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♦ACTIVIDAD A REALIZAR

1. CUALES SON LAS TRES LEYES DE MENDEL

LEYES DE MENDEL

Son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los
organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la
genética.
Las tres leyes de Mendel explican y predicen como van ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo
individuo.

LA LEY DE UNIFORMIDAD

Establece que, si se cruzan dos razas puras par un determinado carácter, la descendencia es uniforme
presentando todas ellas el carácter dominante.

LA LEY DE LA SEGREGACION

Conocida también como de la segregación equitativa a disyunción de los alelos. Cada uno de los alelos se separa
y distribuye en los gametos de manera independiente.

Esta ley establece que, durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa de otro miembro
para determinar la constitución genética del gameto filial.
LA LEY DE LA RECOMBINACION INDEPENDIENTE DE LOS FACTORES

Ley de la independencia de los genes y de su libre combinación al azar en la tercera generación filial. Establece
que los caracteres son independientes y se combinan al azar, en la transmisión de dos o más caracteres cada
par de alelas que controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro en la segunda
generación, combinándoseles. de todos los modos posibles.

2. A QUE SE LE DENOMINA CODIGO GENETICO, QUE ES MUTACION

El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el


material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las
células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y
aminoácidos.
Una mutación es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser
vivo,1 que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la
descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará
presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética
capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células
reproductivas.3 Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin
embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra
existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.

3. QUE ES GENOTIPO, FENOTIPO

Genotipo Fenotipo

Manifestación detectable del genotipo. Rasgos


Composición genética de un individuo observables, como por ejemplo, color del cabello, tamaño
Definición determinada por la secuencia de ADN. de los huesos.

4. QUE SON ALELOS, QUE ES ALELO DOMINANTE Y RECESIVO

Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada
gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los
cromosomas homólogos.
Alelo dominante:

Gen que siempre expresa la característica que determina, se representa con una letra mayúscula A, AB, ABC

Alelo recesivo:

Gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el alelo dominante, se representa
con una letra minúscula a, ab, abc.

5. A QUE SE DENOMINA HOMOCIGOTOS Y HETEROCIGOTOS.

Homocigoto: individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homologo el mismo tipo de alelo,
por ejemplo, AA o aa.

Heterocigoto: individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homologo un alelo distinto, por
ejemplo, Aa.

6. QUE ENFERMEDADES ESTAN ASOCIADAS A: (2 ENFERMEDADES PARA CADA UNO a Y b. NO SE DEBEN


TOMAR EN CUENTA LAS ENFERMEDADES DE LOS EJEMPLOS)
a. HERENCIA AUTOSOMICA ASOCIADA AL SEXO, POR EJEMPLO, LA CALVICIE, LA HEMOFILIA.

DALTONISMO: es una alteración de origen genético en la capacidad de distinguir los colores.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: o distrofia muscular progresiva (MDM), es una enfermedad


hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia
muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte.

b. RASGOS AUTOSOMICOS RECESIVOS, POR EJEMPLO, ALBINISMO, FENILCETONURIA.

fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que
afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando
la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.

anemia drepanocítica es un trastorno de la sangre heredado que se caracteriza por hemoglobina


defectuosa (una proteína en los glóbulos rojos que lleva oxígeno a los tejidos del cuerpo). La anemia
drepanocítica involucra a los glóbulos rojos o hemoglobina y a su capacidad de acarrear oxígeno.

7. REALIZAR LOS SIGUIENTES CRUCES GENETICOS: EJEMPLO:


EL ALELO R DETERMINA EL COLOR ROJO DE LOS PECES “CARPA” Y DOMINA SOBRE EL r QUE DETERMINA EL COLOR
AMARILLO. DETERMINAR EL GENOTIPO Y FENOTIPO OBTENIDO EN LA F1 A PARTIR DEL CRUCE DE DOS
INDIVIDUOS DE OJOS ROJOS HETEROCIGOTICOS.
a. SI UN HOMBRE Rh+ DE GENOTIPO HETEROCIGOTICO(Rr), SE CASA CON UNA MUJER Rh- DE GENOTIPO
HOMOCIGOTICA(rr), EN LA PRIMERA GENERACION O F1, CUANTOS HIJOS TENDRAN Rh+..

b. SI SE CASA UN INDIVIDUO DE TIPO DE SANGRE AB HETEROCIGOTICO, CON UNA MUJER DE TIPO DE SANGRE

c. B HOMOCIGOTICA (BB), CUANTOS HIJOS EN F1 TENDRAN TIPO DE SANGRE AB.

8. DERCRIBA O EXPLIQUE 5 ALTERACIONES GENETICAS HUMANAS (ENFERMEDADES POR ALTERACIONES


CROMOSOMICAS, COMO: SINDROME DE DOWN, SINDROME DE TURNER, SINDROME DE KLINEFELTER,
ETC.)

ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

Estas enfermedades se deben a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o de lesión
cromosómica y encontramos las siguientes:

1 Síndrome de Down o trisomía 21: debida a la presencia de una copia adicional de la zona crítica en 21q22.1,
que puede deberse a una trisomía 21 en más del 94% de los casos, una translocación con otros cromosomas
(heredado o no) en el 3.3%, la coexistencia de una línea celular con la trisomía 21, otras, lo que se denomina
mosaicismo en el 2.4%.

Se asocia a una edad materna avanzada. Presentan hipotonía, talla baja, braquicefalia, facie aplanada, epicanto,
orejas pequeñas con hélix plegado y protrusión lingual. Tienen exceso de piel en la nuca, cardiopatía congénita
en el 50%, malformaciones gastrointestinales, pueden hacer reacciones leucemoides y neoplasias
hematológicas. Debe descartarse hipotiroidismo. Las manos son cortas y anchas, presentan clinodactilia de
meñiques y surco palmar transverso, en pies hay surco plantar tibial, e hipermovilidad articular.

2 Síndrome de Edwards o trisomía 18: debida a la presencia de tres cromosomas 18. También hay una
correlación con edad materna avanzada. El pronóstico de sobrevida es muy pobre. Los rasgos clínicos incluyen
retraso severo de crecimiento, hipertonía, occipucio prominente, blefarofimosis, microstomía, micrognatia,
orejas pequeñas, esternón corto, cardiopatías severas, sobre posición de dedos 2° y 5° sobre 3° y 4°, pie en
balancín, uñas hipoplásicas, malformaciones renales y criptorquidia.
3 Síndrome de Patau o trisomía 13: debida a la presencia de tres cromosomas 13. Se relaciona con edad materna
avanzada, es clínicamente muy severa y generalmente letal antes de los tres meses de edad. El fenotipo incluye
malformaciones del sistema nervioso central, hipotelorismo ocular, microftalmia, fisura labiopalatina,
polidactilia postaxial, malformaciones cardiacas y renales, agenesia de cuero cabelludo, hemangiomas,
criptorquidia y útero bicorne.

4 Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p-: debida a la de lesión parcial de un segmento del brazo corto del
cromosoma 4 que involucre 4p16.3. Presentan retraso severo de crecimiento con microcefalia. Tienen un perfil
característico con el puente nasal alto, nariz ganchuda, filtrum corto, micrognatia, comisuras orales hacia abajo,
fisura labiopalatina y orejas de implantación baja. Coloboma del iris, hipertelorismo e inclinación
antimongoloide de los ojos. Defecto septal ventricular, isomerismo pulmonar, hernia diafragmática, mesenterio
común, hipoplasia renal, hipospadias y retraso de la edad ósea.

5 Síndrome de Cri du Chat o 5p-: debida a la deleción parcial de un segmento del brazo corto del cromosoma 5
que involucre 5p15.2. Aunque la mayoría de las de lesiones ocurren como mutaciones de novo, en alrededor
de un 12% resultan de una translocación presente en uno de los padres. Microcefalia, fascie redonda,
hipertelorismo ocular, epicanto, estrabismo, fisuras palpebrales hacia abajo, micrognatia, orejas de
implantación baja, cardiopatía congénita, e hipotonía, con severo retardo psicomotor. En recién nacidos el
llanto agudo similar al maullido de un gato es muy sugerente. Pueden vivir hasta la adultez.

6 Síndrome de Turner o monosomía X: presencia de un sólo cromosoma X, también pueden verse diversas
alteraciones estructurales en un cromosoma X y no es rara la presencia de dos o más líneas celulares diferentes.
Talla baja, disgenesia gonadal, cuello alado, linfedema del dorso de pies y manos, uñas angostas, cúbito valgo,
paladar ojival, tórax ancho, malformaciones renales y cardiovasculares. Tienen mayor riesgo de desarrollar
otitis media, hipertensión, enfermedad tiroidea y diabetes. Hay un riesgo aumentado de algunos trastornos en
el desarrollo de lenguaje, conducta neuromotora y aprendizaje. Infertilidad.

7 Síndrome Klinefelter o 47, XXY: presencia de un cromosoma X adicional en un varón. Los rasgos clínicos en
niños son mínimos y el diagnóstico puede retrasarse hasta la adolescencia, por talla alta, trastornos de
aprendizaje y testículos pequeños. Infertilidad.

9. CON REFERENCIA A LOS GRUPOS SANGUINEOS CUAL ES EL DONANTE UNIVERSAL Y CUAL EL RECEPTOR
UNIVERSAL?
RESPONDER LAS PREGUNTAS 10 Y11 CON BASE EN LA SIGUIENTE INFORMACIÓN:

9. DEL ANTERIOR ESQUEMA CON RELACIÓN A LOS GRUPOS SANGUÍNEOS, SE PUEDE AFIRMAR QUE:

a. TODOS LOS GRUPOS SON DONANTES


b. TODOS LOS TIPOS SON RECEPTORES
c. EL TIPO DE SANGRE AB ES UNIVERSAL
d. EL TIPO DE SANGRE O ES DONANTE UNIVERSAL

11. UN HERIDO GRAVE QUE REQUIERA UNA TRANSFUSIÓN SANGUÍNEA, PUEDE RECIBIR INMEDIATAMENTE
SANGRE DE IGUAL RH, DE TIPO:

a. A
b. B
c. AB
d. O

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