1.

- CONCEPTOS BASICO DE FISIOLOGIA

1.1 FISIOLOGIA, ANATOMIA, NEUROFISIOLOGIA, PSIQUIATRIA, ENDOCRINOLOGIA, BIOLOGIA,

PSICOFISIOLOGIA Y PSICOBIOLOGIA

La fisiología (del griego physis, naturaleza, y logos, conocimiento, estudio) es la ciencia que estudia
las funciones de los seres multicelulares (vivos). Muchos de los aspectos de la fisiología humana
están íntimamente relacionadas con la fisiología animal, en donde mucha de la información hoy
disponible ha sido conseguida gracias a la experimentación animal. La anatomía y fisiología son
campos de estudio estrechamente relacionados en donde la primera hace hincapié en el
conocimiento de la forma mientras que la segunda pone interés en el estudio de la función de
cada parte del cuerpo, siendo ambas áreas de vital importancia en el conocimiento médico
general. La homeostasia, es un término que usan los fisiólogos para describir y explicar la
persistencia de las condiciones estáticas o constantes en el medio interno.

La anatomía humana es la ciencia dedicada al estudio de las estructuras microscópicas del

cuerpo humano; dejando así el estudio de los tejidos a la histología y de las células a
la citología y biología celular. La anatomía humana es un campo especial dentro de
la anatomía general (animal). Podemos recalcar que la anatomía es una base acuerdo al propósito
en el que se quiere llegar.
Bajo una visión sistemática, el cuerpo humano, está organizado en diferentes niveles según una
jerarquía. Así, está compuesto de aparatos. Éstos los integran sistemas, que a su vez están
compuestos por órganos, que están compuestos por tejidos, que están formados por células, que
están formados por moléculas, entre otras. Otras visiones (funcional, morfogenética , clínica, entre
otras.), bajo otros criterios, entienden el cuerpo humano de forma un poco diferente.
La Neurofisiología es la rama de la fisiología que estudia el sistema nervioso. En cualquier acción o
conducta de todo organismo está presente el sistema nervioso. Cualquier cambio en su desarrollo
es resultado de modificaciones funcionales de dicho sistema. La neurofisiología se ocupa de
desvelar cómo funciona este complicado sistema y cómo produce la variedad de modelos de
conductas que manifiestan los organismos. Sin embargo, a pesar de los avances producidos en la
investigación, sobre todo en los aspectos bioquímicos y eléctricos, se tiene la convicción de que es
mucho más lo que se desconoce.

La psiquiatría en el ámbito médico, su interés por lo psíquico o mental y el reconocimiento de

alteraciones de la salud en dicho ámbito. La definición de Henri Ey añade una postura
epistemológica. Ninguna de las tres hace consideraciones explícitas de orden ético en la definición,
aunque sí podrían derivarse de un análisis más detenido de las mismas. He aquí las definiciones:
Francisco Alonso- La psiquiatría centrada en el individuo ha abierto los ojos al tema de la Salud
Mental como problema colectivo y además se ha instalado en los sistemas y niveles de atención
preventiva, curativa y rehabilitadora de las políticas de salud de los estados nacionales. De tal
manera que todavía podemos agregar una quinta definición como “rama de la medicina que se
ocupa de la promoción, prevención, tratamiento y rehabilitación de la salud mental y sus
alteraciones”. Ninguna definición excluye a la otra y posiblemente todas deben ser mantenidas.
Con respecto a la ubicación de la psiquiatría en el locus de la medicina, escuchemos estas palabras
de Fernando Lolas: “La pertenencia de la psiquiatría al ámbito de lo médico implica una ventaja y
una limitación. La ventaja no procede de su fundamentación teórica ni del carácter científico de
sus asertos. En tanto disciplina, la medicina es deudora de racionalidades heterogéneas.

La endocrinología abarca el estudio de las glándulas y de las hormonas que éstas producen, en sus
diferentes aspectos fisiológicos y patológicos. El término “endócrino” fue acuñado por Stirling para
marcar el contraste entre las hormonas de secreción interna (endócrinas) y las de secreción
externa (exócrinas) o secretadas hacia una luz como por ejemplo las del aparato digestivo. Su
nombre proviene del griego, y significa “ciencia de las secreciones internas”. El sistema endócrino
(SE) comprende el conjunto de órganos y tejidos que forman hormonas. El sistema endócrino y
nervioso regulan casi todas las actividades metabólicas y homeostáticas del organismo,
determinan el ritmo del crecimiento y desarrollo, influyen sobre muchas formas de conducta y
controlan la reproducción. Un tercer sistema que media la comunicación intercelular es el sistema
inmunológico, éste se halla sujeto a una modulación nerviosa y hormonal, y las citoquinas
producidas por los linfocitos pueden modificar la función endócrina. Glándula endócrina es todo
órgano o tejido con cierta individualidad anatómica que secreta una o varias hormonas. El término
hormona proviene también del griego y significa "poner en movimiento" y describe las acciones
dinámicas de estas sustancias circulantes que despiertan respuestas celulares y regulan los
procesos fisiológicos a través de mecanismos de retroalimentación o “feedback”.

La biología, como ya sabemos consiste en el estudio integral de los seres vivos. A nivel social, el
grado de conocimiento de los seres vivos y sus manifestaciones es un indicador del avance de la
población humana. Los saberes acerca de los seres vivos y su diversidad es fundamental para el
desarrollo de cualquier cultura. Siempre hemos querido saber acerca de los seres vivos que
pueden ser fuente de alimento o fuente de medicamentos o de qué organismos nos tenemos que
cuidar pues pueden causarnos algún daño o enfermedad. Es una preocupación actual el saber
cómo estamos interaccionando nosotros como especie humana con el resto de los seres vivos;
cómo está influyendo el ser humano en las poblaciones vegetales, animales y microscópicas, y en
general, con el medio ambiente. Nuestra moderna civilización es posible debido a nuestro
progresivo conocimiento de la materia viva. Por ejemplo, los conocimientos sobre la genética
pueden ser usados para incrementar el aprovisionamiento mundial de alimentos de origen vegetal
y animal al llevarse a cabo el mejoramiento de variedades de plantas alimenticias y de ganadería.
El estudio de la célula (estructura y función) nos lleva a importantes avances en la medicina al
desarrollar nuevos fármacos que nos ayudan a enfrentar las enfermedades que han sido o son
azote de la humanidad. El conocimiento de la biología es también fundamental para entender las
preocupaciones y controversias de actualidad acerca del crecimiento poblacional, las epidemias
modernas como el sida, así como las promesas y riesgos que conlleva proyectos como el del
genoma humano. Los aspectos sobre el medio ambiente, estudiados por la ecología nos ayudan a
conocer las causas que actualmente dañan nuestro mundo y asi poder tomar las medidas
necesarias para su conservación. Deberíamos también anotar que ciertas carreras profesionales
productivas y retributivas pueden edificarse sobre el conocimiento de la biología. Los laboratorios
de las universidades siempre demandan más hombres y mujeres para realizar nuevos
descubrimientos. También se necesitan profesionales que apliquen sus conocimientos de biología
en actividades como la medicina, la investigación agrícola y el desarrollo industrial. Se continuarán
necesitando profesores de biología que transmitan a las nuevas generaciones el conocimiento
adquirido por las precedentes. Todo ciudadano podrá participar más efectivamente en una
democracia siempre y cuando pueda pronunciarse y votar inteligentemente sobre cuestiones que
impliquen tanto principios biológicos como el bienestar humano y esto sólo lo logrará al tener una
serie de conocimientos, Unidad 1 26 UAS entre otros, de tipo biológico. El uso de aditivos
alimenticios, drogas, insecticidas, radiación, técnicas de ingeniería genética y medidas de control
de la población, son justamente algunos de los diversos medios por los cuales nuestras vidas
pueden ser modificadas por el nivel de conocimiento biológico. El modo en que se haga uso de
este conocimiento, ya sea para incrementar o disminuir el valor de nuestras vidas, lo pueden
decidir únicamente ciudadanos bien informados. Hay una riqueza cultural en el conocimiento de la
biología. Características y propiedades de los seres vivos Qué es la vida y cómo se pueden explicar
los procesos vitales han sido temas de acaloradas controversias desde hace más de 500 años. El
intento de explicar la naturaleza de eso que llamamos “vida” ha sido uno de los principales
objetivos de la biología. Sin embargo, cuando nos referimos a la vida, más bien nos estamos
refiriendo al proceso de vivir, que es lo que sí se puede estudiar científicamente. Se puede
describir lo que es vivir, se puede definir lo que es un organismo vivo, y se puede intentar
establecer una diferencia entre lo vivo y lo no vivo; pero para los estudiosos de siglos anteriores
esto no fue nada fácil porque había ideas encontradas. De un lado existía un bando que afirmaba
que, en realidad, los organismos vivos no eran diferentes de la materia inanimada; a estas
personas se les llamó mecanicistas. El filósofo francés René Descartes (1596- 1650) fue un
destacado defensor de este punto de vista. Esta concepción acerca de los seres vivos pronto fue
llamada fascismo dado que sus defensores eran más bien físicos que mecánicos. Del otro lado
estaban los vitalistas, que aseguraban que los organismos tenían propiedades que no existían en la
materia inerte, y que , por lo tanto, las teorías y conceptos biológicos no se podían reducir a las
leyes de la física y de la química. A finales del siglo XIX, el principal vitalista era Luis Pasteur.

Los mecanicistas o fascistas estaban en lo correcto al decir que no existe una fuerza vital como
componente de la vida, y que, a nivel molecular, la vida se puede explicar según los principios
biológicos como el bienestar humano y esto sólo lo logrará al tener una serie de conocimientos,
entre otros, de tipo biológico. El uso de aditivos alimenticios, drogas, insecticidas, radiación,
técnicas de ingeniería genética y medidas de control de la población, son justamente algunos de
los diversos medios por los cuales nuestras vidas pueden ser modificadas por el nivel de
conocimiento biológico. El modo en que se haga uso de este conocimiento, ya sea para
incrementar o disminuir el valor de nuestras vidas, lo pueden decidir únicamente ciudadanos bien
informados. Hay una riqueza cultural en el conocimiento de la biología.

Psicofisiológica: La psicofisiológica, también denominada Psicología Fisiológica, referida

igualmente a las bases biológicas de la conducta, está dedicada al conocimiento de los
mecanismos cerebrales que soportan la conducta humana, la experiencia y la conciencia. En este
objetivo, subtiende a la 100

La revisión de psicofisiológica presentada, no excluye los estudios de psicología social y

educacional; por el contrario, se complementa con las investigaciones clínicas. De este modo, el
estudio de los pacientes y el despistaje de los aparentemente normales, se realiza de modo
interdisciplinario y por lo tanto, pragmático.

Psicobiología: es la rama de la Psicología que estudia las bases biológicas de la conducta y los
procesos mentales: Los mecanismos genéticos y neuroendocrinos que subyacen en el
comportamiento. Los cambios fisiológicos que preceden, acompañan o suceden a una
determinada conducta. La descripción de las relaciones existentes entre los mecanismos
biológicos implicados y los procesos de la conducta. El objetivo de la Psicobiología es poner de
manifiesto cuáles son los procesos y sistemas biológicos involucrados en el comportamiento y de
qué forma la selección natural los ha ido conformando, contribuyendo a la evolución de los
variados repertorios conductuales que despliegan las diferentes especies animales incluida la
nuestra. Las características estructurales, fisiológicas y conductuales de cualquier persona son
consecuencia de dos factores: el filogenético y el ontogénico. El filogenético, hace referencia a la
historia evolutiva de nuestra especie. Este factor se recoge en nuestros genes, a través de los
cuales se transmiten, de generación en generación, los logros adaptativos de nuestros ancestros
que la selección natural ha hecho posibles y que configuran las características generales de
nuestra especie, tales como el tipo de órganos sensoriales que poseemos, los sistemas de
regulación del medio interno, los sistemas de locomoción etcétera, todos los cuales determinarán
qué estímulos podemos captar y qué tipo de respuestas podemos emitir. El factor filogenético es
el causante de las diferencias entre especies distintas. El ontogénico, se refiere a las circunstancias
a través de las cuales el factor filogenético es modulado por el medio ambiente interno y externo
desde el momento en que comienza nuestra vida; abarca, por tanto, el periodo que va desde
nuestra concepción hasta nuestra muerte. La variabilidad genética y la interacción entre genes y
ambiente, son las que hacen que los individuos de una misma especie no sean idénticos, ni
morfológica, fisiológica o conductualmente. De esta forma podemos concluir que la conducta de
un individuo estará en función de su genotipo (información genética que recoge la historia
evolutiva de la especie) y de la interacción de éste con el ambiente en que se desarrolle. En este
contexto, no cabe duda de que, dentro del conjunto de sistemas que regulan la actividad biológica
de los seres vivos, el sistema neuroendocrino, por la estrecha relación existente entre su actividad
y la conducta, es el más importante de cara a la explicación del comportamiento. Por tanto, para
comprender la conducta de un individuo, es preciso conocer, entre otras muchas cosas: Las
características biológicas del mismo. Cómo dichas características son determinadas por los genes.
Qué mecanismos modifican la información genética a lo largo de la evolución. Cuáles son las
características de los sistemas nervioso y endocrino que permiten a éste regular la relación activa
del individuo con su medio ambiente, es decir, emitir un comportamiento.

1.2 APLICACIÓN DE FISIOLOGIA DENTRO DE LA PSICOLOGIA

Investiga las bases biológicas del comportamiento, especialmente el sistema nerviosos y
endocrino. En los último años ha habido un gran interés por la psicología neurológica. Los sujetos
de estudio suelen ser humanos con lesiones cerebrales o musculares, pero sobre todo animales.

1.3 PRINCIPIOS FISIOLOGICOS (PROBLEMA MENTE Y CUERPO)

Arthur Schopenhauer decía que el problema de la relación entre el cuerpo y la mente era «el nudo
del mundo». Y ese nudo parece que no se ha desatado. Este problema podría plantearse así: ¿la
mente es una entidad no-física y etérea, que controla el cuerpo, o tal vez es el cerebro? ¿O es una
entidad de algún otro tipo?

En sus Meditaciones metafísicas, Descartes planteó el problema de la relación mente-cuerpo. Se

trataba de explicar cómo la conciencia, el espíritu, el pensamiento, la libertad, las ideas, el libre
arbitrio, etc… pueden vincularse al mundo material, tal cómo la ciencia lo describe.

Según Descartes el cuerpo y la mente son entidades (substancias, las llama él), distintas, cuyos
comportamientos son fundamentalmente diversos. La mente está esencialmente vinculada al acto
de pensar, sin espacio definido, y pude decidir libremente. El cuerpo, en cambio, está situado en el
espacio, sin pensamiento, y lo gobiernan las leyes del movimiento. Descartes postula
el intraccionismodualista como respuesta al problema de las dos substancias. En su opinión, en
cada persona el cuerpo y la mente están unidos y cada uno de ellos influye constantemente sobre
el otro. Pero ¿cómo puede afectar la mente al cuerpo, si éste se rige por las leyes naturales y la
mente no? En opinión de Descartes, ambos interactúan en una pequeña glándula situada en la
base del cerebro, que se denomina la glándula pineal, desde la cual la mente rige el movimiento
del cuerpo en su conjunto.

El propio Descartes se dedicó a complejas labores de anatomía, trabajando en disecciones de

animales para resolver el problema del dualismo, pero la cuestión quedó abierta. A medida que
avanzaba el conocimiento científico, cada vez más filósofos estuvieron en desacuerdo con esta
hipótesis cartesiana, que pretendía resolver mediante la apelación a la ciencia un problema
metafísico. Los pensadores materialistas defendieron que era imposible comprender cómo la
mente rige la materia, a menos que la mente sea, ella misma, materia. Los idealistas tendieron a
considerar que la mente es intencional, es decir, que es la mente la que construye u otorga el
sentido mismo de la materia, la que le da orden y estructura. Sin embargo, explicar cómo lo hace
es el problema filosófico del millón de euros…

Según como responden al problema del dualismo los filósofos poscartesianos se dividen en cuatro
grupos:

a) Los fisicalistas o materialistas, según los cuales la mente y el cuerpo no son realmente
distintos y la mente es una entidad (substancia) física-material.

b) Los idealistas, que sostienen que el cuerpo es una ilusión, y que solo la mente existe, de
manera que es ella la que construye o proyecta en nosotros el mundo material. Así el mundo es
una construcción intencional de la mente.

c) Los monistas, para quienes la realidad comprende a la vez aspectos físicos y mentales.
d) Los epifenomenistas, para quienes el cuerpo pude afectar a la mente pero no al revés.

2. MEDICION EN PSICOFISIOLOGIA

los diferentes tipos de medidas psicofisiológicas respecto a los sistemas biológicos del cual
dependen, ayuda a abarcar la totalidad de respuestas del organismo bajo control directo o
indirecto del Sistema Nervioso y siguiendo una secuencia: captación, transformación,
amplificación, registro, análisis e interpretación de la señal. Aunque se varía de acuerdo a la
especificidad de cada respuesta, las primero 4 fases son características de los realizados por
polígrafos, aunque actualmente las fases de registro y análisis están más informatizadas y son más
potentes.

Sistema nervioso autónomo

a) Actividad cardiovascular: su función específica es el bombeo y la distribución de la sangre por

todo el organismo, en su evaluación las medidas más utilizadas son:

La tasa cardiaca: es de las más utilizadas en la psicofisiológica, para obtenerla se utiliza la

electrocardiografía (detección directa de los cambios potenciales de acción eléctricos que
acompañan la actividad del corazón) y la pletismografía (detección indirecta de los cambios de
volumen que tiene lugar con cada latido del corazón en los órganos periféricos)

Presión sanguínea: es la fuerza o presión que soporta los vasos sanguíneos. Se registra a través de
medidas discontinuas con el esfigmomanómetro.

Flujo sanguíneo: es la afluencia o circulación de sangre a través de un determinado tejido

producida por las contracciones del corazón, hay 2 tipos de medida: volumen de sangre, que se
refiere a la cantidad total de sangre contenida en el tejido, y el pulso del volumen sanguíneo
representa los cambios en la afluencia de sangre a un miembro por efecto de las contracciones
cardiacas. Otro parámetro utilizado es la velocidad de transito del pulso sanguíneo que consiste
en la detección del tiempo que tarda el pulso sanguíneo en pasar por 2 puntos del cuerpo. Para
estas mediciones se utiliza métodos pletismográficos, como el calibrador de mercurio, el método
de la impedancia eléctrica.

b) La temperatura corporal está regulada por el sistema vascular periférico, solo es constante en
caso de enfermedad, y puede variar al hacer ejercicio o por condiciones del medio ambiente, para
su medida directas utiliza el termómetro o indirectamente a través de transductores.

c) Los métodos de registro más utilizados en la actividad sexual se denominan técnicas

pletismográficas, para las respuestas masculinas se evalúa la respuesta de erección a partir de la
medida de la circunferencia del pene, a través de la técnica de Barlow y de Bancroft. Respecto las
respuestas genitales femeninas se utilizan la vasoconstricción genital a través de técnicas
fotornétricas, el registro de la temperatura vaginal y medida de la tensión del musculo
pubococcigeo a través de un sensor electromiográfico.
2.1 METODOS ELECTRICOS

a) La actividad electromiografía (EMG) es el registro de la actividad eléctrica asociada con la

contracción muscular procedente de los potenciales de acción generados por las unidades
motoras, a través del registro bipolar con electrodos de superficie.

b) La actividad electrooculográfica detecta los cambios de potencial córneo-retiniano que tiene

lugar con los cambios del ojo a través de los movimientos oculares que orientan los ojos de forma
que la imagen del objeto se proyecte sobre la fóvea.

c) La actividad respiratoria está compuesta por el volumen de la respiración y la tasa

respiratoria, se mide a través de un cinturón de goma que transmite neumáticamente los
movimientos del pecho a una pluma que registra los cambios en un papel, o métodos eléctricos
como la pletismografía de impedancia a través de electrodos fijados en el pecho que registran los
cambios en la impedancia eléctrica del tórax producida por la ventilación pulmonar.

2.2 METODOS QUIMICOS

La electroencefalografía (EEG) es la técnica de exploración de la actividad bioeléctrica cerebral

detectada a través del cuero cabelludo por electrodos sujetos mediante unas gomas o un casco, a
través de ellas se puede saber cuál es la actividad cortical durante la realización de tareas, como se
da el procesamiento de la información cognitiva y emocional y la especialización hemisférica (S/A,
2011).

b) La tomografía por emisión de positrones (TEP) permite determinar el nivel de actividad

metabólica en cada región del cerebro proporcionando información fisiológica sobre qué áreas
están activadas y en qué grado esto con la finalidad de conocer la actividad del cerebro, cortical y
subcortical ya sea en sujetos despiertos mientras realiza tareas o descansa (S/A, 2011).

c) La resonancia magnética permite distinguir de manera precisa entre tejido sano y enfermo y
aportar datos funcionales (S/A, 2011).

2.3 METODOS ANATOMICOS

Los métodos anatómicos residen en las observaciones de las características morfológicas del
sistema nervioso, tras disecar el cerebro en cualquiera de sus partes. Podemos también llevar a
cabo un análisis microscópico de la estructura del tejido cerebral, sea por medio de un
microscopio ordinario o de un microscopio electrónico. (Ardila 1997, p. 30)

Otra técnica anatómica que se emplea con mucha frecuencia consiste en llevar a cabo lesiones
muy específicas en el núcleo o cuerpo celular, dar tiempo para que ocurra la degeneración
neurológica y sacrificar al animal para someterlo a un análisis histológico. (Ardila 1997, p. 30)

Técnicas de lesión: consiste en producir cierto daño en el sistema nervioso y después se observan
los cambios en el comportamiento del organismo o en las actividades de las partes restantes del
cerebro. Este proceso se lleva a cabo con animales. Con sujetos humanos que han sufrido daños
accidentales de tejidos se puede obtener una información semejante

e) La actividad pupilográfica, refiere a las variaciones en el tamaño de la pupila y sus técnicas de

medida son 2, las que utilizan técnicas fotográficas y las que utilizan técnicas fotoeléctricas.

f) La actividad gastrointestinal ha sido muy utilizada como índice emocional, la motilidad gástrica
y la acidez estomacal, a través del registro directo de la actividad eléctrica del estómago se
obtiene el electrogastograma.

g) La actividad salivar se obtienen empleando torundas dentales que se empapan de saliva o por
medio de la succión de la saliva.

h) La actividad de sudoración tiene su base en el sistema neurohormonal lo que la hace

susceptible de múltiples efectos, la cámara de Roy sirve para su medición.

2.4 METODOS DE IMAGEN

Antes de la década de los 70, la investigación biopsicológica estaba obstaculizada por la

imposibilidad de obtener imágenes del órgano de interés principal, el cerebro humano vivo. La
imagen por rayos X es prácticamente inútil en este caso. Para poder tomar una imagen de rayos X,
se pasa un haz de rayos X a través de un objeto y luego a una placa fotográfica. Cada molécula que
atraviesa el haz absorbe una parte de la radiación; así únicamente la fracción del haz que no ha
sido absorbida alcanza la placa fotográfica. La imagen por rayos X es efectiva para caracterizar las
estructuras internas que difieren sustancialmente de su entorno. Sin embargo, cuando el haz de
rayos X atraviesa las numerosas estructuras que se solapan en el cerebro, que difieren sólo
ligeramente unas de otras en el grado de absorción de los rayos X, ofrece muy poca información.

El éxito de la tomografía computarizada estimuló el desarrollo de otras técnicas. La imagen por

resonancia magnética (IRM) se encuentra entre éstas técnicas; es un procedimiento por el cual se
construyen imágenes de alta resolución a partir de la medida de las ondas que emiten los átomos
de hidrógeno al ser activados por las ondas de radiofrecuencia en un campo magnético. La IRM
proporciona una imagen del cerebro más clara que la TC. Demás de la alta resolución, la
resonancia magnética proporciona imágenes en tres dimensiones.

A principios de la década de los 70, el estudio el cerebro humano vivo se revolucionó con la
introducción de la tomografía computarizada. La tomografía computarizada (TC) es una técnica de
rayos X asistida por computadora, que puede ser empleada para observar el encéfalo y otras
estructuras internas del cuerpo vivo. La escasa información que proporciona cada imagen por
rayos X se combina por medio de una computadora para producir un barrido tomográfico de una
sección horizontal del cerebro. Cuando se combinan, proporcionan una representación
tridimensional del cerebro.

2.5 METODOS PSICOLOGICOS

Estudian la conducta en si misma esta puede ser normal o anormal y patológica en sus estudios
utilizan tanto humanos como animales su estimulación es relativa al medio ambiente trata de
descubrir cambios en las funciones orgánicas o en la estructura de los tejidos como resultado de la
exposición del sujeto a la estimulación ambiental , por lo que respecta al estudio de la conducta
anormal esta no suele surgir de repente sino que se desarrolla de forma progresiva y suele
aparecer en la edad adulta por ello es importante considerar la relación entre la conducta normal
o anormal y los diferentes procesos de desarrollo humano.

En los primeros trabajos de esta área se realizaba una alteración fisiológica (por ejemplo,
ablacionar cierta área de la corteza en un animal) y se observaba el comportamiento en una
situación de campo libre"

3. GENETICA

La genética es la rama de la biología que estudia la herencia. La herencia es el conjunto de

características morfológicas (color de piel, pelo, rasgos, etc.), fisiológicas (adaptaciones) y, en el
caso del ser humano, psicológicas (carácter, memoria, inteligencia, etc.), que se transmiten de
generación en generación a través de los genes.

Los genes son las unidades hereditarias, presentes en todas las células en número definido, que en
condiciones adecuadas transmiten y rigen el desarrollo de un carácter o rasgo. Los genes están
formados por ADN (ácido desoxirribonucleico), y se hallan contenidos en los cromosomas.

Generalmente, entre padres e hijos encontramos un parecido muy estrecho, aunque difieren en
muchos aspectos, como se diferencian los hermanos entre sí. Esta diferencia se denomina
variación.

3.1 LA CELULA Y SUS CARACTERISTICAS GENERALES

los seres vivos son unicelulares o multicelulares. Un ser vivo unicelular es todo él una sola célula,
mientras que un ser vivo multicelular está constituido por muchas células. Hagamos la siguiente
analogía entre una casa y un organismo multicelular; las unidades de construcción de una casa son
los ladrillos, en un organismo multicelular, las células. Por lo tanto, las células son la unidad de
estructura de todos los seres vivos. Las células son consideradas también las unidades funcionales
de los seres vivos, pues todas las funciones metabólicas del organismo como la respiración,
nutrición, excreción, secreción, reproducción, etc., se realizan en la célula. La célula tiene todos los
componentes químicos y físicos necesarios para su propio mantenimiento y crecimiento. Debido a
esto, las células han logrado cultivarse (mantenerse vivas y reproducirse) in vitro, siempre y
cuando dispongan de los nutrientes esenciales y un ambiente adecuado. In vitro se refiere a un
experimento llevado a cabo fuera del organismo, animal o vegetal, en un recipiente de vidrio.

El primer cultivo in vitro de células fue realizado en 1907 por el zoólogo norteamericano Ross
Harrison, quien cultivó células de salamandra. Por lo tanto, definimos a la célula como la unidad
estructural y funcional de todos los seres vivos.
Existen dos tipos de células básicas: procariotas y eucariotas. Esta clasificación se basa en el hecho
de que las primeras no poseen organelos rodeados por membranas y las segundas sí. Debido a
esto, la diferencia más notoria entre ellas es que la célula eucariota tiene su material genético
dentro de un organelo limitado por una membrana, el núcleo, mientras que el material genético
de las células procariotas no está englobado por una membrana, sino libre en el citoplasma. En
todas las células vivas, el material genético es el adn (ácido desoxirribonucleico). Forma de la
célula Aunque tienden a ser esféricas o globulares cuando se encuentran aisladas, las células
presentan numerosas formas características; estas se deben a algunos factores como:

• La existencia de las paredes celulares, que presentan las células de las plantas, hongos y muchos
organismos unicelulares.

• La presión que ejercen unas células sobre otras.

• La disposición del citoesqueleto, especie de armazón que presentan en el citoplasma las células
eucariotas.

• Las funciones que cumplen las células y para las cuales están adaptadas.

En los tejidos y órganos que constituyen el cuerpo humano se han identificado por lo menos 200
tipos diferentes de células. Algunas de ellas son: los eritrocitos o glóbulos rojos de la sangre que
tienen la forma de un pequeño disco bicóncavo debido a que han perdido el núcleo, lo que les
permite disponer de una mayor superficie para el transporte del oxígeno. Las células sexuales
masculinas o espermatozoides tienen la forma de un renacuajo con una larga cola, que es un
flagelo que utilizan para desplazarse y así poder llegar al óvulo. Las neuronas de forma estrellada
poseen largas extensiones que les permiten la transmisión de impulsos nerviosos. Las células
epiteliales, que cubren y protegen al cuerpo, tienen la forma de pequeños tabiques o ladrillos.

Las células musculares lisas que constituyen órganos como el estómago, tienen la forma de huso.
Los leucocitos o glóbulos blancos son esféricos dentro de la sangre, pero, para salir de los vasos
sanguíneos y cumplir con su función defensiva, emiten pseudópodos (prolongaciones
citoplásmicas), variando su forma a medida que se desplazan. Las células vegetales son esféricas,
ovoides, poliédricas, cilíndricas, reniformes, etc. También los organismos unicelulares procariotas
(eubacterias y arqueobacterias) y los eucariotas (protozoarios, levaduras y muchas algas)
presentan un sinfin de formas.

3.2 OBRA DE LOS GENES

La biología no determina por completo nuestro comportamiento pero si tiene gran importancia a
la hora de crearlo. De la misma forma que hay estructuras biológicas codificadas en nuestros
genes como puede ser la estructura de una mano y con esta poder realizar la acción de coger un
objeto, también hay estructuras biológicas codificadas que intervienen en nuestro
comportamiento y dar lugar a una personalidad. Las diferencias que hay en estructuras y sistemas
biológicos entre personas son la causa de los diferentes comportamientos y en definitiva de la
personalidad, estas diferencias estructurales pueden ser en los circuitos corticales prefrontales
que modulan procesos de ajuste social y de planificación a largo plazo, en las sustancias químicas
que modulan esos procesos, en su disponibilidad en el organismo, en la amígdala y su vinculación
a la expresión de ira o miedo, en circuitos neuronales que registren la experiencia pasada (aquí
intervienen memoria y aprendizaje, los cuales tienen una base social, de la sociedad se aprende y
de esta se tienen recuerdos). Estos son solo unos pocos ejemplos de estructuras que se
encuentran codificadas.

Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales motivos por los
que Mendel eligió el guisante como material de trabajo fueron los siguientes:

 Material: Pisum sativum (guisante).

 Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado.
 Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto.
 Producían muchos descendientes.
 Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamaño, etc. Por
tanto, presentaba Variabilidad Genética.
 Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una
flor cae sobre el estigma de la misma flor.
 Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o
prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).

3.2.1 LOS COMIENZOS DE LA DIVERSIDAD Y LA COMUNICACIÓN DEL HOMBRE

Todas las personas somos diferentes desde muchos puntos de vista: edad, sexo, característica
físicas, orientación sexual, personalidad, aficiones, nivel de vida, creencias... Desde la educación
para la paz, se entiende la diferencia y la diversidad existente entre los seres humanos, como
fuente de enriquecimiento personal y social cuando esa pluralidad se articula en virtud de
relaciones cooperativas y solidarias. Asimismo, se acepta que tal diversidad conlleve, como
consecuencia, divergencias, desencuentros y conflictos. Así, es preciso dotar de las herramientas,
habilidades y estructuras necesarias para afrontar los conflictos surgidos de la diversidad cultural.

Nuestras sociedades son, muy frecuentemente, multiculturales, es decir, formadas por un

conjunto heterogéneo de grupos étnicos, culturales, lingüísticos o religiosos. Han existido
movimientos migratorios desde el inicio de la humanidad, impulsados por diversos motivos:
búsqueda de lugares mejores para asegurar la supervivencia, conquistas territoriales, comercio,
proselitismo, etc. Si a lo largo de la historia de la humanidad nuestro entorno territorial ha sido
habitado por personas y grupos diferentes, por qué nos ocupa (i realmente nos preocupa) este
fenómeno? La atención hacia el hecho multicultural surge cuando una sociedad determinada
empieza a percibir su realidad multicultural como generadora de conflictos que reclaman una
solución para mantener la cohesión social. Esta preocupación inicial puede reconvertirse en un
foco de atención positiva si se contempla como oportunidad de enriquecimiento intercultural o
para reconocer los derechos humanos de las minorías que integran esa sociedad.

3.3 ESTRUCTURA GENERAL DE LOS COMPONENTES CELULARES MODELO DE J.D WATSON Y

CRICK
James D. Watson, nacido en 1928 en Chicago, fue un biólogo estadounidense galardonado con el
premio Nobel de medicina en 1962 (por su descubrimiento, junto a Crick y Wilkins, en 1953, de la
estructura de la molécula del ADN).

Francis Crick, nacido en 1916 en Northampton, fue un físico y biólogo británico que, junto a James
Watson, descubrió la estructura a doble hélice del ADN (lo que le valió el Nobel de medicina en
1962).

El patrimonio genético de toda célula está contenido en la molécula de ADN, constituida por tres
moléculas de naturaleza distinta, un azúcar con cinco átomos de carbono, la 2-D-desoxirribosa, un
fosfato y cuatro bases nitrogenadas diferentes: dos purinas, la adenina y la guanina, y dos
pirimidinas, la citosina y la timina; la unidad fundamental de la molécula de ADN está constituida
por un nucleótido formado por una de las cuatro bases nitrogenadas enlazada a una molécula de
azúcar y a una de fosfato.

En 1953 el bioquímico estadounidense James Watson y el biólogo británico Francis Crick, a partir
de estudios cristalográficos realizados por Wilkins y Franklin (que sugerían que la molécula de ADN
poseía una estructura helicoidal) e inspirándose en las observaciones de otros investigadores
(según las cuales los distintos ADN examinados presentaban siempre un número de adeninas igual
al de timinas y un número de citosinas igual al de guaninas), propusieron asignar una estructura de
doble hélice a la molécula de ADN.

3.4 ESTRUCTURA DEL A.R.N (ACIDO RIBONUCLEICO)

El ácido ribonucleico o ARN está formado por nucleótidos de ribosa, con las bases nitrogenadas
adenina, guanina, citosina y uracilo. No tiene, pues, timina como el ADN, salvo el ARNt. La unión
de los ribonucleótidos se realiza mediante enlaces fosfodiéster en sentido 5'→3', como en el ADN,
pero el ARN casi siempre es monocatenario.

Aunque el ARN presenta una estructura primaria que es la secuencia de ribonucleótidos de la

cadena, también tiene zonas plegadas en las que se establecen enlaces de hidrógeno entre las
bases complementarias, A-U y G-C, originando una cierta estructura secundaria bicatenaria de
doble hélice, similar a la del ADN. El ARN se encarga de utilizar la información que contiene el ADN
para poder realizar la síntesis de proteínas.

El ARN también tiene función biocatalizadora, por lo que se cree que, cuando se originó la vida,
pudieron ser las primeras moléculas capaces de autoduplicarse, aunque después sería el ADN, con
su cadena mucho más estable, el que se encargaría de almacenar la información genética.

Se puede encontrar ARN formado por una o dos cadenas:

 ARN bicatenario (en los reovirus).

 ARN monocatenario, como el ARN soluble o de transferencia (ARNs o ARNt),
elmensajero (ARNm), el ribosómico (ARNr) y el nucleolar (ARNn).
El ARN está presente en muchos tipos de virus y en células procariotas y eucariotas.

3.5 ESTRUCTURA DEL A.D.N (ACIDO DESOXIRIBONUCLEICO)

El ADN, son las instrucciones que se pasan de los organismos adultos a sus descendientes durante
la reproducción. En los organismos llamados eucariotas, el ADN se encuentra dentro de un área
compartimentalizada dentro de la célula llamada núcleo. Debido a que la célula es muy pequeña, y
porque los organismos tienen muchas moléculas de ADN por célula, cada molécula de ADN debe
estar empaquetada de forma muy compacta y precisa. Esta forma súper empaquetada del ADN se
denomina cromosoma.
Durante la replicación del ADN, el ADN se desenrolla para que pueda ser copiado. En otros puntos
del ciclo celular, secciones puntuales del ADN también se desenrollan cuando es necesario para
que distintos juegos de instrucciones se usen en la fabricación de proteínas y para otros procesos
biológicos. Pero, durante la división celular, el ADN se encuentra en su forma compacta de
cromosoma para hacer posible la transferencia a nuevas células.
Los investigadores llaman ADN nuclear al ADN encontrado en el núcleo de la célula. El conjunto
completo de ADN nuclear de un organismo se conoce como su genoma.
Además del ADN ubicado en el núcleo, los seres humanos y otros organismos complejos también
tienen una pequeña cantidad de ADN en otras estructuras celulares adicionales conocidas como
mitocondria. Las mitocondrias son las factorías de las células, generando la energía que la célula
necesita para funcionar correctamente.
En la reproducción sexual, los organismos heredan la mitad de su ADN nuclear del padre y la mitad
de la madre. No obstante, los organismos heredan todo su ADN mitocondrial de la madre. Esto
ocurre porque sólo los óvulos, y no los espermatozoides, conservan su mitocondria durante la
fecundación.
El ADN está formado por unos componentes químicos básicos denominados nucleótidos. Estos
componentes básicos incluyen un grupo fosfato, un grupo de azúcar y una de cuatro tipos de
bases nitrogenadas alternativas. Para formar una hebra de ADN, los nucleótidos se unen formando
cadenas, alternando con los grupos de fosfato y azúcar.
Los cuatro tipos de bases nitrogenadas encontradas en los nucleótidos son: adenina (A), timina (T),
guanina (G) y citosina (C). El orden, o secuencia, de estas bases determina qué instrucciones
biológicas están contenidas en una hebra de ADN. Por ejemplo, la secuencia ATCGTT pudiera dar
instrucciones para ojos azules, mientras que ATCGCT pudiera indicar ojos de color café.
En el caso de los seres humanos , la colección completa de ADN, o el genoma humano, consta de 3
mil millones de bases organizados en 23 pares de cromosomas, y conteniendo alrededor de
20,000 genes.
El ADN contiene las instrucciones que un organismo necesita para desarrollarse, sobrevivir y
reproducirse. Para realizar estas funciones, las secuencias de ADN deben ser transcritas a
mensajes que puedan traducirse para la fabricación proteínas, que son las moléculas complejas
que hacen la mayor parte del trabajo en nuestro cuerpo.
Una secuencia discreta de ADN que contiene las instrucciones para elaborar una proteína se
conoce como gen. El tamaño de un gen puede variar enormemente, desde aproximadamente
1,000 bases hasta 1 millón de bases en los seres humanos. Los genes sólo forman
aproximadamente el 1 por ciento de la secuencia de ADN. Otras secuencias reguladoras de ADN
dictan cuándo, cómo y en qué cantidad se elabora cada proteína. La mayoría de las secuencias del
genoma humano no tienen una función conocida.

4. CROMOSOMAS

Tanto la cromatina como los cromosomas se localizan dentro del núcleo, y gracias al microscopio
electrónico y a los avances en biología molecular, se sabe actualmente que ambos tienen la misma
composición química, ADN y proteínas, pero en diferentes etapas de condensación. Cuando la
célula no está dividiéndose, el ADN es una maraña de hilos delgados o hebras extendidas a través
del nucleoplasma, cuando se encuentran en esta forma se le llama cromatina. Cuando la célula va
a dividirse, las hebras se enrollan haciéndose más gruesas y cortas, constituyendo así a los
cromosomas, los cuales pueden observarse con el microscopio compuesto de luz. Estos
cromosomas condensados miden de 5 a 20 micrómetros de longitud aproximadamente, en
cambio, estos mismos cromosomas en su fase de cromatina miden de 10 mil a 40 mil micrómetros
de longitud. Los cromosomas son los portadores del material hereditario, los genes.
La estructura de los cromosomas es sencilla, consta de un filamento de ADN y proteínas llamado
cromática; en una región de la cromática se observa una pequeña zona circular llamada
centrómero.
Antes de que la célula inicie su división, cada cromosoma se duplica apareciendo entonces
cromosomas dobles, los cuales tienen dos cromátidas unidas por un solo centrómero.
4.1 BASE CROMOSOMATICAS DE LA GENETICA: LEYES DE LA MEDICINA

Las leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser las características de un nuevo individuo,
partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los caracteres se heredan de padres a
hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los
caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres
recesivos pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para ‘surgir y manifestarse en
generaciones posteriores. Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes: Primera
ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos razas puras para un
determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual
fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

Segunda ley de Mendel o ley de la segregación. Establece que los caracteres recesivos, al cruzar
dos razas puras, quedan ocultos en la primera generación, reaparecen en la segunda en
proporción de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda
generación que resultan de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotípicamente
unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos
caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan
entre los distintos gametos.

Herencia sin dominancia: Fue descubierta por Correns que cruzó dos variedades puras de
dondiego de la noche (Mirabilis Jalapa) de flores rojas y blancas respectivamente. En la primera
generación obtuvo todas las plantas de flores rosadas, color intermedio entre el rojo y el blanco. El
resultante obtenido estaba en aparente desacuerdo con los trabajos de Mendel. La explicación
dada a este resultado es que los dos alelos (para rojo y blanco), tienen igual fuerza y al estar
ambos presentes manifiestan un estado fenotípico intermedio. Se trata de una HERENCIA
INTERMEDIA o Codominante en la cual participan genes intermedios. Al cruzar posteriormente las
plantas de flores rosadas entre sí, se obtuvo en F2 un 25 % de flores rojas; un 50% de flores
rosadas y un 25 % de flores blancas.
4.2 PARTES DE UN CROMOSOMA

Los cromosomas son estructuras complejas, ubicadas en el núcleo de las células, que están
compuestas por cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN (35%), histonas (35%), otras
proteínas no históricas (20%) y ARN (10%). En los humanos, cada célula contiene 46 cromosomas
dispuestos en 23 pares; las únicas excepciones son las células sexuales (espermatozoide y óvulo)
que contienen 23 cromosomas, pero que al fecundarse crean una célula con una dotación
completa de cromosomas, es decir, 46

CROMÁTIDA: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su
cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e
información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó. CENTRÓMERO O
CONSTRICCIÓN PRIMARIA: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en
dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro,
es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de
la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria o centromérica.

BRAZO CORTO: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo

denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.

BRAZO LARGO: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida.
Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.
TELÓMERO: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente
no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se
fusionen. Parece estar relacionadas con la estabilidad de los cromosomas.

CONSTRICCIÓN SECUNDARIA: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos,
que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucléolo, donde se sitúan
los genes que se transcriben como ARN. SATÉLITE: es el segmento esférico del cromosoma,
separado del resto por la constricción secundaria.

EL CINETOCORO: se encuentra en el centrómero, es la región del cromosoma por la que éste se

une al huso mitótico. Las partes del cromosoma a cada lado del centrómero se denominan brazos.
Según la posición del centrómero los cromosomas se clasifican en:

- TELOCÉNTRICOS: el centrómero se sitúa en un extremo del cromosoma, de manera que puede

decirse que éste posee un único brazo.

- ACROCÉNTRICO: uno de los brazos es mucho más corto que el otro.

- SUBMETACÉNTRICO: hay cierta diferencia, aunque no mucha, de longitud entre los brazos.

- METACÉNTRICO: los brazos son prácticamente iguales.

4.3 GENES Y TIPOS DE GENES

Gen eucariótico. La información genética almacenada en el ADN y transferida al ARN durante el

proceso de transcripción se presenta como un código de tres letras que dirigen la especificidad de
los 20 aminoácidos y las señales de iniciación y terminación de la síntesis proteica. La síntesis se
basa en ADN transcripción (de un gen activo) ARN, que luego se traduce a proteína.

Al realizar la comparación entre las moléculas de ADN y ARNm de los genes se ha encontrado que
muchas secuencias llamadas intrones, no están representadas en el ARNm maduro, la versión final
del ARNm que se traduce a proteínas. Las areas restantes de cada gen, que al final se traducen en
la secuencia de AA de la proteína que la codifica, se llama exones. El gen completo se transcribe a
un largo ARNm precursor que, con otras moléculas forma parte del grupo de ARN nucleares
heterogéneos (hnARN), las regiones exónicas del transcrito se unen entre sí antes de la traducción.
El genoma de mamíferos (bovinos, ovinos, hombre) contiene 3 gigabases (3.000Mb) de pares de
nucleótidos, pudiéndose diferenciar 80.000 genes en la especie humana y un genoma intragénico
y uno extragénico. Asi como en especies de procariotas, Micoplasmas, Hemophilus, presentan un
85-90% de áreas funcionales, en la especie humana se encuentra un 10% de regiones codificantes
funcionales.

Los genes estructurales: llevan información para polipéptidos. Se trata de los genes cuya expresión
está regulada. Los operones bacterianos suelen contener varios genes estructurales, son
poligénicos o policistrónicos. Hay algunos operones bacterianos que tienen un solo gene
estructural. Los operones eucarióticos suelen contener un sólo gen estructural siendo
monocistrónicos.

El gen regulador (i): secuencia de ADN que codifica para la proteína reguladora que reconoce la
secuencia de la región del operador. El gen regulador está cerca de los genes estructurales del
operón pero no está inmediatamente al lado. Abreviadamente se le denomina gen i

4.3.1 CARIOTIPO, GENOTIPO Y FENOTIPO

Otra forma de investigar la herencia humana es estudiando los cromosomas directamente. Un

cariotipo muestra todos los cromosomas homólogos agrupados en pares y ordenados por tamaño
decreciente. Para hacer un cariotipo, primero se obtienen células sanguíneas de una persona;
usualmente son usados los leucocitos y tratados con reactivos químicos que estimulan la mitosis.
Después de que las células han crecido durante varios días en un medio especial, son expuestos a
otra solución para detener la mitosis en la etapa de metafase. En esta etapa, los cromosomas
individuales son fáciles de aislar, teñir y fotografiar a través de un microscopio especial; se corta
entonces la fotografía, según sean los cromosomas, y se arreglan los homólogos en pares y se
ordenan en tamaño decreciente. Se inicia con los cromosomas más grandes. Un cariotipo puede
ser usado para detectar anormalidades visibles, por ejemplo, el cariotipo puede mostrar si una
persona tiene cromosomas de más o de menos, tal es el caso del síndrome de Down, que tiene un
cromosoma de más en el par 21. También sucede con los hombres con el síndrome de Klinefelter,
que tienen un cromosoma sexual X de más; el síndrome de Turner se presenta en mujeres que les
falta un cromosoma sexual X.
En genética se utilizan letras para representar los pares de genes que controlan las características
hereditarias. Como los genes están en pares (como creía Mendel) entonces cada organismo debe
tener dos genes para determinar una característica. Los genetistas usan las formas minúsculas y
mayúsculas de una misma letra porque los alelos para ciertas características están en las versiones
diferentes del mismo gen. Como regla, la letra mayúscula representa el dominante en un par de
genes, mientras que la letra minúscula representa al alelo recesivo. Los organismos diploides
tienen dos alelos para cada característica. Los alelos de una planta que es raza pura de flor morada
pueden ser escritos como WW. Una planta de chícharo con flor blanca es representada por ww, y
el híbrido tiene los alelos Ww. La constitución genética de un organismo es llamado genotipo. Por
ejemplo, el genotipo de una planta de chícharo raza pura de flores moradas es WW. El genotipo
muestra ambos alelos en un par de genes aun cuando no se exprese uno de ellos, es el caso de los
híbridos, que a pesar de tener flor morada, su genotipo es Ww. El fenotipo de un organismo es la
apariencia externa, por ejemplo: el fenotipo del híbrido F1 de Mendel es flor morada. El genotipo
ww produce el fenotipo de planta con flor blanca. A causa que W es dominante, ambos genotipos
WW y Ww producen el mismo fenotipo, es decir, planta con flor morada. Cuando en un organismo
los dos genes de un par son idénticos, se dice que es homocigótico para esa característica. WW y
ww son ambos genotipos homocigóticos. La generación paterna (P) de Mendel consistió de
plantas que eran homocigotos para la característica que se estudiaba. Si los genes apareados no
son idénticos, se dice que el organismo es heterocigótico. El ejemplo de un genotipo
heterocigótico es la generación F1 de Mendel. Los organismos heterocigóticos se llaman también
híbridos. Las plantas que tienen el genotipo mixto Ww son heterocigóticas o híbridos de flor
morada.

4.4 ANOMALIAS CROMOSOMICAS Y GENETICAS

La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46
cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene de nuestra madre, y la otra mitad, de
nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan autosomas. El par 23 contiene los
cromosomas sexuales, X y Y. Generalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres,
un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo
necesita para crecer y desarrollarse. Cada cromosoma contiene miles de genes que forman
proteínas que dirigen el desarrollo, el crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo.
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar como
numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o un cromosoma
menos de lo que sería el par normal. Las anomalías estructurales suceden cuando una parte de un
cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a otro o está invertida.
Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el huevo o el
esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de la madre y ciertos
factores del medio ambiente pueden tener una función en la aparición de errores genéticos. Se
pueden realizar pruebas y detecciones sistemáticas prenatales para analizar los cromosomas del
feto con el objetivo de detectar algunos tipos, pero no todos, de anomalías cromosómicas.
Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en cuestión. Por
ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21). Las
anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades o
problemas en el crecimiento o en el desarrollo.
El tipo más común de anomalía cromosómica se conoce como aneuploidía y representa una
anomalía en la cantidad de cromosomas, debido a un cromosoma demás o uno menos de lo
normal. La mayoría de las personas con aneuploidía tienen una trisomía (tres copias de un
cromosoma) en lugar de una monosomía (una copia única de un cromosoma). El síndrome de
Down es quizás el ejemplo de aneuploidia cromosómica más conocido. Además de la trisomía 21,
las aneuploidías cromosómicas más comunes en bebés nacidos vivos son: trisomía 18; trisomía 13;
45, X (síndrome de Turner); 47, XXY (síndrome de Klinefelter); 47, XYY y 47, XXX.
Las anomalías cromosómicas estructurales son causadas por la ruptura o la unión incorrecta de
segmentos cromosómicos. Varias de las anomalías cromosómicas estructurales tienen como
resultado una enfermedad. La reorganización estructural se considera equilibrada si el conjunto
cromosómico completo está presente, aunque su distribución no sea la normal, y se considera
desequilibrada si falta o sobra información. Las reorganizaciones desequilibradas incluyen
eliminaciones, duplicaciones o inserciones de segmentos cromosómicos. Si un cromosoma sufre
dos roturas y los extremos rotos se unen para formar un cromosoma circular, se genera un
cromosoma en anillo o anular. Si falta un brazo de un cromosoma y el brazo restante se duplica, se
forma un isocromosoma.
Las reorganizaciones equilibradas incluyen regiones cromosómicas invertidas o translocadas (con
cambios en la ubicación). Dado que la totalidad del material de ADN del complemento está
presente, las reorganizaciones cromosómicas equilibradas pueden pasar desapercibidas y es
posible que no resulten en enfermedad. Se puede desencadenar una enfermedad a partir de una
reorganización equilibrada si la ruptura cromosómica ocurre en un gen, lo que implica una
proteína ausente o no funcional, o si la fusión de los segmentos cromosómicos generan un híbrido
de dos genes, lo que produce una nueva proteína cuya función es perjudicial para la célula.
Anomalías cromosómicas numéricas: ocurren cuando el número de cromosomas en las células del
cuerpo es diferente al número normal (ya sea por exceso o por defecto). Anomalías cromosómicas
estructurales: ocurren cuando el material de un cromosoma individual es interrumpido o
reubicado de algún modo. Como consecuencia, esto puede conducir al exceso o a la carencia de
material cromosómico. En este folleto, veremos deleciones, duplicaciones, inserciones e
inversiones y anillaciones cromosómicas. Para tener información sobre qué son las translocaciones
cromosómicas puedes mirar el folleto titulado translocaciones cromosómicas.

4.4.1 GENOTIPO DOMINATE

Los homocigotas son dominantes cuando la información que poseen es fuerte; es decir, se expresa
siempre que está presente en el genotipo. Para eso se estudiaron las dominancias de los
caracteres, y se descubrió que el color de ojos marrones domina sobre el azul, el pelo enrulado
domina sobre el lacio, etc. Los dominantes se expresan con letra mayúscula (por ejemplo, AA).

4.4.2 GENOTIPO RECESIVO

Las homocigotas son recesivas cuando ambos alelos transmiten información más débil, que sólo se
va a manifestar cuando ambos alelos posean la misma información para el mismo carácter. Por
ejemplo, ambos alelos poseen información azul para el carácter
Color de ojos. Se escriben con letra minúscula (por ejemplo, aa).

4.4.3 FENOTIPO

es la expresión del genotipo, y se aprecia con los sentidos, como el color de ojos que se ve en la
persona, así como el tipo de pelo, la altura, etc. Cabe aclarar que los caracteres dominantes se
expresan siempre en el fenotipo cuando están presentes en
el genotipo, ya sea en estado homocigota o heterocigota. En cambio, los caracteres recesivos sólo
se expresan en el fenotipo cuando en el genotipo están como homocigotas, ya que en los
heterocigotas el recesivo queda enmascarado por el dominante.

4.4.5 HERENCIA POLIGENICA

la herencia Poligénica o multifacorial, en la cual, los rasgos fenotípicos están determinados por
factores genéticos en los que intervienen varios genes y que además están influenciados por
factores ambientales modificando dichos rasgos, haciendo que la gama de características
fenotípicas sea más amplia.

La herencia poligénica no se puede analizar empleando los pedigríes o estudiando los

cromosomas; se da cuando algún carácter se debe a la acción de más de un gen que pueden tener
además más de dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que son la causa de que
exista una gradación en los fenotipos aunado al efecto ambiental. Estos caracteres tienen ciertas
características comunes

Los rasgos se cuantifican midiéndose.

 1. Los rasgos son controlados por 2 o más genes resultando en un efecto aditivo.
2. Los rasgos son controlados por efecto de alelos múltiples.
3. Los fenotipos de los rasgos poligénicos y multifactoriales varían de expresión por efecto de
los factores ambientales.

La teoría poligénica de caracteres cuantitativos postula que estos son debidos a la coexistencia de
múltiples genes que conjuntamente con la influencia del ambiente resultan en un continuo de
variación cuantitativa. Los enfermos corresponderían al extremo del rango discontinuo. Se debe a
este tipo de herencia el color de la piel en nuestra especie, por eso existen tantas posibilidades y
tal variación de coloración entre las diversas poblaciones humanas

Algunos ejemplos fenotípicos de este tipo de herencia son la estatura, el peso, el color del pelo,
ojos o de la piel, la inteligencia y los patrones de comportamiento, entre otros

4.5 ANOMALIAS LIGADAS AL SEXO

Los genes ligados al sexo son los que están situados en el cromosoma X o en el cromosoma Y.

• Los genes situados en los segmentos diferenciales de éstos cromosomas se dice que están
totalmente ligados al sexo y si están en el segmento apareante, parcialmente ligados al sexo.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X

• El carácter (o enfermedad) es más frecuente en varones que en las mujeres.

• Un alelo de enfermedad puede transmitirse a través de una serie de mujeres heterocigóticas

(portadoras) de fenotipo normal. Da la apariencia de que saltan generaciones.

• No se transmite de padre a hijo varón.

• Puede haber casos de mujeres portadoras que expresan el carácter o enfermedad debido a
sesgos en la inactivación del cromosoma X. Se denominan mujeres heterocigotos manifiestas. En
la herencia recesiva ligada al sexo, el emparejamiento más frecuente es el de una mujer portadora
y un varón normal, pero hay otras posibilidades.

Ejemplos de enfermedades y trastornos recesivos ligados al cromosoma X:

• Hemofilia A • Distrofias musculares de Duchenne-Becker

• Daltonismo
4.5.1 ANOMALIAS ASOCIADAS A CROMOSOMAS SEXUALES

La deleción en homocigosis suele ser letal para el individuo portador, si se presenta en

heterocigosis, el efecto será más o menos deletéreo dependiendo de la importancia de los genes
presentes en el segmento perdido. En individuos con determinación sexual XX-XY o XX-X0, las
deleciones del cromosoma X son letales en los machos; En las hembras dependiendo del sistema
de compensación de dosis génica, puede producir algunos efectos fenotípicos en el individuo
heterocigótico. En la especie humana, en nacidos vivos, la deleción más frecuente y estudiada, es
la conocida como síndrome de "Grito de gato", consiste en una deficiencia del brazo corto del
cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmente la muerte del individuo. En meiosis la
configuración crítica para detectar una deleción es ver un bivalente heteromorfo, o bien observar
una falta de apareamiento (bucle o lazo en el cromosoma no delecionado) en un segmento
intersticial.

Dada la letalidad y el desequilibrio orgánico y cromosómico que producen las deleciones, la

selección natural tiende a eliminarlas y por ello la importancia evolutiva de las deleciones es
prácticamente nula.

4.5.2 PRESENCIA DE UN CORMOSOMA ADICIONAL

El síndrome de Down, como se ha indicado en la Introducción, es el cuadro clínico que deriva de la

presencia de 47 cromosomas en el núcleo de las células de un organismo humano, en lugar de los
46 que existen normalmente. Ese cromosoma adicional o extra pertenece a la pareja 21.

Normalmente, cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética en

forma de 23 cromosomas contenidos en el núcleo del óvulo (madre) o del espermatozoide
(padre). Así el nuevo ser humano tiene 46 cromosomas distribuidos en 23 parejas (de la 1 a la 22,
más la pareja de cromosomas sexuales: X-X para la mujer, X-Y para el varón). Puesto que los
cromosomas contienen los genes, eso significa que de cada gen hay dos copias. Por causas que
aún desconocemos, el óvulo o el espermatozoide puede aportar 24 cromosomas en lugar de 23,
dos de los cuales corresponden al par 21. En tal caso, en el momento de la fecundación, la fusión
del óvulo con el espermatozoide originará la primera célula del nuevo ser que contendrá 47
cromosomas de los que 3 pertenecen al par 21; por tanto, tiene 3 copias de los genes que se
encuentran en el cromosoma 21, en lugar de dos.

Este desequilibrio de genes ocasionado por la presencia del cromosoma extra origina las
modificaciones estructurales y funcionales que se manifiestan por último en el síndrome de Down,
llamado también trisomía 21. “Síndrome” es un término médico que define el conjunto de
síntomas y signos que tienden a aparecer de forma agrupada y que expresan la presencia de una
alteración médica concreta, es decir, conforman un patrón identificable. “Down” es el apellido del
médico inglés John Langdon Down que en 1866 descubrió y definió este síndrome. Aunque en las
primeras décadas del siglo XX se sospechaba ya que el síndrome de Down podría deberse a alguna
anomalía cromosómica, no fue hasta 1959 cuando los genetistas Jérôme Lejeune y Marthe Gautier
en Francia y Patricia Jacobs en el Reino Unido asociaron de forma incontrovertible el síndrome de
Down con la presencia de tres cromosomas 21 en las células: trisomía 21. Por consiguiente, sólo se
puede diagnosticar con seguridad que una persona tiene síndrome de Down si los estudios de
laboratorio demuestran que sus células tienen tres cromosomas 21. Los signos y síntomas,
incluidos los ecográficos fetales, son sólo datos presuntivos.

4.5.3 HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad devastadora de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma

X, en el cual se encuentran los genes que codifican los factores hemostáticos VIII y IX. Algunas
mutaciones específicas de estos genes condicionan la aparición de la hemofilia A (HA) o B (HB). Ya
que la hemofilia está ligada al cromosoma X con un patrón recesivo, solo se manifiesta en los
varones, aunque las mujeres son las portadoras. En México se estiman casi 6,300 casos. De los
registros de otros países sabemos que las diferencias en el acceso al tratamiento condicionan
distintos patrones de evolución de los enfermos. Es oportuno resaltar que, mundialmente, solo
30% de los pacientes reciben un tratamiento óptimo. La hemofilia limita todos los aspectos de su
vida, y a pesar de su prevalencia baja impacta duramente los sistemas de salud. La profilaxis
primaria es el estándar de oro del tratamiento de la hemofilia grave, ya que disminuye la
hemorragia articular, mejora la calidad de vida y quizá reduce el riesgo de desarrollar inhibidores.
En el adulto el dilema es cómo aplicar profilaxis óptima al menor costo posible. Esta revisión
aborda aspectos generales de la hemofilia con énfasis en el diagnóstico y tratamiento.

La hemofilia está marcada por anécdotas clásicas en la historia de la medicina. Por ejemplo, en los
tiempos de la reina Victoria, se creía que se trataba de una enfermedad «real», prevalente solo en
las monarquías, ya que el fenotipo se expresaba notoriamente entre las familias reales (razón que
por sí misma le daba más resonancia). Hoy sabemos que la hemofilia tiene una distribución casi
mundial con casos documentados en todas las razas y etnias. Los registros más antiguos se
remontan al Talmud y a los papiros egipcios, en los cuales se describen casos que, a la luz del
conocimiento actual, podrían ubicarse como sujetos con hemofilia. Desde entonces, poco se
avanzó hasta mediados del siglo XX, cuando se dilucidó la diferencia entre la HA y la HB; también
por esa época se consolidó al plasma como una terapia efectiva, un avance terapéutico notable
con repercusiones en el pronóstico del paciente

4.5.4 CEGUERA AL COLOR

El problema llega cuando uno de estos tres tipos de conos falta o funciona defectuosamente. Esto
ocurre mucho más frecuentemente de lo que podríamos pensar (de hecho, un 8% de la población
masculina presenta ceguera para el rojo o el verde). En tal caso, se presentará el trastorno
conocido como daltonismo o ceguera al color. Existen varios tipos de daltonismo, en función del
tipo de cono afectado.

La disfunción más frecuente es, como acabamos de indicar, la ceguera para el rojo o el verde. Ésta
se da en el 8% de los varones y el 1% de las mujeres (después hablaremos del porqué de esta
diferencia) y afecta bien a los conos responsables del rojo, bien a los del verde. Al faltar uno de
estos conos, las tonalidades de luz que le deberían corresponder son captadas por el otro, de
modo que una persona con este defecto identifica los dos colores como uno sólo.

Menos frecuente es la ceguera para el azul, en la que faltan los conos responsables de este color y
el paciente no es capaz de distinguir entre los tonos azules y los amarillos.Estas alteraciones se
conocen como dicromatismos, pues el sujeto que las padece sólo dispone de dos tipos de conos.

Pero también puede suceder que, presentándose los tres tipos de receptores, alguno de ellos
(frecuentemente los del rojo o el verde) sea anómalo. En este caso lo que ocurrirá será que el
paciente podrá distinguir los colores dentro de un espectro más restringido, pudiendo identificar
como iguales aquellos tonos que para una persona normal resultan bastante parecidos (aunque
siempre diferentes). Presentan, en conclusión, defectos parecidos a los dicromatismos, pero más
leves. En este caso hablaremos de tricromatismos anómalos o debilidad para el color.

Un último caso, mucho más excepcional es el monocromatismo, en el que todos los colores se
aprecian como distintas tonalidades de un mismo color.
 El color es sensorial e individual, subjetivo por tanto. La psicología clasifica sus percepciones
adjudicándole significados, y atendiendo a las funciones que en él se aprecian, que, como dice J.C.
Sanz, serían de adaptación y de oposición. Las funciones de adaptación desarrollarían respuestas
activas, vivaces, animadas e intensas. Por el contrario, las funciones de oposición sugieren
respuestas pasivas, depresivas y débiles. Las de adaptación son estimulantes y excitantes; las de
oposición, sedantes y tranquilizadoras. Estas reacciones emocionales ante la percepción del color
serían las que contribuirán a darles sus significados primarios. Se han realizado estudios sobre el
simbolismo cromático en diferentes culturas, sociedades y civilizaciones, y así mismo sobre su
lectura e influencia en campos como la religión, la ciencia, la ética, el trabajo, etc. El color influye
sobre el ser humano, y también la humanidad le ha conferido significados que trascienden de su
propia apariencia. Sus efectos son de carácter fisiológico y psicológico, pudiendo producir
impresiones y sensaciones de gran importancia, pues cada uno tiene una vibración determinada
en nuestra visión y por tanto en nuestra percepción. El color es capaz de estimular o deprimir,
puede crear alegría o tristeza. Así mismo, determinados colores despiertan actitudes activas o por
el contrario pasivas. Con colores se favorecen sensaciones térmicas de frío o de calor, y también
podemos tener impresiones de orden o desorden. Se identifica al color con lo masculino y con lo
femenino, con lo natural y con lo artificial, con lo romántico y con lo clásico, con la popularidad, la
exclusividad y con la colectividad.

4.6 ANOMALIAS NO LIGAS AL SEXO

Anomalías cromosómicas estructurales: Se trata de alteraciones en la estructura de los

cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
 Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el
portador. Ejemplo: deleción, inserción,…
 Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador
pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión,…
Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas.
Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas
sexuales. Existen diferentes tipos:
 Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma
cuando en una situación de normalidad habrían dos.
 Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación
de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de
Down tienen tres copias del cromosoma 21.

4.6.1 ANOMALIAS ASOCIADAS A LOS AUTOSUMAS

Se denominan autosomas al conjunto de cromosomas no sexuales del organismo. Según su

definición, intervienen en la transmisión de todas las fisonomías y circunstancias genéticas,
excepto las vinculadas con el sexo. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se mencionan
como herencia autosómica. Cuando ocurre algún desorden genético, se debe a la presencia de
cierto número de autosomas anormales.
Por diversos factores pueden producirse irregularidades genéticas en determinados autosomas,
capaces de generar enfermedades de transmisión hereditaria o condiciones especiales como el
Síndrome de Down, que es causado por una trisomía en el par 21. Las dos causas más
frecuentes son:

 Defecto en la separación de las células homólogas, correspondiente a las células de

fecundación de los padres.
 Transmisión de un gen que tenga un patrón dominante, ocasionándose un patrón de herencia
autosómica dominante o un patrón de herencia autosómica recesiva

4.6.2 SINDROME DE DOWN

La forma más frecuente de síndrome de Down es la ya descrita: tres cromosomas 21 completos; se

denomina trisomía regular o simple y aparece en el 95% de los casos. El origen de este error es la
mala separación de la pareja 21 al formarse el óvulo o el espermatozoide, en el momento de pasar
de 46 cromosomas a 23 (meiosis): se llama no-disyunción. Este error aparece con mucha mayor
frecuencia en el óvulo (85-90%) que en el espermatozoide (10-15%). Desconocemos la causa
originaria de la no-disyunción. Sólo sabemos con seguridad que cuanto mayor es la edad de la
madre, mayor es la probabilidad de que tenga un hijo con síndrome de Down, probabilidad que
aumenta de forma exponencial a partir de los 35 años; pero una madre puede engendrar un hijo
con síndrome de Down a cualquier edad.

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21),
caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica
congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta
alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio
de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una
alteración en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que
provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna
superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior
a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de
más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los
procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún
tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas
personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el
contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales

4.6.2.1 SINDROME DE MARFAN

El Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo. El tejido conectivo es el que hace que
todas las partes del cuerpo se mantengan en su lugar y ayuda a controlar el crecimiento del
cuerpo. Como el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, las características del Síndrome
de Marfan pueden ocurrir en diferentes partes del cuerpo.

Las características del el Síndrome de Marfan se encuentran con más frecuencia en el corazón, los
vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los ojos. En ocasiones también resultan
afectados los pulmones y la piel. El Síndrome de Marfan no afecta la inteligencia. El Síndrome de
Marfan es causado por un defecto (mutación) de un gen que le dice al cuerpo cómo hacer la
fibrilina-1, una proteína que forma parte importante del tejido conectivo. Esta mutación crea
diferentes características del Síndrome de Marfan y cause problemas médicos para personas con
el Síndrome de Marfan. Aproximadamente 1 de entre 5,000 personas tiene síndrome de Marfan.
Esto incluye a hombres y mujeres de todas las razas y de todos los grupos étnicos. El Síndrome de
Marfan puede ser hereditario, esto quiere decir que heredan la mutación de un padre que tiene el
Sindrome de Marfan.

aproximadamente 3 de cada 4 personas con el Sindrome de Marfan. Otras personas tienen

mutaciones espontaneas, lo que quiere decir que son los primeros con el Sindrome de Marfan en
su familia. Las personas con el Sindrome de Marfan tienen 1 probabilidad de cada 2 de pasar la
mutación cada vez que tienen un hijo. Las personas con el Sindrome de Marfan nacen así, pero
pueden no darse cuenta de ninguna de sus características sino hasta más adelante en su vida. Sin
embargo, las características del Sindrome de Marfan pueden aparecer a cualquier edad,
incluyendo en infantes y niños pequeños. Las características y los problemas médicos asociados
con el Sindrome de Marfan pueden empeorar conforme avanza la edad de la persona. ¿Cuáles son
las características del síndrome de Marfan? Las características del Sindrome de Marfan pueden
ocurrir en muchas partes distintas del cuerpo. Es raro que una persona tenga todas las
características. Algunas de las características del Sindrome de Marfan son fáciles de notar. Otras
características, tales como los problemas del corazón, están escondidas y se necesita de pruebas
especiales para encontrarlas. Es importante que las personas con características del Sindrome de
Marfan vean a un doctor que conozca el Sindrome de Marfan. He aquí algunas de las
características más comunes del Sindrome de Marfan: Corazón y vasos sanguíneos (sistema
cardiovascular)

• La aorta, la arteria principal que acarrea la sangre del corazón al cuerpo, se encuentra
ensanchada o abultada (dilatación o aneurisma aórtica)

• Separación de las capas de la aorta que puede causar una rasgadura (disección aórtica) • Válvula
mitral “suave” (prolapso de la válvula Mitral – PVM) Huesos y articulación (sistema esquelético)

• Brazos y piernas largos

• Cuerpo alto y delgado

• Curvatura de la columna (Escoliosis o cifosis)

• El pecho se hunde (pectus excavatum) o sobresale/pecho de paloma (pectus carinatum) •

Dedos de las manos largos y delgados
• Articulaciones flexibles

• Pies planos

• Dientes demasiado juntos. Aunque no existe una cura para el Síndrome de Marfan, los avances
de la medicina están ayudando a que la gente viva más tiempo y a que disfrute de buena calidad
de vida. Al mismo tiempo, las investigaciones están descubriendo nuevas maneras de tratar a las
personas con el Sindrome de Marfan. La mayoría de las personas con el Síndrome de Marfan
pueden trabajar, ir a la escuela y disfrutar de pasatiempos activos

4.6.3 ANOMALIAS ASOCIADAS A GENES EN LOS AUTOSUMAS

De los 23 pares de cromosomas, los primeros 22 pares se llaman "autosomas". El último par se
denomina "cromosomas sexuales". Los cromosomas sexuales determinan el sexo de un individuo:
las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), y los varones tienen un cromosoma X y uno Y (XY). La
madre y el padre contribuyen cada uno un juego de 22 autosomas y un cromosoma sexual.
La herencia autosómica dominante puede suceder cuando uno de los padres tiene un gen
anormal. Existe un 50% de probabilidades de heredarlo, causando una afección. Ocurre aunque el
gen compatible del otro padre sea normal, ya que el anormal es el dominante. Tanto los niños
como las niñas pueden heredar el gen, así como todos los hermanos.

Entre los trastornos autosómicos dominantes se encuentran la neurofibromatosis y la Enfermedad

de Huntington. Sin embargo, se destaca que esta patología podría ocurrir como una condición
nueva en el niño, sin que ninguno de los padres tenga el gen anómalo.

La herencia autosómica recesiva ocurre cuando son heredadas dos copias mutadas del mismo gen,
una de cada padre. Si solamente se hereda una copia mutada de un gen y una normal,
generalmente el individuo se considera sano, pero portador. Esto implica que uno de los dos genes
de ese par, posee una copia mutada. En esta división entran las anemias de células falciformes y la
fibrosis quística.

Significa que algunos autosomas contienen genes de determinación sexual, aun cuando no son
específicamente como los cromosomas sexuales del par 23 (XY). Tal es el caso de la diferenciación
sexual, pues el progreso del ovario se considera que está ordenado por genes confinados en un
autosoma, concretamente el cromosoma 1, y no en los cromosomas sexuales.

4.6.3.1 ANEMIA FALCIFORME

La anemia de células falciformes (también llamada anemia drepanocítica o drepanocitosis) es una

enfermedad genética frecuente en la que la herencia de dos genes mutantes de la hemoglobina,
uno de cada progenitor, produce un trastorno de la hemoglobina (hemoglobinopatía). Las
hemoglobinopatías, especialmente las talasemias y la anemia falciforme, están extendidas por
todo el mundo. Cerca del 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de
hemoglobinopatías. Cada año nacen aproximadamente 300 000 niños con hemoglobinopatías
importantes, de los cuales más de 200 000 son africanos con anemia falciforme.
 En todo el mundo, hay más portadores (o sea, personas sanas que han heredado sólo un gen
mutante de uno de sus progenitores) de talasemias que de anemia falciforme, pero la elevada
frecuencia del gen de la drepanocitosis en ciertas áreas da lugar a elevadas tasas de natalidad de
recién nacidos afectados por esta enfermedad. La anemia drepanocítica es especialmente
frecuente en personas con antepasados originarios del África subsahariana, la India, la Arabia
Saudita o los países del Mediterráneo. Las migraciones incrementaron la frecuencia del gen en el
continente americano. En algunas zonas del África subsahariana, el porcentaje de niños que nacen
con este trastorno puede llegar al 2%. En general, la prevalencia del rasgo drepanocítico
(portadores sanos que han heredado el gen mutante solamente de uno de los progenitores) oscila
entre el 10% y el 40% en África ecuatorial y disminuye al 1% a 2% en la costa norteafricana, y a
menos del 1% en Sudáfrica. Esta distribución se debe a que el rasgo drepanocítico confiere una
ventaja de supervivencia frente al paludismo, con el consiguiente aumento de la frecuencia del
gen mutante en las zonas con elevada transmisión del paludismo. En países de África occidental
como Ghana y Nigeria, la frecuencia del rasgo es del 15% al 30%, mientras que en Uganda
presenta acentuadas variaciones tribales, llegando al 45% en la tribu Baamba del oeste del país.

El gen de la drepanocitosis se ha hecho frecuente en África porque el rasgo drepanocítico confiere

cierta resistencia al paludismo por Plasmodium falciparum durante una fase crítica de la primera
infancia, favoreciendo así la supervivencia del huésped y la consiguiente transmisión del gen de la
hemoglobina anormal. Aunque la presencia de un único gen anormal puede proteger del
paludismo, la herencia de dos genes anormales produce anemia drepanocítica y no confiere la
mencionada protección, por lo que el paludismo constituye una importante causa de enfermedad
y muerte en niños con A59/9 2 anemia drepanocítica. Hay pruebas cada vez más numerosas de
que el paludismo no sólo influye en el desenlace, sino que también modifica las manifestaciones
de la anemia drepanocítica en África. 5. La anemia falciforme tiene importantes repercusiones de
salud pública. Sus efectos en la salud humana se pueden evaluar en función de la mortalidad
infantil y de niños menores de cinco años. Como no todas las muertes se producen en el primer
año de vida, la medida más válida es la mortalidad de los menores de cinco años. La proporción de
niños afectados que sobreviven más allá de los cinco años es cada vez mayor, pero esos niños
corren el riesgo de muerte prematura. Cuando el impacto en la salud se mide en función de la
mortalidad de los menores de cinco años, la anemia falciforme es la causa de la muerte de un 5%
de este segmento de la población en el continente africano, de más de un 9% en África occidental
y de hasta un 16% en algunos países de esta subregión.

4.6.3.2 FIBROSIS QUISTICA

La fibrosis quística del páncreas (FQ) es un trastorno hereditario multisistémico en niños y adultos
caracterizados, principalmente, por obstrucción e infección en las vías respiratorias y por mal
digestión con sus consecuencias. La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica
recesiva. Se produce como consecuencia de la alteración del gen CFTR (cystic fibrosis
transmembrane conductance regulator), situado en el brazo largo del cromosoma 7(14). Su
producto, la proteína CFTR, participa mayoritariamente en el transporte de cloro, la liberación de
adenosín trifosfato (ATP) y la regulación de canales de transporte de iones. Su alteración
determina un transporte anormal de iones en un gran número de células epiteliales en diferentes
sistemas y órganos, principalmente del tracto gastrointestinal y respiratorio

Se trata de un trastorno autonómico recesivo limitante más frecuente en raza blanca. Según los
estudios la mutación se localiza en un único locus del brazo largo del cromosoma 7. Este gen
codifica una proteína denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis
quística (RTFQ y siglas en ingles CFTR) el cual interviene en la producción de sudor (1). Se han
realizado estudios que muestra la relación estrecha que ejerce sobre los canales iónicos, además
tiene un factor inhibitorio sobre el canal de sodio, con un mecanismo aún no determinado. El
RTFQ está caracterizado como regulador central de transporte de agua y sal atreves de diversos
epitelios. En la FQ esta proteína funciona al mínimo o no funciona en lo absoluto, este
inconveniente da lugar a que se desarrolle la cascada fisiopatología que origina la enfermedad. La
mutación f508 se encuentra en aproximadamente en 70% de los cromosomas, los casos restantes
se explican por más de 700 mutaciones, ninguna de las cuales explica más de 2% de los casos

4.6.3.3 ENFERMEDAD DE TAY SACHS

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo, autosómico recesivo, que se

caracteriza por una mutación o deleción en el gen de la hexosaminidasa A (HEXA), ubicado en la
posición 15q23; este gen codifica para la subunidad alfa de hexosaminidasa A, una enzima
lisosomal que participa en el metabolismo de los gangliósidos. . La enfermedad de Tay-Sachs está
incluida dentro de las enfermedades de depósito lisosomal y se manifiesta generalmente después
de un periodo de desarrollo neurológico normal, donde los gangliósidos (GM2), un tipo de
esfingolípidos de la membrana de células del sistema nervioso central, se almacenan a causa de la
carencia de la hexosaminidasa A. La acumulación de gangliósidos genera daño neurológico
irreversible y la muerte del paciente a edades tempranas 3,4. Presentamos el caso de una niña de
5 años, con enfermedad de Tay-Sachs caracterizada clínica, bioquímica y molecularmente. El caso
corresponde a una paciente de 5 anos ˜ de edad procedente de Colombia, producto del segundo
embarazo, primer hijo sin patología. Embarazo que cursó sin alteraciones, salvo percepción
subjetiva de la madre de pocos movimientos fetales. A partir de los 8 días de vida, presentó
emesis frecuentes sin contenido alimentario y movilización de secreciones que se volvió
persistente; no hubo más hallazgos patológicos relevantes hasta los 9 meses de edad, tiempo en el
cual aparecieron mioclonías inicialmente distales y posteriormente generalizadas.

Alrededor de los 10 meses, presenta involución de los hitos del desarrollo, no seguía los objetos
con la mirada, no tomaba los objetos con la mano y la succión del pecho era débil. A los 11 meses
de vida la paciente experimentó convulsión tónico-clónica, llegando hasta el estatus convulsivo,
por lo que fue trasladada a un servicio de urgencias donde se le realizó tomografía cerebral que no
mostró ninguna alteración en ese momento, por lo que se le practicó una resonancia magnética
nuclear cerebral a los 14 meses de edad , donde se observó alteración del patrón de mielinización,
involucrando ganglios basales, principalmente putamen, globo pálido y caudado, con un
componente discreto en topografía de aspecto posterior de tálamos y en topografía de tractos
córtico-espinales a nivel del mesencéfalo, siendo compatible con hipomielinización. Desde los 11
meses de edad la paciente experimentó un deterioro neurológico progresivo, neumonías
aspirativas a repetición, razón por la cual decidieron realizarle una gastrostomía para disminuir los
episodios broncoaspirativos. A los 3 anos ˜ y medio, presenta pérdida total de la conexión con el
entorno y pasó de la hipotonía a la espasticidad generalizada; a los 4 anos ˜ presentó apneas
centrales, por lo que se le practicó una traqueostomía con conexión a un sistema de presión
positiva continua en la vía aérea. De acuerdo con el cuadro clínico descrito, se sospechó
enfermedad de Tay-Sachs, por lo que se cuantificó la actividad enzimática de la hexosaminidasa
total en suero, reportada como normal, y además niveles de hexosaminidasa A, los cuales se
encontraban críticamente disminuidos, 5,88%(con valores de referencia entre el 58 y el 68%); se
demostró la presencia de lípidos en las células neuronales, a través de espectroscopia por
resonancia magnética, encontrándose además reducciones importantes de N-acetil aspartato,
niveles de colina conservados (la pérdida de N-acetil aspartato suele verse en patologías de tipo
desmielinizante) y hallazgos en la resonancia magnética nuclear cerebral, encontrándose una
mayor hiperintensidad de los tálamos y cambios involutivos secundarios a la enfermedad en
comparación con la resonancia de los 14 meses . De acuerdo con los resultados de laboratorio
arrojados, se solicitó secuenciación del gen HEXA, reportándose una mutación heterocigota
patogénica en el intrón 9, con un cambio en el nucleótido c.1073 + 1G> A, mutación previamente
reportada como patológica por Akli et al. En 19915. La enfermedad de Tay-Sachs, descrita en 1881
por Tay y en 1887 por Sachs, es una de las esfingolipidosis más estudiadas hasta el momento
dentro del contexto de las enfermedades por depósito lisosomal6.

4.6.3.4 AUTONOMICO

El término “Sistema Nervioso Autónomo” (SNA) incluye todas las vías aferentes y eferentes que
controlan la función visceral. Las enfermedades del sistema nervioso autonómico tienen
manifestaciones heterogéneas, se diagnostican tarde y se manejan, en general, inadecuadamente.
Es importante definir algunos términos que son utilizados con frecuencia en el contexto de
enfermedades del sistema nervioso autonómico. Disautonomía indica disfunción autonómica, no
se refiere a una enfermedad en particular. Las di autonomías pueden a su vez ser generalizadas o
localizadas (p. ej. un trastorno pupilar aislado puede considerarse una disautonomía localizada).
Pandisautonomía es el término que se usa para definir una autonómica difusa, involucrando tanto
el sistema simpático como el parasimpático. Las causas más importantes de pandisautonomía son
ciertas enfermedades neurodegenerativas y neuropatías periféricas. Las enfermedades
neurodegenerativas son la atrofia multisistémica, la enfermedad de Parkinson y el fallo
autonómico puro. Las neuropa-tías periféricas con marcado compromiso autonómico incluyen
neuropatías agudas o subagudas como el síndrome de Guillain-Barré, la pandisautono-mía aguda y
la pandisautonomía paraneoplásica; neuropatías crónicas que afectan las fibras finas, tales como
la diabetes y la amiloidosis; y ciertas gangliorneuropatías que afectan tanto los ganglios de la raíz
dorsal y los autonómicos tales como el síndrome de Sjögren, las ganglioneuropatías idiopáticas y
las paraneoplásicas. Síncope: es la abrupta pérdida de la conciencia y del tono postural debida a
una reducción global y reversible del flujo sanguíneo en la formación reticular del tronco cerebral.
El síncope puede ser manifestación de una disautonomía o ser un fenómeno paroxístico sin otros
signos de disfunción autonómica fuera del episodio. Hipotensión ortostática es la caída
reproducible de la presión sistólica de más de 20 mmHg o de la diastólica de más de 10 mmHg
dentro de los 3 minutos de adoptar la posición erecta, asociada con síntomas de presíncope.
Algunos autores la definen como una caída de la presión sistólica mayor de 30 mmHg y de la
presión media igual o mayor de 20 mmHg

4.6.3.5 FENILCETONUARIA

Trastorno genético en el cual el organismo no puede procesar parte de una proteína llamada
fenilalanina, la cual se encuentra en casi todos los alimentos. En los fenilcetonurios, que la
consumen quedan con leciones cerebrales y retrasos mentales. El tratamiento es una dieta sin
fenilalalina. Uno de cada 10.000 la sufre.

Enfermedad de Tay-Sachs:
Es una enfermedad genética que causa acumulación de un exceso de sustancia grasosa en los
tejidos y las células nerviosas del cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa
problemas físicos y mentales. No hay tratamiento para esta enfermedad y los niños que la
padecen mueren antes de los 4 años. La enfermedad es más común dentro los judíos de Europa
Oriental, padeciéndolo 1 de cada 3500.

La prevalencia de la PKU muestra una variación geográfica considerable. Está estimada en

1/10.000 nacimientos vivos en Europa, con una tasa más alta en países como Irlanda o Italia. La
prevalencia es especialmente alta en Turquía: 1/4.000 nacimientos vivos. La PKU es muy poco
frecuente en las poblaciones finlandesa, africana y japonesa.

En ausencia de un diagnóstico neonatal, los síntomas aparecen durante los primeros meses de
vida, y pueden ser entre muy leves y graves, e incluyen retraso gradual del desarrollo, retraso del
crecimiento, microcefalia, convulsiones, temblores, eccema, vómitos y olor a humedad. Los
pacientes no tratados desarrollan posteriormente una discapacidad intelectual, trastornos de
comportamiento (hiperactividad) y trastornos motores. Los pacientes suelen presentar una
coloración pálida debida al déficit de tirosina. La forma más frecuente de la enfermedad es la PKU
clásica (consulte este término), caracterizada por síntomas graves. También se ha descrito una
forma leve (PKU leve; consulte este término), e incluso una forma todavía más leve conocida como
hiperfenilalaninemia leve (HPA leve o HPA no PKU; consulte este término). Se ha descubierto que
un subconjunto de pacientes con fenotipos leves responden a la tetrahidrobiopterina (BH4), el
cofactor de la hidroxilación de la fenilalanina (HPA sensible a BH4; consulte este término).
La PKU está causada por una amplia gama de mutaciones en el gen PAH (12q22-q24.2), que
codifica la fenilalanina hidroxilasa. Se ha descrito que las mutaciones no-PAH causan un trastorno
conocido como hiperfenilalaninemia por déficit de BH4 (consulte este término). La frecuencia de la
mutación varía entre los diferentes grupos étnicos. Los bajos niveles o la ausencia de fenilalanina
hidroxilasa subyacen a las manifestaciones clínicas, como resultado de la acumulación tóxica de
fenilalanina en sangre y cerebro.

4.6.4 ASESORAMIENTO GENETICO Y LEGISLACION GENETICA

El asesoramiento genético presenta numerosas facetas de interés, desde el punto de vista jurídico,
tanto en las pruebas técnicas que hay que realizar y la transmisión de la información y su
valoración, como por las decisiones que puedan adoptarse como consecuencia de la información y
asesoramiento prestados. Por otro lado, hay que tener en cuenta las responsabilidades que
pueden afectar a los especialistas que intervienen en todo el proceso: los que realizan el
asesoramiento en cualquiera de sus fases, los que realizan las pruebas diagnósticas y los que
toman las decisiones derivadas de la información suministrada (los propios consultantes o los
especialistas). La responsabilidad de los especialistas que intervienen en las pruebas puede ser
debida a fallos en los procedimientos diagnósticos: falso negativo (no detectar una anomalía
genética existente) o falso positivo (indicar la presencia de alguna anomalía genética inexistente).
En la praxis jurídica americana pueden exigirse responsabilidades por negligencia en los casos
denominados de «vida injusta» (wrongfull life) o de «nacimiento injusto» (wrongfull birth) que se
refieren, respectivamente, a cuando el hijo que nace con una alteración genética reclama al
especialista porque su negligencia en informar adecuadamente a sus padres condujo a su
nacimiento, o cuando los padres reclaman al especialista por haberles informado erróneamente, o
haber omitido información sobre los riesgos de tener un hijo con alteración genética sin haberles
dado la opción de tomar una decisión de tipo reproductivo (evitar el embarazo o abortar). Debe
tomarse en cuenta que es una obligación del especialista advertir de los posibles riesgos
(genéticos, ambientales, edad de la mujer o del varón, etc.). Estos litigios jurídicos se están
haciendo cada vez más frecuentes también en otros países, y México no es la excepción, motivo
por el cual es necesario conocer la información acerca de los lineamientos con los que contamos.

Cuando se trata de una persona concreta, es la conciencia moral la que tiene primacía y, por tanto,
existe una subordinación del nivel jurídico al orden moral; pero cuando se trata de una comunidad
política y sobre todo si ésta es pluralista y democrática, hay lugar a la distinción y separación entre
exigencia moral y licitud jurídica. Puede suceder que no todos los que componen la comunidad
tengan idéntico sistema de valoración moral, en este caso ningún sistema ético puede imponer su
primacía para que se adecue la licitud jurídica con la exigencia moral. La conciencia llama
ordenamientos jurídicos de tolerancia a aquellos que aceptan comportamientos contrarios al
sistema normal de valoración, la justicia del ordenamiento jurídico se mide por el bien común.

En relación a la(s) persona(s) que recibe(n) el asesoramiento, el consejero debe tener presente las
necesidades de quien lo recibe. La relación entre el consejero y el asesorado debe estar basada en
valores de cuidado y respeto a su autonomía, y tener presente su individualidad, bienestar y
libertad, así como las tradiciones culturales, las circunstancias en el momento y sus sentimientos.
29 La información que se proporciona debe permitir a quien la escucha, ser capaz de tomar
decisiones independientes, libres de imposiciones, a través de ofrecer información clara,
ilustrando los hechos necesarios, clarificando las alternativas y anticipando consecuencias. Las
directrices éticas del asesoramiento genético son esencialmente las mismas que las de los actos
médicos en general

5. DIVICION Y REPRODUCCION CELULAR

En el curso de su vida, la mayoría de las células eucariotas pasan por una secuencia regular y
repetitiva de crecimiento y división conocida como el ciclo celular. Las células se reproducen
mediante un proceso conocido como “división celular”, en el cual su material genético (ADN) se
reparte entre dos nuevas células hijas. En los organismos unicelulares, por este mecanismo
aumenta la cantidad de individuos en la población (figura 3.45). En los organismos multicelulares,
la división celular es el procedimiento por el cual el organismo crece, partiendo de una sola célula,
y los tejidos dañados son reemplazados y reparados, además se restituyen las células que mueren.
Por ejemplo, normalmente en el cuerpo humano mueren unos 50 millones de células por segundo
y se produce una misma cantidad para sustituir a las que murieron. Una célula individual crece
asimilando sustancias de su ambiente y transformándolas en nuevas moléculas estructurales y
funcionales. Cuando una célula alcanza cierto tamaño crítico y cierto estado metabólico, se divide;
las dos células hijas comienzan entonces a crecer. Las nuevas células hijas son casi idénticas entre
sí, como lo son a su progenitora. Son similares, en parte, porque cada nueva célula recibe
aproximadamente la mitad del contenido del citoplasma, incluidos los organelos, de la célula
materna. Pero la razón más importante de esta similitud, a nivel de estructura y función, es que
cada nueva célula hereda un duplicado exacto de la información genética de la célula materna. En
el desarrollo y mantenimiento de la estructura de los organismos pluricelulares, no sólo se
necesita de la división celular, que aumenta el número de células somáticas (del cuerpo), sino
también de un proceso de muerte celular programada conocido como apoptosis. La división y la
muerte celular ocurren de un modo coordinado y, de esta manera, se mantiene la forma del
organismo.

Durante el ciclo celular, la célula crece, se prepara para la división, se divide para formar dos
células hijas y, luego, cada una de ellas vuelve a iniciar el ciclo celular. El ciclo celular consta de
cuatro fases G1, S, G2 y M. Las primeras tres fases del ciclo se conocen colectivamente como
interfase. Durante la fase M ocurren la mitosis y citocinesis. Veamos que sucesos ocurren en cada
una de las fases.

• Fase G1. La célula crece casi a su máximo y sintetiza las proteínas y organelos nuevos.

• Fase S. A la fase G1 le sigue la fase S o de síntesis. En esta fase el ADN de la célula se replica para
dar origen a los cromosomas dobles. La célula al final de esta fase contiene el doble de ADN de lo
que tenía al principio.

• Fase G2. Durante esta fase se producen muchos de los organelos y las moléculas necesarias para
la división celular.
 • Fase M o de división celular. Esta fase produce dos células hijas y ocurre en dos etapas: mitosis y
citocinesis. Se le nombra fase M por el proceso de mitosis. Durante la mitosis los cromosomas
duplicados son distribuidos en partes iguales entre los dos núcleos hijos. A esta primera etapa le
sigue la citocinesis o división del citoplasma separando a la célula madre en dos células hijas.

Para comprender mejor los procesos de mitosis y de meiosis, revisemos algunos conceptos básicos
relacionados con el número de cromosomas. Cada organismo está formado por células que
contienen un número de cromosomas característico de la especie a la cual pertenece. Por
ejemplo, el ser humano tiene 46 cromosomas por célula, el gato 38, el sapo 22, el tomate 24, la
cebolla 16 y el mosquito 6. En cambio, las células sexuales o gametos tienen exactamente la mitad
de la cantidad de cromosomas característicos de las células del cuerpo (somáticas) del organismo.
La cantidad de cromosomas de los gametos se conoce como número haploide (“simple”) y la
cantidad de cromosomas de las células somáticas como número diploide (“doble”). El número
haploide se representa por n y el diploide por 2n. En los seres humanos, por ejemplo, n =23 y 2n =
46. En los animales, los gametos son, en la hembra, el óvulo; y en el macho, el espermatozoide.
Cuando un espermatozoide fecunda a un óvulo, los dos núcleos haploides se fusionan, n + n = 2n,
y el número diploide se restablece. La célula diploide producida mediante fusión de dos gametos
se conoce como cigoto. En las células diploides, cada cromosoma tiene un compañero, estos pares
de cromosomas se conocen como cromosomas homólogos y cada uno de ellos proviene de un
progenitor. Las células humanas tienen 46 cromosomas ó 23 pares. Un cromosoma de cada par es
de origen paterno y el otro de origen materno. Cada par de cromosomas homólogos se parecen en
tamaño, forma y en el tipo de información hereditaria que contienen.

5.1 MITOSIS
La función de la mitosis es distribuir los cromosomas duplicados de modo tal que cada nueva
célula obtenga un complemento o dotación completa, o sea, un cromosoma de cada tipo.
Recuerda que los cromosomas se duplican durante la fase S de la interfase. Por lo tanto, cuando se
inicia la mitosis, cada cromosoma está constituido por dos cromátidas hermanas unidas por el
centrómero.

Antes de que una célula entre en mitosis cada cromosoma duplica su ADN. Durante esta
duplicación los cromosomas son extremadamente largos, están extendidos en forma difusa en el
núcleo y no pueden ser reconocidos fácilmente por el microscopio óptico. Al comienzo de la
mitosis los cromosomas empiezan a enrollares y condensarse; estos fenómenos señalan el
principio de la profase. Cada cromosoma consiste ahora en dos subunidades paralelas, las
cromatidas, que se encuentran unidas en una región estrecha común a ambas, denominadas
centrómero

5.2 MEIOSIS

La inmensa mayoría de los organismos eucariotas -como las moscas, los chapulines, las estrellas de
mar, los peces, los girasoles y los seres humanos- se reproducen sexualmente. La reproducción
sexual requiere, en general, de dos progenitores y siempre implica dos hechos: la meiosis y la
fecundación. La meiosis es un tipo especial de división nuclear y celular, en la cual una célula
diploide se divide dos veces para producir cuatro células haploides. El término meiosis proviene de
una palabra griega que significa “disminuir”, y eso es exactamente lo que hace la meiosis:
disminuye el número de cromosomas a la mitad. Cada célula hija contiene solamente la mitad del
número de cromosomas de la célula madre. En los organismos multicelulares, la meiosis sólo se
realiza en las células germinales de los órganos reproductores. En los animales, las células
haploides que resultan de la meiosis son los gametos –óvulos y espermatozoides– y en las plantas
con flores son los óvulos y granos de polen. En algunas plantas como los helechos y en muchos
hongos, las células haploides son esporas. La fecundación (o fertilización) es la unión de células
haploides para formar el cigoto, restableciéndose en este último el número diploide (2n). La
meiosis es muy importante ya que mantiene constante el número normal de cromosomas de cada
especie. Los citólogos predijeron la existencia de la meiosis antes de que fuese observada, ya que
sin ella la fecundación duplicaría el número de cromosomas en cada generación sucesiva.

6. GAMETOGENESIS

El desarrollo humano comienza con la fecundación cuando un gameto masculino o

espermatozoide se une con un gameto femenino u ovocito para formar una única célula: el cigoto.
Esta célula totipotencial de gran especialidad constituye el inicio de cada uno de nosotros como
individuos únicos. El cigoto, visible a simple vista como una mota diminuta, contiene cromosomas
y genes (unidades de información genética) que proceden de la madre y del padre. El cigoto se
divide numerosas veces y se transforma progresivamente en un ser humano multicelular mediante
división, migración, crecimiento y diferenciación celulares.
Los rasgos de un nuevo individuo son determinados por genes específicos presentes en
cromosomas heredados por el padre y la madre. Los seres humanos tienen aproximadamente 35
000 genes en los 46 cromosomas. Los genes que se localizan en el mismo cromosoma tienden a
ser heredados juntos y por esta razón se les conoce como genes ligados. En las células somáticas
los cromosomas se presentan como 23 pares de homólogos (parecidos) para formar un número
diploide de 46. Hay 22 pares de cromosomas, los autosomas, y un par de cromosomas sexuales. Si
el par de cromosomas sexuales es XX, el individuo es genéticamente femenino; si el par es XY, el
individuo es genéticamente masculino. Un cromosoma de cada par proviene del gameto materno,
el ovocito, y el otro componente proviene del gameto paterno, el espermatozoide. Es decir que
cada gameto contiene un número haploide de 23 cromosomas, y la unión de los dos gametos
durante la fecundación restaura el número diploide de 46 cromosomas de la especie humana.

6.1 ESPERMATOGENESIS

La maduración de los espermatozoides comienza en la pubertad .La espermatogénesis que

comienza en la pubertad comprende todos los fenómenos mediante los cuales los
espermatogonios se transforman en espermatozoides. En el nacimiento, las células germinales
pueden identificarse en el varón en los cordones sexuales de los testículos como células grandes y
pálidas rodeadas de células de sostén. Las células de sostén, que provienen del epitelio superficial
de la glándula, de la misma manera que las células foliculares, se convierten en células
sustentaculares o células de Sertoli. Poco antes de la pubertad los cordones sexuales se ahuecan y
se convierten en los túbulos seminíferos. Casi al mismo tiempo, las células germinales primordiales
dan origen a las células madre de los espermatogonios. A intervalos regulares, a partir de esta
población de células madre surgen células que dan origen a los espermatogonios de tipo A, la
producción de los cuales marca el comienzo de la espermatogenesis. Las células tipo A llevan a
cabo un número limitado de divisiones mitóticas para formar un clon de células. La última división
celular produce espermatogonios de tipo B, que luego se dividen y constituyen los espermatocitos
primarios. Los espermatocitos primarios entran luego en una profase prolongada (22 días),
seguida por la finalización rápida de la meiosis I y la formación de los espermatocitos secundarios.

6.2 OVOGENESIS

La maduración de los ovocitos comienza antes del nacimiento Cuando las células germinativas
primordiales han alcanzado la gónada genéticamente femenina, se diferencian en ovogonios. Estas
células experimentan sucesivas divisiones mitóticas, y al final del tercer mes se organizan en
grupos rodeados por una capa de células epiteliales planas. Mientras que todos los ovogonios de
un grupo probablemente derivan de una sola célula, las células epiteliales planas, conocidas cono
células foliculares, se originan a partir del epitelio superficial que reviste el ovario La mayor parte
de los ovogonios continua dividiéndose por mitosis, pero en algunos se detiene su división celular
en la profase I de la primera división meiòtica y forman los Ovocitos primarios. Durante los pocos
meses siguientes, los ovogonios aumentan rápidamente de número y al quinto mes de desarrollo
pre natal las células germinales ováricas alcanzan su número máximo, estimado en siete millones
(7 000 000).

En este momento empieza la muerte celular y muchos ovogonios, al igual que los ovocitos
primarios, se vuelven atrésicos. Alrededor del séptimo mes, gran parte de los ovogonios han
degenerado, con excepción de algunos que se encuentran próximos a la superficie. Todos los
ovocitos primarios que sobreviven entran en la profase de la primera división meiótica y la
mayoría quedan rodeados individualmente por una capa de células epiteliales planas. El ovocito
primario con las células foliculares planas que lo rodean, se denomina en conjunto Folículo
primordial.

La maduración de los ovocitos continúa en la pubertad Se ha estimado que en el momento del

nacimiento, en todos los ovocitos primarios ha comenzado la profase de la Meiosis I, pero en lugar
de continuar con la metafase, entran en el periodo de diploteno, una etapa de reposo durante la
profase que se caracteriza por la disposición de la cromatina a manera de una red de encaje. Los
ovocitos primarios se mantiene detenidos y no terminan su primera división meiótica hasta que se
ha alcanzado la pubertad (donde reinician por grupos). Este estado de latencia es producido por
una sustancia inhibidora de la maduración del ovocito (OMI), un pequeño péptido secretado por
las células foliculares. El número total de ovocitos primarios se estima que varía entre 600 000 y
800 000 en el momento del nacimiento. Durante la infancia muchos ovocitos se vuelven atrésicos,
solo aproximadamente 400 000 persisten al comienzo de la pubertad y un poco menos de 500
serán ovulados. Algunos ovocitos que alcanzan la madurez tardíamente en la vida han estado en
periodo de diploteno de la primera división meiótica durante 40 años o más antes de la ovulación.
Se desconoce si esta etapa de diploteno es la fase más apropiada para proteger al ovocito contra
las influencias ambientales. El incremento de riesgo de tener un hijo con anomalías cromosómicas
por la edad de la madre indicaría que los ovocitos primarios tienden a deteriorarse con el paso del
tiempo. En la pubertad, un grupo de folículos en crecimiento es establecido y mantenido
continuamente a partir de los folículos primordiales. Cada mes 15 a 20 folículos primordiales
comienzan a madurar y atraviesan tres estadios: a) Primario o pre antral. b) Secundario o antral
(llamado también vesicular o de De Graaf). c) Preovulatorio

6.3 CICLO FOLICULAR

El primer día de ciclo es el primer día de la menstruación y por tanto el día que empieza la fase
folicular. En esta fase se desarrolla el folículo1 desde la fase primordial hasta el preovulatorio. Los
folículos primordiales están constituidos por ovocitos2 inmaduros que deben acabar todavía la
formación del óvulo. La hormona folículoestimulante o FSH aumenta ligeramente en la primera
mitad de esta fase estimulando a varios folículos primordiales. De estos folículos primordiales uno
es el destinado a ovular y el resto sufrirán un proceso de atresia. El folículo primordial
seleccionado crecerá y se desarrollará. Las células del folículo producen estrógenos, que tendrán
su pico máximo unos días antes de la ovulación. Después de este pico de estrógenos se produce
uno de hormona latinizante o LH y de FSH. Estos picos hormonales desencadenan la ovulación.

Función principal: dentro de una cohorte de folículos, de 7 a 10, elegir uno solo. - FSH es la que
tiene el papel principal. Se estimula desde el día 0 hasta el día 7. Estimula la cohorte de folículos. -
Al final de esta fase hay un pico de LH. - FSH va a ayudar a generar la cohorte y salva a los folículos
de la apoptosis y los recluta para un desarrollo previo. Induce aromatización de los andrógenos (en
las células de la granulosa). Se ejerce retroalimentación positiva sobre la secreción de la LH, como
feedback negativo hacia la FSH; la GnRH cambia su pulsatilidad y su frecuencia. - Cuando se
 aumenta LH se estimula la producción de andrógenos. - La LH es una hormona androgénica,
genera atresia de los folículos y queda el folículo que está más preparado, que tenga receptores
más adecuados para ese poco estrógeno que se está produciendo y que la LH está disminuyendo.
Entonces se genera un folículo dominante que va a tener una capacidad de secreción estrogénica
mayor para generar una maduración final. - Al folículo dominante se le llama: Folículo de Graaf es
el que más estrógenos produce. - Célula de la granulosa: tiene receptores de FSH y produce
estrógenos.

7. PROCESOS BIOLOGICOS EN LA PUBERTAD Y ADOLECENCIA

La adolescencia va a estar marcada en los aspectos biológicos por la pubertad, proceso biológico
que implica una serie de cambios que van a convertir físicamente al niño en adulto.
El eje hipotálamo-hipofisario, en el sistema nervioso central, mantiene latente su capacidad de
segregar gonadotrofinas, hormona latinizante (LH) y hormonas sexuales (estradiol en las niñas y
testosterona en los niños) a lo largo de la infancia, y no se detectan en sangre. Son los cambios
biológicos de la adolescencia.

Podemos considerar a la adolescencia como un periodo tan revolucionario como determinante en

la vida del ser humano. Revolucionario por la enorme cantidad de cambio que se suscitan entre los
10 o 12 a los 18 o 20 años de edad; determinante porque tanto el aspecto físico como el
sociocultural del adolescente dependerán de la adecuada conducción de los procesos que se
configuran en este periodo.

La adolescencia comienza, pues, con la pubertad, periodo donde se llevan a cabo una serie de
cambios que son el resultado de los acontecimientos que ocurren en el sistema endócrino. Dicho
sistema está conformado por una red de glándulas distribuidas en el cuerpo humano. Las
glándulas son las encargadas de liberar hormonas. A continuación se mencionan las estructuras
principales que fungen en la actividad hormonal:

 Hipotálamo: encargado de la liberación de la hormona GnRH

 Hipófisis: la cual se encarga de liberar gonadotropinas, hormonas que se encargan de desarrollar
gametos.
 Gónadas y hormonas sexuales: encargadas de la liberación de estrógenos y andrógenos. En las
mujeres se presenta la liberación de estradiol, mientras que en los adolescentes masculinos hay
liberación de testosterona.
 Glándulas suprarrenales: las cuales se encargan de la producción de los andrógenos.

7.1 PUBERTAD Y ADOLECENCIA: CARACTERISTICAS SECUNDARIAS

La pubertad comienza 2 años antes en las niñas, y dura 4 años. Inicia entre los 9 y 10 años y
termina a los 13 o 14 años.  Los niños entran en la pubertad entre los 12 años y alcanzan la
madurez sexual a los 14 años  La pubertad puede empezar antes o después, dependiendo de la
persona  Existe una secuencia básica que se cumple mujeres y hombres

Emergencia de los pechos Crecimiento de los testículos Aparición del vello púbico Crecimiento del
pene Ensanchamiento de caderas 1ª aparición de vello púbico Estirón en el crecimiento Primera
eyaculación Primer periodo menstrual Estirón en el crecimiento Compleción del vello púbico
Cambios en la gravedad de voz Desarrollo final del pecho Aparición de la barba Compleción del
vello púbico

En la adolescencia se produce un crecimiento repentino que consiste en un aumento evidente de

la estatura y peso. En las niñas suele comenzar entre los nueve años y medio y los catorce años y
medio (por término medio hacia los 10 años), y en los niños entre los diez años y medio y los 16
años (por lo general sobre los 12 ó 13 años). Dura cerca de dos años, y poco después de que
termine, el adolescente alcanza su madurez sexual. El crecimiento en estatura suele llegar a su
máximo hacia los 18 años de edad. En ambos sexos, este crecimiento súbito afecta a todo el
cuerpo, estos cambios son mayores en los varones que en las chicas y siguen su propia evolución,
de modo que las partes del cuerpo están desproporcionadas durante un tiempo. Esto da al
adolescente un aspecto desgarbado. Las proporciones se recuperan pronto, pero mientras tanto,
los adolescentes dan muestras de una cierta torpeza. No obstante, esta torpeza se debe a que
están en una etapa de desequilibrio que acabará pasando.

Las características sexuales primarias son los órganos reproductores. En la mujer, son los ovarios,
el útero y la vagina, y en el hombre, los testículos, la próstata y las vesículas seminales. Durante la
pubertad, estos órganos maduran y crecen.  El principal signo de madurez sexual en las niñas es la
primera menstruación, que recibe el nombre de menarquia. En los varones, la primea señal de
pubertad es el crecimiento de los testículos y el escroto y el principal signo de madurez sexual es la
presencia de semen en la orina.

CAMBIOS EN LOS CARACTERES SEXUALES PRIMARIOS ORGANOS DIRECTAMENTE IMPLICADOS EN

LA REPRODUCCIÓN:

ÚTERO, OVARIOS, TESTÍCULOS Y PENE • AUMENTO DEL TAMAÑO

• CHICAS:

• El útero empieza a crecer

• Revestimiento vaginal más grueso

• Al final: MENARQUIA

• CHICOS:

• Los testículos empiezan a crecer

• El pene se alarga

• El escroto se agranda

• Al final: ESPERMAQUIA

CARACTERISTICAS SEXUALES SECUNDARIAS

Son signos fisiológicos de madurez sexual que no implican directamente a los órganos sexuales.
Incluyen el crecimiento de los senos en las mujeres y el ensanchamiento de los hombros en los
varones. Además, se producen cambios en la voz y en la textura de la piel, crecimiento del vello
púbico, axilar, facial y corporal. En ambos sexos, la piel se vuelve más grasa. El aumento en la
actividad de las glándulas sebáceas, puede hacer que aparezcan espinillas y puntos negros. El acné
es más común en los chicos que en las chicas y parece estar relacionado con el aumento de
testosterona. La voz se hace más profunda en ambos sexos, en parte debido al crecimiento de la
laringe y en parte, sobre todo en los varones, debido a la producción de andrógenos.

7.2 CICLO MENSTRUAL

Al alcanzar la pubertad, en el sexo femenino empieza el proceso de maduración de los óvulos,

menarquia, uno cada mes aproximadamente. Si el óvulo no es fecundado comienza un proceso de
destrucción y expulsión que concluye con una hemorragia. El conjunto de todos estos procesos se
denomina Ciclo Menstrual y comprende todos aquellos sucesos que se dan entre una hemorragia,
también llamada menstruación o regla, y la siguiente. Este ciclo suele ser de 28 días, aunque se
puede acortar o alargar. Es un proceso controlado por el sistema endocrino.
El ciclo menstrual es la preparación del cuerpo de la mujer para un posible embarazo. Esta serie de
acontecimientos ocurre mensualmente durante los años reproductivos de la mujer (desde la
pubertad hasta la menopausia). El ciclo menstrual generalmente dura entre 25 y 32 días. Sin
embargo, el ciclo menstrual varía de una mujer a otra, en cuanto a duración y cantidad de
sangrado, de acuerdo con la edad, peso, dieta, nivel de ejercicio físico, grado de estrés y factores
genéticos. La duración del ciclo menstrual se mide desde el primer día de sangrado hasta el día
anterior al inicio del sangrado siguiente. B. ORGANOS PRINCIPALES QUE FUNCIONAN EN EL CICLO
MENSTRUAL El ciclo menstrual incluye las actividades de las hormonas del hipotálamo, de la
glándula pituitaria anterior y de los ovarios, y los cambios producidos en los ovarios, el útero, el
cérvix y en la temperatura corporal basal (TCB).

Hipotálamo: La parte del cerebro que, entre otras muchas funciones, libera el “factor liberador”
de gonadotropinas (FLGn). Este último regula la liberación de la hormona latinizante (HL) y de la
hormona foliculoestimulante (HFE) en la glándula pituitaria anterior.

Glándula pituitaria anterior: Glándula del tamaño de una lenteja, que se encuentra en la base del
cerebro y que está conectada con el hipotálamo. Entre muchas otras funciones, esta glándula
produce, almacena y libera la HFE y la HL.

Ovarios: Par de glándulas femeninas que producen los óvulos y las hormonas sexuales femeninas,
estrógeno y progesterona.

Ovulo: Huevo no fecundado. La célula reproductiva femenina que, una vez fecundada por el
espermatozoide masculino, puede producir un nuevo individuo de la misma especie.

Folículo ovárico: Pequeña bolsa que contiene el óvulo en el ovario. Al comienzo de cada ciclo
menstrual, varios óvulos empiezan a madurar. Un óvulo madura completamente y luego lo libera
el folículo ovárico dominante. Cada mujer, al nacer, tiene aproximadamente 600.000 folículos en
cada ovario. A lo largo de su vida, solamente unos 400 óvulos maduran completamente. Los
restantes se disuelven y los reabsorbe el ovario.

Cuerpo lúteo: Cuerpo amarillo. Después de la ovulación, el folículo ovárico dominante se

transforma en el cuerpo lúteo, el cual produce pequeñas cantidades de estrógeno y grandes
cantidades de progesterona.

Trompas de Falopio (también llamadas trompas uterinas): Dos tubos largos y angostos, que
conectan con el útero, por donde se desplazan los óvulos desde los ovarios hacia el útero. Este es
el órgano donde el espermatozoide encuentra al óvulo y donde ocurre la fecundación.

Útero: Órgano muscular hueco, ubicado en la pelvis de la mujer, dentro del cual crece y se
desarrolla el óvulo fecundado, durante el embarazo. Cuando el óvulo no es fecundado, el
revestimiento del útero se desprende durante la menstruación. Endometrio: Membrana mucosa
que reviste la pared interior del útero.

Cérvix: Cuello (entrada) del útero.

Vagina: Canal genital femenino, que se extiende desde el cérvix (cuello) del útero hasta la vulva.
Es el canal por donde nacen los bebés y sale el flujo menstrual.

7.3 CICLO HORMONAL EN HOMBRE Y MUJERES

Hormonas hipotalámicas e hipofisarias La función testicular no es autónoma, sino que está

controlada por el llamado eje hipotálamo-hipófiso-testicular (figura 1.2). En el hipotálamo se
segrega la hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH) que estimula la producción hormonal
por el lóbulo anterior de la hipófisis (la adenohipófisis): la hormona foliculoestimulante (FSH) y la
hormona luteinizante (LH).

La función exocrina es controlada y estimulada por la FSH hipofisaria, que al actuar sobre los
receptores específicos de las células de Sertoli, localizados en los túbulos seminíferos, dará lugar al
proceso de producción de espermatozoides (espermatogénesis). Debido a la estimulación de la
adenohipófisis (FSH), y por diferentes factores hormonales, esta función se desarrolla durante la
vida sexual activa y hasta pasados los 80 años. La espermatogénesis comprende una serie de
fenómenos mediante los cuales las espermatogonias se transforman en espermatozoides. Se
calcula que este proceso dura, aproximadamente, de 65 a 70 días. Los espermatozoides, formados
en los túbulos seminíferos, maduran y adquieren la capacidad para fecundar en su recorrido por el
testículo y el epidídimo. La testosterona también es necesaria para el proceso de la
espermatogénesis. Las células de Sertoli sintetizan una proteína fijadora de andrógenos (la ABP:
androgen binding protein) que es necesaria para mantener una concentración adecuada de
testosterona en el epitelio seminífero. La ABP se segrega a la luz de los túbulos y transporta la
testosterona necesaria para mantener una función normal del epitelio que reviste los túbulos
eferentes y el epidídimo. Y, así, se puede completar el proceso de la espermatogénesis.

Las funciones de la testosterona en el organismo masculino La testosterona circulante es esencial

para iniciar y mantener los caracteres sexuales secundarios (fenotipo masculino), para el
funcionamiento de las glándulas sexuales accesorias del aparato genital y otras funciones
importantes del organismo en el varón.

La testosterona se produce a partir del colesterol de las células de Leydig, bajo la influencia de la
LH. Las enzimas mitocondriales escinden la cadena lateral del colesterol en dichas células para
formar pregnenolona. Otras enzimas contribuyen al desarrollo de una serie de pasos biosintéticos
para transformar la pregnenolona en la definitiva testosterona: pregnenolona, progesterona,
dihidroepiandrostediona, androstediol y, finalmente, testosterona.
La testosterona libre se difunde pasivamente sobre las células diana donde puede ser
metabolizada a otro andrógeno de mayor actividad, la 5α-dihidrotestosterona (5αDHT) mediante
la 5α-reductasa, y a 17β-estradiol por la acción de la aromatasa (figura 1.5). Existen dos isoenzimas
de 5α-reductasa, la tipo I (se encuentra en la piel y en el hígado) y la tipo II (se encuentra en la
próstata, glándula suprarrenal, vesícula seminal, piel genital, folículo piloso y corteza cerebral)

Mujer

En las mujeres, las hormonas estrógeno y progesterona se producen principalmente en los

ovarios. La cantidad de estrógeno y progesterona que producen los ovarios varía a lo largo del
ciclo menstrual. Durante la primera mitad del ciclo, los ovarios producen principalmente
estrógeno. Esto hace que se forme una capa gruesa de sangre y tejido en la matriz. El cuerpo crea
esta capa para que un bebé tenga un nido suave donde crecer, si es que la mujer se embaraza ese
mes. Cuando la capa suave está lista, los ovarios sueltan un óvulo (huevo). A esto se le llama
ovulación. El óvulo viaja por una trompa hasta llegar a la matriz. Ésta es la etapa en que la mujer
está fértil y puede embarazarse. Si la mujer tiene relaciones sexuales con un hombre durante esta
fase del ciclo, uno de los espermas del hombre podría unirse con el óvulo. A esto se le llama
fertilización. Durante los últimos 14 días del ciclo, los ovarios también producen progesterona. La
progesterona hace que la capa de la matriz siga preparándose para el embarazo. Si el óvulo no es
fertilizado, no hay embarazo y la capa interna de la matriz no se necesita. Entonces los ovarios
dejan de producir estrógeno y progesterona, y la capa empieza a deshacerse. El sangrado
menstrual es esta capa interna que sale de la matriz y del cuerpo. Un nuevo ciclo mensual
comienza después de la regla. Los ovarios empiezan a producir más estrógeno otra vez, y otra capa
se empieza a formar dentro de la matriz.

Bibliografías

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