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1-Explique mediante reacciones bioquímicas las consecuencias que puede tener

una persona con ausencia genética de la enzima FRUCTOSA 1,6 BIFOSFATASA

Imagen 1.
El déficit de fructosa-1,6-difosfatasa es una anomalía del gluconeogénesis que se
manifiesta a través de hipoglucemias con hiperlactacidemia. Se altera la
gluconeogénesis, lo que produce acumulación de precursores gluconeogénicos
(ejemplo, aminoácidos, lactato, cetonas) y se manifiesta por hipoglicemia, cetosis, y
acidosis láctica.
2- Explique por qué se puede alterar o no los niveles y la estructura de
glucógeno en el organismo de una persona que sufre enfermedades genéticas del
metabolismo del glucógeno ya sea TIPO I, II, III, IV, V, VI, VII, VIII, e indique que
órgano puede estar implicado, teniendo en cuenta el tabla anexa

3-Que es la galactosemia, explique la causa de esta anomalía esquematizando las


reacciones bioquímicas implicadas y diga los síntomas y consecuencias de este
padecimiento.

Imagen 2.
La galactosemia es una enfermedad congénita que imposibilita el metabolismo de la
galactosa. Se suele manifestar en las primeras semanas de vida, y si no se detecta y
trata a tiempo es letal.
La galactosemia es una enfermedad difícil de diagnosticar. Se suele manifestar en las
primeras semanas de vida, aunque hay formas parciales, en las que el paciente
conserva más cantidad de enzima, que se pueden diagnosticar en la edad adulta.
Los síntomas de la galactosemia en las primeras semanas de vida incluyen una mala
ganancia de peso, vómitos repetidos, hipoglucemia, deshidratación, ictericia persistente
más allá de los primeros días, fallo renal, y síntomas neurológicos como dificultad para
despertarse.
La galactosemia puede progresar en semanas a fallo hepático. Dado que el hígado se
ocupa de fabricar los factores de la coagulación, pueden producirse sangrados y
dificultad para detener la hemorragia en caso de heridas. En la galactosemia es típica
la infección generalizada o sepsis por una bacteria llamada Escherichia coli. También
son comunes las cataratas, incluso en las primeras semanas de vida, por acúmulo de
los metabolitos. Si la galactosemia permanece sin diagnosticar, causa problemas en el
aprendizaje, retraso en el lenguaje y dificultades en el desarrollo del habla.
4-En la síntesis de los ácidos grasos, que función ejerce la enzima citrato liasa,
esquematice las reacciones bioquímicas implicadas.
El citrato transporta grupos acetilos desde la mitocondria al citoplasma El primer
obstáculo bioquímico de la síntesis de ácidos grasos es que la síntesis tiene lugar en el
citoplasma, mientras que la acetil-CoA, la materia prima para la síntesis de ácidos
grasos, se forma en las mitocondrias. Estos orgánulos no son muy permeables a la
acetil-CoA. ¿Cómo se transfieren las moléculas de acetil-CoA al citoplasma? El
problema se resuelve transportando acetil-CoA fuera de las mitocondrias en forma de
citrato. El citrato se forma en la matriz mitocondrial mediante la condensación de acetil-
CoA y oxalacetato :

Imagen 3.
5-Por qué en una persona que sufre una deficiencia de la enzima acetil-CoA-
carboxilasa (enzima que actúa en el primer paso de la biosíntesis de los ácidos
grasos) se le puede acumular ácidos grasos de cadena corta en el suero u
orina?. Esquematice con reacciones metabólicas pertinentes de síntesis de los
ácidos grasos
La energía de las grasas nos ayuda a seguir adelante cuando el cuerpo se está
quedando sin su principal fuente de energía, un tipo de azúcar llamado glucosa.
Nuestros cuerpos consumen las grasas cuando pasamos un largo período sin comer,
por ejemplo, cuando salteamos una comida o mientras dormimos. Cuando la enzima
acetil-CoA-carboxilasa falta o no funciona correctamente, el cuerpo no puede
descomponer la grasa y usarla para producir energía, entonces sólo utiliza glucosa. A
pesar de que la glucosa es una buena fuente de energía, no hay suficiente. Cuando se
termina, el cuerpo trata de usar las grasas sin éxito. Esto hace que la sangre tenga un
nivel bajo de azúcar, lo cual se denomina hipoglucemia, y que se acumulen sustancias
nocivas en la sangre

Imagen 4.
6-Esquematice mediante explicación la síntesis del triacilglicerol o triglicérido con
sus respectivos pasos.

Imagen 5.
Mecanismo de la síntesis de un triglicérido
7-¿Cuáles son las cuatro reacciones secuenciales para remover dos carbonos de
la acilCoA-acido graso durante la β-oxidación de los ácidos grasos? Explique,
esquematice todas las reacciones
Las cuatro reacciones de la ß-oxidación son:

 Oxidación del acil graso-CoA a transΔ2-enoil-CoA (nombre genérico para un


ácido graso activado con un doble enlace en transglosarioen posición 2) por
acción de una acil-CoA deshidrogenasa, una flavoenzima cuyo FAD se reduce
a FADH2.

 Hidratación por incorporación de una molécula de agua al doble enlace entre los
carbonos 2 y 3 catalizada por la enoil-CoA hidratasa (que solo actúa sobre
dobles enlaces trans) para dar L-3-hidroxiacil-CoA.

 Oxidación catalizada por la hidroxiacil-CoA deshidrogenasa, con NAD+ como


coenzima, que transforma el grupo hidroxilo en carbonilo y produce 3-cetoacil-
CoA y NADH + H+.

 Tiólisis entre los carbonos α y ß, catalizada por la tiolasa, que libera una molécula
de acetil-CoA al tiempo que la entrada de coenzima Aglosario permite que se
forme un acil graso-CoA con dos carbonos menos que el de partida.

El acil graso-CoA generado tras estas cuatro reacciones repetirá el proceso que tendrá
lugar las veces necesarias para que al final todos los carbonos del ácido graso de partida
salgan en forma de acetil-CoA.
8-¿Explique la función de la carnitina en la β-oxidación de los ácidos grasos?,
Esquematice con las reacciones metabólicas pertinentes
En esencia, la carnitina transporta a los ácidos grasos de cadena larga activados desde
el citosol hasta la matriz mitocondrial. Los ácidos grasos se oxidan o bien en los
peroxisomas o bien en la matriz mitocondrial. Los de cadena más larga de 20 carbonos
van a los peroxisomas. Los menores de 10 carbonos entran directamente a la
mitocondria. Pero los de cadenas más largas (pero con menos de 20 carbonos),
mayoritarios en aceites y grasas de nuestra dieta, necesitan ser activados en la
membrana externa mitocondrial. En la activación se obtienen moléculas llamadas acil-
CoA , pero el CoA impide su paso a través de la membrana interna mitocondrial:
necesitan un mecanismo especial de transporte a través de dicha membrana. El grupo
acilo se transfiere desde el grupo tiol del CoA al grupo hidroxilo que tiene la carnitina
para formar la acilcarnitina. Esta reacción está catalizada por la carnitina aciltransferasa
I, que está localizada en la cara citosólica de la membrana interna mitocondrial

Imagen 6.
9-Que significa estar en balance equilibrado de nitrogenado en una persona, y
explique mediante ejemplo cuando una persona está en balance nitrogenado
positivo, o en balance nitrogenado negativo
Equilibrio Nitrogenado. En el ser humano, la principal fuente de sustancias
nitrogenadas son las proteínas de la dieta. Como estos compuestos, a diferencia de
carbohidratos y grasas, no se almacenan como reserva, los niveles en las células se
regulan por el equilibrio entre anabolismo y catabolismo, es decir un balance entre
biosíntesis y degradación de proteínas, a lo que también se conoce como recambio
normal de proteínas. Por tanto, un adulto sano que ingiere una dieta variada y
completa se encuentra generalmente en situación de “equilibrio nitrogenado”, un
estado en el que la cantidad de nitrógeno ingerida cada día es equilibrada por la
cantidad excretada por heces, orina y sudor, sin que se produzca ningún cambio neto
en la cantidad de nitrógeno del organismo. Sin embargo, en ciertas condiciones, el
organismo se halla en equilibrio nitrogenado negativo o positivo:

En la situación de equilibrio nitrogenado negativo se excreta mayor cantidad de


nitrógeno del que se ingiere. Esto tiene lugar en la inanición, la desnutrición proteica y
en ciertas enfermedades que cursan con catabolismo aumentado. Durante la inanición
prolongada las cadenas carbonadas de los aminoácidos son necesarias para la
gluconeogénesis; el amoniaco (nitrógeno) liberado de los aminoácidos es excretado
principalmente en forma de urea y no se reincorpora a las proteínas. También puede
darse un equilibrio negativo durante la vejez, la fiebre severa, proteólisis de la diabetes
no controlada y, de gran importancia médica, en neoplasias, donde el catabolismo se
encuentra exaservado. En el otro extremo, puede hallarse equilibrio nitrogenado
positivo cuando lo ingerido supera a lo excretado, tal caso se da en niños en edad de
crecimiento, puesto que están aumentando su peso corporal e incorporando más
aminoácidos en las proteínas somáticas. Puede darse equilibrio nitrogenado positivo
durante el embarazo y durante la alimentación postinanición. La determinación del
balance de nitrógeno en un paciente es un parámetro bastante eficaz para establecer
catabolismo, deficiencias o excesos de proteínas en su dieta y conocer, junto a otros
indicadores, su estado nutricional
10-Por qué se forma los cuerpos cetónicos, cuáles son y esquematice su
formación, con las reacciones metabólicas pertinentes
Los cuerpos cetónicos son compuestos químicos producidos por citogénesis en la
mitocondria hepática. La citogénesis es el proceso por el cual en el hígado se forman
cuerpos cetónicos que son aceto acetato-betahidroxibutirato-acetona, obtenidos por
la beta oxidación de los ácidos grasos. La citogénesis ocurre cuando la
gluconeogénesises activa, pues induce una disminución de los niveles de oxalacetato,
impidiendo que el acetil-CoAde la beta-oxidación se oxide completamente en el ciclo
de Krebs. Estos metabolitos aumentan en situaciones como diabetes descompensada
o ayuno prolongado. Puede ser determinada por la presencia de cuerpos cetónicos
eliminados en la orina en el cual el organismo realiza un balance cuando hay un
exceso de grasas. La citogénesis surge cuando el aporte en hidratos de carbono es
menor a unos 80 g/día. La cetosis representa un estado en que la producción hepática
de cetonas es mayor que la utilización extra hepática de las mismas. cetónicos. Las
cetonas se usan para la energía de tu cuerpo, los excesos de ellos son desechados
por el aliento y por la orina.
11-En que procesos metabólicos están implicadas cada una de las siguientes
vitaminas, y diga las consecuencias de su deficiencia, sobre todo la alteración
metabólica implicada: Vitamina B1, Vitamina B12, vitamina C, Vitamina D, ácido
nicotínico; Vitamina A,
Vitamina B1 o Tiamina: La vitamina B1 o tiamina forma parte del complejo B. Se trata
de un importante nutriente que interviene en el metabolismo de los carbohidratos para
la obtención de energía. La vitamina B1 También participa en el metabolismo de las
grasas y en el de las proteínas, por ultimo podemos agregar que es clave para el
óptimo funcionamiento del corazón.
La deficiencia de vitamina B1 puede causar diarrea, pérdida de peso y alteraciones de
la conducta, como irritabilidad, depresión, falta de memoria y menor capacidad de
concentración. También debilidad muscular, cansancio y alteraciones cardiacas
Vitamina B12: La vitamina B12, al igual que las otras vitaminas del complejo B, es
importante para el metabolismo de proteínas. Ayuda a la formación de glóbulos rojos
en la sangre y al mantenimiento del sistema nervioso central.
Las consecuencias del déficit de vitamina B12 están dadas por una dieta
estrictamente vegetariana o veganas, que no toman ningún alimento de origen animal,
mal planteadas o diseñadas, las embarazadas que no cuidan su alimentación o los
bebés que no son bien alimentados pueden dar lugar a deficiencias en vitamina B12.
La anemia es característica del déficit de esta vitamina, pues el organismo la necesita
para poder producir glóbulos rojos. La B12 no se acumula en el cuerpo, por lo que el
problema no será una falta de esta vitamina sino un problema en su absorción.
Vitamina C: La vitamina C, nos ayuda en la reparación de tejidos de cualquier parte
del cuerpo, formando colágeno (el tejido cicatricial) en el caso de las heridas o
subsanando el deterioro en huesos o dientes. La vitamina C también podría ayudar a
curar resfriados comunes. Su deficiencia da lugar a una patología denominada
escorbuto, que fue endémica durante la edad media en los países nórdicos. Las
personas fumadoras tienen las necesidades de vitamina C aumentadas.
Vitamina D: La vitamina D o calciferol es una vitamina liposoluble también
denominada antirraquítica. Nos ayuda en la absorción del calcio en el organismo,
manteniendo su nivel en dientes y huesos. Por ello, unos niveles adecuados de
vitamina D en sangre previenen el desarrollo de enfermedades como la osteoporosis y
protegen frente a las fracturas de huesos.
La deficiencia de vitamina D provoca raquitismo en los niños –lo que conduce a
deformaciones esqueléticas–, y osteomalacia en los adultos, que causa debilidad
muscular y ósea.
Vitamina B3: La vitamina B3 está formada por dos coenzimas el ácido nicotínico y la
nicotinamida, que se encargan de sintetizar y degradar los ácidos grasos, los hidratos
de carbono, los aminoácidos y el intercambio de oxígeno en los tejidos.
Las personas en cuyos análisis muestren una carencia de niacina o vitamina B3 tienen
el riesgo de pelagra, también conocida como la 'enfermedad de las tres D', ya que
entre los síntomas más importantes que provoca en los afectados es diarrea,
dermatitis y demencia.

Vitamina A: La vitamina A ayuda al desarrollo de los huesos, los dientes, los tejidos
blandos, las mucosas y la piel. Está muy relacionada con el acné, ya que la deficiencia
de vitamina A en la dieta puede provocar su aparición. También ayuda a la formación
de la retina, por lo que se conoce también como retinol.
La falta de vitamina A puede hacer a una persona más propensa a contraer
infecciones, problemas de visión como la ceguera nocturna o erupciones cutáneas,

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