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TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL

DESARROLLO

UDLA, 2014
Trastornos generalizados del
desarrollo

• El término TGD se comienza a utilizar en 1980 con la


aparición del DSM III para referirse a los trastornos descritos
por Leo Kanner (autismo infantil, 1943) y Hans Asperger
(1944).

• Los términos TGD y TEA (trastorno del espectro autista) se


utilizan de manera sinónima.

• Tienen como eje central 3 características:

1.- Deterioro en la socialización.


2.- Deterioro en la comunicación verbal y no
verbal.
3.- Patrones restrictivos y repetitivos de conducta,
con conductas estereotipadas.
GENERALIDADES

 “Generalizado”: Afecta simultáneamente a más de un área del


desarrollo del niño.

 No significa que no haya áreas de funcionamiento normal,


pero se diferencian de los trastornos del desarrollo específico
(Ej: Trastorno específico del lenguaje).

 Estos trastornos ocasionan notables limitaciones en la


autonomía personal y son una importante causa de estrés en
la familia.
Clasificación de los TGD

 Según el DSM IV (Manual Diagnóstico y Estadístico de los


Trastornos Mentales número IV) se clasifican en:
1.- Autismo (Trastorno autista)
2.- Síndrome de Asperger
3.- TGD no especificado
4.- Trastorno desintegrativo de la niñez
5.- Síndrome de Rett

• Tienen un origen biológico y se manifiestan con grados


variables de severidad.
• Los síntomas aparecen generalmente antes de los 3 años
pero el diagnóstico se retrasa en 2 o 3 años desde que aparecen los
síntomas.
“ESPECTRO AUTISTA”

• Cuando hablamos de autismo y de otros trastornos


generalizados del desarrollo, empleamos términos comunes
para referirnos a personas muy diferentes.

 Término que aparece en los ´80 (Wing) para incluir a los


niños que aún presentando una base de problemas similares,
son diferentes según el grado de desempeño y autonomía
social.
• El concepto incluye a los niños que además de lo social,
presentan diferentes niveles y modalidades de desempeño
cognitivo, lingüístico, emocional y comunicativo.
ESPECTRO AUTISTA
Autismo
Sd.Asperger
TGD no especificado

- Son Tr. Del desarrollo neuro-cognitivo.


- Con evidencias de origen genético.
- No son motivados por sucesos de vida ni alteraciones
vinculares con padres o cuidadores.
- Con manifestaciones tempranas de alteración en la
interacción, el uso del lenguaje y en la manipulación de
objetos comunes.
-Comienza y se define entre el segundo y tercer año de
vida.
“ESPECTRO AUTISTA”

 La idea de considerar un “continuo” nos ayuda a comprender


que a pesar de las diferencias entre cada persona, hay
dimensiones que siempre están afectadas en los trastornos
generalizados del desarrollo.

La diferencia entre cada niño o el grado en que cada


dimensión se ve afectada, depende de:
1. La asociación o no con discapacidad intelectual (leve a severo).
2. La gravedad del trastorno que presenta.
3. La edad, el momento evolutivo.
4. El sexo: afecta con menos frecuencia, pero con mayor gravedad a
mujeres que a hombres.
5. La adecuación y eficiencia de tratamientos y de las experiencias de
aprendizaje.
6. El compromiso y apoyo de la familia.
Ángel Riviere, 1998
CAUSAS

 Aún poco conocidas….


 Tienenuna causa biológica y es consecuencia de una
disfunción orgánica.
 Se habla de las siguientes posibles causas:
- Genética: se ha identificado un número de genes asociados con autismo.
Zonas del cromosoma 1,2 y 16.
- Hiperactividad dopaminérgica.
- Malformaciones cerebrales en las áreas encargadas de regular las
funciones ejecutivas, las emociones y el lenguaje. También se ha descrito en
pacientes con autismo una malformación en una pequeña parte del cerebelo.
- Menores conexiones cerebrales o distintas a las personas que no
padecen el trastorno.
- Factores ambientales: intoxicación con metales pesados, intolerancia
alimenticia, infección vírica en niños pequeños o infección en la madre
(rubeóla, retrovirus).
CAUSAS

 Estas anormalidades sugieren que el autismo podría


producirse de la interrupción del desarrollo cerebral normal.
PREVALENCIA

 Se da en todo tipo de familias y culturas.

 Lauritsen y cols (2004) estudian la prevalencia e incidencia de


casos de TEA surgidos desde 1971 al año 2000. La prevalencia
corregida para el autismo fue de 11,8 casos por 10.000,
para el Síndrome de Aspeger 4.7 y para los TGD-NOS de
14.6.

 Respecto a la Incidencia, Barbaresi y cols (2005)


encuentran una incidencia de 5.5 casos por 100.000 en
1980-1983 y 44.9 entre 1995-1997.

 Otros autores hablan de un incremento de 500 a 1500% de


los datos estadísticos previos (2009) (Plebst).
Indicadores utilizados para la detección
precoz de los TGD

 No señala ni hace gestos a partir del año de edad.


 No dice palabras sueltas a partir de los 16 meses.
 No combina dos palabras a partir de los 2 años.
 No reaccione a su nombre
 Pérdida de lenguaje o de habilidades sociales
 No establece contacto visual adecuado
 No utiliza los juguetes de forma adecuada
 Se obsesiona con un objeto/juguete
 No sonríe
 A veces parece sordo
¿Cómo se realiza el diagnóstico?

 Principalmente a través de la clínica:


- Historia del desarrollo
- Antecedentes personales y familiares
- Observación clínica directa
- Interacción con el niño y de este con personas significativas
- Aplicación de escalas estandarizadas (Autism Diagnostic
Interview-Revised, Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic).

 El diagnóstico de TEA es un proceso deductivo mediante el


cual los profesionales guiados por sus conocimientos,
experiencia clínica y mediante las categorías universalmente
aceptadas por la comunidad científica (DSM-IV o CIE-10).
Otros exámenes

 EEG
 Exámenes de sangre
 Neuroimagen

Estos exámenes no necesariamente estarán alterados


en niños con TGD.
Manifestaciones clínicas en niños con
TGD

1.- Alteración o deterioro en las habilidades para


la interacción social y emocional.

2.- Alteración en las habilidades para la


comunicación y lenguaje.

3.- Presencia de comportamientos, intereses y


actividades atípicos, repetitivos y estereotipados.
1.- Alteraciones en la interacción
social y emocional

 Menor contacto ocular


 Menor uso de gestos cuando hablan
Comporta
 Falta de sonrisa social miento no
 Poca expresión facial y no dirigida al interlocutor verbal

 Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros,


adecuadas al nivel de desarrollo:
- No muestran interés por otros niños
- Pocos o ningún amigo
- Relacionarse con niños mas pequeños o grandes
- Relación solo con miembros de la familia
- Problemas para interactuar con el grupo y seguir
reglas cooperativas en los juegos.
1.- Alteraciones en la interacción
social y emocional

 Falta de atención conjunta: no señala lo que le gusta, no comparte


con la mirada, no trae los objetos para mostrárselos a los padres.
 Prefiere jugar solo
 No demuestra placer compartido en la interacción (demuestra mas
placer en sus propias actividades)

 Falta de reciprocidad social o emocional:


- No participan activamente de juegos sociales simples
- No perciben el malestar de las otras personas
- No intentan consolar al otro
- No ofrecen ni piden ayuda
- No comparten
2.- Alteraciones en habilidades para la
comunicación y lenguaje

 Retraso o ausencia total del lenguaje oral, sin intentos de compensarlo


mediante modos alternativos de comunicación (gestos o mímicas).

 En los niños que hablan: alteración importante de la capacidad para iniciar


o mantener una conversación (puede tener largos monólogos).
- Alteración en el volumen, entonación, velocidad y ritmo. Tono de voz
monótona.
- Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje
- Dificultad en comprender ordenes sencillas.
-Dificultad para responder a comentarios, solo responden a
preguntas directas.
2.- Alteraciones en habilidades para la
comunicación y lenguaje

- El lenguaje solo puede ser comprendido por quienes estén


familiarizados.
- No comprenden ironías, dobles sentidos o chistes.
- Incapacidad para integrar palabras con gestos.
- De muy pequeños con poco interés en juegos como esconderse y
aparecer
- Tienden a no involucrarse en juegos imitativos simples: lo hacen fuera
de contexto o de forma mecánica.
- Uso de objetos de manera concreta (no hay juego simbólico).
- Poca creatividad con los juguetes.
3.- Presencia de comportamientos, intereses y
actividades atípicos, repetitivos y estereotipados

 Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y


restrictivos de interés que resulta anormal ya sea por su intensidad o
por su objetivo:

- Intereses restringidos, preocupándose por alguno muy limitado.


- Interés por temas no apropiados para su edad (meteorología, planos
del transantiago, marcas de autos, etc).
- Excelente memoria en detalles de su interés especial.
3.- Presencia de comportamientos, intereses y
actividades atípicos, repetitivos y estereotipados

 Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales


específicos no funcionales:
- Alinear un número exacto de juguetes del mismo modo.
- Resistencia a cambios: vestirse siempre con ropa del mismo color, ir
por el mismo camino a comprar, etc.
- Ansiedad y “pataletas” cuando sus rutinas son cambiadas.

 Manierismos motores estereotipados y repetitivos: Aleteos,


saltitos, balanceo, girar sobre sí mismos, caminar en punta de pie, etc.

 Preocupación persistente por partes de objetos: tener objetos


pequeños en las manos, jugar con cordones o partes de juguetes, girar
ruedas, abrir y cerrar puertas, etc.
Otras Manifestaciones clínicas

Alteraciones
motoras

Trastorno de la
interacción social
Alteraciones Trastorno de la Alteraciones
sensoriales comunicación cognitivas

Trastorno de la
flexibilidad

Alteraciones
emocionales
(ya revisadas)

M. Aguilera, 2009
AUTISMO

 También llamado Trastorno Autista, autismo infantil o autismo clásico.

 Las características esenciales del trastorno autista son la presencia de


un desarrollo marcadamente anormal o deficiente de la
interacción y comunicación social y un repertorio muy
restringido de actividades e intereses.

 En la mayoría de los casos las manifestaciones clínicas se evidencian


entre los 15 y 24 meses, siendo el momento oportuno para un
diagnóstico precoz.
AUTISMO

Criterios diagnósticos: Revisar cuadro de ICD-10

 Los signos del autismo varían con la edad:


 Hay un desarrollo aparentemente normal en los 9 primeros meses de vida.
 Entre los 9-18 meses se hace evidente el retraso en el lenguaje y la dificultad
para compartir el mundo humano a través de interacciones espontáneas.
 Entre los 3-5 años el aislamiento alcanza su punto máximo.
 Después de los 5 años suele producirse una notable mejoría de las habilidades
sociales y la adaptación general.
 En la edad adulta logran compensar sus deficiencias y se las puede orientar
hacia un espacio social donde hagan buen uso de sus posibilidades.
SÍNDROME DE ASPERGER:
Generalidades

 A diferencia del autismo, no presentan retraso en el desarrollo


del lenguaje, pero presentan alteraciones en la pragmática con
anomalías en la prosodia y con un discurso centrado en sus intereses y
no en aspectos sociales.

 A diferencia del autismo, tampoco presentan discapacidad intelectual,


con un CI normal o superior.

 El diagnóstico suele ser más tardío, al final de la niñez o incluso en la


adolescencia. Sin embargo, sus efectos no son leves y se vuelven
evidentes con la edad, principalmente en la relación con pares.
SÍNDROME DE ASPERGER

 Las características principales son:

 Trastorno en la reciprocidad socio-emocional.

 Lenguaje estructuralmente conservado con


alteración en funciones comunicativas (contacto
ocular, expresión facial, postura corporal).

 Buen nivel cognitivo.

 Torpeza motora.

Revisar criterios diagnósticos de ICD-10


SÍNDROME DE ASPERGER:
Características

 Cuando pequeños dan muestras de una inteligencia precoz y tienden a


relacionarse más con adultos que con sus pares.

 Desde pequeños utilizan un lenguaje con amplio vocabulario pero muy


“formal” o “poco infantil”.

• La ausencia de reciprocidad social se manifiesta por un


comportamiento excéntrico y monocorde: insisten en un tema de
conversación sin tener en cuenta las reacciones de los demás.

• Se observan patrones de conducta, intereses y actividades


repetitivas y restringidas: Se puede manifestar por la preocupación
absorbente sobre temas en particular, acumulando gran cantidad de
información y que son mantenidos con gran intensidad.
SINDROME DE RETT

 Fue descrito en 1966 por Andreas Rett (Austria).

 Es un trastorno neurológico de base genética y se da solo


en mujeres.

 Causado por una mutación en el gen MECP2 que se encuentra


en el cromosoma X. La función de este gen es regular el
funcionamiento de otros genes y se supone que juega un papel
fundamental en el desarrollo del cerebro.

 Prevalencia: 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas


vivas.
Criterios diagnósticos para el Sd. Rett
(establecidos por el Consensus el grupo de trabajo (Baden-Baden 2001)

1.- Criterios necesarios:

 Periodo prenatal y perinatal


aparentemente normal.

 Desarrollo psicomotor
aparentemente normal durante los 6
primeros meses de vida.
 Perímetro craneal normal al nacer.

 Desaceleración del perímetro craneal


entre los 5 meses y los 4 años de vida.
Microcefalia de aparición posterior.

 Disminución de la actividad
voluntaria de las manos entre los 6
meses y 5 años de edad.
Criterios diagnósticos para el Sd. Rett
1.- Criterios necesarios:

 Afectación del desarrollo


psicomotor.

 Estereotipias de manos,
retorciéndolas/ estrujándolas,
haciendo palmas/golpeando,
ensalivando, lavado de manos y
automatismos de fricción.

 Anomalías en la deambulación o
no adquisición de la marcha.

 Posibilidad de un diagnostico
clínico entre los 2 y 5 años de
edad.
Criterios diagnósticos para el Sd. Rett

2.- Criterios de soporte (no necesarios para el diagnóstico):


* Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.
* Apneas periódicas en vigilia.
* Hiperventilación intermitente
* Periodos de contener la respiración.
* Emisión forzada de aire y saliva.
* Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.
* Anomalías EEG
* Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz)
* Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas.
* Convulsiones
* Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o disfonías
* Trastornos vasomotores periféricos
* Escoliosis / cifosis.
* Retraso en el crecimiento (talla)
* Pies pequeños hipotróficos y fríos
* Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.
Síndrome de Rett

El cuadro presenta 4 estadios evolutivos:

Estadio 1 (6-18 meses): Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del


crecimiento cefálico. Disminución del interés por el juego.

Estadio 2 (1-3 años): Regresión rápida. Deterioro del comportamiento,


pérdida del uso voluntario de las manos y aparición de estereotipias. Crisis
convulsivas. Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje.

Estadio 3 (2-10 años): Etapa de estabilización aparente. Discapacidad


intelectual severa. Regresión de los rasgos autistas con mejoría en el contacto.
Estereotipias manuales características: lavado de manos.

Estadio 4 (después de los 10 años): Pérdida de la capacidad motora, atrofia


muscular, rigidez. Retraso en el crecimiento con ausencia de lenguaje. Mejora el
contacto visual. Crisis convulsivas menos severas.
Trastorno desintegrativo de la niñez

 Descrito por Theodor Heller en 1908.

 Se caracteriza por una marcada regresión en varias áreas de


funcionamiento (comunicación, relaciones sociales, juego y
comportamiento adaptativo) después de al menos 2 años de desarrollo
normal.

 Tiene un inicio entre los 1 y 9 años pero en la mayoría de los casos se


produce entre los 3-4 años.

 Puede ser insidioso a lo largo de varios meses o relativamente abrupto,


y producir la disminución de las capacidades en días o semanas.
Trastorno desintegrativo de la niñez

 El deterioro lleva a un síndrome que es sintomáticamente similar al


trastorno autista, excepto que la discapacidad intelectual (profunda
generalmente) tiende a ser más frecuente y pronunciado. Con el tiempo,
el deterioro se hace estable, y aunque algunas capacidades pueden
recuperarse es en un grado muy limitado.

 Comienza con un período de irritabilidad, hiperactividad ansiedad y


rabietas. Luego, en pocas semanas se produce una pérdida casi total de
las funciones previamente adquiridas.

Aproximadamente el 20% recupera la habilidad de hablar


construyendo frases.
La mayoría de los adultos son completamente dependientes.
CAUSA

• Se desconoce, pero se ha asociado a patologías neurológicas,


como trastornos convulsivos y esclerosis tuberosa.

• No se ha identificado ningún marcador o causa neurobiológica


específica.
TGD NO ESPECIFICADO

• También llamado “autismo atípico”.

• Los niños con TGD NE son aquellos que:


(a) no reúnen el criterio de los síntomas que los médicos
utilizan para diagnosticar cualquiera de los 4 trastornos
descritos anteriormente, y/o
(b) (b) no tienen el grado de dificultad descrito en cualquiera
de los 4 trastornos específicos.
TGD NO ESPECIFICADO

• Según el DSM-IV, ésta categoría sólo debería utilizarse


"cuando existe una dificultad severa y generalizada en el
desarrollo de habilidades de comunicación verbales y no
verbales en las interacciones sociales, o cuando existan
comportamiento, intereses o actividades estereotípicas”, pero
no se cumple suficientemente el criterio para diagnosticar un
Trastorno Generalizado del Desarrollo específico,
Esquizofrenia, o Trastorno de Personalidad Esquizofrénica
TRATAMIENTO

 Existen muchos enfoques de tratamiento, entre ellos:

- Apoyo psicológico para el niño y la familia


- Apoyo pedagógico
- Apoyo fonoaudiológico
- Fármacos (neurolépticos, psicoactivos): para disminuir
conductas disruptivas, ansiedad, hiperactividad, problemas
de sueño, etc.
- Dietas especiales: Vitamina B6 y magnesio, restricción de
gluten y caseína.
TRATAMIENTO en T.O

• En T.O se utilizan estrategias de Integración sensorial,


cognitivo conductual, Método ABA, entre otras.

• El T.O trabajará aspectos como la atención, juego, habilidades


motoras finas y gruesas, etc.

• Además, entrenará en habilidades para lograr el máximo


desempeño ocupacional: AVDB, AVDI, habilidades sociales,
apresto laboral, etc.
Bibliografía

 ALCMEON, Revista Argentina de Clínica Neuropsiquiátrica, vol


17, Nº 1, junio de 2011. Laura Luz de Iudicibus. “Trastornos
generalizados del desarrollo”. www.alcmeon.com.ar
 Actualizaciones en neurología infantil. MEDICINA (Buenos Aires)
2007; 67/1: 569-585. www.scielo.org.ar
 www.emagister.com, “Espectro autista, avance en el diagnóstico”.
 “Autismo, hacia una explicación del enigma”. Uta Frith. Capítulo 4
y 5. Alianza Editorial.
 Asociación española del Síndrome de Rett. www.rett.es
 http://paidopsiquiatria.com/documentos/epidemiologiaautismo.
pdf
 http://www.centroalmudaris.com/Tratamientos%20eficaces%20
para%20el%20autismo.pdf