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PATOLOGIA CROMOSOM GEN AFECTADO PROTEÍNA INF MAS

A AFECTADO
ACONDROPLAS 4(1138) FGFR3 fibroblast growht transicion A-G
IA (4P16)
HUNTINGTON 4(4P16.3) HD (HTT) huntingtina expansion de
trinucleotidos
CAG
POLIGLUTAMI
NA
SINDROME DE 15(15Q21.1) FBN1 FIBRILINA-1
MARFAN
FIBROSIS 7 (7Q31.2) CFTR reguladora de la
QUISTICA conductancia
transmembrana
SINDROME DE 15(15Q26.1) BLM ENZIMA HELICASSA
BLOOM RECQ13
TALASEMIA 16(16P13.3) HBA1,HBA2,HBB ALFA GLOBINA
BETA GLOBINA
FAVISMO XD ENZIMA G6PDH por consumo
de habas
SINDROME DE XD(XQ28) MECP2 proteina 2 de union SON 3 TIPOS
RETT DE METIL-CITOSINA -
GUANOSINA
X-FRAGIL XD FMR1 expansión de
tripletas C-G-G
DISTROFIA XR(XP21.2- DMD DISTROFINA
MUSCULAR DE 21.1)
DUCHENE
HEMOFILIA XR los que codifican F.H. VIII,IX.XI
A)XQ28 factores
B)XQ27.12 hemostatiscos
C)CROM 4
DALTONISMO X (XQ2832) CIANOPSINA
ROJO Y CLOROPSINA
VERDE RODOPSINA
7 (7Q32)AZUL
OBESIDAD 7(7Q31.13) genes SAPKS
relacionados con PROTEIN AGOUTI
peptidos,crecimie
nto de adipositos
y regulacion de
gasto energetico
ARTRITIS 6 HLA-DRB1 VARIACION HLA
REUMATOIDEA
HIPERTENSION 17(17Q23,2) ECA
SINDROME DE ADN 12 genes GLICOPROTEINA
KARNE SAYRE MITOCONDRI codificantes de ASOCIADA A MIELINA
AL proteinas de la (MAG)
cadena de
transporte de
elctrones
NEUROPATIA ADNMT que codifican para NADHDESHIDROGENA
OPTICA DE la subunidad SA, UBIQUINONA
LEBER ND4,ND1,ND6 del OXIDOREDUCTASA O
COMPLEHO I de la COMPLEJO 1
cadena
respiratoria