.8 El gen FOXP2 es de interés particular porque está
implicado en discurso y lengua, es decir en la comunicación oral y se ha demostrado que este
gen muestra una firma de selección positiva reciente en la evolución del género homo. Se ha
encontrado que el Neandertal y el hombre moderno presentan las mismas dos sustituciones
del aminoácido del gen FOXP2. Aquí se generan dos situaciones distintas: Si se asume que
estos sitios fueron blanco de la selección y que no ocurrió entrecruzamiento entre los dos
grupos, se concluye que la selección en FOXP2 ocurrió antes de que las poblaciones se
dividieran, hace aproximadamente 300 mil años. O por el contrario, existió un índice bajo de
flujo de genes entre los seres humanos modernos y los Neandertales modernos,
constituyéndose una evidencia para estimar niveles de contaminación humana moderna de las
muestras del Neandertal.9

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Las nuevas fronteras de la
paleogenómica: Svante Pääbo
13 junio, 2018 por fronterasctr

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 El científico es considerado uno de los fundadores de la paleogenómica y ha

dirigido el proyecto de secuenciación completa del genoma del neandertal.
También demostró que otra especie humana –los denisovanos–
contribuyeron en un 5% al genoma de los actuales habitantes de Australia y
otras zonas de Oceanía. Svante Pääbo lanzó el proyecto de secuenciación
del genoma neandertal. El primer borrador se presentó en Science en el año
2010 y confirmó que los seres humanos modernos se hibridaron a su salida
de África con los neandertales hace menos de 100.000 años. ¿Qué
implicaciones tienen estas investigaciones para el futuro de la especie
humana?

 En septiembre de 2015, el diario El País publicaba con el expresivo título de “El
sueco que persiguió hasta cazarlo al Hombre de Neanderthal”, un expresivo
artículo en el que se comentaba la traducción al castellano del libro de Svante
Pääbo “El Hombre de Neanderthal”. Cuenta en el libro las apasionantes aventuras
que llevaron a la primera secuenciación del genoma de una especie humana
extinta hace miles de años.
 Según este diario, en El Hombre de Neandertal (Alianza Editorial), el científico
sueco cuenta desde el principio uno de los viajes de descubrimiento más
fascinantes de las últimas décadas, desde cómo se planteó recuperar material
genético de seres vivos muertos hace miles de años hasta que logró publicar junto
a sus colaboradores la secuencia del genoma neandertal en 2010. Por el camino
deja entrever pequeños episodios de su vida privada, como su orientación bisexual
o la aventura amorosa con la esposa de un estrecho colaborador, que acabó
siendo su mujer y la madre de su hijo.
 El Hombre de Neandertal es la historia de la pasión de un tipo con un talento
científico extraordinario. Pääbo comenzó su carrera como investigador después de
estudiar medicina, ocupándose de las estrategias de los virus para escapar al
sistema inmune. Tenía futuro como investigador en un campo con el que podía
haber ayudado a mejorar la salud de sus congéneres, pero sus inclinaciones le
empujaban por otro camino que sus mentores consideraban excéntrico. Desde que
su madre le llevó con 13 años a Egipto, se había sentido atraído por el pasado,
pero no le interesaban las discusiones anquilosadas de los egiptólogos que, como
él mismo recuerda, parecían tan momificadas como los cuerpos que se dedicaban
a estudiar. Él quería indagar en la naturaleza de aquellas personas leyendo su
ADN.
 Cuando el genoma neandertal aún no estaba secuenciado, aparecieron en las
cuevas de Denisova, en Siberia, pequeños restos de una especie humana
desconocida que conservaban en su interior una gran cantidad de ADN. Por
primera vez, los análisis genéticos de piezas de fósil diminutas iban a hacer posible
identificar a un nuevo individuo de nuestro linaje con independencia del análisis de
la forma de los huesos.
 P

 el contexto científico de las investigaciones en una nueva disciplina emergente: la

genómica comparada o paleogenómica. Esta recorre hacia atrás el camino
 evolutivo que ha llevado desde los primates a los homínidos y a la humanidad. La
evolución humana puede recorrerse desde el ayer, a partir de las hipótesis
construidas a partir de los fósiles (Paleontología); o bien desde el hoy hacia atrás
en el tiempo, a partir de los cortes diacrónicos y sincrónicos que nos permite la
nueva Genómica comparada. Este es el gran trabajo de Pääbo: el análisis de los
genomas de los humanos actuales, de los genomas arcaicos (neandertales) y de
los grandes simios (chimpancé, gorila y orangután), nos puede descifrar el proceso
de hominización, es decir: el conjunto de eventos biológicos que conducen desde
los primates a los homínidos y al Homo sapiens
 --------------------------------------------------------------------------------------------
 Contacto
 Cátedra Ayala CTR
 Buscarteorema
 Vol. XXVII, 2008, pp. 73-83 ISSN: 0210-1602 73
 Así habló (o tal vez no) el neandertal*
 Antonio
El
tales
los
análisis
Homo
sapiens Benítez-Burraco,
mutaciones
análisis
Otros
[Rosas
neandertales.
mutaciones
neanderthalensis
previos
moderno,
detalles
et
delal.
del
ADN,
(2006)]
dedel
gen
en
Estiman,
ADN
ni
enesta Víctor
análisis
FOXP2 el M.
interpretarse
excepcionales
ha
neandertal,
procedentes
especie
permitido
por Longa,
consideradas
genómico
contrario,
nocomo
llevan
puede Guillermo
acondiciones
deben
de
Krause
dela
propias
estos
hasta
además
explicarse
cueva
que
retrotraerse
etmismos
las
ahora
al.
de
de ElLorenzo
amutaciones
(2007)
una
buena
este
como y(Principado
específicas
Sidrón
fósiles,
variante
aequipo Juan
identificar Uriagereka**
conservación,
debida
de
así
aalélica
de
la
concluir
como
aversión
Homo
en
un esta
flujo
no
su
de
deque
seleccionada
sapiens
encaje
humana
dos
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Asturias,
genético
laejemplares
presencia
con
moderno.
las
deEspaña)
desde
otros
dos
FOXP2
entre
de
de
el

El análisis del ADN, en excepcionales condiciones de buena conservación, de dos ejemplares de
Homo neanderthalensis procedentes de la cueva de El Sidrón (Principado de Asturias, España)
[Rosas et al. (2006)] ha permitido a Krause et al. (2007) identificar en esta especie las dos
mutaciones del gen FOXP2 consideradas hasta ahora específicas de Homo sapiens moderno.
Otros detalles del análisis genómico de estos mismos fósiles, así como su encaje con otros
análisis previos de ADN neandertal, llevan además a este equipo a concluir que la presencia de
tales mutaciones en esta especie no puede explicarse como debida a un flujo genético desde el
sapiens moderno, ni interpretarse como propias de una variante alélica no seleccionada entre
los neandertales. Estiman, por el contrario, que las mutaciones de la versión humana de FOXP2
deben retrotraerse al ancestro común a neandertales y modernos (cuya existencia datan entre
hace unos 300 o 400 mil años) y defienden que cualquiera que sea la función del gen en el
desarrollo de la facultad del lenguaje se encontraba ya operante entre los primeros. La
presencia en el ADN de los neandertales de la cueva de El Sidrón de las mutaciones del gen
FOXP2 consideradas hasta ahora específicas de los humanos modernos podría significar, en
primer lugar, que los primeros pudieron recibirla de los segundos mediante flujo genético
entre ejemplares de las dos especies