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LEYES DE MENDEL
Son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los
organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la
genética.
Las tres leyes de Mendel explican y predicen como van ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo
individuo.
LA LEY DE UNIFORMIDAD
Establece que, si se cruzan dos razas puras par un determinado carácter, la descendencia es uniforme
presentando todas ellas el carácter dominante.
LA LEY DE LA SEGREGACION
Conocida también como de la segregación equitativa a disyunción de los alelos. Cada uno de los alelos se separa
y distribuye en los gametos de manera independiente.
Esta ley establece que, durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa de otro miembro
para determinar la constitución genética del gameto filial.
LA LEY DE LA RECOMBINACION INDEPENDIENTE DE LOS FACTORES
Ley de la independencia de los genes y de su libre combinación al azar en la tercera generación filial. Establece
que los caracteres son independientes y se combinan al azar, en la transmisión de dos o más caracteres cada
par de alelas que controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro en la segunda
generación, combinándoseles. de todos los modos posibles.
En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células
reproductivas.3 Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin
embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra
existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Genotipo Fenotipo
Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada
gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los
cromosomas homólogos.
Alelo dominante:
Gen que siempre expresa la característica que determina, se representa con una letra mayúscula A, AB, ABC
Alelo recesivo:
Gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el alelo dominante, se representa
con una letra minúscula a, ab, abc.
Homocigoto: individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homologo el mismo tipo de alelo,
por ejemplo, AA o aa.
Heterocigoto: individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homologo un alelo distinto, por
ejemplo, Aa.
fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que
afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando
la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.
b. SI SE CASA UN INDIVIDUO DE TIPO DE SANGRE AB HETEROCIGOTICO, CON UNA MUJER DE TIPO DE SANGRE
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
Estas enfermedades se deben a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o de lesión
cromosómica y encontramos las siguientes:
1 Síndrome de Down o trisomía 21: debida a la presencia de una copia adicional de la zona crítica en 21q22.1,
que puede deberse a una trisomía 21 en más del 94% de los casos, una translocación con otros cromosomas
(heredado o no) en el 3.3%, la coexistencia de una línea celular con la trisomía 21, otras, lo que se denomina
mosaicismo en el 2.4%.
Se asocia a una edad materna avanzada. Presentan hipotonía, talla baja, braquicefalia, facie aplanada, epicanto,
orejas pequeñas con hélix plegado y protrusión lingual. Tienen exceso de piel en la nuca, cardiopatía congénita
en el 50%, malformaciones gastrointestinales, pueden hacer reacciones leucemoides y neoplasias
hematológicas. Debe descartarse hipotiroidismo. Las manos son cortas y anchas, presentan clinodactilia de
meñiques y surco palmar transverso, en pies hay surco plantar tibial, e hipermovilidad articular.
2 Síndrome de Edwards o trisomía 18: debida a la presencia de tres cromosomas 18. También hay una
correlación con edad materna avanzada. El pronóstico de sobrevida es muy pobre. Los rasgos clínicos incluyen
retraso severo de crecimiento, hipertonía, occipucio prominente, blefarofimosis, microstomía, micrognatia,
orejas pequeñas, esternón corto, cardiopatías severas, sobre posición de dedos 2° y 5° sobre 3° y 4°, pie en
balancín, uñas hipoplásicas, malformaciones renales y criptorquidia.
3 Síndrome de Patau o trisomía 13: debida a la presencia de tres cromosomas 13. Se relaciona con edad materna
avanzada, es clínicamente muy severa y generalmente letal antes de los tres meses de edad. El fenotipo incluye
malformaciones del sistema nervioso central, hipotelorismo ocular, microftalmia, fisura labiopalatina,
polidactilia postaxial, malformaciones cardiacas y renales, agenesia de cuero cabelludo, hemangiomas,
criptorquidia y útero bicorne.
4 Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p-: debida a la de lesión parcial de un segmento del brazo corto del
cromosoma 4 que involucre 4p16.3. Presentan retraso severo de crecimiento con microcefalia. Tienen un perfil
característico con el puente nasal alto, nariz ganchuda, filtrum corto, micrognatia, comisuras orales hacia abajo,
fisura labiopalatina y orejas de implantación baja. Coloboma del iris, hipertelorismo e inclinación
antimongoloide de los ojos. Defecto septal ventricular, isomerismo pulmonar, hernia diafragmática, mesenterio
común, hipoplasia renal, hipospadias y retraso de la edad ósea.
5 Síndrome de Cri du Chat o 5p-: debida a la deleción parcial de un segmento del brazo corto del cromosoma 5
que involucre 5p15.2. Aunque la mayoría de las de lesiones ocurren como mutaciones de novo, en alrededor
de un 12% resultan de una translocación presente en uno de los padres. Microcefalia, fascie redonda,
hipertelorismo ocular, epicanto, estrabismo, fisuras palpebrales hacia abajo, micrognatia, orejas de
implantación baja, cardiopatía congénita, e hipotonía, con severo retardo psicomotor. En recién nacidos el
llanto agudo similar al maullido de un gato es muy sugerente. Pueden vivir hasta la adultez.
6 Síndrome de Turner o monosomía X: presencia de un sólo cromosoma X, también pueden verse diversas
alteraciones estructurales en un cromosoma X y no es rara la presencia de dos o más líneas celulares diferentes.
Talla baja, disgenesia gonadal, cuello alado, linfedema del dorso de pies y manos, uñas angostas, cúbito valgo,
paladar ojival, tórax ancho, malformaciones renales y cardiovasculares. Tienen mayor riesgo de desarrollar
otitis media, hipertensión, enfermedad tiroidea y diabetes. Hay un riesgo aumentado de algunos trastornos en
el desarrollo de lenguaje, conducta neuromotora y aprendizaje. Infertilidad.
7 Síndrome Klinefelter o 47, XXY: presencia de un cromosoma X adicional en un varón. Los rasgos clínicos en
niños son mínimos y el diagnóstico puede retrasarse hasta la adolescencia, por talla alta, trastornos de
aprendizaje y testículos pequeños. Infertilidad.
9. CON REFERENCIA A LOS GRUPOS SANGUINEOS CUAL ES EL DONANTE UNIVERSAL Y CUAL EL RECEPTOR
UNIVERSAL?
RESPONDER LAS PREGUNTAS 10 Y11 CON BASE EN LA SIGUIENTE INFORMACIÓN:
9. DEL ANTERIOR ESQUEMA CON RELACIÓN A LOS GRUPOS SANGUÍNEOS, SE PUEDE AFIRMAR QUE:
11. UN HERIDO GRAVE QUE REQUIERA UNA TRANSFUSIÓN SANGUÍNEA, PUEDE RECIBIR INMEDIATAMENTE
SANGRE DE IGUAL RH, DE TIPO:
a. A
b. B
c. AB
d. O