FORMULARIO PROYECTO DE INVESTIGACIÓN

1. TITULO DEL PROYECTO

“GENES ASOCIADOS A LA FIBROSIS QUISTICA”

2. RESUMEN

La fibrosis quística, es una enfermedad monogenética autosómica recesiva, causado por

mutaciones en el gen CFTR, localizado en el cromosoma 7 (Lay-Son y Reppeto 2014).
Esta proteína funciona como un canal de cloro, y su alteración determina un transporte
anormal de iones en las células epiteliales de diferentes órganos y sistemas,
fundamentalmente en el tracto gastrointestinal y respiratorio (Ratjen F 2013).Como
resultado, las células que recubren los conductos de los pulmones, el páncreas y otros
órganos producen moco que es inusualmente espesa y pegajosa. Esta mucosidad obstruye
las vías respiratorias y los diversos conductos, haciendo que los signos y síntomas de la
fibrosis quística característicos (RAMIN RADPOUR 2008)
Desde su primera descripción clínica en 1939 hasta su identificación clonal 1989, se han
identificado 1900 variantes de la secuencia, y debido a los recientes avances en su
investigación, ha significado una mejor comprensión del defecto molecular resultante de
mutaciones causado en el gen CFTR (Vallieres y Elborn 2014)
El presente proyecto, se centra en la revisión de los diferentes genes que se asocian a la
fibrosis Quística(Clase I, Clase II, ClaseIII, Clase IV, Clase V,Clase VI), para comprender
los efectos de las mutaciones causantes ,y así estimar la sobrevida y la calidad de vida de
los pacientes que padecen esta enfermedad.
La importancia de estos conocimientos, es útil para aplicación de diversas terapias, que
resultaría una puerta a poder arreglar los defectos que están detrás de las enfermedades
raras y otras enfermedades degenerativas, que prometan entregar una posible solución
frente a la enfermedad que podría trasladarse a la práctica clínica en un futuro.

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3. INVESTIGACIÓN PROPUESTA:

3.1. FORMULACIÓN DEL PROYECTO : Esta sección debe contener la exposición general del
problema, señalando los enfoques y procedimientos actualmente en uso referidos a la
investigación, la fundamentación teórica de la investigación, las hipótesis de trabajo, los objetivos
generales y específicos y la literatura citada (bibliografía) que sustenta su presentación. La
extensión de esta sección no debe exceder 5 páginas con espaciamiento y tamaño de letra
similares a los aquí usados.

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3.2. HIPÓTESIS DE TRABAJO : Explicite las hipótesis de trabajo. Use sólo el espacio disponible.

3.3. OBJETIVOS : Use sólo el espacio disponible.

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3.4. PROPUESTA DE PUBLICACION Y/O PRODUCTOS COMPROMETIDOS (indique el tema de la
(s) publicación (es) que ofrece generar y título de las revistas donde propone enviarlas, o bien,
productos que se generarán a partir de este proyecto (investigación base, antecedente para
formular proyecto u otro).

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3.5. METODOLOGÍA :(Relacionar con los puntos 5.2 y 5.3). La extensión máxima de esta sección
es de 2 páginas escritas con espaciamiento y tamaño de letra similar a los aquí usados.

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3.6. PLAN DE TRABAJO: Señale etapas y actividades para cada uno de los meses de ejecución del
proyecto. La extensión máxima de esta sección es de 2 páginas escritas con espaciamiento y
tamaño de letra similar a los aquí usados.

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6. IMPORTANCIA DE LA PROPUESTA Y OTROS ELEMENTOS RELEVANTES. Señale otros
aspectos que Ud. considere relevantes para la evaluación del proyecto. Especial relevancia
adquiere con respecto al impacto en la línea de investigación de la unidad académica, la
productividad científica y las líneas prioritarias de investigación

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7. ASPECTOS ÉTICOS : Si el proyecto considera trabajo en animales o seres humanos indique los
aspectos metodológicos de resguardo al trabajo con sujetos indicados.

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8.

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