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LE SYNDROME DE
WEST
Introduction…………………………………………………………………...7
I. Définition/Généralités…………………………………………………………...9
II. Historique ……………………………………………………………………...10
III. Epidémiologie
1. Dans le monde…………………………………………………………..12
2. En Algérie……………………………………………………………….14
IV. Physiopathologie……………………………………………………………….15
V. Diagnostic
1. Clinique………………………………………………………………….17
2. Para-clinique…………………………………………………………….20
3. Etiologique………………………………………………………………23
4. Différentiel………………………………………………………………25
VI. Classification…………………………………………………………………...28
VII. Thérapeutique
1. Objectifs du traitement…………………………………………………..29
2. Armes thérapeutiques…………………………………………………...30
3. Stratégies thérapeutiques………………………………………………..35
VIII. Evolution et pronostic………………………………………………………….42
ETUDE EXPERIMENTALE
I. Introduction…………………………………………………………………….45
II. Matériels et méthodes………………………………………………………….46
III. Résultats
1. Profil épidémiologique………………………………………………….48
2. Profil clinique…………………………………………………………...53
3. Profil paraclinique……………………………………………………….56
4. Profil thérapeutique et évolutif………………………………………….57
IV. Discussion……………………………………………………………………...59
Conclusion………………………………………………………………………...64
Annexe…………………………………………………………………………….65
Références bibliographiques………………………………………………………70
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REMERCIEMENTS
Vous avez accepté d’encadrer notre travail, nous tenons à vous exprimer notre
profonde reconnaissance pour l’aide, le temps que vous nous avez consacré et la
disponibilité dont vous avez fait preuve. Merci pour vos conseils et votre gentillesse.
Veuillez trouver ici l’expression de nos profonds remerciements.
A toute l’équipe du secrétariat pour leur aide dans notre étude pratique.
A tout le personnel du service pour leur accueil chaleureux durant ces trois
derniers mois.
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ABREVIATIONS
ACTH : Hormone adreno-corticotrophique
CTC : Corticoïdes
EEG : Electroencéphalogramme
EMG : Electromyogramme
HC : Hydrocortisone
SI : Spasmes infantiles
SW : Syndrome de West
VGB : Vigabatrin
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ETUDE THEORIQUE
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LISTE DES FIGURES ET TABLEAUX :
Tableau 1 : Classification des différentes épilepsies et syndromes épileptiques établie par la LICE en 1989.
Figure 1: William James West (1793-1848) : Médecin et chirurgien anglais qui a donné son nom aux spasmes
infantiles.
Figure 3 : Tracé EEG pathologique : Hypsarythmie avec ondes lentes, pointes-ondes aigues de grande
amplitude anarchiques chez un nourrisson de 06 mois atteint de spasmes infantiles
Figure 5 : Tracé EEG hypsarythmique chez un enfant de 03 mois atteint de Syndrome de West
Figure 11 : Résultats du rapport "Evidence based guideline : Medical treatment of Infantile Spasms" publié en
2012 par l'AAN/CNS
Figure 12 : Protocole thérapeutique du Syndrome de West utilisé au Primary Children's Medical Center, Salt
Lake City, UT, USA
Figure 13 : Schéma thérapeutique du syndrome de West utilisé par le Texas Children's Hospital, USA.
Figure 14 : Schéma Thérapeutique du syndrome de West proposé par Pr. Mekki (CHU Béni Messous, Alger)
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INTRODUCTION
L'épilepsie est une condition qui a été décrite et étudiée depuis plusieurs millénaires.
D’anciens textes akkadiens de la région mésopotamienne datant de l’an 2000 Av. J-C
semblent représenter les premiers écrits mentionnant ce désordre. D'autres anciens
manuscrits célèbres, tels que le texte juridique babylonien, le Code de Hammourabi et le
papyrus Edwin Smith, un écrit médical égyptien antique, font également mention de la
maladie. Les premiers personnages connus et soupçonnés de souffrir de cette condition
incluent le prophète Madianite Bilaam (vers 1300 AEC) et plus tard le roi Saül (environ 1000
Av. J-C), selon certaines interprétations de la Bible (Rosner, 1975). Le Sakikku (1067-1046
avant notre ère), un ancien texte médical babylonien, est le premier manuscrit offrant un
compte rendu détaillé de la maladie, décrivant des crises d'épilepsie unilatérales et bilatérales,
des crises simples et complexes, le cri épileptique, l'aura épileptique et d'autres
caractéristiques cliniques de la maladie.
Les savants de ces époques antiques croyaient que l’épilepsie était due à des causes
d’origines divine ou supranaturel. Historiquement, les nourrissons atteints d'épilepsie étaient
généralement méprisés et isolés de la communauté. Le Corpus Hippocraticum daté de l’an
500 Av. J-C et attribué à Hippocrate, est le premier manuscrit connu s’opposant à cette
croyance commune et présentant une explication scientifique de la maladie. Dans « de morbo
sacro», une des œuvres du « corpus », l'auteur décrit plutôt un désordre médical traitable
prenant source au cerveau. Malgré la tentative d’Hippocrate de démystifier l'épilepsie, la
démonologie restera l'explication privilégiée jusqu'au 18ème siècle. Ce ne sera seulement
qu’au milieu du 19ème siècle avec les débuts de la neurologie qui commençait à s’imposer
en tant que nouvelle discipline distincte de la psychiatrie, que l’idée que l’épilepsie était un
dérèglement cérébral a commencé à se répandre, notamment en Europe et aux Etats-Unis
d’Amérique.
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possibilités de traitements neurochirurgicaux qui sont devenus beaucoup plus courants à
partir des années 50, notamment à Londres, Montréal et Paris.
Tableau 4 : Classification des différentes épilepsies et syndromes épileptiques établie par la
LICE en 1989.
Cryptogénique
(supposées symptomatiques, mais cause non retrouvée)
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I. Définition/Généralités :
Le syndrome de West également appelé le spasme infantile épilepsie en
flexion généralisée, ou « tic de Salaam », encéphalite myoclonique infantile avec
hypsarythmie est une encéphalopathie épileptique sévère spécifique du nourrisson ;
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II. Historique :
Le syndrome de West fut nommé d'après le médecin et chirurgien anglais William
James West (1793-1848), qui a vécu à Tunbridge. En 1841, il observe ce type d'épilepsie sur
son propre fils, qui était âgé d'environ 4 mois à l’époque. Il a publié ses observations sous un
point de vue scientifique dans le magazine The Lancet. Il a nommé les crises « tics de
Salaam » à cette époque (dérivant de l’arabe).
- 1998 : O. Dulac et al. ont proposé de nouveaux schémas thérapeutiques au terme d'une
étude prospective multicentrique: Vigabatrin en monothérapie.
- 2000-2009 : De nouveaux schémas thérapeutiques ont été proposé avec l’avènement
des nouveaux antiépileptiques (Topiramate, Felbamate, Lamotrigine, Zonizamide…)
comme traitements de première ligne, et surtout l’option de la neurochirurgie pour les
cas pharmaco-résistants.
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III. Epidémiologie :
1. Dans le monde :
b) Incidence :
Le syndrome de West est la plus fréquente des encéphalopathies épileptiques.
L'incidence des spasmes infantiles varie selon les études de 2 à 5 cas par 10 000 naissances
sans changement significatif sur une période de 15 ans entre les différentes études des
différentes régions.
Certains considèrent que le taux d’incidence est indépendant de l'emplacement
géographique tandis que d'autres ont suggéré un taux d'incidence plus élevé dans les régions
nordiques. Selon ces études scandinaves, il reste à déterminer si l’incidence élevée est due à
des causes génétiques ou plutôt à des influences environnementales.
c) Prévalence :
La prévalence du SW est de 1,4 à 2 pour 10.000 enfants. Le taux de prévalence
diminué comparé à l’incidence peut être attribué à la mortalité relativement haute, l’évolution
des spasmes à d’autres crises et l’absence des études étendues aux grands enfants .Dans 75 à
85% des cas, le syndrome de West est symptomatique d’une lésion cérébrale sous-jacente.
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d) Genre :
Certaines études suggèrent une prédominance masculine significative, ou légère chez
les patients avec le SW (une prédominance masculine avec un sex-ratio de 2/3), ou une
prédominance masculine seulement chez les patients avec une étiologie symptomatique.
Cependant, de nombreuses autres études ne démontrent pas de différence basée sur le sexe.
2. En Algérie :
L’incidence du syndrome de West n’a pas été étudié et nous ne disposons pas de
données nationales ou régionales ; certaines études néanmoins, entrant dans le cadre de
thèses/mémoires de fins d’études ont permis de constater une prédominance masculine avec
un sex-ratio de 1,88 (Université Sidi Mohammed Ben Abdellah – Fez 2012) et de 1. 6
(Université Abou Bakr Belkaid– Tlemcen 2016).
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IV. Physiopathologie :
Les mécanismes physiopathologiques du syndrome de West restent encore méconnus
tant du point de vue des spasmes que de l’arrêt du développement psychomoteur.
L’hétérogénéité électro-clinique et la diversité des lésions corticales retrouvées dans les
syndromes symptomatiques rendent les recherches difficiles. Certains éléments laissent
présager un mécanisme physiopathologique original qui varie en fonction de la pathologie
causale.
La survenue élective du SW dans une tranche d’âge spécifique : (3-9 mois) Même
quand il existe une malformation corticale, il est exceptionnel que les spasmes
apparaissent chez le nouveau-né. Le début des spasmes coïncide avec différents stades
de maturation corticale:
- Les régions corticales postérieures vers 3-4 mois;
- Le cortex frontal vers 6-10 mois.
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Plusieurs chercheurs se sont penchés sur le rôle que joue le tronc cérébral dans la
genèse des spasmes infantiles en se basant sur les résultats de l’EEG et les potentiels évoqués
qui ont montré une diminution des mouvements oculaires rapides (REM) lors du sommeil.
Pour étudier les lésions du système limbique dans le SW, les expressions des
transporteurs de glutamate et des protéines transporteuses de calcium, considérés comme le
reflet de la fonction des systèmes excitateurs glutaminique et inhibiteurs GABA-ergiques,
respectivement, ont été minutieusement examinées.
Des études ont identifié la perturbation des gènes codant pour 5 types de transporteurs
de glutamate (de EAAT1 à EAAT5), responsable d’une dégénérescence neuronale. A noter
que ces transporteurs de glutamate maintiennent la stabilité des concentrations
extracellulaires du glutamate et éliminent celui excessif empêchant l’effet neurotoxique de ce
dernier.
Il est également intrigant que certains cas de SW liés à la lissencéphalie ont montré
une expression ectopique de la parvalbumine dans le cortex cérébral temporal, bien que son
mécanisme détaillé ne soit pas clair.
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V. Diagnostic :
Le syndrome de West est une encéphalopathie épileptique sévère spécifique du
nourrisson. Il apparait durant la première année de vie, avec un pic entre 3 et 7 mois.
1. Diagnostic clinique :
Le diagnostic clinique est basé sur la description des spasmes, qui représentent
souvent l’unique type de crises dans le syndrome de West, dont ils sont l’élément révélateur
dans la majorité des cas.
Spasmes mixtes : flexion de la nuque et des bras, avec extension des jambes.
Spasmes asymétriques : ils intéressent un seul coté, ou sont plus intenses d’un
coté. ils indiquent toujours une lésion sous-jacente.
Spasmes asynchrones : ils intéressent une partie du corps avant les autres.
Spasmes précédés par une brève atonie : Atonie brève des muscles à contraction
continue.
En pratique, plusieurs types de spasmes peuvent être retrouvés chez un même enfant et
l’intensité des spasmes varie considérablement d’un enfant à l’autre et chez un même enfant.
Facteurs déclenchants :
o Les crises associées : peuvent survenir avant ou pendant le spasme. Elles sont
souvent partielles et sont majoritairement de causes vasculaires.
Myoclonie palpébrale.
o Autres signes :
Déviation oculaire.
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Détresse respiratoire.
Arythmie cardiaque.
Le retard cognitif se produit chez plus de 80% des patients atteints de spasmes
infantiles, et Il est considéré comme étant grave dans la moitié des cas.
La première étude de Riikonen et Amnell (1981) retrouve 15% d’autistes parmi les
enfants présentant un syndrome de West et parmi les malformations corticales, la
lissencéphalie et le syndrome d’Aicardi s’accompagnent d’une absence totale de
développement avant même l’apparition des spasmes.
Cette régression est variable d’un enfant à l’autre, selon l’intensité des spasmes et
l’étiologie.
Dans tous les cas un traitement précoce et intense est nécessaire pour ralentir
l’évolution des troubles.
Ils sont présents chez 33 à 89% des nourrissons. Ces anomalies sont dues aux lésions
cérébrales responsables du syndrome de West et non à l’épilepsie elle-même. On peut
observer des diplégies, tétraplégies, ataxies, athétoses, microcéphalies, une cécité et/ou une
surdité.
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2. Diagnostic para-clinique :
1) Le tracé EEG : C’est l’examen clé dans le diagnostic du syndrome de West.
EEG inter-critique :
Ce tracé se caractérise donc par la disparition des rythmes physiologiques pour l’âge,
remplacés par une hypsarythmie qui est continue dans la veille et discontinue dans le
sommeil.
Des variantes ont été décrites : hypsarythmie asymétrique, tracé moins ample ou
moins riche en pointes. Ces tracés atypiques peuvent orienter vers une pathologie sous-
jacente (syndrome d’Aicardi, lissencéphalie, sclérose tubéreuse de Bourneville).
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o Aspects EEG inter-critique rencontrés :
Figure 16 : Tracé EEG pathologique : Hypsarythmie avec ondes lentes, pointes-ondes aigues de
grande amplitude anarchiques chez un nourrisson de 06 mois atteint de spasmes infantiles
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Figure 17 : Tracé hypsarythmique typique
Figure 18 : Tracé EEG hypsarythmique chez un enfant de 03 mois atteint de Syndrome de West
22
2) EMG :
3) Vidéo-EEG :
3. Diagnostic étiologique :
Le syndrome de West présente de nombreuses étiologies. Chez 60 à 90% des sujets
atteints, il existe une lésion cérébrale préexistante et 7 à 17% des patients sont issus de
familles ayant des histoires d’épilepsie ou de convulsions fébriles. Les principales causes
présentées ci-dessous sont classées selon leur moment d’apparition, c’est-à-dire avant la
naissance pour les causes prénatales, entre la 28ème semaine de grossesse et le septième jour
de vie pour les causes périnatales et après cette période pour les causes postnatales.
1. Causes prénatales :
Les pathologies prénatales représentent 30 à 45% des cas, ce sont les causes les plus
retrouvées. Le chiffre a récemment augmenté grâce aux progrès techniques. Parmi ces
causes, on retrouve :
- Les malformations cérébrales, elles touchent 22 à 30% des cas en comptant parmi
elles le syndrome neuro-cutané. Les malformations les plus souvent retrouvées sont
l’agénésie du corps calleux, le syndrome d’Aicardi, la polymicrogyrie, la
lissencéphalie, l’hémi-mégalencéphalie ou la dysplasie corticale focale.
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.
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- Certains syndromes congénitaux dont le syndrome de Sjögren-Larsson, de
CHARGE, le syndrome PEHO, ou la maladie de Fahr sont des étiologies prénatales
possibles.
Enfin, des lésions hypoxiques-ischémiques comme la porencéphalie,
l’hydranencéphalie, ou bien la leucomalacie périventriculaire peuvent être à l’origine
d’un syndrome de West.
2. Causes périnatales
3. Causes postnatales
Les infections incluent 10% des causes, parmi lesquelles on trouve la rubéole
congénitale, l’encéphalite virale de virus inconnus, les
Figure 21 : TDM en coupe
infections à méningocoque ou à pneumocoque ou
coronale objectivant une
l’encéphalite herpétique du nourrisson. encéphalopathie anoxo-ischémique
Les différents types de tumeurs peuvent causer des spasmes infantiles, notamment
les papillomes du plexus choroïde, les gangliomes, l’astrocytome, ou le gliome. On note
également les hémorragies, les traumatismes ou les lésions hypoxiques/ischémiques (la
noyade, l’hypothermie suite à une chirurgie cardiaque ou l’arrêt cardiaque) parmi les causes
postnatales.
4. Diagnostic différentiel :
Les spasmes épileptiques peuvent survenir, en dehors du syndrome de West, dans
d’autres syndromes épileptiques: on distingue les atteintes neurologiques et non
neurologiques.
Atteintes neurologiques ;
1. Le syndrome d’Ohtahara:
C’est une encéphalopathie épileptique sévère, la plus précoce commence dans les
premiers mois de la vie, elle est associée à des spasmes toniques et un tracé dit ‘suppression
burst’ à l’EEG de veille et de sommeil. Des crises motrices partielles peuvent survenir. Une
malformation cérébrale est retrouvée dans la majorité des cas et plus rarement une anomalie
métabolique. Le traitement est surtout à visée antiépileptique. Le pronostic est sévère ; décès
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précoce ou retard psychomoteur important et des crises résistantes avec une évolution vers un
syndrome de West ou spasmes infantiles. Ce syndrome constitue avec l'encéphalopathie
myoclonique précoce le groupe des « encéphalopathies épileptiques avec suppression-burst »
ou « épilepsies sévères néonatales avec suppression-burst ».
2. Le syndrome de Doose :
Il s’agit d’une forme grave d’épilepsie avec des crises myoclono-astatiques. Il débute
entre l’âge de 2 et 5 ans par des crises tonicocloniques. Ces crises sont caractérisées par une
perte brutale de tonus musculaire associée à une projection en avant ou en arrière, entraînant
une chute et donc des blessures au visage et à la tête. Les absences sont plus rares. L’EEG
montre des pointes-ondes généralisées. La cause de ce syndrome épileptique est inconnue.
1. Le syndrome de Sandifer :
Le syndrome de Sandifer est un trouble du mouvement de type dystonie paroxystique
survenant en association avec un reflux gastro-œsophagien, et dans certains cas, une hernie
hiatale. La prévalence est inconnue. La maladie débute généralement dans la petite enfance.
Les mouvements dystoniques sont caractérisés par une posture anormale de la tête et du cou
(torticolis) et par une courbure importante de la colonne vertébrale. Les épisodes durent
généralement entre 1 et 3 minutes et peuvent survenir jusqu'à 10 fois par jour, bien qu'ils
soient le plus souvent associés à l'ingestion de nourriture. Des vomissements, des difficultés
d'alimentation, une anémie, une douleur épigastrique, une hématémèse et des mouvements
oculaires anormaux ont également été rapportés. Une œsophagite par reflux est fréquente.
La dystonie est clairement associée avec le reflux gastro-œsophagien mais le mécanisme
physiopathologique n'est pas encore bien compris. Plusieurs études ont suggéré que la
dystonie est un réflexe pathologique déclenché par la douleur abdominale liée au reflux
gastro-oesophagien et à l'oesophagite. Bien que des résultats contradictoires aient été
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rapportés, certains auteurs supposent que la position dystonique permet de soulager la
douleur abdominale. Le diagnostic du syndrome de Sandifer se fonde sur l'association d'un
reflux gastro-œsophagien et de ce trouble du mouvement caractéristique. L'examen
neurologique est généralement normal. Cependant, en l'absence de reflux gastro-œsophagien
évident, ce syndrome est fréquemment diagnostiqué à tort comme une épilepsie, des spasmes
infantiles ou une dystonie paroxystique. Le diagnostic précoce est essentiel, car la mise en
place d'un traitement efficace contre le reflux gastro-œsophagien (par pharmacothérapie ou
intervention chirurgicale) fait disparaître le trouble du mouvement. Le pronostic est bon.
2. Trémulations :
Mouvements oscillatoires accentués par les pleurs, qui disparaissent à la palpation ou
durant le sommeil, induits par les incitations physiques (surviennent chez les nourrissons
normaux et ceux qui souffrent de troubles neurologiques graves).
3. Spasmes du sanglot :
Entre 6 mois et 2 ans, toujours provoqués par une contrariété, la colère, la peur.
Comporte des cris ou des pleurs, puis une apnée avec cyanose et une perte de conscience
(inconstante) avec hypotonie. Durée : 10 à 20 secondes, la reprise de la conscience est rapide.
L’EEG est normal. Disparaît spontanément vers 3 ans sans aucun traitement.
4. La tétanie hypocalcémique :
Elle ne comporte en règle pas de troubles de la vigilance et représente une crise
hypertonique de sémiologie très particulière.
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VII. Classification :
L’analyse des antécédents, l’examen clinique complet avec examen cutané à la
lumière ultraviolette, l’EEG, le fond d’œil, la TDM, l’IRM et l’analyse
métabolique des urines est le minimum à réaliser pour pouvoir classer le SW.
Le syndrome symptomatique est dû à une lésion cérébrale qui est révélée lors du bilan
étiologique. Le développement mental et/ou neurologique est anormal avant l’apparition des
spasmes. La lésion cérébrale préexistante est retrouvée dans 60 à 90% des cas.
Le syndrome cryptogénique suppose une possible cause étiologique mais les connaissances
et les techniques actuelles ne permettent pas de la confirmer. Grâce aux progrès de la
neuroradiologie, la proportion de ces cas a progressivement diminué.
Le syndrome est dit idiopathique lorsqu’aucune cause n’est retrouvée au bilan et que
l’évolution est correcte. Une guérison complète de l’épilepsie laisse penser qu'il s'agirait d'un
phénomène exclusivement fonctionnel sans lésion cérébrale, spécifique à un âge et une étape
de la maturation du système nerveux central. La grossesse et l’accouchement sont normaux
tout comme le développement avant l’apparition des spasmes. Ces derniers ainsi que
l’hypsarythmie sont symétriques. L’atteinte psychomotrice est légère, sans perte de la
poursuite oculaire. Les spasmes vont s’arrêter et le développement psychomoteur sera
normal. Une épilepsie familiale y est souvent associée. La proportion des cas idiopathiques
varie de 5 à 10% selon les études.
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VIII. Thérapeutique :
1- Buts du traitement :
Le contrôle thérapeutique des crises doit être rapide afin d’améliorer le pronostic du
patient. Par conséquent, l'identification du traitement le plus approprié est une question
urgente pour permettre à l’enfant de restaurer son développement psychomoteur. S’il dépend
en priorité de l’étiologie, le traitement doit également toujours être individualisé et adapté
aux capacités psychomotrices du sujet atteint.
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2 – Armes thérapeutiques :
Traitement médicamenteux
Différentes armes thérapeutiques sont actuellement utilisés pour traiter les spasmes
infantiles, et bien d'autres l'ont été par le passé, souvent sans grand succès. Les traitements ne
sont pas tous autorisés, ni tous disponibles dans tous les pays et ceci semble justifier la
diversité des schémas thérapeutiques à travers le monde.
Il a, depuis longtemps, été prouvé que les antiépileptiques conventionnels ne sont pas
efficaces dans le traitement des spasmes infantiles; pire encore, certaines médications telles
la Carbamazépine (Tegretol) présenteraient un caractère aggravant ; c’est ainsi que des
molécules plus spécifiques telles que L’ACTH ou le Vigabatrin représentent actuellement les
traitements de première ligne devant ce syndrome. La plupart de ces molécules sont associées
à des effets indésirables importants et nécessitent des recherches supplémentaires afin
d’explorer les bénéfices à long terme en matière de contrôle des convulsions mais surtout de
leurs conséquences sur le neuro-développement.
Corticothérapie
Le mode d’action des corticoïdes sur les spasmes reste imparfaitement compris à ce
jour. Il est admis depuis longtemps que la corticotropine agit sur le système nerveux central
par l’activation de récepteurs spécifiques aux glucocorticoïdes et l’ensemble des effets
cliniques de l’ACTH ont alors été attribué à cette action stéroïde-dépendante.
En effet, Les stéroïdes, qu’ils soient administrés directement sous forme d’Hydrocortisone ou
de Prédnisone, ou secrétés par la glande surrénale lors de l’administration d’ACTH
diminuent la production de CRH dans certaines régions cérébrales. Cette notion se base sur le
fait que toutes les entités pouvant être en cause dans les spasmes infantiles sont à l’origine
d’une activation du « stress system » cérébral. Ceci implique alors une synthèse et une
sécrétion accrue de CRH au niveau du système limbique (L’administration de CRH chez les
animaux cause de sévères crises ainsi que d’importantes lésions neuronales au niveau de
cette même région).
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Plus récemment, Une étude, effectuée en 2001, suggère que l’ACTH serait à l’origine de
l’activation d’autres récepteurs centraux (spécifiques à la mélanocortine) qui réduisent
l’expression de certains gènes propres à la CRH (Corticotropin Releasing Hormon),
particulièrement au niveau du complexe amygdalien. Ceci porterait à croire que l’ACTH
aurait un autre effet, direct, non stéroïde-dépendant, sur le système nerveux central, pouvant
être à l’origine de son efficacité clinique mais surtout pouvant expliquer la supériorité de
l’ACTH par rapport à la Prédnisone ou à l’Hydrocortisone.
Antiépileptiques
Vigabatrin (Sabril©)
Son mécanisme d’action est clairement défini : Le Vigabatrin agit comme substrat de
la GABA-Transaminase (enzyme responsable du métabolisme du GABA) et se lie de façon
covalente à cette enzyme entrainant une augmentation de la concentration cérébrale de
GABA (principal neurotransmetteur inhibiteur) et subséquemment, se produit alors, une
inhibition des spasmes. Cet effet est dose dépendant. Son profil pharmacocinétique est
favorable : métabolisé par le foie, éliminé par les reins, ayant une faible liaison aux protéines
plasmatiques et une demi-vie permettant une à deux prises par jour seulement.
31
La posologie exacte du Vigabatrin est encore sujette à de nombreux débats. Elterman
(2001) établit que chez les patients recevant de fortes doses (100-148mg/j) non seulement le
taux de réponse était plus important mais le délai de réponse était également plus court.
Cependant, un essai antérieur sur 20 patients avait révélé que certains individus pouvaient
répondre à des doses inférieures à 25mg/kg, il est alors préconisé de débuter le traitement à
faible doses et d’augmenter graduellement jusqu’à contrôle total des spasmes (Le traitement
par forte dose étant associé à un plus grand risque d’effets toxiques.)
Il s’agit d’un traitement antiépileptique à large spectre indiqué, en pratique dans les
absences, les épilepsies généralisées motrices, les secousses myocloniques et les épilepsies
partielles. Le mécanisme d’action de l’acide valproïque est complexe faisant appel à une
diminution de l’hyperexcitabilité neuronale à la fois par un renforcement de la transmission
GABAergique et une inhibition des canaux ioniques sodiques et surtout calciques.
C’est en 1988 que son efficacité comme traitement du syndrome de West est prouvée
par Siemes et Al, dans une étude prospective menée sur 22 enfants, dont 11 avaient bien
répondu à l’acide valproïque (jusqu’à 100mg/kg) (cessation totale des spasmes et
normalisation de l’EEG).
Les principaux effets secondaires de l’acide valproïque sont les troubles gastro-
intestinaux, la prise de poids, l’ataxie, l’hyperammoniémie, la thrombocytopénie (7/22) et
l’élévation des enzymes hépatiques. Le risque de décompensation aigue d’une pathologie
métabolique chez un nourrisson doit être considéré avant sa prescription. Dans certains pays
anglo-saxons, il n’est, pour cette raison, que rarement prescrit pour cette tranche d’âge.
32
Topiramate (Topamax) :
Le Topiramate a démontré des résultats prometteurs pour la première fois dans une
étude pilote (Glauser, Clark, & Strawsburg, 1998) et subséquemment dans une étude à long
terme portant sur les mêmes patients (Glauser, Clark, & McGeee, 2000). Ces deux études,
ont révélé un taux de cessation de spasmes de 45 et 50%, respectivement, et une réduction
des spasmes d’au moins 50% chez 82 et 88% des patients. Cette option thérapeutique a attiré
beaucoup d’attention en raison de sa tolérance relativement bonne chez les nourrissons, ainsi
que sa disponibilité et sa capacité à être administrée sur de plus longues durées
comparativement à l’ACTH et au Vigabatrin.
Malgré le taux d'arrêt de spasmes relativement satisfaisant, ces études n’offraient pas
assez de preuves pour que le Topiramate soit recommandé par l’AAN/CNS.
Son action antiépileptique est également associée à d'autres mécanismes d'action secondaires.
D’autres médicaments sont utilisés comme le Zonizamide dont l’efficacité est modeste
voire douteuse, obtenue avec des doses très élevés chez des patients qui n’avaient pas reçu de
VGB, avec un délai d’efficacité de plus de 2 semaine ; les benzodiazépines ; le Felbamate
réservé aux patients qui ne répondent pas aux autres produits en raison de sa toxicité, ou la
pyridoxine à très fortes doses (1-2.4 g/jour) avec un taux de succès de l’ordre de 5-10% et un
risque élevé de saignement gastrique du au PH très acide de ce produit, mais soit leur
efficacité est minime ou très spécifique, soit il n’existe pas d’études fiables sur leur efficacité
réelle.
Traitement chirurgical :
Autres :
Régime cétogène
34
3- Stratégies thérapeutiques :
Selon l’American Academy of Neurology et la Child Neurology Society, une réponse
au traitement est définie lorsqu’il ya cessation complète de spasmes et abolition de
l’hypsarythmie à l’EEG. De manière plus spécifique : la cessation de spasmes est définie par
une absence de spasmes durant les 14jours suivants le début du traitement et durant 28jours
suivants le dernier spasme.
A ce jour, il n'y a pas de consensus entre praticiens quant au traitement optimal des
spasmes infantiles, sauf dans certains cas d’étiologies bien définis.
Confirm Diagnosis of IS
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S’il est admis que l’ACTH/corticothérapie/Vigabatrin sont les trois traitements de
première ligne, les études effectuées à ce jour peinent à démontrer l’efficacité supérieure de
ces traitements les uns par rapport aux autres. Ainsi, selon un rapport de l’AAN et de la CNS
intitulé « Evidence based guideline : Medical treatment of Infantile Spasms », paru pour la
première fois en 2004 et actualisé en 2012, au cours du quel 68 articles et publications ont été
sélectionnés pour une étude détaillée dont 26 inclus dans l’analyse :
- Il n’existe pas de preuves suffisantes pour déterminer si les corticostéroïdes sont aussi
efficaces que l’ACTH comme traitement à court terme du Syndrome de West.
- L’ACTH administrée à faible dose est toute aussi efficace que l’ACTH à forte doses.
- L’ACTH est plus efficace que le Vigabatrin comme traitement à court terme du
syndrome de West (Sauf cas de STB)
- Il n’existe pas de preuves suffisantes pour affirmer si les thérapies combinées
(ACTH+VGB / CTC+VGB) ou si d’autres molécules sont efficaces dans le traitement
des spasmes infantiles.
- La rapidité d’instauration du traitement a pour conséquences un meilleur pronostic
pour le développement à long terme.
- L’efficacité du traitement à court terme d’un Syndrome de West cryptogénique par
ACTH ou Prédnisolone a pour conséquences à un meilleur pronostic à long terme en
comparaison avec un traitement par Vigabatrin.
Are low-dose ACTH regimens effective for short-term treatment of infantile spasms?
36
Is ACTH more effective than Vigabatrin (VGB) for short-term treatment of infantile
spasms?
Moderate
ACTH may be offered for short-term treatment of infantile spasms (Level B).
evidence
VGB may be offered for short-term treatment of infantile spasms (Level C).
Weak
evidence Evidence suggests that ACTH may be offered over VGB (Level C).
Is there a role for a ketogenic diet or for antiepileptic drugs (AEDs) other than VGB
in managing infantile spasms?
The evidence is insufficient to recommend other therapies (valproic acid, vitamin B6,
Insufficient
Nitrazepam, Zonisamide, Topiramate, the ketogenic diet, or novel/combination
evidence therapies) for treatment of infantile spasms. (Level U).
Figure 23 : Résultats du rapport "Evidence based guideline : Medical treatment of Infantile Spasms"
publié en 2012 par l'AAN/CNS
37
Figure 24 : Protocole thérapeutique du Syndrome de West utilisé au Primary Children's
Medical Center, Salt Lake City, UT, USA (https://www.medicalhomeportal.org/link/4335)
38
Figure 25 : Schéma thérapeutique du syndrome de West utilisé par le Texas Children's
Hospital, USA. (https://www.texaschildrens.org/)
39
Dans notre pays, le schéma thérapeutique du syndrome de West est conditionné
principalement par la disponibilité des traitements. L’ACTH n’étant pas disponible, le
traitement de choix reste donc l’Hydrocortisone (10-15mg/kg/jr) administré per os. Le
Vigabatrin n’a que récemment été mis en vente (Avril 2017) et son utilisation reste donc
assez restreinte (traitement de deuxième ligne).
40
Hydrocortisone 12.5mg/kg/jr en
02 prises (08h et 13h) pendant 15
jours
Sevrage en
Hydrocortisone Maintenir
sur 04 semaines Hydrocortisone
+ Valproate pendant 15j à la
même dose
J30 : Evaluation clinique +
EEG
Figure 14 : Schéma Thérapeutique du syndrome de West proposé par Pr. Mekki (CHU Béni Messous, Alger)
41
IX. Pronostic et évolution :
Le traitement efficace du syndrome de West continue à représenter un grand challenge
en neuro-pédiatrie et la majorité des patients souffrant de ce syndrome gardent un mauvais
pronostic à long terme : risques de retard mental, épilepsie chronique et autres conséquences
sur le neuro-développement.
Toutefois, le pronostic reste étroitement lié à l’étiologie sous jacente des spasmes. De
ce fait, chaque cas de syndrome de West, qu’il soit symptomatique, cryptogénique ou
idiopathique doit être considéré individuellement. A titre d’exemple, 28-50% des enfants
atteints d’un syndrome de West idiopathique auront un développement cognitif normal ou
subnormal contre seulement 14% de ceux atteints de sa forme symptomatique. Cependant,
certaines étiologies de spasmes symptomatiques sont associées à un pronostic plutôt
favorable comme la trisomie 21, ou encore la leucomalacie péri-ventriculaire des enfants nés
prématurément.
Evolution :
Les spasmes ainsi que l’hypsarythmie tendent à disparaître spontanément vers l’âge de
3 à 4 ans et il est rare que ces derniers persistent jusqu’à l’âge adulte (rarement au-delà de 5
ans). Néanmoins, 50 à 70% des patients diagnostiqués développent d’autres types de crises :
Rechutes :
- Récidive précoce (quelques semaines à un mois) : c’est surtout le cas des spasmes
infantiles insuffisamment traités (par exemple : dégression trop rapide des
corticoïdes), 32 à 87% après traitement par CTC et 23% après traitement par
Vigabatrin.
- Récidive tardive (au moins un an après l’arrêt total des spasmes ou de la
corticothérapie) : ce type de récidive produit une épilepsie particulièrement pharmaco-
résistante.
42
Retard mental
Le retard mental (de type sévère à profond) apparaît chez 70-90% des patients,
particulièrement à type de retard de langage et peut s’accompagner de troubles
psychiatriques. Ce déficit cognitif est la conséquence de l’épilepsie mais aussi de la lésion
sous-jacente.
Troubles du comportement
Les troubles du comportement (28% des cas) peuvent apparaître même chez des
enfants ayant une intelligence conservée, et peuvent être à type de :
- Manifestations autistiques : chez 15 à 30% des enfants et dans 70% des cas de STB.
Dans les cas sévères de syndromes de West, le contrôle des spasmes n’améliore pas ces
troubles graves du comportement. Le contact avec ces enfants reste très pauvre, d’autant plus
qu’ils ont souvent des séquelles motrices graves associées; le regard reste vague et la
poursuite oculaire imparfaite. Les troubles du comportement de type autistique semblent être
liés à l’atteinte temporale, occipitale et frontale des foyers épileptiques.
Mortalité
Le taux de mortalité associé au syndrome de West varie de 5 à 31% selon les séries,
61% des décès ont lieu avant l’âge de 3 ans et seulement 10% après l’âge de 20ans. Dans la
plupart des cas, le décès est la conséquence de l’étiologie sous jacente.
43
ETUDE PRATIQUE
44
I. Introduction
Le syndrome de West est la plus fréquente des encéphalopathies épileptiques sévère
chez le nourrisson de moins d’un an. Plus d’un siècle après la découverte de ce syndrome, et
malgré les importantes avancées thérapeutiques et étiologiques, le pronostic neurologique des
enfants atteints reste particulièrement préoccupant. Il existe des séquelles tant sur le plan
neurologique, que cognitif ou comportemental. Ces séquelles peuvent être dues à l’épilepsie
ou à l’étiologie du SW lui-même.
Il nous a donc semblé intéressant d’étudier cette affection, afin d’approfondir les
connaissances et d’améliorer sa prise en charge.
Notre étude porte sur la description du profil épidémiologique, clinique, paraclinique,
étiologique et thérapeutique des enfants présentant un syndrome de West. Nous avons donc
recueilli 15 patients ayant été diagnostiqué comme SW et suivis au Centre Hospitalo-
universitaire NEDIR MOHAMMED de la wilaya de TIZI-OUZOU sur une période de 5 ans
allant du 30 Décembre 2013 au 30 Novembre 2018.
Objectifs :
1. Objectif principal :
2. Objectifs spécifiques :
45
II. Matériels et méthodes :
Notre travail consiste en une étude rétrospective allant du 30 Décembre 2013 au 30
Novembre 2018 réalisée au sein du service de pédiatrie du CHU Nedir Mohamed de Tizi-
Ouzou. Où nous avons analysé les différentes données démographiques, cliniques,
biologiques, électro-physiologiques et radiologiques du syndrome de West.
Critères d’inclusion :
Tous les nouveaux nés, nourrissons, et enfants hospitalisés à notre service pour un
syndrome de West durant les cinq années précédentes. Le SW a été défini, chez ces patients,
par la présence de spasmes infantiles, qu’ils soient le seul ou le principal type de crises, d’un
retard psychomoteur et d’une perturbation electroencéphalographique.
Critères d’exclusion :
- Les malades non hospitalisés au service pendant la période d’étude.
- Les malades qui présentent des spasmes épileptiques mais dont le diagnostic n’a pas
été confirmé.
- Les dossiers égarés ou non exploitables. (dans notre cas, un seul dossier n’a pas été
retrouvé)
Méthodes :
Durant une période de cinq (05) ans, nous avons pu colliger 16 cas d’hospitalisations
pour spasmes infantiles en flexion/ Syndrome de West au sein de notre établissement, chez
lesquels nous avons classé les données suivantes :
Profil épidémiologique:
Profil clinique :
Type de spasmes
Type de syndrome de West
Développement psychomoteur
Présence d’autres signes à l’examen clinique
Profil paraclinique :
Tracé EEG
46
Résultat de l’IRM
47
III. Résultats :
Profil épidémiologique :
1. Fréquence :
Durant une période de cinq ans, allant du 30 Décembre 2013 au 30 Novembre 2018,
15 cas de Syndrome de West ont été diagnostiqué au CHU NEDIR MOHAMMED de
Tizi-Ouzou.
2. Circonstances de survenue :
Age d’apparition des spasmes :
50
45
40
35
30
25
20 Nombre de cas
15 %
10
5
0
Dans notre série, l’âge de début s’échelonne entre le neuvième jour de vie et 08 mois,
c’est à dire que la totalité des spasmes (100%) ont débuté dans la première année de vie dont
presque les trois quart (71.5%) entre 2 et 6 mois. La moyenne d’âge d’apparition des
spasmes est de 4,28 mois soit 04 mois et 08 jours.
48
Age de diagnostic
3
Nombre de cas
2
L’âge de diagnostic des spasmes infantiles varie entre 2 et 14 mois avec un pic de
fréquence autour de 6-8 mois : 43% des cas de notre série ont été diagnostiqué à cet âge-là
4.5
4
3.5
3
2.5
2
1.5 Nombre de cas
1
0.5
0
Le délai minimum entre l’âge d’apparition des spasmes et l’âge de diagnostic (qui
correspond souvent à l’âge de la première consultation) est de 15 jours tandis que le délai
maximum est de 11 mois. En moyenne, le diagnostic est posé 4 mois et 03 jours après
apparition des spasmes.
49
3. Sexe :
Nombre de cas 10 4 14
28.6%
Masculin
Féminin
71.4%
Sur les 14 cas colligés, 10 sont des nourrissons de sexe masculin (soit 71,4 %) et 4
sont de sexe féminin (soit 28,6%).
On constate, dans notre étude, une prédominance masculine avec un sex-ratio de 2.5.
4. Consanguinité :
Consanguinité Total
Oui Non
Nombre 1 13 14
50
Non
Consanguinité
Nombre de cas
Oui
0 5 10 15
Ces antécédents, apparus pour la plupart durant la période néonatale sont à type de :
Par ailleurs un cas ayant présenté une notion de traumatisme crânien durant la période
néonatale a été retrouvée dans notre série.
51
6. Antécédents familiaux d’épilepsie :
7. Durée d’hospitalisation :
45
40
35
30
25
20 Antécédents
+
15
Antécédents -
10
5
0
[1-15[ [15-30[ [30-45[ [45-60[ [60-75[
N.B. Un cas, étant toujours hospitalisé dans notre service au moment de cette étude,
n’a donc pas été inclus dans ce paramètre.
52
Profil clinique :
1. Type de spasmes :
Nombre 12 0 1 1 14
Autres
Mixtes
%
Nombre
Spasmes en extension
Spasmes en Flexion
0 20 40 60 80 100
Dans notre étude, les spasmes en flexion représentent le type de crises le plus
fréquemment retrouvé. Observé chez 12 de nos patients (soit 85,7% des cas).
Tandis qu’aucun cas de spasmes en extension n’a été retrouvé, un cas de spasmes
mixtes a été noté (correspondant à une fréquence de 7,1%)
33.3%
Flexion isolée
66.7% Flexion + Autres
53
Le spasme, n’étant pas l’unique type de crises pouvant être observé dans le
syndrome de West, il peut être précédé, accompagné, ou suivi d’une autre crise :
Dans notre étude, les cas où les spasmes en flexion représentent l’unique type
de crises sont au nombre de 8 (soit 66,7% des cas), contre 4 cas où les spasmes en
flexion sont associés à un autre type de crises (représentant 33.3% des cas), le plus
souvent à type de :
Automatismes à type de protrusion de la langue, mâchonnements,
mouvements de rames, clignement des yeux.
Pleurs et révulsion des globes oculaires.
Nombre de cas 9 3 2 14
Idiopathique
Cryptogénique %
Nombre de cas
Symptomatique
0 20 40 60 80
Chez 64,3% des patients, les spasmes sont symptomatiques d’une lésion cérébrale. (9 cas)
Dans les 2 cas restants aucune lésion cérébrale, ni cause probable n’ont pu être
individualisées. 14,3% des cas sont donc d’origine idiopathique.
3. Développement psychomoteur
Sur le plan psychomoteur, les anomalies retrouvées sont les suivantes (Par ordre de
fréquence):
54
- Mauvaise poursuite oculaire. Très fréquemment
- Absence d’acquisition de la retrouvés +++
position assise.
- Absence de sourire relationnel
(ou régression).
- Retard à la tenue de la tête. Moins fréquents
- Absence de préhension
palmaire.
- Absence de réponse aux
stimulations auditives.
- Absence d’acquisition de la
marche.
Sur les 14 cas recensés, il n’existait pas véritablement de retard psychomoteur majeur,
et la plupart des patients avaient un DPM « limite » au moment du diagnostic. Cependant,
dans un des cas, un trouble du comportement de type autistique a été rapporté (nourrisson de
11 mois, chez qui le retard psychomoteur était persistant même après traitement.)
4. Examen neurologique :
Les signes neurologiques retrouvés chez nos patients sont dominés par les troubles du
tonus (à type d’hypotonie axiale).
Un cas d’hémiparésie avec ROT exagérés a été rapporté (Nourrisson de 06 mois aux
ATCD d’encéphalopathie anoxo-ischémique -Stade III- durant la période néonatale.)
-
Microcrânie
55
La microcrânie (définie par un périmètre crânien inférieur à -3DS) a été observée chez
seulement 3cas/14 (23,1%).
Profil paraclinique :
1. Tracé Electro-encéphalographique :
Le résultat du tracé EEG ainsi que son interprétation sont disponibles chez l’ensemble
de nos cas. Il s’agit de tracés inter-critiques. Ce tableau montre les résultats retrouvés :
7,1 %
92,8%
Dans notre étude, une hypsarythmie a été retrouvée dans 13 cas (ce qui correspond à
une fréquence relative de 92,8%).
Cependant, à coté des tracés hypsarythmiques dits « typiques », dans 3/14 cas nous avons
objectivé :
2. Neuroradiologie :
La totalité des patients de notre étude ont bénéficié d’une IRM cérébrale, le plus
souvent initiale. Les comptes-rendus radiologiques n’ont été retrouvés que dans 13 cas.
56
Normale
IRM
%
Pathologique
On note que dans 64.3% (7 cas), l’imagerie est revenue en faveur d’une lésion
organique et que dans 35.7% (5 cas), l’IRM s’est avérée normale.
La lésion radiologique la plus fréquente retrouvée chez nos patients est l’atrophie cortico-
sous corticale, suivie des lésions ischémiques.
57
14.3%
Corticothérapie
Vigabatrin
85.7%
Dans 85.7% des cas (12 cas/14), la corticothérapie a été utilisée en première intention
(10-15mg/kg/j), le plus souvent pour une durée de 15 jours initialement. Dans 6cas/12, un
traitement de seconde intention par Vigabatrin a été nécessaire en vue de l’absence
d’amélioration (Persistance des spasmes et/ou de l’hypsarythmie après deux cures de CTC)
Dans seulement 2 cas, une thérapie par Vigabatrin a été instaurée en première
intention (jusqu’à 100mg/kg/j). Sa prescription était encore limitée car sa commercialisation
est récente (Avril 2017).
Chez la plupart de nos patients, ce traitement s’est accompagné d’une nette diminution
de la fréquence des crises (contrôle partiel) avec un délai de réponse de quelques jours. Dans
certains cas, la persistance de l’hypsarythmie malgré la disparition des crises a motivé la
prolongation du traitement (allant jusqu’à 78 j de corticothérapie et 47 j de Vigabatrin) et/ou
le switch CTC-VGB.
Evolution :
De nombreuses études montrent un taux de mortalité élevé. Dans notre série, un seul
décès a été constaté, après seulement cinq jours d’hospitalisation, des suites d’une
pneumopathie associée aux spasmes infantile.
58
IV. Discussion :
Profil épidémiologique :
- Le taux d’incidence annuelle dans les pays développés est estimé entre 1/2000 et 1/4000
naissances. Il existe peu de données provenant des pays en développement. L’incidence
n’a pas été étudiée en Algérie et nous ne disposons pas de données maghrébines.
- Le SW se révèle généralement entre le 3ème et le 18ème mois de vie, avec un âge moyen
de survenue variant entre 5,7 et 6,5 mois. Dans notre étude, les premiers spasmes
infantiles sont tous survenus avant la fin de la première année de vie, la majorité avant 08
mois, avec un maximum de fréquence (42,9%) dans la tranche d’âge 2-4 mois. Ces
résultats correspondent donc aux données mondiales.
- 43% de nos patients ont été diagnostiqué entre l’âge de 6-8 mois, en moyenne 4 mois
après apparition des spasmes. Ce délai de retard diagnostic pourrait être attribué au retard
de consultation, pouvant être du au fait que le premier symptôme du syndrome de West
(les spasmes) , bien que récurrent, du fait de sa durée souvent très brève (quelques
secondes) peut passer inaperçu ou pris pour de simples attitudes anodines et c’est souvent
le retard ou la régression psychomotrice, s’installant plus progressivement, qui interpelle
les parents et les motive à consulter. Ce retard de consultation est à l’origine d’une
prolongation du délai de mise en place d’un traitement, ce qui, influence le pronostic de
façon très péjorative. (Le syndrome de West étant une urgence diagnostic ET
thérapeutique.)
- Concernant la répartition selon le sexe, on constate, dans notre étude, une prédominance
masculine avec un sex-ratio de 2.5, ce qui rejoint la majorité des études réalisées à ce
propos.
Seulement trois études à ce jour décrivent une prédominance féminine avec des sex-ratios
de 0,9 pour Lin ; 0,37 pour Hino-Fukuyo (Japon) et 0,83 pour la série de Koul (Oman).
Nos résultats concordent avec les séries régionales (Maghrébines) :
- La consanguinité est très souvent imputée aux spasmes infantiles d’origine métabolique.
Dans une étude rétrospective en Arabie Saoudite portant sur 80 cas, des désordres neuro-
59
métaboliques d’origine héréditaire ont été retrouvés chez 12,5% des cas avec un taux de
consanguinité de prés de 75%. Dans notre série, la consanguinité n’a été retrouvée que
dans un cas (1/14). Les méthodes d’investigations des malades métaboliques restent très
restreintes à notre niveau : La plupart de nos patients ont bénéficié de tests d’orientation
urinaires (Chromatographie des acides aminés et acides organiques) dont les résultats sont
revenus négatifs mais ceux-ci restent insuffisants pour infirmer l’origine métabolique des
Syndrome de West hospitalisés dans notre service.
- La notion d’antécédents familiaux d’épilepsie a été retrouvée chez seulement 4 cas dans
notre série. Il est intéressant de mentionner deux cas particuliers inclus dans notre série :
Deux nourrissons de 03 mois et 15 jours, jumeaux, dont les symptômes (spasmes en
flexion) ont débuté à l’âge de 2 mois et dont l’enquête étiologique est revenue en faveur
d’un syndrome de West secondaire (Probablement à une mutation de gênes ARX).
Profil clinique :
Autres : 7,1 %
Le type de spasmes le plus fréquent est donc : le spasme en flexion, ce qui est semblable à la
littérature et la majorité des études comme le montre le tableau ci- dessous :
Kellaway Boukobza Essouiba Bejaia Bouskraoui Fes Tlemcen Tlemcen Tizi-
et Al (Paris) (Maroc) (Algérie) (Maroc) (Maroc) (Algérie) (Algérie) Ouzou
(USA) [102] [48] [15] [32] [72] [16] [14] (Algérie)
[74] [14]
Spasmes 34% 73% 79% 80% 82% 81% 87,5% 79% 85,7%
en
flexion
(Un seul cas d’autres types de crises a été retrouvé correspondant en fait à des convulsions
hémi-corporelles avec hypsarythmie à l’EEG.)
60
La distinction entre spasmes en flexion / extension semble avoir un intérêt médiocre en
pratique car elle n’a que peu de signification pronostique ou étiologique et n’aide pas au
choix et au suivi thérapeutique. Des classifications se basant sur la topographie et l’extension
de la contraction musculaire sont également utilisés, distinguant ainsi des spasmes
symétriques et asymétriques, asynchrones et localisés, auraient plus d’intérêt (notamment
étiologique+++)
- Les signes neurologiques retrouvés chez nos patients sont dominés par les troubles du
tonus. Nous avons colligé 6 cas d’hypotonie axiale ; nos résultats sont discordants
avec les résultats d’autres séries régionales :
Maroc
Hypotonie axiale 11 4 2
Hypotonie 12 1 1
généralisée
Hypertonie 20 3 1
Examen 0 11 9
neurologique
normal
Profil paraclinique :
61
Etude 32 cas Etude 14 cas Etude 16 Etude 15 Etude 14
(Bouskraoui- (Tlemcen- cas cas (Bejaïa- cas (Tizi-
Maroc) Algérie) (Tlemcen- Algérie) Ouzou
Algérie) Algérie)
Hypsarythmie 16 8 16 10 12
typique
Tracé normal 12 5 0 1 0
Tracé 1 1 0 0 0
« suppression-
burst »
Hypsarythmie 0 0 0 0 1
fragmentée
Autres 0 0 0 2 1
Les variantes décrites : hypsarythmie asymétrique, tracé moins ample ou tracé moins riche
en pointes peuvent orienter vers une pathologie sous-jacente, ex : syndrome d'Aicardi,
Sclérose Tubéreuse de Bourneville, lissencéphalie…etc.
Concernant les cas où l’IRM est sans anomalies, ceci peut être expliqué par la précocité de
l’imagerie (lésions cérébrales absentes car pas encore visibles) d’où la nécessité d’un suivi
radiologique à long terme, afin de déterminer le type de SW.
- On constate dans notre étude que 64,3 % des SW sont symptomatiques (parmi les
étiologies retrouvées : Atrophie cortico-sous corticale, lésions ischémiques, anomalies de
la myélinisation/gyration, lésions hémorragique et leucomalacie périventriculaire…) ces
résultats concordent avec la littérature, et avec les autres études (tableau ci-dessous). Ceci
est certainement lié à l’évolution des techniques de diagnostic, avec en premier lieu
l’imagerie cérébrale. En effet, les progrès les plus récents de l’imagerie cérébrale
permettent actuellement de déceler des lésions de très petite taille. Le nombre de cas de
62
SW symptomatiques pourraient également être revu à la hausse avec une amélioration de
l’exploration métabolique.
SW 11,6% 7% 7% 7% 14,3%
idiopathique
Deux molécules ont été utilisées pour le traitement des spasmes infantiles dans le CHU de
Tizi-Ouzou ces cinq dernières années, ce sont l’Hydrocortisone et le Vigabatrin, en
monothérapie. Le Vigabatrin, n’étant commercialisé que depuis Avril 2017, son utilisation
n’est pas encore très répandue.
Les patients, après mise en place d’un traitement, sont ensuite surveillés de façon
quotidienne :
La sortie du patient se fait après constatation d’une bonne réponse au traitement : contrôle
total ou partiel des spasmes et disparition de l’hypsarythmie à l’EEG de contrôle (15 jours
après début du traitement).
Concernant le suivi au long cours, les patients hospitalisés au service de pédiatrie pour
diagnostic et traitement de syndrome de West, sont ensuite suivis en consultation de neuro-
pédiatrie au sein de l’hôpital pour réévaluation de l’efficacité du traitement ainsi que de
l’amélioration du DPM. Les dossiers retrouvés en consultations n’ont hélas pas pu être
exploités pour déterminer l’évolution au long cours de nos patients. En effet, seulement trois
dossiers ont été retrouvés. Ceci pourrait être expliqué par une tendance au suivi chez le
médecin libéral après sortie de l’hôpital.
63
CONCLUSION
Le syndrome de West, décrit pour la première fois en 1841 par le docteur West, est
l’encéphalopathie sévère la plus fréquente du nourrisson. Elle se manifeste le plus souvent
entre 3 et 12 mois de vie par des spasmes infantiles dont le diagnostic est clinico-électrique.
Le pronostic, souvent péjoratif, est déterminé par l’existence d’une pathologie sous-jacente.
Sur le plan thérapeutique il n’y a pas de consensus sur le médicament de choix, les
doses et la durée du traitement.
64
ANNEXE
ANNEXE A : Lettre originale du Dr. West au Lancet
West, W. J.
Lancet, 1:724,
1841.
Sir: I beg, through your valuable and extensively circulating Journal, to call the
attention of the medical profession to a very rare and singular species of convulsion peculiar
to young children. As the only case I have witnessed is in my own child, I shall be very
grateful to any member of the profession who can give me any information on the subject,
either privately or through your excellent Publication.
The child is now near a year old; was a remarkably fine, healthy child when born, and
continued to thrive till he was four months old. It was at this time that I first observed slight
bobbings of the head forward, which I then regarded as a trick, but were, in fact, the first
indications of disease; for these bobbings increased in frequency, and at length became so
frequent and powerful, as to cause a complete heaving of the head forward towards his knees,
and then immediately relaxing into the upright position, something similar to the attacks of
emprosthotonos: these bowings and relaxings would be repeated alternately at intervals of a
few seconds, and repeated from ten to twenty or more times at each attack, which attack
would not continue more than two or three minutes; he sometimes has two, three, or more
attacks in the day; they come on whether sitting or lying; just before they come on he is all
alive and in motion, making a strange noise, and then all of a sudden down goes his head and
upwards his knees; he then appears frightened and screams out: at one time he lost flesh,
looked pale and exhausted, but latterly he has regained his good looks, and, independent of
this affection is a fine grown child, but he neither possesses the intellectual vivacity or the
power of moving his limbs, of a child of his age; he never cries at the time of the attacks, or
smiles or takes any notice, but looks placid and pitiful, yet his hearing, and vision are good;
he has no power of holding himself upright or using his limbs, and his head falls without
support.
Although I have had an extensive practice among women and children, and a large
circle of medical friends, I have never heard or witnessed a similar complaint before. The
view I took of it was that, most probably, it depended on some irritation of the nervous
system from teething; and, as the child was strong and vigorous, I commenced an active
treatment of leeches and cold applications to the head, repeated calomel purgatives, 217
65
And the usual antiphlogistic treatment; the gums were lanced, and the child frequently
put into warm baths. Notwithstanding a steady perseverance in this plan for three or four
weeks, he got worse, the attacks being more numerous, to the amount of fifty or sixty in the
course of a day. I then had recourse to sedatives, syrup of poppies, conium, and opium,
without any relief: at seven months old he cut four teeth nearly altogether without any
abatement of the symptoms, and, up to this period, he was supported solely at the breast; but
now, at the eighth month, I had him weaned, as he had lost flesh and appeared worse; I then
only gave him alternatives, and occasionally castor-oil. Finding no benefit from all that had
been done, I took the child to London, and had a consultation
with Sir Charles Clarke and Dr. Locock, both of whom recognized the complaint; the
former, in all his extensive practice, had only seen four cases, and, from the peculiar bowing
of the head, called it the "salaam convulsion"; the latter gentleman had only seen two cases;
one was the child of a widow lady, it came on while she was in Italy, and, in her anxiety, she
consulted the most eminent professional gentlemen of Naples, Rome, Florence, Genoa, and
Paris, one of whom alone seemed to recognize the complaint. In another case, mercury,
corrosive sublimate, opium, zinc, and the preparations of iron, were tried without the
slightest advantage; and, about six months from the commencement of the symptoms, a new
one was added; there began a loss of motion, in the whole of the right side, and the child
could scarcely use either arm, hand, or leg. Sir Astley Cooper saw the child in this state; he
had never seen or heard of such a case, and gave it as his opinion, that "it either arose from
disease of the brain and the child will not recover, or it proceeds merely from teething, and,
when the child cuts all its teeth, may probably get well"; some time after, this child was
suddenly seized with acute fever; the head became hot, and there were two remaining teeth
pressing on the gums; the child was treated accordingly; leeches to the head, purged, and
lowered; the gums were freely lanced; in a few days the teeth came through, and the child
recovered, and from that time the convulsive movements never returned. Sir C. Clarke knows
the result of only two of his cases: one perfectly recovered; the other became paralytic and
idiotic; lived several years in that state, and died at the age of 17 years. I have heard of two
other cases, which lived one to the age of 17, the other 19 years, idiotic, and then died. I
wrote to Drs. Evanson and Maunsell, of Dublin; the former gentleman being in Italy, the
latter very kindly replied, he had seen convulsive motions in one finger, arm, or leg, but had
never witnessed it to the extent of my poor child. As there has been no opportunity of a post-
mortem examination the pathology of this singular disease is totally unknown.
Although this may be a very rare and singular affection, and only noticed by two of
our most eminent physicians, I am, from all I have learnt, convinced that it is a disease (sui
generis) which, from its infrequency, has escaped the attention of the profession. I therefore
hope you will give it the fullest publicity, as this paper might rather be extended than
curtailed. I am, Sir, one of your subscribers from the commencement, your faithful and
obedient servant,
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